Teo cơ cột sống (SMA)

Tổng quan ngắn gọn

Teo cơ cột sống là gì? Một nhóm bệnh yếu cơ. Chúng là do cái chết của một số tế bào thần kinh trong tủy sống điều khiển các cơ (tế bào thần kinh vận động). Do đó, SMA được phân loại là bệnh thần kinh vận động.
Các hình thức khác nhau là gì? Trong trường hợp teo cơ cột sống di truyền có khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể 5 (SMA liên quan đến 5q), các bác sĩ chủ yếu phân biệt giữa năm dạng SMA loại 0 loại 4 hoặc theo triệu chứng là không ngồi, ngồi và đi. Ngoài ra còn có những dạng lẻ tẻ mà khả năng di truyền của chúng không chắc chắn.
Tần suất: Rối loạn hiếm gặp; SMA di truyền ảnh hưởng đến khoảng một trẻ sơ sinh trong 7000 trẻ sơ sinh.
Triệu chứng: Co giật cơ, yếu cơ tiến triển, teo cơ, tê liệt. Các khóa học khác nhau tùy thuộc vào hình thức SMA.
Nguyên nhân: Teo cơ tủy sống di truyền loại 1-4 là do khiếm khuyết gen trên nhiễm sắc thể số 5, cụ thể hơn là trên gen SMN1. Kết quả là cơ thể thiếu một loại protein đặc biệt là protein SMN. Sự thiếu hụt này làm tổn thương các tế bào thần kinh vận động ở tủy sống.
Điều trị: Có thể thực hiện liệu pháp thay thế gen hoặc sử dụng thuốc điều biến ghép nối. Kèm theo vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, trị liệu giảm đau và trị liệu tâm lý. Nếu cần thiết, phẫu thuật cột sống. Kế hoạch điều trị phụ thuộc vào dạng SMA.
Tiên lượng: Trong bệnh SMA đoạn gần di truyền, các lựa chọn điều trị mới có tác động nhân quả và có thể ảnh hưởng tích cực đến diễn biến của bệnh. Việc bắt đầu điều trị sớm là rất quan trọng. Phương pháp điều trị vẫn chưa có sẵn cho mọi bệnh nhân. Nếu không được điều trị, trẻ mắc SMA loại 1 thường tử vong trong vòng hai năm đầu. Tuổi thọ với loại 3 và loại 4 hầu như không giảm hoặc giảm.

Bệnh teo cơ tủy sống là gì?

Trong chứng teo cơ cột sống (SMA), một số tế bào thần kinh trong tủy sống sẽ chết. Chúng thường kiểm soát cơ bắp, đó là lý do tại sao các chuyên gia gọi những tế bào thần kinh này là tế bào thần kinh vận động. Theo đó, SMA thuộc nhóm bệnh gọi là bệnh thần kinh vận động.

Các bác sĩ phân biệt giữa các dạng teo cơ cột sống khác nhau. Cho đến nay, nhóm lớn nhất là SMA di truyền, trong đó các cơ gần thân (gần) bị ảnh hưởng. Chúng dựa trên một khiếm khuyết di truyền cụ thể. Khoảng một trong 7000 trẻ sơ sinh mắc bệnh này.

Teo cơ cột sống nhìn chung là một bệnh hiếm gặp. Tuy nhiên, đây là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường phổ biến thứ hai. Nó cũng được coi là nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ do khiếm khuyết di truyền.

Các dạng teo cơ cột sống khác nhau là gì?

Các bác sĩ phân biệt các dạng SMA di truyền với các dạng lẻ tẻ. Một phân loại khác của chứng teo cơ cột sống chủ yếu đề cập đến các nhóm cơ bị ảnh hưởng đầu tiên. Qua đó có

SMA gần: Đây là nhóm SMA lớn nhất, chiếm khoảng 90%. Các triệu chứng bắt đầu ở các cơ gần thân, tức là ở phần gần.
SMA không gần: Ở đây, các nhóm cơ ở xa hơn, chẳng hạn như ở bàn tay và bàn chân, bị ảnh hưởng đầu tiên (SMA ở xa). Ở giai đoạn xa hơn, những SMA này cũng có thể lan đến các cơ ở gần giữa cơ thể.

