Lấy mẫu lông nhung màng đệm: Lông nhung màng đệm là gì?
Về mặt di truyền, nhung mao có nguồn gốc từ bào thai. Do đó, các tế bào thu được từ màng đệm cung cấp thông tin đáng tin cậy về các bệnh di truyền, các lỗi chuyển hóa bẩm sinh và rối loạn nhiễm sắc thể của trẻ.
Lấy mẫu lông nhung màng đệm: Những bệnh nào có thể được phát hiện?
- Trisomy 13 (hội chứng Pätau)
- Trisomy 18 (hội chứng Edwards)
- Trisomy 21 (hội chứng Down)
- các bệnh chuyển hóa di truyền khác nhau và các bệnh di truyền khác như xơ nang, bệnh máu khó đông hoặc chứng loạn dưỡng cơ
Khi nào nên lấy mẫu lông nhung màng đệm?
Nếu nguy cơ mắc các bệnh có thể chẩn đoán trước khi sinh hoặc các bất thường về nhiễm sắc thể tăng lên, bác sĩ phụ khoa sẽ khuyên bạn nên lấy mẫu lông nhung màng đệm. Rủi ro gia tăng như vậy tồn tại trong các trường hợp sau:
- Người phụ nữ mang thai đã hơn 35 tuổi.
- Người phụ nữ mang thai đã sinh ra một đứa trẻ mắc bệnh di truyền hoặc rối loạn nhiễm sắc thể.
- Người phụ nữ mang thai hoặc cha của đứa trẻ chưa sinh ra có khiếm khuyết về di truyền.
- Siêu âm phát hiện những bất thường ở thai nhi (chẳng hạn như nếp gấp gáy dày lên).
Khi nào việc lấy mẫu lông nhung màng đệm được thực hiện?
Việc lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể thực hiện được vào tuần thứ 10 đến tuần thứ 12 của thai kỳ (SSW) và do đó sớm hơn một chút so với chọc ối (SSW thứ 14 đến 16).
Chính xác thì quy trình lấy mẫu lông nhung màng đệm là gì?
Lấy mẫu lông nhung màng đệm xuyên bụng: Khi khám siêu âm, trước tiên bác sĩ sẽ chọn vị trí chọc dò thích hợp. Sau đó, anh ta đâm một mũi kim mỏng qua thành bụng và cẩn thận đưa kim vào nhau thai để lấy ra một lượng nhỏ mô (20 đến 30 miligam) khỏi màng đệm. Bác sĩ theo dõi cẩn thận toàn bộ quy trình thông qua màn hình siêu âm.
Sau đó, nhiễm sắc thể của thai nhi được tách ra từ mẫu mô trong phòng thí nghiệm và kiểm tra chi tiết hơn. Nếu cần thiết, nuôi cấy tế bào sẽ được tạo ra để phân tích DNA.
Sau khi lấy mẫu lông nhung màng đệm
Hầu hết phụ nữ mang thai đều cảm thấy thủ thuật này không thoải mái nhưng không đau lắm (tương tự như lấy máu). Sau đó, một số phụ nữ phàn nàn về tình trạng chuột rút hoặc cảm giác áp lực ở vùng bụng, nhưng tình trạng này sẽ giảm dần sau vài giờ.
Khi nào có kết quả lấy mẫu lông nhung màng đệm?
Một lợi thế đáng kể của việc lấy mẫu lông nhung màng đệm là kết quả sẽ có trong vòng vài ngày. Ví dụ, nếu phát hiện một bệnh di truyền nghiêm trọng ở trẻ và người phụ nữ mang thai sau đó quyết định phá thai, điều này vẫn có thể diễn ra trong ba tháng đầu. Lúc này, việc phá thai sẽ dễ dàng hơn đối với người phụ nữ về mặt thể chất và tâm lý so với trong tam cá nguyệt thứ hai.
Việc lấy mẫu lông nhung màng đệm an toàn đến mức nào?
Mọi thủ tục đều có rủi ro. Nguy cơ sẩy thai cao hơn khi lấy mẫu lông nhung màng đệm (khoảng 0.5%) so với chọc ối (XNUMX%). Điều này chủ yếu là do tỷ lệ sẩy thai tự nhiên ở giai đoạn đầu của thai kỳ thường cao hơn những tuần sau đó. Các rủi ro khác bao gồm:
- Nhiễm trùng
- chấn thương mạch máu
- sinh non
