Emery-Dreifuss loạn dưỡng cơ bắp là một bệnh di truyền phát triển dựa trên đột biến và có liên quan đến yếu cơ và gầy còm. Cho đến nay đã biết đến hai dạng bệnh với các phương thức di truyền khác nhau. Trị liệu các biện pháp chủ yếu bao gồm vật lý trị liệu.
Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss là gì?
Nhóm bệnh loạn dưỡng cơ bao gồm một số bệnh cơ tiến triển có thể được xếp vào nhóm bệnh di truyền và phát sinh trên cơ sở đột biến vật chất di truyền. Chứng loạn dưỡng cơ thường do khiếm khuyết hoặc thiếu hụt cơ protein. Kết quả là yếu cơ, sau này gây teo cơ. Những thay đổi trong mô cơ tiến triển dần dần và còn được gọi là những thay đổi loạn dưỡng. Một bệnh thuộc nhóm bệnh loạn dưỡng cơ là Emery-Dreifuss loạn dưỡng cơ bắp. Căn bệnh này lần đầu tiên được mô tả là một bệnh độc lập loạn dưỡng cơ bắp khoảng giữa thế kỷ 20. Tên hội chứng Hauptmann-Thannhauser được sử dụng như một từ đồng nghĩa với bệnh di truyền. Hai dạng khác nhau của bệnh tồn tại, cả hai đều có tính di truyền và chỉ khác nhau về bản địa hóa của các gen bị ảnh hưởng và phương thức di truyền tương ứng. Giống như tất cả các chứng loạn dưỡng cơ, chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss có liên quan đến đột biến gen. Phương thức di truyền AD-EDMD đã được Hauptmann và Thannhauser ghi lại vào đầu năm 1941. Emery và Dreifuss đã mô tả dạng liên kết X của căn bệnh này vào năm 1966.
Nguyên nhân
Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss không xảy ra lẻ tẻ. Thay vào đó, một nhóm gia đình đã được quan sát thấy có liên quan đến bệnh, điều này nói lên cơ sở di truyền và khả năng di truyền của bệnh cơ. Hai dạng di truyền của bệnh khác nhau tùy theo vị trí của các gen liên quan. Cả hai hình thức đều dựa trên một đột biến. Tuy nhiên, chúng không phải là đột biến giống nhau. Dạng loạn dưỡng cơ đầu tiên là do đột biến mã hóa gen đối với protein nhân emerin. Tương ứng gen nằm ở locus gen Xq28. Dạng bệnh này còn được gọi là EDMD liên kết X và được di truyền theo di truyền liên kết X. Việc mất hoàn toàn emerin dường như là nguyên nhân dẫn đến tình trạng yếu cơ của bệnh nhân. Tuy nhiên, các mối tương quan vẫn chưa rõ ràng cho đến nay. Dạng thứ hai là do đột biến của LMNA gen, nằm trên locus gen 1q21 và tham gia vào quá trình mã hóa cấu trúc hạt nhân protein lamin A / C. Đột biến gen này khởi đầu dạng di truyền trội trên NST thường của bệnh, còn được gọi là AD-EDMD. Trong dạng bệnh này, một tấm đầu cuối của động cơ được lắp ráp không chính xác hiện diện trên các cơ do đột biến. Những yếu tố bên ngoài nào, ngoài yếu tố di truyền, đóng vai trò nào trong việc khởi phát bệnh vẫn chưa được xác định một cách chính xác.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss phải chịu nhiều triệu chứng lâm sàng, tất cả đều ảnh hưởng đến cơ và tiến triển nặng dần. Vì vậy, bệnh tuy bẩm sinh nhưng các triệu chứng có thể không rõ ràng ngay sau khi sinh. Thường thì ban đầu chúng hầu như không được chú ý và chỉ được nhận biết qua quá trình tiến triển. Quá trình này tiến triển khá chậm. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng riêng lẻ xuất hiện ở độ tuổi tương đối trẻ. Tuy nhiên, những trường hợp không có triệu chứng ở tuổi trưởng thành cũng có thể xảy ra. Có ba triệu chứng hoặc bất thường chính là dấu hiệu của bệnh. Hầu hết bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi việc rút ngắn Achilles gân và bổ sung của các cơ ở khuỷu tay. Vì lý do này, họ thường không thể mở rộng hoàn toàn Chân hoặc cánh tay. Triệu chứng đặc trưng thứ hai là yếu cơ tiến triển, có thể biểu hiện bằng sự vụng về hoặc giảm hiệu suất thể chất, trong số những thứ khác. Thông thường, sự suy yếu dần dần của các cơ đi kèm với sự hao mòn đồng thời của các cơ, cuối cùng dẫn đến sự hao mòn cơ. Hậu quả sau này của dị thường Emery-Dreifuss có thể là tim giãn tàu, đặc biệt ảnh hưởng đến tâm nhĩ phải.