Teo cơ cột sống gần

Bệnh teo cơ cột sống gần di truyền chủ yếu là các bệnh dựa trên một khiếm khuyết di truyền cụ thể (SMA liên quan đến 5q, khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể số 5). Chúng lần lượt được chia thành năm dạng khác nhau (đôi khi chỉ đề cập đến loại 1 đến 4). Việc phân loại dựa trên thời điểm xuất hiện các triệu chứng đầu tiên và diễn biến của bệnh.

Teo cơ cột sống loại 0

SMA loại 0 là thuật ngữ được sử dụng khi trẻ chưa sinh hoặc trẻ sơ sinh mắc bệnh vào ngày thứ bảy của cuộc đời. Chẳng hạn, một đứa trẻ chưa chào đời rất dễ thấy vì nó hầu như không cử động trong bụng mẹ. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng sẽ khó thở ngay sau khi sinh và các khớp của chúng hầu như không cử động được. Theo quy định, trẻ em chết trước XNUMX tháng tuổi do suy hô hấp.

Teo cơ cột sống loại 1

Tình trạng yếu cơ ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể – các bác sĩ còn nói đến “hội chứng trẻ sơ sinh mềm”. Hầu hết trẻ em mắc bệnh SMA loại 1 không được điều trị đều chết trước hai tuổi.

Teo cơ cột sống loại 2

Dạng SMA này còn được gọi là “teo cơ tủy sống trung gian” hoặc “SMA mãn tính ở trẻ sơ sinh”. Các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện trước 18 tháng tuổi. Những người bị ảnh hưởng có tuổi thọ đôi khi bị rút ngắn đáng kể.

Teo cơ cột sống loại 3

Nó còn được gọi là “teo cơ tủy sống ở tuổi vị thành niên” hay “bệnh Kugelberg-Welander”. SMA này thường bắt đầu sau 18 tháng tuổi và trước tuổi trưởng thành sớm. Yếu cơ nhẹ hơn so với loại 1 hoặc 2 và những người bị ảnh hưởng chỉ có tuổi thọ giảm nhẹ.

Nếu các triệu chứng xảy ra trước khi bắt đầu năm thứ ba của cuộc đời, các bác sĩ gọi đây là SMA loại 3a. Sau đó, họ gọi nó là SMA loại 3b.

Teo cơ cột sống loại 4

Sự chuyển đổi giữa các hình thức khác nhau là linh hoạt. Trong một số trường hợp, điều này gây khó khăn cho việc phân biệt rõ ràng. Ngoài ra, một số khuynh hướng di truyền đóng vai trò quan trọng trong mức độ nghiêm trọng của bệnh tương ứng.

Ngoài ra, các phương pháp điều trị mới hơn ảnh hưởng đến quá trình teo cơ cột sống thực sự tiến triển như thế nào. Do đó, các chuyên gia y tế đã phát triển cách phân loại dựa trên các triệu chứng và khả năng của bệnh nhân:

Người không ngồi: Các cá nhân bị ảnh hưởng không thể ngồi độc lập hoặc không thể ngồi được. Điều này chủ yếu bao gồm những người bị ảnh hưởng bởi SMA loại 1 và loại 2. Trong một số ít trường hợp, điều này cũng ảnh hưởng đến những bệnh nhân mắc SMA loại 3 giai đoạn tiến triển.

Người trông trẻ (có thể ngồi): Những người bị ảnh hưởng có thể ngồi độc lập trong ít nhất mười giây mà không cần chống đỡ. Thông thường, đây là trẻ em và thanh thiếu niên mắc SMA loại 2 hoặc 3, nhưng bệnh nhân SMA 1 cũng có thể là “người trông nom” nếu họ đã được điều trị bằng các phương pháp trị liệu mới.

Teo cơ cột sống khác

Ngoài những dạng teo cơ cột sống này, còn có các dạng teo cơ cột sống khác. Ví dụ, chúng bao gồm chứng teo cơ cột sống xa hiếm gặp hơn và cũng có tính chất di truyền. Trong đó, các triệu chứng thường bắt đầu ở các nhóm cơ ở xa cơ thể hơn.

