Tổng quan ngắn gọn
- Triệu chứng: Trong cơn bệnh, mắt và có thể cả da chuyển sang màu vàng, đôi khi xảy ra các triệu chứng như đau đầu, đau bụng, mệt mỏi và chán ăn.
- Điều trị: Việc điều trị hoặc một chế độ ăn kiêng đặc biệt thường không cần thiết, nhưng việc kiêng rượu và nicotin sẽ rất hữu ích.
- Nguyên nhân: Bệnh Meulengracht là do sự thay đổi vật chất di truyền làm giảm hoạt động của một loại enzyme cần thiết cho sự phân hủy sắc tố hồng cầu.
- Các yếu tố nguy cơ: Các yếu tố thúc đẩy cơn bệnh bao gồm nhiễm trùng, nhịn ăn, uống rượu và nicotin, chế độ ăn ít chất béo, một số loại thuốc và gắng sức.
- Chẩn đoán: Xét nghiệm máu cho thấy nồng độ bilirubin tăng cao. Ngoài ra, xét nghiệm lúc đói hoặc xét nghiệm axit nicotinic dẫn đến tăng nồng độ bilirubin.
- Diễn biến của bệnh: Bệnh vô hại, các triệu chứng thường xảy ra từng đợt và thường ít gặp hơn theo tuổi tác.
- Phòng ngừa: Vì rối loạn chuyển hóa có tính chất di truyền nên không thể phòng ngừa được nhưng có thể giảm bớt hoặc tránh được các triệu chứng bằng cách tránh các yếu tố nguy cơ.
Bệnh Meulengracht là gì?
Hemoglobin được tìm thấy trong các tế bào hồng cầu (hồng cầu). Sau vòng đời khoảng 120 ngày, chúng được cơ thể sắp xếp và phân hủy để nhường chỗ cho các tế bào máu tươi. Trong quá trình này, huyết sắc tố được giải phóng và phân hủy ở lá lách, gan và tủy xương.
Đầu tiên, cơ thể chuyển đổi nó thành bilirubin, chất không tan trong nước. Ở dạng này, nó đến gan. Ở đó có một loại enzyme, được gọi là UDP-glucuronosyltransferase, có tác dụng làm cho bilirubin hòa tan trong nước.
Sau đó bilirubin tan trong nước đi vào ruột cùng với mật, tạo ra màu hơi vàng. Ở đó nó tiếp tục được chuyển hóa thành stercobilin màu nâu sẫm và cuối cùng được bài tiết qua phân. Một tỷ lệ nhất định của bilirubin (khoảng 20%) được ruột hấp thụ trở lại cơ thể và một tỷ lệ nhỏ được đào thải qua thận. Đây là lý do tại sao nước tiểu có màu vàng.
Sự phân hủy huyết sắc tố trong bệnh Meulengracht
Trong bệnh Meulengracht, UDP-glucuronosyltransferase có ít chức năng hơn và chỉ thực hiện khoảng 30% công việc thoái hóa bình thường. Kết quả là nồng độ bilirubin không tan trong nước trong máu tăng lên. Trong trường hợp này, các bác sĩ nói về chứng tăng bilirubin máu.
Trong bệnh Meulengracht, gan không bị tổn thương. Chỉ có hoạt động của enzyme trong cơ quan là giảm. Lượng bilirubin được sản xuất không gây nguy hiểm cho cơ thể. Ở một số bệnh chuyển hóa khác, chẳng hạn như hội chứng Crigler-Najjar, tình hình lại khác: trong trường hợp này, UDP-glucuronosyltransferase gần như hoàn toàn không có. Nồng độ bilirubin không tan trong nước sau đó tăng mạnh đến mức hậu quả có thể nghiêm trọng.
Ai bị ảnh hưởng bởi bệnh Meulengracht?
Khoảng chín phần trăm dân số mắc chứng rối loạn chuyển hóa này. Nam giới dễ mắc bệnh Meulengracht hơn, người da trắng dễ mắc bệnh hơn người da sẫm màu.
Các triệu chứng của bệnh Meulengracht là gì?
Triệu chứng chính của bệnh Meulengracht là phần nhãn cầu bị vàng, mặt khác có màu trắng (còn gọi là củng mạc). Trong một số ít trường hợp, da cũng chuyển sang màu vàng. Tuy nhiên, không giống như nhiều bệnh về gan hoặc đường mật, bệnh này không gây ngứa. Các triệu chứng thường chỉ xuất hiện sau tuổi dậy thì và thường là dấu hiệu đầu tiên và duy nhất của bệnh Meulengracht.
- Mệt mỏi, kiệt sức, kiệt sức
- Nhức đầu và thậm chí là các cơn đau nửa đầu
- Đau bụng và buồn nôn
- Mất cảm giác ngon miệng
- Tâm trạng khó chịu
Mức độ của các triệu chứng không tương quan với mức độ bilirubin.
Phải làm gì với bệnh Meulengracht?
Vì bệnh Meulengracht không gây ra bất kỳ triệu chứng nào trong nhiều trường hợp và không gây nguy hiểm nghiêm trọng cho sức khỏe nên việc điều trị thường không cần thiết. Với một số quy tắc ứng xử, những người bị ảnh hưởng cũng có thể giữ hàm lượng bilirubin trong máu ở mức thấp.
Bệnh Meulengracht: chế độ ăn uống
Thông thường, những người mắc bệnh Meulengracht nên ăn một chế độ ăn uống cân bằng, bình thường.
Thời gian đói kéo dài, chẳng hạn như khi nhịn ăn, dẫn đến tăng bilirubin trong máu. Thức ăn ít chất béo cũng khiến hàm lượng bilirubin trong máu tăng cao. Nếu da và mắt chuyển sang màu vàng trong quá trình ăn kiêng thì đây thường không phải là nguyên nhân đáng lo ngại vì rối loạn chuyển hóa không phải là bệnh.