Chẩn đoán
Chẩn đoán nghi ngờ về chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss được thực hiện dựa trên tiền sử, kiểm tra tập thể dục và chẩn đoán trong phòng thí nghiệm. Chẩn đoán trong phòng thí nghiệm tiết lộ một độ cao của creatine kinase. Kiểm tra vận động cho thấy yếu cơ với các triệu chứng như dáng đi không ổn định.Điện học có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán, cung cấp bằng chứng về các thành phần tim bị giãn. Ngoài ra, cơ mô học có thể được thực hiện, điều này thường xác nhận cơ hoại tử hoặc thực bào các tế bào cơ hoại tử. Phát hiện sớm bệnh tiên lượng thuận lợi.
Các biến chứng
Trong chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss, những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị ảnh hưởng bởi sự suy yếu cơ và suy nhược cơ toàn thân. Do đó, bệnh nhân không thể thực hiện các hoạt động thể chất hoặc các môn thể thao khác nhau. Cuộc sống hàng ngày bị hạn chế đáng kể bởi chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss. Nhiều trường hợp chỉ được chẩn đoán muộn do bệnh không biểu hiện ngay sau khi sinh. Điều này có thể làm phức tạp việc điều trị và dẫn để các biến chứng khác. Trong một số trường hợp hiếm hoi, các triệu chứng không xuất hiện cho đến khi trưởng thành. Bệnh nhân thường bị dị tật và bất thường của các cơ và tứ chi. Điều này thể hiện chủ yếu ở khả năng hoạt động giảm đáng kể và các kỹ năng vận động bị hạn chế. Bệnh nhân thường tỏ ra vụng về và không thể làm một số việc trong cuộc sống hàng ngày nếu không có sự trợ giúp từ bên ngoài. Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss tiến triển cuối cùng dẫn đến teo cơ, có thể hạn chế nghiêm trọng cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Không thể điều trị nguyên nhân đối với chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss. Vì lý do này, chỉ có thể điều trị các triệu chứng. Bằng cách này, tuổi thọ có thể được giữ không đổi. Theo quy định, việc kiểm tra thường xuyên là cần thiết cho bệnh nhân để đảm bảo rằng không có biến chứng nào khác xảy ra.
Khi nào thì nên đi khám?
Việc thăm khám bác sĩ là cần thiết ngay khi có vấn đề về hệ cơ. Nếu giảm sức mạnh hoặc hiệu suất thể chất xảy ra không có lý do rõ ràng, điều này được coi là bất thường. Việc thăm khám bác sĩ là cần thiết để được kiểm tra toàn diện và làm rõ nguyên nhân. Trong nhiều trường hợp, có sự giảm dần cơ sức mạnh. Nên đến gặp bác sĩ ngay khi nhận thấy có ý thức những thay đổi trong cuộc sống hàng ngày. Nếu chuột rút, đau hoặc mất cơ không giải thích được sức mạnh xảy ra, những phàn nàn này nên được bác sĩ khám và điều trị. Trước khi dùng thuốc xây dựng cơ bắp bổ sung, tham khảo ý kiến bác sĩ để làm rõ các rủi ro và tác dụng phụ trước. Nếu các nghĩa vụ thể chất thông thường trong công việc hoặc trong cuộc sống riêng tư không thể thực hiện được nữa, thì cần phải đến gặp bác sĩ. Nếu có sự thiếu hụt đột ngột và dai dẳng về hiệu suất cần thiết trong các hoạt động thể thao thông thường, điều này nên được thảo luận với bác sĩ. Nếu có biểu hiện suy giảm cảm xúc do những lời phàn nàn, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Nếu có các vấn đề về hành vi, thu mình trong xã hội, thờ ơ, giảm sút cảm giác hạnh phúc hoặc tâm trạng chán nản, thì đó là lý do cần quan tâm. Làm việc với bác sĩ hoặc nhà trị liệu, có thể đạt được sự giảm nhẹ.