Trong SMA xảy ra lẻ tẻ, tính di truyền không được xác nhận. Ngoài ra, không thể thiết lập cụm gia đình. Trong văn học, chúng bao gồm:

Loại Hirayama (SMA ngoại biên ở tuổi vị thành niên, bệnh ở độ tuổi khoảng 15, ảnh hưởng đến cơ cánh tay, thường dừng lại ngay cả khi không điều trị và thậm chí có thể cải thiện)
Loại Vulpian-Bernhard (còn được gọi là hội chứng “vỡ cánh tay” khởi phát ở vùng đai vai, thường sau 40 tuổi)
Loại Duchenne-Aran (ban đầu ảnh hưởng đến cơ tay, lan xuống thân, thường sau 30 tuổi)
Loại quanh mắt (hội chứng trượt chân, ảnh hưởng đầu tiên đến cơ bắp chân)
Liệt hành tủy tiến triển (rối loạn ngôn ngữ và nuốt, ảnh hưởng đến khoảng 20% bệnh nhân mắc bệnh xơ cứng teo cơ một bên)

Teo cơ Spinobulbar

Teo cơ hành tủy hoặc teo cơ hành tủy (loại Kennedy, hội chứng Kennedy) là một rối loạn di truyền. Nó thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành trẻ đến trung niên. Dạng SMA đặc biệt này được di truyền theo kiểu lặn liên kết với X và do đó chỉ ảnh hưởng đến nam giới (vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, ở nữ giới, nhiễm sắc thể X thứ hai, khỏe mạnh chiếm ưu thế và sẽ bù đắp cho khiếm khuyết).

Các triệu chứng thông thường là yếu cơ ở các cơ gần cơ thể ở chân, cánh tay hoặc vai, cũng như ở cơ lưỡi và cổ họng. Kết quả là những người bị ảnh hưởng gặp khó khăn khi nói và nuốt. Họ cũng phàn nàn về tình trạng run, chuột rút và co giật. Nam giới mắc bệnh cũng thường bị teo tinh hoàn và vô sinh. Ngoài ra, tuyến vú còn to ra (gynecomastia).

Bệnh teo cơ hành tủy thường tiến triển chậm. Tuổi thọ hầu như không bị giới hạn.

Làm thế nào có thể nhận biết chứng teo cơ cột sống?

Triệu chứng teo cơ cột sống ở trẻ sơ sinh loại 1

Trong SMA loại 1, các triệu chứng đã xuất hiện trong sáu tháng đầu đời. Tình trạng yếu cơ toàn thân – tức là tình trạng yếu cơ ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể – xảy ra. Ngoài ra, sức căng của các cơ với nhau cũng giảm đi. Các bác sĩ gọi hiện tượng này là hạ huyết áp cơ.

Ở trẻ sơ sinh, tình trạng yếu cơ này ban đầu được biểu hiện bằng tư thế chân điển hình gợi nhớ đến tư thế ếch nằm (tư thế chân ếch). Chân cong, đầu gối cong ra ngoài và bàn chân cong vào trong. Việc nâng hoặc giữ đầu độc lập cũng thường không thể thực hiện được.

Ở độ tuổi cao, trẻ mắc SMA loại 1 không thể ngồi hoặc đi lại một cách độc lập. Nhiều trẻ cũng không thể nói được vì cơ lưỡi cũng có thể bị ảnh hưởng.

Thường thì cột sống cũng có độ cong ngày càng tăng (vẹo cột sống). Tư thế cúi người về phía trước và cúi người về phía trước sẽ gây ra nhiều vấn đề về hô hấp hơn. Đặc điểm là thở rất nhanh và nông (thở nhanh).

Triệu chứng teo cơ tủy sống trung gian loại 2

Teo cơ tủy sống loại 2 thường không biểu hiện triệu chứng đầu tiên cho đến giữa tháng thứ bảy và tháng thứ 18 của cuộc đời. Trẻ bị ảnh hưởng có thể ngồi độc lập nhưng thường không học cách đứng hoặc đi. Tình trạng yếu cơ tiến triển chậm hơn so với loại 1.

Ở SMA loại 2, các triệu chứng tương tự như ở dạng nặng ở trẻ sơ sinh cũng xuất hiện theo thời gian, chẳng hạn như biến dạng cột sống. Các khớp cứng lại do cơ và gân bị rút ngắn (co rút). Các dấu hiệu khác bao gồm run tay và co giật cơ lưỡi.