Hai chất kích thích cũng làm tăng hàm lượng bilirubin trong bệnh Meulengracht là rượu và nicotin. Do đó, những người nhận thấy tình trạng vàng da và mắt khó chịu nên tránh cả hai.
Việc bổ sung chế độ ăn uống phù hợp chỉ có ý nghĩa nếu thực sự thiếu vitamin D. Vì tình trạng dư thừa vitamin D có liên quan đến các nguy cơ về sức khỏe, những người bị ảnh hưởng chắc chắn nên nhờ bác sĩ kiểm tra xem họ có thực sự cần nó hay không. Chi phí của một xét nghiệm như vậy thường được bảo hiểm y tế theo luật định chi trả.
Thuốc thay thế và biện pháp khắc phục tại nhà cho bệnh Meulengracht
Người ta không biết liệu thuốc thay thế hoặc phương pháp trị liệu tự nhiên có tác động tích cực đến rối loạn chuyển hóa hay không. Nếu các triệu chứng thực thể xảy ra với bệnh Meulengracht, các thủ tục thích hợp có thể giúp giảm đau. Ví dụ, chúng bao gồm các kỹ thuật thư giãn khi bị đau đầu hoặc các loại trà thảo dược như trà thì là, hoa cúc hoặc trà bạc hà để chữa đau bụng. Các biện pháp chữa trị đơn giản tại nhà như chườm nước nóng đôi khi cũng có thể giúp giảm đau hiệu quả.
Các biện pháp khắc phục tại nhà đều có giới hạn của chúng. Nếu các triệu chứng vẫn tồn tại trong một thời gian dài và không cải thiện hoặc thậm chí trở nên tồi tệ hơn, bạn nên luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ
Một số yếu tố làm tăng hàm lượng bilirubin trong máu và do đó làm tăng thêm các triệu chứng của bệnh Meulengracht. Các yếu tố có thể kích hoạt một cuộc tấn công như vậy bao gồm
- nhiễm trùng
- ăn chay
- Tiêu thụ rượu
- Tiêu thụ nicotin (hút thuốc)
- Chế độ ăn rất ít chất béo
- Một số loại thuốc
- Nỗ lực thể thao lớn
Lý do tại sao các hoạt động thể thao làm tăng các triệu chứng là do một loại protein cơ nhất định: myoglobin, có đặc tính tương tự như huyết sắc tố. Nó cung cấp oxy cho cơ và được phân hủy theo cách tương tự như huyết sắc tố. Theo đó, nồng độ bilirubin tăng lên cùng với sự căng cơ tăng lên.
Không có câu trả lời rõ ràng về việc một đợt bệnh Meulengracht kéo dài bao lâu. Tuy nhiên, sẽ rất hữu ích nếu tránh các yếu tố nguy cơ để giảm mức độ bilirubin - và do đó giảm các triệu chứng.
UDP-glucuronosyltransferase và tác dụng của thuốc
Ngoài ra còn có những loại thuốc làm giảm thêm hoạt động của UDP-glucuronosyltransferase. Cái gọi là chất ức chế protease mà bác sĩ sử dụng trong điều trị HIV là một ví dụ về điều này.
- Thuốc hạ cholesterol như simvastatin hoặc atorvastatin
- Các chế phẩm có chứa estrogen như thuốc tránh thai
- Thuốc giảm đau như ibuprofen, paracetamol hoặc buprenorphine
Do đó, những người bị ảnh hưởng nên luôn thảo luận về việc sử dụng thuốc với bác sĩ của họ.
Kiểm tra và chẩn đoán
Bác sĩ thường chẩn đoán bệnh Meulengracht khi xét nghiệm máu định kỳ nếu nồng độ bilirubin trong máu tăng cao. Đôi khi những người bị ảnh hưởng cũng nhận thấy màng cứng có màu vàng trước đó. Trong trường hợp này, nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Đầu tiên, bác sĩ sẽ hỏi về diễn biến chính xác của tình trạng vàng da và các triệu chứng khác. Tiếp theo là kiểm tra thể chất.
Tổng mức bilirubin trong máu phải dưới 1.1 miligam mỗi deciliter. Những người mắc bệnh Meulengracht thường có giá trị từ hai đến năm miligam mỗi deciliter. Giá trị cao hơn cho thấy một bệnh khác. Ví dụ, hội chứng Crigler-Najjar thường liên quan đến nồng độ bilirubin trên 20 miligam/ml. Các giá trị khác nhau áp dụng cho trẻ sơ sinh.
Diễn biến của bệnh và tiên lượng
Trong hầu hết các trường hợp, bệnh Meulengracht hoàn toàn vô hại và rất hiếm khi các triệu chứng ảnh hưởng đến những người bị ảnh hưởng. Những người bị ảnh hưởng càng lớn tuổi thì các cuộc tấn công và triệu chứng xảy ra càng ít thường xuyên hơn. Chúng thường biến mất hoàn toàn khi về già.
Người ta cho rằng tỷ lệ tử vong của những người bị tăng bilirubin máu nhẹ là không tăng. Một số nghiên cứu thậm chí còn gợi ý rằng nồng độ bilirubin tăng cao có thể bảo vệ chống lại một số bệnh về phổi và giảm tỷ lệ tử vong. Vấn đề thẩm mỹ do vàng mắt đôi khi là gánh nặng đối với người mắc bệnh Meulengracht.
Phòng chống
Bản thân rối loạn chuyển hóa không thể ngăn ngừa được nhưng có thể giữ mức bilirubin trong máu ở mức thấp bằng các biện pháp đơn giản, chẳng hạn như kiêng rượu và nicotin.