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị không tồn tại đối với bệnh nhân loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss. Điều trị hoàn toàn là triệu chứng và hỗ trợ. Trong bảo thủ điều trị, bệnh nhân thích nghi lối sống với bệnh. Do đó, những người bị ảnh hưởng phải tránh càng xa càng tốt các hoạt động thể thao có thể làm biến dạng cơ. Không phải tất cả các hoạt động thể thao đều có tác động bất lợi cho người mắc phải. Trong vật lý trị liệu, bệnh nhân tìm hiểu về các hoạt động thể thao có lợi. Mục tiêu của các bước điều trị này là duy trì khả năng vận động và chống lại sự teo cơ thông qua việc tải cơ mục tiêu. Bệnh nhân càng được phát hiện sớm thì khả năng ngăn ngừa các dị tật ở tim càng cao. Đóng giám sát bởi bác sĩ tim mạch được chỉ định để quan sát bất kỳ biểu hiện tim. Các phương pháp điều trị nhân quả cho bệnh nhân loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss có thể khả dụng trong tương lai gần. Gene điều trị các phương pháp tiếp cận với chứng loạn dưỡng cơ hiện đang là một lĩnh vực nghiên cứu. Tuy nhiên, các phương pháp này hiện không ở trong giai đoạn lâm sàng. Ngoài liệu pháp gen, việc sử dụng các vectơ adenoviral để tạo ra các chất tương đương giống như đá nhám có khả năng làm cho bệnh có thể chữa được. điều kiện trong tương lai gần.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh teo cơ Emery-Dreifuss là một bệnh thuộc họ bệnh di truyền, do đó đột biến gen gây ra các triệu chứng. Vì lý do pháp lý, các bác sĩ và nhà khoa học không được phép can thiệp vào di truyền học của con người để tạo ra những thay đổi, theo tình trạng hiện tại. Do đó, hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm căn bệnh này. Các bệnh được điều trị theo triệu chứng. Vì diễn biến của bệnh tiến triển bất chấp mọi nỗ lực, tiên lượng của bệnh được mô tả là không thuận lợi. Những nỗ lực của các bác sĩ đang tập trung vào việc thúc đẩy các cơ. Trong các liệu pháp nhắm mục tiêu, các bài tập và huấn luyện được thực hiện để hỗ trợ hệ thống cơ bắp. Cuộc sống hàng ngày và đặc biệt là lựa chọn các hoạt động thể thao bị hạn chế đối với bệnh nhân. Cách sống phải được điều chỉnh cho phù hợp với các yêu cầu vật chất để không xảy ra các yêu cầu quá mức. Bệnh được phát hiện và điều trị càng muộn thì khả năng cải thiện các suy giảm càng ít. Các biến chứng có thể phát sinh dẫn tiên lượng xấu đi. Tuy nhiên, chăm sóc y tế của bệnh nhân sẽ duy trì tuổi thọ trung bình. Do những căng thẳng về tinh thần và cảm xúc liên quan đến chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss, các bệnh thứ phát và rối loạn tâm lý có thể phát triển. Sự phát triển như vậy làm xấu đi tiên lượng chung của bệnh nhân ở một mức độ đáng kể.
Phòng chống
Đến nay, không có phòng ngừa các biện pháp có sẵn cho chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss ngoại trừ phân tích di truyền phân tử để phát hiện các khuynh hướng gia đình.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss có thể lập kế hoạch xây dựng cơ bắp của họ một cách độc lập và tự chịu trách nhiệm ngoài việc chăm sóc y tế. Các hoạt động thể thao thường xuyên và tập luyện phát triển tốt giúp chống lại sự xuống cấp của hệ cơ khi bệnh cho phép. Ngoài ra, một sức khỏe và cân bằng chế độ ăn uống giúp đỡ. Cơ của bệnh nhân có thể được hỗ trợ cụ thể bằng cách lựa chọn thực phẩm và bữa ăn. Với việc hấp thụ nhiều protein, quá trình xây dựng cơ bắp được thúc đẩy. Nên tránh ăn nhiều chất béo và hoặc các chất độc hại cùng một lúc. Việc tiêu thụ nicotine or rượu có ảnh hưởng bất lợi đến sức khỏe và làm xấu đi hạnh phúc chung. Để duy trì khả năng vận động trong thời gian dài, cần phải điều chỉnh thói quen tập thể dục cho phù hợp với khả năng sẵn có. Trong mọi tình huống cuộc sống, một số bài tập nhất định có thể được kết hợp để giúp cải thiện tình trạng bệnh và đồng thời có tác dụng phòng ngừa. Các cơ cũng phải được hỗ trợ tốt và đầy đủ bằng cách cung cấp đầy đủ nhiệt. Phơi nhiễm lạnh hoặc bản nháp nên tránh. Ngoài những sự cúng dường về thể chất, việc tăng cường tinh thần cũng rất hữu ích. Đến giảm bớt căng thẳng, phương pháp của thư giãn Cứu giúp. Do đó, áp lực nội tâm được giảm bớt và rèn luyện sự điềm tĩnh khi đối mặt với những thách thức trong cuộc sống hàng ngày.