Triệu chứng teo cơ cột sống ở trẻ vị thành niên loại 3

Trong vài năm, hiệu suất làm việc giảm sút: Lúc đầu, người bị ảnh hưởng cảm thấy khó khăn khi tham gia các hoạt động thể thao hoặc leo cầu thang, nhưng cuối cùng cũng khó mang theo túi mua sắm. Sau nhiều năm, chứng teo cơ tủy sống loại 3 khiến việc đi lại và bất kỳ hoạt động gắng sức nào khác trở nên khó khăn hoặc không thể thực hiện được, ngay cả ở những bệnh nhân lớn tuổi.

Tuy nhiên, nhìn chung, các triệu chứng ít rõ rệt hơn so với hai dạng bệnh còn lại, loại 1 và loại 2, và chất lượng cuộc sống hầu như không bị hạn chế đối với nhiều người bị ảnh hưởng trong một thời gian dài.

Triệu chứng teo cơ cột sống ở người trưởng thành loại 4

Dạng teo cơ tiến triển rất hiếm gặp này bắt đầu ở tuổi trưởng thành, thường là sau thập kỷ thứ ba của cuộc đời. Ban đầu nó ảnh hưởng đến cơ chân và hông. Khi bệnh tiến triển, tình trạng yếu cơ cũng lan xuống vai và cánh tay.

Bệnh cảnh lâm sàng tương tự như SMA týp 3 ở tuổi vị thành niên, mặc dù tình trạng yếu cơ tiến triển thậm chí còn chậm hơn so với SMA týp 3.

Nguyên nhân gây teo cơ cột sống là gì?

Khiếm khuyết di truyền

Trong hầu hết các trường hợp, teo cơ cột sống là một bệnh di truyền (SMA di truyền). Nguyên nhân của các dạng SMA gần điển hình là do một phần thông tin bị lỗi trong vật liệu di truyền của người bị ảnh hưởng. Trong trường hợp này, gen SMN1 trên nhiễm sắc thể số 5 không hoạt động.

Gen SMN1 mang thông tin – tức là bản thiết kế – cho phân tử protein quan trọng có tên SMN. SMN là viết tắt của Sự sống sót (của) tế bào thần kinh vận động. Nếu không có phân tử protein SMN, tế bào thần kinh vận động sẽ bị hư hỏng theo thời gian.

Đúng là trong cơ thể cũng có một gen SMN2 liên quan, về nguyên tắc có khả năng “bù đắp” cho thông tin di truyền SMN1 không có chức năng. Nhưng điều này thường chỉ xảy ra ở mức độ nhỏ. Điều này có nghĩa là sự mất chức năng của gen SMN1 (không được điều trị) thường không thể được bù đắp hoàn toàn bằng bản sao gen SMN2 nguyên vẹn.

Di truyền gen lặn và di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường

Thông tin di truyền của một con người tồn tại hai bản. Do đó, mỗi người cũng có hai bản sao của gen SMN1 – một từ cha và một từ mẹ. Bệnh teo cơ cột sống đoạn gần ở thời thơ ấu thường được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường.

Khoảng 45 người là người mang khuynh hướng mắc bệnh SMA này. Một cặp vợ chồng mà cả hai người đều là người mang mầm bệnh có nguy cơ sinh con mắc bệnh là 25%.

Trong một số trường hợp ở tuổi vị thành niên, đặc biệt là bệnh teo cơ cột sống ở tuổi trưởng thành cũng tuân theo kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Trong trường hợp di truyền trội, một gen khiếm khuyết đã tự khẳng định – và những người bị ảnh hưởng sẽ bị bệnh. Tuy nhiên, đây không phải là trường hợp khiếm khuyết gen trên nhiễm sắc thể số 5 đã được đề cập. Các SMA liên quan đến 5q này luôn được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường.

Kế thừa ở các dạng SMA khác

Teo cơ cột sống không gần cũng có thể được di truyền. Dạng đặc biệt của spinobulbar (loại Kennedy) được di truyền lặn thông qua nhiễm sắc thể giới tính, nhiễm sắc thể X (bị ảnh hưởng ở đây là các biến thể gen chứa bản thiết kế các vị trí lắp ghép cho hormone giới tính nam). Mặt khác, ở những dạng rời rạc, tính kế thừa không chắc chắn. Chính xác lý do tại sao tế bào thần kinh vận động thứ hai bị hư hỏng hầu như không được biết đến trong trường hợp này.

