Tổng quan ngắn gọn
- Triệu chứng: Yếu cơ rõ rệt, chán ăn khi ăn quá nhiều, đặc điểm khuôn mặt bị thay đổi, tầm vóc thấp bé, chậm phát triển, suy giảm khả năng phát triển tuổi dậy thì
- Tiến triển và tiên lượng: Hội chứng Prader-Willi cần được chăm sóc y tế toàn diện để chống lại các biến chứng. Tuổi thọ thường là bình thường nếu trọng lượng cơ thể được kiểm soát.
- Nguyên nhân: Hội chứng Prader-Willi là do sự thay đổi di truyền ở nhiễm sắc thể 15.
- Chẩn đoán: Thường có thể chẩn đoán dựa trên các triệu chứng thực thể điển hình; xác nhận được cung cấp bởi phân tích di truyền.
- Điều trị: Việc điều trị được thực hiện bởi nhiều chuyên gia khác nhau, tập trung vào việc kiểm soát lượng thức ăn ăn vào, bình thường hóa sự tăng trưởng và cung cấp hỗ trợ tâm lý xã hội.
- Phòng ngừa: Bệnh di truyền không thể ngăn ngừa được nhưng hậu quả của nó có thể được hạn chế thông qua liệu pháp tối ưu.
Hội chứng Prader-Willi là gì?
Vùng dưới đồi kiểm soát các quá trình như cân bằng nước và muối, hô hấp, huyết áp, nhiệt độ cơ thể và lượng thức ăn ăn vào cũng như hành vi cảm xúc. Vùng dưới đồi cũng sản xuất nhiều loại hormone khác nhau. Chúng lần lượt điều chỉnh việc sản xuất các hormone khác hoặc có ảnh hưởng trực tiếp đến các cơ quan đích của chúng.
Các cơ quan mục tiêu này bao gồm tuyến giáp, cơ quan sinh sản và thận. Sự tăng trưởng cũng chịu sự kiểm soát của các hormone được sản xuất ở vùng dưới đồi.
Khoảng 15,000 trong XNUMX trẻ sơ sinh được sinh ra mắc hội chứng Prader-Willi. Các biểu hiện riêng lẻ của PWS rất khác nhau và phức tạp.
Các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi là gì?
Những đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể dễ dàng nhận thấy ngay cả trước khi sinh vì chúng di chuyển rất ít trong bụng mẹ. Nhịp tim thấp hơn bình thường. Trẻ sơ sinh cần rất nhiều sự hỗ trợ cả trong và sau khi sinh.
Nhìn chung, trẻ thường im lặng và ngủ rất nhiều. Trẻ mắc hội chứng Prader-Willi cũng trông khác. Các triệu chứng bên ngoài điển hình bao gồm khuôn mặt dài, hẹp với đôi mắt hình quả hạnh, môi trên mỏng và miệng trễ.
Hộp sọ thường dài (dolidochocephaly) và bàn tay và bàn chân nhỏ. Ở một số trẻ, cột sống bị cong hình chữ S (vẹo cột sống). Chất xương trong toàn bộ cơ thể cho thấy sự tổn thương và thiếu hụt trên X-quang (loãng xương/thiếu xương). Sắc tố của da, tóc và võng mạc giảm đi một phần.
Rối loạn thị giác và lác mắt cũng có thể xảy ra. Bìu nhỏ và thường trống (tinh hoàn ẩn). Nhìn chung, sự phát triển của trẻ bị chậm lại.
Đến cuối năm đầu đời, tình trạng yếu cơ được cải thiện phần nào và trẻ thường trở nên hoạt bát hơn. Tuy nhiên, luôn có ít nhất một điểm yếu nhẹ.
Ăn uống không giới hạn
Trong số những thứ khác, vùng dưới đồi kiểm soát lượng thức ăn ăn vào. Do sự cố của nó, trẻ bị ảnh hưởng bắt đầu ăn uống không kiểm soát và quá mức trong thời thơ ấu (hyperphagia). Lý do cho điều này là họ không cảm thấy no.
