Phân tích microarray / Array-CGH (Lai ghép gen so sánh) là một phương pháp sàng lọc gen tương đối mới có thể được mô tả là “độ phân giải cao phân tích nhiễm sắc thể. ” Nó được sử dụng để xác định và đo lường hoạt động của các gen cụ thể.
Trong bối cảnh của mảng CGH (= Lai ghép bộ gen so sánh), toàn bộ bộ gen được kiểm tra về sự thay đổi số lượng bản sao (xóa / mất trình tự DNA, sao chép / nhân đôi của một trình tự cụ thể). Trong quá trình này, không thể đưa ra tuyên bố về sự thay đổi trong bản địa hóa, liệu một phần thừa của bộ gen đã nhân đôi hay để phát hiện đột biến điểm (gen đột biến nếu chỉ một cơ sở nucleic duy nhất bị ảnh hưởng bởi sự thay đổi), nhưng chỉ cho biết về số lượng bản sao hoặc trong các trường hợp riêng lẻ, sự mất đoạn nhỏ (mất một hoặc nhiều cặp bazơ của trình tự DNA) chỉ nằm ở một gen đơn.
Chỉ định (lĩnh vực ứng dụng)
- Làm rõ khuyết tật tâm thần
- Rối loạn hình thể trên khuôn mặt (rối loạn hình ảnh trên khuôn mặt)
- Rối loạn phổ tự kỷ
- Nhiều dị tật
các thủ tục
Vật liệu cần thiết
- Máu heparin (tối thiểu 1-2 ml)
Chuẩn bị của bệnh nhân
- Không cần thiết
Các yếu tố gây rối
- Không ai biết
Phương pháp phòng thí nghiệm
Trong một microarray (chip), các đầu dò DNA khác nhau có thể liên kết với các vị trí DNA cụ thể trên nhiễm sắc thể được áp dụng cho các trường xác định trên bề mặt thử nghiệm, được gọi là lai ghép.
Mảng CGH (= Lai ghép gen so sánh) liên quan đến việc so sánh ADN của bệnh nhân với mẫu tham chiếu. DNA của một người đối chứng khỏe mạnh được đánh dấu bằng một loại thuốc nhuộm huỳnh quang khác cho mục đích này. Nếu số bản sao của cả hai mẫu trùng khớp, thì sẽ thu được màu hỗn hợp.
Trong các dạng phân tích microarray khác, sai lệch số lượng bản sao (xóa nhỏ hoặc sao chép nhỏ) được phát hiện bằng cường độ khác nhau của tín hiệu huỳnh quang so với mẫu tham chiếu. Phân tích được thực hiện kỹ thuật số cho tất cả các phương pháp.