Kiểm tra và chẩn đoán

Lấy bệnh sử (anamnesis)

Đối với mỗi căn bệnh, trước tiên bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng đã xảy ra và diễn biến bệnh trước đó. Trong trường hợp trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, cha mẹ báo cáo về những thay đổi và bất thường trong hành vi của con mình. Riêng với trường hợp bệnh di truyền, bác sĩ còn chú trọng đến tiền sử mắc bệnh của gia đình.

Khám sức khỏe

Về cơ bản, bác sĩ phát hiện những bất thường trong quá trình phát triển vận động bằng cách kiểm tra thể chất của trẻ. Ví dụ, ông kiểm tra xem trẻ có thể tự mình giữ đầu thẳng, ngồi hoặc cử động tay hoặc chân một cách độc lập hay không (tùy thuộc vào độ tuổi của chúng).

Ở trẻ lớn hơn và người lớn bị nghi ngờ teo cơ cột sống, các xét nghiệm chức năng và căng thẳng thể chất bổ sung sẽ được thực hiện. Trong các xét nghiệm này, bác sĩ sẽ kiểm tra xem người bị ảnh hưởng có thể tập trung được bao nhiêu sức lực và họ có thể duy trì sức mạnh đó trong bao lâu. Ông cũng kiểm tra sức chịu đựng.

Xét nghiệm di truyền

Phương pháp đáng tin cậy nhất để phát hiện chứng teo cơ cột sống (di truyền) là phân tích di truyền. Các bác sĩ tìm kiếm bằng chứng về gen SMN1 bị thay đổi (đột biến), cũng như số lượng bản sao SMN2 hiện diện. Các bản sao gen SMN2 có thể xuất hiện với số lượng lớn hơn và sau đó có thể bù đắp một phần cho gen SMN1 bị khiếm khuyết.

Kể từ mùa thu năm 2021, xét nghiệm máu tìm SMA di truyền (liên quan đến 5q) là một phần của sàng lọc sơ sinh. Chi phí sàng lọc được chi trả bởi bảo hiểm y tế theo luật định. Trong hầu hết các trường hợp, giọt máu được lấy từ gót chân của trẻ sơ sinh trong vòng ba ngày đầu đời.

Nói chung, SMA (di truyền) nên được chẩn đoán và điều trị càng sớm càng tốt. Vì vậy, tùy thuộc vào hình thức và phương pháp điều trị sẵn có, sự phát triển vận động có thể bị ảnh hưởng tích cực trước khi các tế bào thần kinh vận động của tủy sống bị tổn thương không thể khắc phục được.

Kiểm tra thêm ở SMA

Ngoài ra, các bác sĩ sắp xếp xét nghiệm máu. Nếu có teo cơ cột sống, một số thông số nhất định có thể bị thay đổi: Ví dụ, mức độ creatine kinase (CK, một loại enzyme cơ điển hình) tăng cao.

Ngoài ra, do SMA có thể hạn chế chức năng hô hấp nên bác sĩ sẽ kiểm tra chức năng phổi. Nếu có thể, họ sẽ đo khả năng của phổi bằng phép đo phế dung. Để phát hiện tình trạng thiếu oxy về đêm, phương pháp đo đa ký giấc ngủ rất hữu ích. Tại đây, họ theo dõi các thông số quan trọng như nhịp tim và độ bão hòa oxy trong khi bệnh nhân ngủ.

Điều trị teo cơ cột sống

Việc điều trị teo cơ cột sống rất phức tạp. Trong một thời gian dài, liệu pháp nhân quả không thể thực hiện được đối với bất kỳ dạng SMA nào. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ trong nghiên cứu y học, về cơ bản đã có những lựa chọn điều trị mới giúp ích cho những người mắc bệnh SMA đoạn gần (khiếm khuyết gen SMN trên nhiễm sắc thể số 5).

Ở các khía cạnh khác, bác sĩ tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng và cung cấp sự hỗ trợ tốt nhất có thể cho những người bị ảnh hưởng (ví dụ: vật lý trị liệu, trị liệu hô hấp, trị liệu tâm lý, phẫu thuật nếu cần thiết).