Vì điều này khiến trẻ tiêu thụ nhiều calo hơn mức cần thiết nên hội chứng Prader-Willi thường dẫn đến béo phì nghiêm trọng ở trẻ nhỏ. Những người bị ảnh hưởng cảm thấy vô cùng khó khăn trong việc kiểm soát hành vi ăn uống của mình. Trẻ em có xu hướng tích trữ thức ăn và rất sáng tạo khi tìm kiếm thức ăn.
Béo phì kéo theo những bệnh thứ phát điển hình và đôi khi nghiêm trọng: tim và phổi phải chịu đựng sự căng thẳng của bệnh béo phì. Một phần tư số người bị ảnh hưởng sẽ mắc bệnh đái tháo đường ở tuổi 20.
Sự phát triển tuổi dậy thì bị xáo trộn
Sự tăng trưởng đột ngột điển hình của thanh thiếu niên khỏe mạnh trong tuổi dậy thì thấp ở thanh thiếu niên mắc hội chứng Prader-Willi. Trẻ em bị ảnh hưởng thường không cao quá 140 đến 160 cm.
Mặc dù tuổi dậy thì bắt đầu sớm trong một số trường hợp, nhưng trong nhiều trường hợp, quá trình phát triển tuổi dậy thì không được hoàn thiện. Do đó, những người bị ảnh hưởng thường bị vô sinh.
Ở bé trai, dương vật và đặc biệt là tinh hoàn vẫn còn nhỏ. Thiếu sắc tố và nếp gấp trên bìu. Giọng nói cũng có thể không bị vỡ.
Ở bé gái, môi âm hộ và âm vật vẫn chưa phát triển. Kỳ kinh nguyệt đầu tiên hoàn toàn không xảy ra, đến sớm hoặc rất muộn, đôi khi chỉ ở độ tuổi từ 30 đến 40.
Phát triển tâm lý và tinh thần
Cả sự phát triển về tinh thần và tâm thần vận động đều bị suy giảm trong hội chứng Prader-Willi. Trẻ em bị ảnh hưởng thường đạt được các mốc phát triển thời thơ ấu muộn hơn so với các bạn cùng lứa khỏe mạnh. Sự phát triển ngôn ngữ và vận động đôi khi mất gấp đôi thời gian.
Trẻ em bị ảnh hưởng cũng có biểu hiện bất thường trong sự phát triển cảm xúc và hành vi. Đôi khi họ tỏ ra bướng bỉnh và có thể nóng nảy. Những cơn giận dữ không phải là hiếm do thiếu khả năng kiểm soát xung lực.
Đôi khi những bất thường về tâm thần đã xảy ra ngay từ thời thơ ấu: Một số trẻ có tính chiếm hữu cao, cư xử thách thức và thù địch với người khác (rối loạn hành vi chống đối). Một số trẻ mắc PWS phải lặp lại một số thói quen nhất định một cách bắt buộc. Khoảng 25 phần trăm những người bị ảnh hưởng có đặc điểm tự kỷ. Rối loạn thiếu tập trung (ADD) cũng xảy ra thường xuyên hơn.
Các triệu chứng thường tăng theo tuổi tác và tình trạng béo phì. Tuy nhiên, ở người lớn tuổi, các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi thường thuyên giảm nhẹ. Khoảng mười phần trăm bị rối loạn tâm thần. Động kinh và các dạng “nghiện ngủ” (chứng ngủ rũ) cũng xảy ra trong hội chứng Prader-Willi.
Hội chứng Prader-Willi tiến triển như thế nào?
Sử dụng hormone tăng trưởng cũng thường góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống, đặc biệt khi tăng trưởng có thể ổn định chỉ số khối cơ thể.
Nên theo dõi cẩn thận sự phát triển, hành vi, tăng trưởng và trọng lượng cơ thể của trẻ mắc hội chứng Prader-Willi và cũng chú ý đến những bất thường về tâm thần. Điều này giúp có thể phản ứng nhanh chóng và có biện pháp đối phó nếu có vấn đề phát sinh.
Nguy cơ lớn nhất đối với những người mắc hội chứng Prader-Willi là tình trạng béo phì ngày càng tăng và các biến chứng kéo theo. Tuổi thọ, phần lớn là bình thường, cũng giảm trong trường hợp béo phì rõ rệt. Tỷ lệ tử vong tăng chủ yếu là do các bệnh thứ phát về tim, mạch máu và phổi.
