Axit nucleic: Chức năng & Bệnh tật

Axit nucleic được cấu tạo bởi một chuỗi các nucleotide riêng lẻ để tạo thành các đại phân tử và là thành phần chính của gen trong nhân tế bào, là chất mang thông tin di truyền và chúng xúc tác cho nhiều phản ứng sinh hóa. Mỗi nucleotide riêng lẻ bao gồm một phốt phát và một gốc bazơ nucleic cũng như phân tử vòng pentose riboza hoặc deoxyribose. Hiệu quả sinh hóa của axit nucleic không chỉ dựa trên thành phần hóa học của chúng mà còn dựa trên cấu trúc thứ cấp, sự sắp xếp ba chiều của chúng.

Axit nucleic là gì?

Các khối xây dựng của axit nucleic là các nucleotide riêng lẻ, mỗi nucleotide bao gồm một phốt phát cặn, monosaccharide riboza hoặc deoxyribose, mỗi nguyên tử có 5 nguyên tử C sắp xếp thành vòng và một trong năm nucleic có thể có căn cứ. Năm hạt nhân có thể có căn cứ là adenin (A), guanin (G), cytosine (C), thymine (T) và uracil (U). Nucleotide chứa deoxyribose dưới dạng đường thành phần được xâu lại với nhau để tạo thành deoxyribonucleic axit (DNA) và nucleotide chứa riboza như là một đường thành phần được lắp ráp để tạo thành ribonucleic axit (ARN). Uracil như một cơ sở nucleic chỉ có trong RNA. Ở đó, uracil thay thế thymine, được tìm thấy độc quyền trong DNA. Điều này có nghĩa là chỉ có 4 nucleotide khác nhau có sẵn để cấu tạo DNA và RNA. Trong cách sử dụng tiếng Anh và quốc tế, cũng như trong các tài liệu kỹ thuật của Đức, các từ viết tắt DNA (axit deoxyribonucleic) thay vì DNA và RNA (axit ribonucleic) thay vì RNA thường được sử dụng. Ngoài nucleic tự nhiên axit dưới dạng DNA hoặc RNA, các axit nucleic tổng hợp được phát triển trong hóa học để hoạt động như chất xúc tác cho các quá trình hóa học nhất định.

Giải phẫu và cấu trúc

Axit nucleic bao gồm một số lượng lớn các nucleotide. Một nucleotide luôn bao gồm deoxyribose monosugar hình vòng trong trường hợp DNA hoặc ribose trong trường hợp RNA, cộng với a phốt phát dư lượng và một gốc bazơ nucleic. Ribose và deoxyribose chỉ khác nhau ở chỗ trong trường hợp deoxyribose, một nhóm OH được chuyển thành ion H bằng cách khử, tức là bằng cách thêm một điện tử, và do đó trở nên ổn định hơn về mặt hóa học. Bắt đầu từ ribose hình vòng hoặc deoxyribose, mỗi loại có 5 nguyên tử C, nhóm cơ bản nucleic trong mỗi nucleotide được kết nối với cùng một nguyên tử C thông qua liên kết N-glycosidic. N-glycosidic có nghĩa là nguyên tử C tương ứng của đường được liên kết với nhóm NH2 của bazơ nucleic. Nếu nguyên tử C có liên kết glycosidic được gọi là số 1, thì - nhìn theo chiều kim đồng hồ - nguyên tử C có số 3 được kết nối với nhóm photphat của nucleotit tiếp theo thông qua liên kết photphodiester, và nguyên tử C có số 5 là được este hóa thành nhóm photphat “riêng” của nó. Cả axit nucleic, DNA và RNA đều được cấu tạo từ các nucleotide tinh khiết. Điều này có nghĩa là đường trung tâm phân tử nucleotide của DNA luôn được tạo ra từ deoxyribose và của RNA luôn được tạo từ ribose. Các nucleotit của một axit nucleic đã cho chỉ khác nhau về thứ tự của 4 nucleic có thể có căn cứ trong mỗi trường hợp. DNA có thể được coi như những dải băng mỏng được cuộn lại bên trong chúng và được hoàn thiện bởi một phần bổ sung, do đó DNA thường tồn tại dưới dạng một chuỗi xoắn kép. Trong trường hợp này, các cặp bazơ adenine và thymine và guanine và cytosine luôn đối diện nhau.