Điều trị bằng thuốc

Mục tiêu là giúp cơ thể bệnh nhân tự sản xuất đủ lượng protein SMN, điều này rất quan trọng đối với tế bào thần kinh vận động.

Các lựa chọn điều trị sau đây có sẵn cho chứng teo cơ cột sống:

Bộ điều biến nối (nusinersen, risdiplam): Những loại thuốc này can thiệp trực tiếp vào quá trình xử lý các phân tử RNA thông tin. Khi làm như vậy, họ tăng cường các quá trình cung cấp lượng protein SMN cao hơn từ gen SMN2 nguyên vẹn.
Liệu pháp thay thế gen (Onasemnogene Abeparvovec): Liệu pháp này can thiệp trực tiếp vào bộ gen của con người. Bản sao khiếm khuyết của gen SMN1 được thay thế bằng cấu trúc gen chức năng được phân phối từ bên ngoài vào các tế bào bị ảnh hưởng.

Bộ điều biến nối

Trong trường hợp khiếm khuyết gen SMN1, protein SMN cũng có thể được cơ thể sản xuất để thay thế cho gen SMN2 có liên quan. Gen SMN2 thay thế “vào cuộc”, nhưng điều này là chưa đủ. Nguyên nhân là do protein SMN2 thường quá ngắn và bị phân hủy nhanh chóng.

Với mục đích này, gen SMN2 trong bộ gen được đọc lần đầu tiên. RNA thông tin SMN2 sơ bộ được tạo ra. Nó phải được xử lý thêm, trong số những thứ khác, bằng một quá trình được gọi là nối. Chỉ khi đó RNA thông tin trưởng thành mới xuất hiện. Các phức hợp tế bào đặc biệt, ribosome, cuối cùng đọc RNA thông tin trưởng thành và do đó tạo ra protein SMN2. Và chính loại protein này bị rút ngắn và không ổn định, bị phân hủy nhanh chóng và do đó không thể đảm nhận chức năng của SMN1.

Để thay đổi điều này, các hoạt chất nusinersen và risdiplam ảnh hưởng đến quá trình xử lý tiếp theo của RNA thông tin sơ bộ. Kết quả là, những cái gọi là bộ điều biến ghép nối này cuối cùng sẽ làm tăng lượng protein SMN có thể sử dụng được – và do đó có thể đảm bảo nguồn cung cấp đầy đủ.

nusinersen

Thuốc nusinersen được gọi là “antisense oligonucleotide” (ASO). Nó đã được Cơ quan Dược phẩm Châu Âu phê duyệt vào năm 2017. ASO là các phân tử RNA được sản xuất nhân tạo và thích nghi đặc biệt. Chúng liên kết với RNA thông tin SMN2 theo cách phù hợp và có mục tiêu. Bằng cách này, chúng ngăn chặn quá trình xử lý tiếp theo không chính xác trong tế bào người.

Nusinersen được thực hiện thông qua một thủ thuật gọi là chọc dò tủy sống. Điều này có nghĩa là thuốc được tiêm vào ống sống bằng ống tiêm. Liệu pháp này được lặp lại đều đặn trong vài tháng. Trong năm điều trị đầu tiên, bệnh nhân được tiêm sáu liều, sau đó là ba liều mỗi năm.

Bệnh nhân thường dung nạp thuốc tốt. Nusinersen dẫn đến diễn biến bệnh thuận lợi hơn. Các nghiên cứu cho thấy khả năng vận động được cải thiện ở nhiều bệnh nhân: trong nhiều trường hợp có thể ngồi thoải mái và xoay người một cách độc lập. Tác dụng phụ và biến chứng là do chọc dò tủy sống (ví dụ như đau đầu, nhiễm trùng màng não).

Risdiplam

Cơ quan Dược phẩm Châu Âu đã phê duyệt risdiplam vào tháng 2021 năm 5 là thuốc thứ ba điều trị bệnh SMA liên quan đến 1q (loại 3-2 hoặc một đến bốn bản sao gen SMNXNUMX). Risdiplam được dùng hàng ngày dưới dạng bột hòa tan bằng miệng hoặc ống cho ăn. Liều chính xác được tính theo độ tuổi và trọng lượng cơ thể.

