Di truyền bệnh Hirschsprung | Bệnh Hirschsprung

Di truyền bệnh Hirschsprung

Bệnh Hirschsprung là một bệnh di truyền. Không thể xác định một gen cụ thể là tác nhân gây bệnh. Tùy thuộc vào gen nào bị ảnh hưởng, bệnh được di truyền gen trội hay di truyền lặn.

Tính trội tự tử có nghĩa là nếu đứa trẻ sơ sinh thừa hưởng gen bị bệnh từ cha hoặc mẹ, nó sẽ tự động bị bệnh. Trong di truyền lặn trên NST thường, đứa trẻ cần hai gen bệnh, tức là một gen bệnh từ mẹ và một gen bệnh từ bố để phát triển bệnh. Do đó, rủi ro hợp đồng Bệnh Hirschsprung di truyền lặn trên NST thường thấp hơn đáng kể so với di truyền trội trên NST thường.

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng, đoạn ruột bị bệnh càng dài thì nguy cơ di truyền bệnh từ chính con cái càng lớn. Trẻ em trai có nguy cơ mắc bệnh cao hơn trẻ gái khoảng 21 lần. Căn bệnh này cũng xảy ra thường xuyên hơn ở trẻ em bị tam nhiễm thể XNUMX (Hội chứng Down). Khoảng 12% trẻ em mắc hội chứng Down cũng bị Bệnh Hirschsprung.

Bệnh Hirschsprung có chữa khỏi được không?

Bệnh Hirschsprung là bệnh đường ruột có tiên lượng rất tốt. 80 đến 85% bệnh nhân mắc bệnh Hirschsprung chỉ bị ảnh hưởng ở trực tràng và vòng lặp sigmoid. Do đó, phẫu thuật cắt bỏ những đoạn ruột không được trang bị tế bào thần kinh do đó khá dễ dàng và do phần lớn còn lại đại tràng, các biến chứng sau đó cũng thấp.

Hầu hết bệnh nhân có chất lượng cuộc sống bình thường sau cuộc phẫu thuật này và có thể được coi là “khỏi bệnh”. Tuy nhiên, khoảng 30% những người bị ảnh hưởng vẫn có xu hướng táo bón và có thể là các triệu chứng khác, sẽ được nêu tên bên dưới. Thật không may, trong 10 đến 15% bệnh nhân, khoảng một nửa số đại tràng bị ảnh hưởng và khoảng 5% thậm chí toàn bộ đại tràng bị ảnh hưởng bởi bệnh Hirschsprung.

Trong cái gọi là “bệnh aganglionose đường dài” (aganglionosis là một thuật ngữ kỹ thuật khác của bệnh Hirschsprung), tiên lượng có phần tồi tệ hơn và các biến chứng thường xuyên hơn. Các biến chứng có thể xảy ra là: không thể giư được, xu hướng táo bón, hình thành các co thắt có sẹo của ruột, viêm ruột do vi khuẩn. Những bệnh nhân có tiền sử mắc bệnh Hirschsprung lâu năm sau đó được chữa khỏi bệnh Hirschsprung, nhưng phải đối mặt với những biến chứng này.