Độc thân-gen phân tích là một phương pháp kiểm tra di truyền có mục tiêu.
Trong khuôn khổ của quy trình này, nếu nghi ngờ một bệnh di truyền, được kích hoạt bởi một thay đổi duy nhất trong gen, gen nghi ngờ là nguyên nhân sẽ được kiểm tra. Điều này cũng thường được thực hiện thường xuyên như một phần của khám sàng lọc.
Chỉ định (lĩnh vực ứng dụng)
- Chẩn đoán các bệnh đơn gen ví dụ xơ nang.
các thủ tục
Vật liệu cần thiết
- Máu heparin (tối thiểu 1-2 ml)
Chuẩn bị của bệnh nhân
- Không cần thiết
Các yếu tố gây rối
- Không ai biết
Phương pháp phòng thí nghiệm
Thông thường, phương pháp giải trình tự được sử dụng tronggen phân tích là phương pháp Sanger, còn được gọi là tổng hợp kết thúc chuỗi, nơi đầu tiên nó đề cập đến việc phân lập DNA từ máu. Sau đó, tất cả khinh khí các liên kết giúp giữ DNA hai sợi lại với nhau bị phá vỡ. Sau khi gia nhiệt ở 94-96 ° C trong một phút, có hai sợi đơn. Tiếp theo, cái gọi là lai mồi xảy ra, theo đó một mồi được gắn vào. Điều này diễn ra ở khoảng 60 ° C. Đoạn mồi là một oligonucleotide (các oligome bao gồm một vài nucleotide) đóng vai trò là điểm khởi đầu cho quá trình sao chép DNA enzyme chẳng hạn như DNA polymerase. Sau khi lai mồi, quá trình kéo dài diễn ra, trong đó nhiệt độ được nâng lên 72 ° C. Điều này cho phép mồi gắn vào DNA polymerase (enzyme tổng hợp DNA). Sau trung bình 30 chu kỳ, quy trình có thể được dừng lại.
Phân tích sâu hơn được thực hiện bởi mao quản điện di trong trình tự động. Kết quả được gọi là một điện ảnh. Điều này cho thấy các màu khác nhau chỉ ra trình tự cơ sở.
Bằng phương pháp này, các đột biến chỉ liên quan đến một cơ sở nucleic trong gen, còn được gọi là đột biến điểm, có thể được phát hiện.