Theo các nghiên cứu, risdiplam cải thiện cơ hội sống sót của trẻ sơ sinh và khả năng đạt được các mốc phát triển quan trọng. Ví dụ, 12 trong số 41 trẻ sơ sinh được điều trị bằng thuốc trong một năm có thể ngồi không cần trợ giúp trong ít nhất 25 giây. Điều này là không thể nếu không điều trị. Ở những bệnh nhân từ XNUMX đến XNUMX tuổi được điều trị bằng risdiplam, kỹ năng vận động tổng thể được cải thiện.

Tác dụng phụ thường gặp của risdiplam bao gồm khó chịu ở đường tiêu hóa, phát ban trên da, sốt và nhiễm trùng đường tiết niệu.

Liệu pháp thay thế gen

Một cách tiếp cận khác để điều trị chứng teo cơ cột sống gần dựa vào liệu pháp thay thế gen. Gen SMN1 khiếm khuyết – điểm khởi đầu của bệnh SMA tiến triển – được “thay thế” bằng một bản sao gen chức năng mới.

Hoạt chất Onasemnogene Abeparvovec (AVXS-101), hoạt động theo nguyên tắc này, đã nhận được sự chấp thuận của Cơ quan Dược phẩm Châu Âu (EMA) vào tháng 2020 năm XNUMX để điều trị cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Với Onasemnogene Abeparvovec, một bản sao chức năng của gen SMN1 ở người được đưa vào các tế bào bị ảnh hưởng của tủy sống và thân não. Điều này được thực hiện bởi một số loại virus đóng vai trò như một “chiếc phà” cho vật liệu di truyền mới – cái gọi là vectơ virus liên quan đến adeno (vectơ AAV).

Cấu trúc gen vectơ được sử dụng một lần dưới dạng truyền qua tĩnh mạch vào máu, từ đó chúng được phân phối khắp cơ thể. Do hàng rào máu não ở trẻ nhỏ chưa phát triển đầy đủ nên các vectơ này cũng có thể xâm nhập vào mô tủy sống.

Thông qua sự liên kết ưu tiên của các vectơ này với các cấu trúc bề mặt đặc biệt của tế bào thần kinh vận động, chúng ưu tiên tiếp nhận vật liệu di truyền để sau đó tự sản xuất ra protein SMN.

Điều trị có thể cải thiện chức năng vận động và dẫn đến thành công phát triển bền vững (ví dụ như ngồi, bò và đi mà không cần hỗ trợ).

Nói chung, sự phát triển vận động phù hợp với lứa tuổi chỉ có thể thực hiện được nếu liệu pháp gen được bắt đầu trước khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên. Việc điều trị được thực hiện tại các trung tâm điều trị thần kinh cơ chuyên biệt.

Vật lý trị liệu

Vật lý trị liệu tiếp tục là một trụ cột quan trọng trong điều trị SMA. Không phải mọi dạng SMA đều có thể được điều trị bằng các phương pháp điều trị mới. Liệu pháp tập thể dục thường xuyên được thiết kế để duy trì khả năng thể chất và làm chậm sự suy thoái cơ bắp.

Nhà vật lý trị liệu di chuyển một cách thụ động qua các bộ phận cơ thể đã bị tê liệt. Mặt khác, các chuyển động tích cực được huấn luyện để hỗ trợ khả năng vận động và sức mạnh của cơ bắp. Ngoài ra, massage hoặc chườm nóng và chườm lạnh cũng có thể hữu ích. Những thứ này cũng có tác dụng thư giãn và trong một số trường hợp nhất định, làm chậm quá trình thoái hóa hơn nữa.

Tùy theo nhu cầu của bệnh nhân, có thể có thêm các hỗ trợ bổ sung. Chúng bao gồm các dụng cụ chỉnh hình vỏ cứng hỗ trợ và ổn định khả năng vận động của khớp. Hoặc hỗ trợ áo nịt ngực để đảm bảo độ ổn định nhất định của thân cây.

Ngôn ngữ trị liệu

Cả nhà vật lý trị liệu và nhà trị liệu ngôn ngữ đều hỗ trợ người bệnh bằng liệu pháp hô hấp có mục tiêu.