Chức năng và nhiệm vụ

DNA và RNA thực hiện các nhiệm vụ và chức năng khác nhau. Trong khi DNA không thực hiện bất kỳ nhiệm vụ chức năng nào, RNA can thiệp vào các quá trình trao đổi chất khác nhau. DNA đóng vai trò là vị trí lưu trữ trung tâm của thông tin di truyền cho mỗi tế bào. Nó chứa các hướng dẫn xây dựng của toàn bộ sinh vật và cung cấp chúng khi cần thiết. Cấu trúc của tất cả protein được lưu trữ trong DNA dưới dạng chuỗi axit amin. Về mặt thực tiễn, thông tin mã hóa của DNA đầu tiên được “phiên mã” thông qua quá trình phiên mã và dịch mã (phiên mã) thành trình tự axit amin tương ứng. Tất cả các chức năng công việc phức tạp cần thiết này được thực hiện bởi các axit ribonucleic đặc biệt. Vì vậy, RNA đảm nhận nhiệm vụ tạo thành một sợi đơn bổ sung cho DNA trong nhân tế bào và vận chuyển nó dưới dạng RNA ribosome qua các lỗ nhân ra khỏi nhân tế bào vào tế bào chất đến ribosome để tập hợp và tổng hợp cụ thể amino axit vào dự định proteinMột nhiệm vụ quan trọng được thực hiện bởi tRNA (RNA vận chuyển), bao gồm các chuỗi tương đối ngắn khoảng 70 đến 95 nucleotide. TRNA có cấu trúc giống như lá cỏ ba lá. Nhiệm vụ của nó là đưa amino axit được cung cấp theo mã hóa bởi DNA và làm cho chúng có sẵn cho ribosome để tổng hợp protein. Một số tRNA chuyên biệt cho các amino axit; tuy nhiên, các tRNA khác chịu trách nhiệm tạo ra nhiều axit amin đồng thời.

Bệnh

Các quá trình phức tạp liên quan đến sự phân chia tế bào, tức là sự sao chép của nhiễm sắc thể và việc dịch mã di truyền thành các trình tự axit amin, có thể dẫn đến một loạt các rối loạn chức năng, với một loạt các tác động có thể có, từ gây chết người (không khả thi) đến hầu như không đáng chú ý. Trong một số trường hợp ngoại lệ hiếm hoi, các trục trặc ngẫu nhiên cũng có thể dẫn để cải thiện sự thích nghi của cá nhân với các điều kiện môi trường và theo đó, các tác động có lợi. Trong quá trình sao chép DNA, những thay đổi tự phát (đột biến) có thể xảy ra trong các gen riêng lẻ (gen đột biến) hoặc một lỗi có thể xảy ra trong phân phối of nhiễm sắc thể giữa các tế bào (đột biến gen). Một ví dụ nổi tiếng về đột biến gen là thể tam nhiễm 21 - còn được gọi là Hội chứng Down. Điều kiện môi trường không thuận lợi dưới dạng chế độ ăn uống thấp trong enzyme, tình huống căng thẳng kéo dài, tiếp xúc quá nhiều với Bức xạ của tia cực tím tạo điều kiện cho tổn thương DNA, có thể dẫn sự suy yếu của hệ thống miễn dịch và thúc đẩy sự hình thành của ung thư tế bào. Các chất độc hại cũng có thể ảnh hưởng đến chức năng đa dạng của RNA và dẫn đến sự suy giảm đáng kể.