SNP

Mọi người đều có các gen giống nhau, nhưng điều cuối cùng làm cho chúng khác nhau là các biến thể khác nhau của các cặp bazơ, được gọi là SNP (đa hình nucleotide đơn; xem SNPedia bên dưới). Chỉ 0.1% các cặp cơ địa của con người xảy ra dưới dạng SNP - phần còn lại đáng kể là đồng nhất khi so sánh mọi người theo quan điểm di truyền. Trong một xét nghiệm di truyền (xét nghiệm DNA), SNP có kiểu gen và các nucleic khác nhau căn cứ được xác định. Cấu trúc của SNP bao gồm rs, có nghĩa là ID cụm SNP tham chiếu và một số được chọn bằng cách ngẫu nhiên hóa. Tuy nhiên, một số SNP bắt đầu bằng i, có nghĩa là ID nội bộ. Một cơ sở nucleic đơn lẻ (adenin, guanin, thymine và cytosine) trong SNP được gọi là alen (lưu ý: thuật ngữ alen chỉ có thể được sử dụng cho các cặp bazơ “đại diện” cho SNP - không dành cho 99.9% còn lại). Đây là một ví dụ cho SNP: Rs1815739, dãy số là viết tắt của vị trí trong gen. Có ba sự kết hợp khác nhau có thể xảy ra của nucleic căn cứ (chòm sao alen): CC, CT và TT. Đối với SNP đã đề cập trước đây, người ta biết rằng những người có nucleic căn cứ CC và CT có thể chạy nhanh hơn, nhưng những người có cơ sở nucleic TT có độ bền. Ở đây, alen C là trội. Nếu nó là gen lặn, các cá thể có các biến thể cơ bản (các base nucleic có trong SNP) CT cũng sẽ không thể chạy nhanh. Các ví dụ khác về tính lặn và tính trội là các rối loạn di truyền. Trong trường hợp này, các alen trong SNP gây phát ban hoạt động lặn hoặc trội tùy thuộc vào di truyền lặn điều kiện (ví dụ, xơ nang) hoặc di truyền trội điều kiện (ví dụ, tăng cholesterol máu). Mang alen của bệnh di truyền lặn có nghĩa là mang mầm bệnh. SNP có thể là đồng hợp tử, tức là có cùng một alen hai lần (trong trường hợp này là CC hoặc TT), hoặc dị hợp tử, tức là có hai alen khác nhau trong SNP (tức là CT). Biến thể không đột biến của SNP được gọi là kiểu hoang dã. Đột biến trong SNP có thể có cả tác dụng bảo vệ và tác động xấu, nhưng trong một số trường hợp, loại đột biến là loại SNP có tác động xấu. Ví dụ: hai alen ApoE4 có trong SNP rs429358 của ApoE gen, nhưng loại hoang dã cung cấp nguy cơ cực kỳ cao Bệnh Alzheimer. Trong một số trường hợp, hiện tượng mất alen xảy ra, làm mất các phần của trình tự ADN. Xóa bỏ được viết tắt là phát ra D. Ví dụ về xóa là không có yếu tố Rhesus (trong trường hợp này, cả hai alen của SNP chịu trách nhiệm đều không còn hoạt động) hoặc xóa nghiêm trọng có thể dẫn đến điếc di truyền (ví dụ thần kinh nhạy cảm di truyền mất thính lực), trường hợp này thường xảy ra nhất. Ngược lại với sự xóa bỏ là sự chèn thêm (viết tắt I), trong đó có một “phần thu được mới” (thường ở dạng sao chép của trình tự trước đó) của trình tự DNA. Giống như việc xóa, điều này có thể dẫn đến những thay đổi vô hại, nhưng cũng thường xảy ra trong các rối loạn di truyền. Ví dụ về các rối loạn di truyền do chèn ép là hội chứng Tay-Sachs trong hầu hết các trường hợp. Trong một số trường hợp nhất định, sự nhầm lẫn xảy ra giữa xét nghiệm DNA và dbSNP (Đăng ký SNP tiêu chuẩn), dẫn đến cái gọi là lật không rõ ràng, đó là sự trao đổi alen do không rõ ràng. Ví dụ: xét nghiệm DNA 23andme coi A là alen rủi ro, nhưng dbSNP coi T là alen rủi ro. Lý do cho điều này là SNP có thể đề cập đến cả chuỗi cộng và trừ của DNA. Các công ty như 23andme chỉ đề cập đến sợi cộng, nhưng thanh ghi tiêu chuẩn dbSNP khác nhau giữa các sợi cộng và sợi trừ. Quy tắc là một A trong sợi cộng là một T trong sợi trừ hoặc một T trong sợi cộng là một A trong sợi trừ và C trong sợi cộng là một G trong sợi trừ hoặc một G trong cộng sợi và một C trong sợi trừ. Cơ sở dữ liệu liệt kê SNP của con người là SNPedia, đề cập đến Pubmed cho các nghiên cứu được liệt kê về SNP. Ngoài ra, bạn có thể tìm thấy danh sách Câu hỏi thường gặp (câu trả lời cho các câu hỏi thường gặp) ở đó.