Kiểm tra di truyền (từ đồng nghĩa: phân tích ADN, cũng là xét nghiệm ADN, phân tích ADN, xét nghiệm ADN, gen phân tích, phân tích bộ gen) đề cập đến các quy trình sinh học phân tử kiểm tra DNA (DNS viết tắt của Đức: axit deoxyribonucleic) để đưa ra kết luận về các khía cạnh di truyền khác nhau của một cá nhân. Trong khi đó, hơn 3,000 bệnh đơn nguyên (monogenic disease, “single-gen bệnh ”) đã được đặc trưng về mặt phân tử, có thể được kiểm tra bằng phương pháp phân tích DNA. Đặc điểm của bệnh đơn gen (bệnh đơn gen) là kiểu di truyền của chúng thường tuân theo quy luật Mendel. Nhiều bệnh di truyền dựa trên sự tương tác của một số gen bị lỗi. Chúng được gọi là các bệnh đa gen (polygenetic disease). Trong khi toàn bộ bộ gen được phân tích trong phân tích bộ gen, xét nghiệm di truyền dựa trên SNP (xem bên dưới) hoặc STR (xem bên dưới) sẽ phát hiện nguy cơ mắc một bệnh đơn lẻ (= khuynh hướng mắc bệnh) hoặc tính trạng. Hơn nữa, nó có thể được sử dụng để xác định mối quan hệ giữa hai cá thể cũng như một số đặc điểm nhất định (ví dụ: một đặc điểm mùi nước tiểu được cảm nhận sau khi ăn măng tây). Nếu chỉ các gen mã hóa tiềm năng được phân tích trong phân tích bộ gen, thì đây được gọi là phân tích exome. Trong quá khứ, chỉ phân tích nhiễm sắc thể đã có sẵn cho nghi ngờ bệnh di truyền. Điều này liên quan đến việc chuẩn bị một cái gọi là karyogram. Đây là đại diện theo thứ tự của cá nhân nhiễm sắc thể của một tế bào được chụp ảnh qua kính hiển vi. Tất cả nhiễm sắc thể của một tế bào được sắp xếp theo các khía cạnh hình thái (kích thước, vị trí tâm động, kiểu dải). Nhiễm sắc thể chứa vật chất di truyền của một con người. Một con người có 46 nhiễm sắc thể. Cặp nhiễm sắc thể số 1-22 là nhiễm sắc thể thường, cặp nhiễm sắc thể thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính (gonosomes; XY ở nam và XX ở nữ). Tổng số các chất mang thông tin di truyền của một tế bào được gọi là bộ gen. Trên nhiễm sắc thể là các gen, chúng đại diện cho một phần trên DNA (axit deoxyribonucleic). Vị trí thực tế của họ được gọi là gen locus (quỹ tích gen). Các gen cụ thể có nhiệm vụ cụ thể. Mỗi người đều có các gen giống nhau, nhưng điều cuối cùng khiến họ khác biệt là các biến thể khác nhau của các cặp bazơ, được gọi là SNP (đa hình nucleotide đơn; xem SNPedia bên dưới). Như vậy, mặc dù mỗi con người đều có SNP, “nucleic của họ căn cứ”(Và cuối cùng là các cặp bazơ) trong một sợi DNA có thể khác nhau. Do đó, nucleic có thể căn cứ trong DNA là: adenine, guanine, thymine và cytosine, được viết tắt tương ứng là A, G, T và C. Trong một thử nghiệm di truyền / thử nghiệm DNA, SNP có kiểu gen và các nucleic khác nhau căn cứ được xác định. Trong các nhiễm sắc thể số 1-21 luôn có hai biến dị về bazơ nucleic, một từ mẹ và một từ bố. Phụ nữ, vì họ có hai nhiễm sắc thể X, cũng có hai biến thể của cơ sở nucleic trong SNP của nhiễm sắc thể X. Vì nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, chúng chỉ có một cơ sở nucleic trong cả SNP ở nhiễm sắc thể X và SNP ở nhiễm sắc thể Y. Tuy nhiên, một số xét nghiệm DNA như FTDNA (Family Tree DNA) không kiểm tra SNP mà là cái gọi là STRs (Lặp lại song song ngắn). Ở đây, người ta chú ý đến các kiểu lặp lại nhất định liên quan đến các cặp cơ sở trong một sợi DNA. Điều này đặc biệt hữu ích khi các mẫu đóng một vai trò quan trọng. Ví dụ, điều này được sử dụng để xác định thành phần tổ tiên, nhóm haplog của ty thể và nhóm Y-haplog. Tuy nhiên, phân tích STRs không hữu ích để xác định nguy cơ mắc bệnh. Ở đây, (các) SNP liên quan đến nguy cơ bệnh tật phải được phân tích. Ngày nay, phân tích bộ gen hoặc xét nghiệm gen ngày càng được sử dụng nhiều hơn để chẩn đoán gen. Ví dụ, các xét nghiệm di truyền được sử dụng để phát hiện những điều sau đây bệnh di truyền: Cystic Fibrosis (Gen CFTR), Ung thư biểu mô trực tràng di truyền không có Polyposis (xuất hiện nhiều polyp) (Gen HNPCC), và Ung thư vú (ung thư vú; gen BRCA). Ví dụ, thử nghiệm BRCA1 / 2 đang ngày càng được thay thế bằng thử nghiệm bảng điều khiển ở Hoa Kỳ; trong một số trường hợp, lên đến 90 ung thư- và ung thư vú-các biến thể gen liên kết được kiểm tra. Ví dụ về các xét nghiệm di truyền có sẵn ở Đức:
- 23andme (một bài kiểm tra với khoảng 600,000 SNP, cho biết tổng quan về thành phần tổ tiên, cùng những thứ khác.
- AncestryDNA (Liên quan đến sức khỏe các khía cạnh).
- MyHeritage DNA (xét nghiệm DNA rẻ nhất với phân tích phả hệ).
- IGenea (xét nghiệm DNA với phân tích phả hệ).
- DNA sống (xét nghiệm DNA với phân tích gia phả chi tiết).
- FTDNA (xét nghiệm DNA để tìm gia phả cung cấp nhiều thông tin về DNA ty thể và về nhiễm sắc thể Y, tùy thuộc vào từng phiên bản).