Những người mắc hội chứng Prader-Willi thường đạt được mức độ độc lập nhất định nhưng không hoàn toàn tự chủ.
Nguyên nhân và yếu tố rủi ro
Lý do cho điều này là một tính năng đặc biệt của phần nhiễm sắc thể này: nó thường im lặng trên nhiễm sắc thể của mẹ, do đó chỉ có bản sao của người cha mới phát huy tác dụng - ngay cả ở những người khỏe mạnh. Các bác sĩ gọi cơ chế này là “dấu ấn”. Ở những người thiếu bản sao hoạt động của người cha, chỉ có đoạn gen mẹ im lặng và do đó không có chức năng hiện diện. Một khả năng khác là mặc dù có hai bản sao của đoạn nhiễm sắc thể ở những người mắc hội chứng Prader-Willi, nhưng cả hai đều có nguồn gốc từ người mẹ (tỷ lệ ly dị đơn phương từ cha mẹ, 25 đến 30%). Do đoạn nhiễm sắc thể của mẹ in dấu nên cả hai bản sao gen đều bị im lặng trong trường hợp này. Cái gọi là “khiếm khuyết dấu ấn” thậm chí còn hiếm hơn (XNUMX phần trăm). Ở những người bị ảnh hưởng này, cả bản sao gen của người mẹ và người cha đều có mặt, nhưng cả hai bản sao đều bị tắt tiếng không chính xác, bao gồm cả bản sao từ người cha.
Kiểm tra và chẩn đoán
Trẻ sơ sinh bị yếu cơ dai dẳng và không rõ nguyên nhân có thể mắc hội chứng Prader-Willi. Sự nghi ngờ ban đầu thường nảy sinh khi bác sĩ sơ sinh hoặc bác sĩ nhi khoa khám cho trẻ sơ sinh lần đầu tiên.
Kiểm tra thể chất
Dấu hiệu chính của hội chứng Prader-Willi là tình trạng suy nhược rõ rệt, đặc biệt dễ nhận thấy khi uống rượu. Sự xuất hiện cũng cung cấp manh mối. Các phản xạ khác nhau yếu ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Prader-Willi.
Ở những người mắc bệnh lớn tuổi, sự thiếu hụt hormone tăng trưởng có thể đo lường được trong máu rất hữu ích về mặt chẩn đoán. Nồng độ các hormone giới tính (estrogen, testosterone, FSH, LH) cũng thường giảm. Điều này đi kèm với sự kém phát triển của cơ quan sinh dục. Chức năng của vỏ thượng thận bị suy giảm trong nhiều trường hợp. Kết quả là việc sản xuất hormone giới tính có thể bắt đầu sớm.
Việc kiểm tra sóng não (điện não đồ, EEG) cũng dễ thấy ở một số người bị ảnh hưởng.
Kiểm tra di truyền
Những rối loạn này bao gồm hội chứng Martin Bell và hội chứng Angelmann. Tuy nhiên, rối loạn trong hội chứng Martin-Bell lại nằm trên nhiễm sắc thể X, một trong hai nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng X dễ gãy). Trong hội chứng Angelmann, vị trí tương tự trên nhiễm sắc thể 15 bị xóa trong hầu hết các trường hợp – tuy nhiên, ngược lại với PWS, chỉ vị trí trên nhiễm sắc thể của mẹ bị xóa.
Điều trị
Hội chứng Prader-Willi không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được giảm bớt với sự trợ giúp của liệu pháp hỗ trợ phù hợp. Các thành phần quan trọng nhất của điều trị là kiểm soát thực phẩm, liệu pháp thay thế hormone và điều trị các vấn đề về hành vi.
Để điều trị tối ưu, điều hợp lý là phải được bác sĩ kiểm tra thường xuyên hoạt động và sự phát triển vận động của trẻ bị bệnh. Nếu cần thiết, có thể hỗ trợ sự phát triển bằng vật lý trị liệu hoặc các phương pháp tương tự.
Do rối loạn chuyển hóa xương nên bác sĩ nhi khoa cũng nên thường xuyên kiểm tra sự phát triển của xương.