Tiêm chủng

Vì SMA thường ảnh hưởng đến hô hấp nên những người bị ảnh hưởng nên bảo vệ đường hô hấp của mình tốt nhất có thể. Các bác sĩ đảm bảo rằng những người bị ảnh hưởng được tiêm chủng thường xuyên để bảo vệ, đặc biệt là chống phế cầu khuẩn, ho gà (ho gà) và cúm.

Ngoài ra, điều trị phòng ngừa bằng palivizumab chống lại vi rút RS (vi rút hợp bào hô hấp) có thể hữu ích trong hai năm đầu đời.

Điều trị giảm đau

Liệu pháp giảm đau đóng một vai trò quan trọng, đặc biệt là ở giai đoạn nặng hơn của bệnh. Các bác sĩ sử dụng thuốc giảm đau để giảm bớt sự đau khổ của những người bị ảnh hưởng.

Phẫu thuật

Vì teo cơ cột sống có thể dẫn đến cong vẹo cột sống nghiêm trọng (vẹo cột sống), đôi khi các bác sĩ cân nhắc phẫu thuật. Khi làm như vậy, họ làm cứng cột sống một cách có mục tiêu.

Chăm sóc trị liệu tâm lý

Các bệnh về thần kinh cơ như teo cơ cột sống gây ra căng thẳng tâm lý lớn. Bệnh nhân và thành viên gia đình xử lý chẩn đoán trong các buổi trị liệu cá nhân và nhóm được hướng dẫn tâm lý và phát triển các chiến lược để đối phó với căn bệnh này tốt hơn.

Các nhóm tự lực và các nhóm vận động bệnh nhân cũng đưa ra những hỗ trợ quan trọng. Họ cung cấp thông tin, lời khuyên và hỗ trợ cho những người bị ảnh hưởng và người thân của họ trong việc đối phó với những thách thức của bệnh SMA.

Liệu pháp giảm nhẹ

Nếu SMA rất tiến triển, nên tư vấn giảm nhẹ. Chăm sóc giảm nhẹ đồng hành toàn diện với những người bị ảnh hưởng trong giai đoạn cuối của cuộc đời. Mục đích là để duy trì chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể, giảm bớt đau khổ về thể chất và tâm lý, đồng thời giảm thiểu gánh nặng xã hội của bệnh tật.

Cơ hội phục hồi sau bệnh teo cơ cột sống

Các lựa chọn điều trị mới bằng bộ điều biến ghép nối và liệu pháp thay thế gen có tiềm năng lớn trong điều trị bệnh SMA đoạn gần - đặc biệt là khi bắt đầu điều trị (rất sớm). Tuy nhiên, dữ liệu về tiên lượng lâu dài đáng tin cậy vẫn còn thiếu. Chỉ những nghiên cứu sâu hơn và giám sát an toàn thuốc chặt chẽ mới có thể mang lại sự chắc chắn hơn nữa trong (tháng và) năm tới. Với các loại thuốc mới hơn, ít nhất có thể tưởng tượng được việc kiểm soát bệnh lâu dài hoặc thậm chí chữa khỏi bệnh.

SMA loại 0 và 1 nói chung là một căn bệnh nghiêm trọng. Trẻ em mắc bệnh này có tuổi thọ rất hạn chế (nếu không được điều trị). Tình trạng yếu cơ ngày càng tăng nhanh trên toàn cơ thể cũng ảnh hưởng đến hô hấp. Kết quả là viêm phổi cấp tính và thậm chí là suy hô hấp. Trẻ em bị ảnh hưởng sẽ chết trong vài năm đầu đời, trong trường hợp mắc bệnh SMA loại 0 thường là trước tháng thứ sáu của cuộc đời.

Ở SMA loại 3, tiên lượng tốt hơn đáng kể – đặc biệt nếu các triệu chứng đầu tiên xuất hiện muộn. Trong vài năm, hiệu suất dần dần xấu đi. Ở tuổi già, xe lăn hoặc thậm chí chăm sóc lâu dài có thể trở nên cần thiết. Tuy nhiên, tuổi thọ hầu như không bị giới hạn bởi bệnh teo cơ tủy sống loại 3.

Bệnh teo cơ cột sống ở người trưởng thành (loại 4) thậm chí còn tiến triển chậm hơn loại 3 và những người bị ảnh hưởng thường có tuổi thọ bình thường.