Sàng lọc người mang gen là một xét nghiệm di truyền được sử dụng để xác định xem một người có phải là người mang gen bệnh di truyền lặn NST thường cụ thể hay không. Phương pháp sàng lọc này được sử dụng phổ biến nhất bởi các cặp vợ chồng đang cân nhắc việc mang thai và muốn xác định trước liệu đứa trẻ có bị di truyền các bệnh di truyền hay không. Hội nghị bác sĩ sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyến nghị… Sàng lọc nhà cung cấp dịch vụ
Nhiễm sắc thể là những sợi axit deoxyribonucleic chứa cái gọi là histon (protein cơ bản trong nhân) và các protein khác; hỗn hợp của DNA, histon và các protein khác cũng được gọi là chất nhiễm sắc. Chúng chứa các gen và thông tin di truyền cụ thể của chúng. Histone là các protein cơ bản không chỉ đóng vai trò đóng gói DNA mà còn rất cần thiết cho sự biểu hiện… Nhiễm sắc thể: Cấu trúc và chức năng
Di truyền học biểu sinh đề cập đến các đặc điểm phân tử di truyền mà cơ sở của nó không phải là trình tự DNA. Tiền tố epi- (tiếng Hy Lạp: επί) chỉ ra rằng các sửa đổi “trên” DNA được xem xét thay thế. Một sự khác biệt được thực hiện giữa các trường con của quá trình metyl hóa và biến đổi histone (histones = protein được bao bọc bởi DNA, mà đơn vị “octamer” của chúng bao gồm hai bản sao của… Giải thích về di truyền học
PraenaTest được sử dụng để xác định không có rủi ro về các khuyết tật nhiễm sắc thể (xem bên dưới) từ máu của người mẹ. Do đó, xét nghiệm này đại diện cho một phương pháp thay thế không có rủi ro (= “xét nghiệm tiền sản không xâm lấn”, NIPT hoặc “Xét nghiệm chẩn đoán thai nghén không xâm lấn”, NIPDT) cho các phương pháp xét nghiệm xâm lấn thông thường, chẳng hạn như chọc dò nước ối. Phụ nữ mang thai phải ở tuổi thai 9 + 0 tuần (SSW) hoặc… cầu nguyện
Axit deoxyribonucleic (DNA), còn được gọi là DNA trong tiếng Đức, là một phân tử sinh học (các hợp chất hoặc phân tử hoạt động sinh học được tìm thấy trong cơ thể sống) với đặc tính mang gen và các đặc tính di truyền của chúng. Nó được tìm thấy trong tất cả các thực thể có tổ chức với khả năng trao đổi chất, sinh sản, khó chịu, tăng trưởng và tiến hóa, cũng như trong một số loại… Axit deoxyribonucleic
Phân tích đơn gen là một phương pháp kiểm tra di truyền có mục tiêu. Trong khuôn khổ của quy trình này, nếu nghi ngờ một bệnh di truyền, được kích hoạt bởi một thay đổi duy nhất trong một gen, thì gen nghi ngờ là nguyên nhân sẽ được kiểm tra. Điều này cũng thường được thực hiện thường xuyên như một phần của các cuộc kiểm tra sàng lọc. Chỉ định (lĩnh vực ứng dụng) Chẩn đoán đơn gen… Phân tích gen đơn
Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) là một phương pháp sàng lọc di truyền để phát hiện DNA (axit deoxyribonucleic) trong nhân của các tế bào riêng lẻ. Phương pháp này liên quan đến việc sử dụng các đầu dò DNA cụ thể chỉ có thể cung cấp thông tin về các vùng gen mà đầu dò được sử dụng là cụ thể. Chỉ định (lĩnh vực áp dụng) Nghi ngờ sai số nhiễm sắc thể:… Sự kết hợp huỳnh quang trong Situ
Xét nghiệm di truyền (từ đồng nghĩa: phân tích ADN, cũng là xét nghiệm ADN, phân tích ADN, xét nghiệm ADN, phân tích gen, phân tích bộ gen) đề cập đến các quy trình sinh học phân tử kiểm tra ADN (tên viết tắt của Đức DNS: deoxyribonucleic acid) để đưa ra kết luận về các khía cạnh di truyền khác nhau của một cá nhân. Trong khi đó, hơn 3,000 bệnh đơn gen (bệnh đơn gen, “bệnh đơn gen”) đã được… Kiểm tra gen
Phân tích vi mô / Mảng-CGH (Lai ghép bộ gen so sánh) là một phương pháp sàng lọc di truyền tương đối mới có thể được mô tả là “phân tích nhiễm sắc thể có độ phân giải cao”. Nó được sử dụng để xác định và đo lường hoạt động của các gen cụ thể. Trong bối cảnh mảng CGH (= Lai ghép bộ gen so sánh), toàn bộ bộ gen được kiểm tra xem có thay đổi số lượng bản sao (xóa / mất… Array CGH: Phân tích Microarray
NIPT (= “xét nghiệm tiền sản không xâm lấn”, NIPT hoặc “Xét nghiệm chẩn đoán mang thai không xâm lấn”. NIPDT; xét nghiệm tiền sản không xâm lấn; từ đồng nghĩa: Xét nghiệm hài hòa; Xét nghiệm tiền sản hài hòa) là một xét nghiệm máu di truyền phân tử để phát hiện DNA không tế bào (xét nghiệm cfDNA, xét nghiệm DNA không tế bào). DNA không tế bào là các đoạn DNA từ nhiễm sắc thể lưu thông tự do trong máu mẹ khi mang thai. Họ … NIPT
Axit Ribonucleic (RNA), còn được gọi là RNA trong tiếng Đức, là một phân tử bao gồm các chuỗi của một số nucleotide (các khối cấu tạo cơ bản của axit nucleic). Nó được tìm thấy trong nhân và tế bào chất của tế bào của mọi cơ thể sống. Hơn nữa, nó có trong một số loại vi rút nhất định. Chức năng thiết yếu của RNA trong… Axit ribonucleic