Dinh dưỡng
Khi trẻ lớn lên, chúng mắc chứng rối loạn ăn uống do ăn quá nhiều. Khi đó, điều quan trọng là phải tuân thủ kế hoạch bữa ăn với lượng calo được xác định chính xác. Cha mẹ có thể cần phải kiểm soát chặt chẽ việc tiếp cận thực phẩm.
Chứng rối loạn ăn uống ở PWS có ảnh hưởng đặc biệt nghiêm trọng đến diễn biến của bệnh, vì những người bị ảnh hưởng ít tập thể dục ngoài việc tăng lượng calo nạp vào. Kết quả là béo phì nghiêm trọng có thể dễ dàng phát triển với các bệnh thứ phát tương ứng.
Những điều này đôi khi hạn chế tuổi thọ của những người mắc hội chứng Prader-Willi. Do đó, điều quan trọng là trẻ em bị ảnh hưởng phải học cách xử lý thực phẩm đúng cách với sự giúp đỡ của cha mẹ hoặc người chăm sóc ngay từ khi còn nhỏ.
Bất chấp những hạn chế nghiêm ngặt về lượng calo, điều quan trọng là những người bị ảnh hưởng phải được cung cấp đủ vitamin và khoáng chất thông qua chế độ ăn uống của họ. Trong hội chứng Prader-Willi, rối loạn chuyển hóa xương thường xảy ra. Do đó, có thể nên dùng vitamin D và canxi.
Tăng trưởng và hormone giới tính
Giống như bất kỳ liệu pháp nào, tác dụng phụ cũng có thể xảy ra khi dùng hormone tăng trưởng. Chúng bao gồm giữ nước ở bàn chân (phù chân), làm xấu đi độ cong của cột sống (vẹo cột sống) hoặc tăng áp lực trong hộp sọ. Rối loạn hô hấp đôi khi xảy ra khi bắt đầu điều trị. Trong thời gian này, điều quan trọng là phải theo dõi giấc ngủ.
Trong trường hợp rối loạn tuổi dậy thì, các triệu chứng có thể được giảm bớt bằng hormone giới tính. Chúng có sẵn dưới dạng thuốc tiêm, miếng dán hormone hoặc gel. Trong một số trường hợp nhất định, việc sử dụng hormone giới tính cũng có thể cải thiện các vấn đề về hành vi. Oestrogen cũng hỗ trợ hình thành xương nhưng cũng có một số tác dụng phụ.
Về nguyên tắc, nên kiểm tra thường xuyên với bác sĩ trong quá trình điều trị bằng hormone để kiểm tra sự thành công của việc điều trị và xác định các tác dụng phụ ở giai đoạn đầu.
Hỗ trợ tâm lý
Đối với người lớn bị ảnh hưởng, có thể cần phải điều chỉnh môi trường sống và làm việc. Trong một số trường hợp, những bất thường về tâm thần cần phải dùng thuốc. Mục đích của hỗ trợ chuyên sâu là nhằm đạt được sự độc lập tốt nhất có thể cho những người bị ảnh hưởng.
Chăm sóc phẫu thuật
Phẫu thuật đôi khi là cần thiết để làm giảm bớt một số triệu chứng của hội chứng Prader-Willi. Ví dụ, trẻ mắc hội chứng Prader-Willi thường bị lệch mắt. Lác mắt nói riêng có thể được điều trị bằng phẫu thuật để ngăn ngừa suy giảm thị lực. Đôi khi chỉ cần che tạm thời con mắt khỏe mạnh là đủ.
Cơ quan sinh sản kém phát triển cũng có thể phải phẫu thuật để di chuyển tinh hoàn từ vùng bụng dưới xuống bìu. Đôi khi điều trị bằng hormone giúp làm to bìu, cho phép tinh hoàn đi xuống.
Trong trường hợp nghiêm trọng, cột sống bị lệch vị trí chữ S (vẹo cột sống) cần phải phẫu thuật chỉnh sửa.
Phòng chống
Ngoài ra, diễn biến của bệnh có thể bị ảnh hưởng tích cực bằng cách sử dụng hormone tăng trưởng và giới tính cũng như kiểm tra thường xuyên với các chuyên gia liên quan.
