Nhiễm sắc thể là những sợi axit deoxyribonucleic chứa cái gọi là histones (cơ bản protein trong nhân) và các protein khác; hỗn hợp DNA, histone và các protein khác còn được gọi là chất nhiễm sắc. Chúng chứa các gen và thông tin di truyền cụ thể của chúng. Histones là cơ bản protein không chỉ phục vụ cho việc đóng gói DNA mà còn cần thiết cho sự biểu hiện của một số gen được mã hóa trên chúng. Sự xuất hiện của nhiễm sắc thể được giới hạn cho sinh vật nhân chuẩn (sinh vật sống có nhân tế bào), nơi chúng nằm trong nhân tế bào. Các sinh vật sống như vi khuẩn, không có nhân, có DNA hình tròn phân tử (plasmid), ở sinh vật nhân chuẩn tương tự như DNA vòng trong mitochondria hoặc lục lạp, cũng như nhiễm sắc thể vi khuẩn hình tròn "giống như nhiễm sắc thể". Trong quá trình phân bào, phần lớn nhiễm sắc thể là phân tử xoắn kép dài. Tuy nhiên, trong quá trình sao chép nhiễm sắc thể, một dạng giống X được gọi là nhiễm sắc thể chuyển dạng xảy ra. Số lượng nhiễm sắc thể thay đổi rất nhiều ở động vật hoặc thực vật riêng lẻ. Người bổ sung lưỡi thực vật, một chi dương xỉ trong họ lưỡi cộng, có loài có tới 1260 nhiễm sắc thể, trong khi ký sinh giun đũa chỉ có 2 nhiễm sắc thể. Trong cơ thể con người, số lượng nhiễm sắc thể là 46, với 23 nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ cha và mẹ. Trong sinh sản hữu tính, hai bộ nhiễm sắc thể tương đồng trong nhân tế bào là kết quả của sự kết hợp của một bộ nhiễm sắc thể đơn bội của mẹ và một bộ nhiễm sắc thể đơn bội của bố khi thụ tinh. Nhiễm sắc thể được chia thành NST thường (nhiễm sắc thể cơ thể) và gonosomes (nhiễm sắc thể giới tính). Cặp nhiễm sắc thể số 1 đến 22 là nhiễm sắc thể thường, cặp nhiễm sắc thể thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính (XY ở nam và XX ở nữ). Thứ tự của các NST thường dựa trên số lượng các cặp base: NST số 1 có nhiều cặp base nhất và sau đó là sự giảm dần các cặp base từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác cho đến lần tự động cuối cùng 22. Rối loạn di truyền trong các NST được gọi là di truyền tự nhiễm. các rối loạn. Theo một số giải thích sau đây về nhiễm sắc thể giới tính hay gonosome (đôi khi còn được gọi là dị nhiễm sắc thể, dị nhiễm sắc thể hoặc allosome): Nam có một nhiễm sắc thể X thừa hưởng từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y, nữ có hai nhiễm sắc thể X, một nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ người cha và người kia từ người mẹ. Di truyền nhiễm sắc thể trong gonosomes được phân biệt thành di truyền nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y. Nhiễm sắc thể X có số cặp bazơ nhiều gấp đôi nhiễm sắc thể Y. Nhiễm sắc thể X và Y có trình tự một phần rất giống nhau, đó là do sự phát triển tiến hóa của nhiễm sắc thể Y từ nhiễm sắc thể X. Ngoài ra còn có những vùng được gọi là pseudoautosomal, là những vùng ở phần cuối của gonosomes, trong đó, như trong trường hợp của autosomes, một số gen được nhân đôi ở cả hai giới. Ở đó, sự tái tổ hợp nhiễm sắc thể X và Y có thể xảy ra trong bệnh teo. Có thể có những thay đổi trong nhiễm sắc thể, xảy ra khi có sự đứt gãy chữ số đôi trong chuỗi xoắn kép DNA, thường dẫn đến sửa chữa DNA. Nếu trong quá trình sửa chữa DNA, các sợi DNA sai liên kết với nhau sẽ xảy ra bất thường nhiễm sắc thể, còn gọi là đột biến nhiễm sắc thể. Đây là những thay đổi cấu trúc có thể nhìn thấy rõ ràng bằng kính hiển vi của nhiễm sắc thể (= sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể), ví dụ như mất đoạn (mất một hoặc nhiều cặp bazơ của trình tự DNA), chèn (tăng mới của một hoặc nhiều cặp bazơ) của một trình tự DNA), sự nhân đôi (nhân đôi của một trình tự cụ thể) hoặc cũng là sự chuyển vị (sự thay đổi vị trí của một đoạn nhiễm sắc thể). Đột biến nhiễm sắc thể có thể gây ra các bệnh di truyền, đó là các đột biến nhiễm sắc thể trong bệnh teo, hoặc là bệnh khối u. Để phân biệt với đột biến nhiễm sắc thể là dị thường số lượng nhiễm sắc thể, là những thay đổi số lượng của nhiễm sắc thể có thể nhìn thấy rõ bằng kính hiển vi, tức là sự thay đổi lớn hơn nhiều của vật chất di truyền. Họ là kết quả của lỗi bệnh teo. Ví dụ về các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể là thể dị bội - ví dụ như thể đơn bội (sự hiện diện duy nhất của nhiễm sắc thể thực sự tồn tại hai lần) hoặc thể tam bội và thể đa bội (ví dụ thể tam bội). Ví dụ về thể đơn bội là Hội chứng Turner (từ đồng nghĩa: hội chứng Ullrich-Turner): trẻ em gái / phụ nữ có đặc điểm này chỉ có một nhiễm sắc thể X chức năng thay vì hai nhiễm sắc thể thông thường. Thể ba nhiễm là một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể thường có ở dạng nhân đôi. Trisomies phổ biến hơn là Hội chứng klinefelter (XXY) và tam nhiễm 21 (Hội chứng Down; NST số 21). Trong thể tam bội, bộ ba nhiễm sắc thể đơn bội hoàn chỉnh (69 nhiễm sắc thể thay vì 46) có mặt. Thể tam bội thường dẫn đến một phá thai (sẩy thai). Ở đây, xu hướng là xác suất của sẩy thai thấp hơn đối với các thể ba nhiễm có nhiễm sắc thể với tương đối ít cặp bazơ. Lưu ý: Thể lưỡng bội là sự có mặt của hai bộ nhiễm sắc thể tương đồng trong một nhân. Điều này dẫn đến sinh sản hữu tính từ sự kết hợp của một bộ nhiễm sắc thể đơn bội của một người mẹ và một người mẹ khi thụ tinh. Điển hình là bộ nhiễm sắc thể của tế bào trứng (trứng) và tinh trùng (tinh trùng) là đơn bội, tức là ở đây bộ gen (vật chất di truyền) chỉ hiện diện một lần. Đây là cách duy nhất để đảm bảo sự phân chia “đều” trong quá trình thụ tinh, tạo ra hợp tử lưỡng bội.
