Bệnh Hirschsprung

Định nghĩa

Bệnh Hirschsprung là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp. Nó xảy ra với tần suất khoảng 1: 3. 000 - 5.

000 trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng. Bệnh biểu hiện ở đường tiêu hóa. Trong một phần của ruột, các tế bào thần kinh và tế bào thần kinh thiếu bó (hạch).

Điều này được gọi là chứng bệnh trầm cảm. Ngoài ruột, cơ vòng bên trong, chịu trách nhiệm về sự co bóp của phân, cũng bị ảnh hưởng do thiếu tế bào thần kinh. Do thiếu tế bào thần kinh trong các đoạn ruột, phân không còn có thể được vận chuyển đến hậu môm do cử động cơ nhấp nhô (nhu động), để phân chứa trong ruột tích tụ trước đoạn ruột bị bệnh, do các cơ của vùng bị bệnh không còn có thể thư giãn, dẫn đến hẹp.

Bệnh Hirschsprung thường chỉ ảnh hưởng đến ruột già, rất hiếm khi có thể ruột non cũng bị ảnh hưởng. Trong khoảng ba phần tư trường hợp, sigmoid đại tràng và trực tràng bị ảnh hưởng, tức là hai phần cuối của đại tràng. Trong ít hơn mười phần trăm bệnh nhân, toàn bộ đại tràng bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng rõ ràng hơn ở những bệnh nhân này. Bệnh gặp ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Chỉ trong một số rất ít trường hợp, nó cũng có thể tự biểu hiện ở tuổi trưởng thành. Trường hợp này thường xảy ra khi đoạn ruột không có dây thần kinh bị ảnh hưởng chỉ rất ngắn và do đó ít quan trọng.

Nguyên nhân

Bệnh Hirschsprung là do sự phát triển của phôi bị rối loạn, xảy ra trong tuần thứ tư đến tuần thứ mười hai của mang thai. Các tế bào thần kinh (hạch) không thể di chuyển vào đám rối thần kinh của cái gọi là đám rối cơ tim, thường nằm trong các cơ của thành ruột. Để bù đắp cho sự di chuyển bị thiếu của các tế bào thần kinh vào thành ruột, một đám rối thần kinh trong ruột được nối ngược dòng, làm tăng giải phóng chất truyền tin. acetylcholine.

Acetylcholine gây ra sự gia tăng hoạt động của các cơ ruột, do đó, sự căng thẳng vĩnh viễn (co cứng) của các cơ ruột liên quan đến bệnh phát triển. Trong mọi trường hợp, một thành phần di truyền đóng một vai trò trong bệnh. Căn bệnh này có thể di truyền gen trội và di truyền gen lặn. Tuy nhiên, cũng có nhiều trẻ em không mang bất kỳ đột biến gen điển hình nào và bệnh không được di truyền qua di truyền. Nếu các bộ phận trong ruột của đứa trẻ chưa sinh không được cung cấp đầy đủ máu hoặc nếu bị nhiễm siêu vi, đây cũng có thể là tác nhân gây bệnh.