Thuật ngữ lâm sàng loạn sản nhiều biểu mô được sử dụng trong y học để mô tả các bất thường ở các đầu khớp của ống dài xương. Các đột biến trong các gen mã hóa protein dường như là nguyên nhân gây ra các bất thường. Điều trị tập trung vào việc sắp xếp từng bề mặt khớp bị ảnh hưởng.
Loạn sản đa tầng sinh môn là gì?
Bệnh phong thấp là bệnh ở các đầu khớp xương dài ra. xương. Trong nhóm bệnh dị dạng biểu mô, các đầu khớp này có biểu hiện bất thường. Rối loạn tăng trưởng gây ra sự phát triển bất thường của các loài biểu sinh. Hiện tượng này còn được gọi là bệnh Fairbank hoặc bệnh Ribbing-Müller. Bệnh thuộc nhóm rối loạn sinh trưởng thứ cấp và là hậu quả của đột biến nhiễm sắc thể ở các biểu hiện khác nhau. Phần đầu của hông và mắt cá chân bị ảnh hưởng đặc biệt. Tỷ lệ lưu hành của bệnh là 1: 20,000. Trong số các nhóm bệnh không đồng nhất, EDM1 được nghiên cứu tốt nhất cho đến nay. Kiểu con này được di truyền theo cách thống trị NST thường. Tuy nhiên, di truyền lặn trên NST thường cũng có thể hiểu được trong nhóm bệnh loạn sản biểu mô. Một trong những dạng đặc biệt của nhóm bệnh này là chứng loạn sản Meyer của các biểu mô xương đùi. Nhóm bệnh cho đến nay vẫn chưa được điều tra một cách chính xác.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của đa dị sản biểu mô nằm ở chất liệu di truyền. Các đột biến của các gen khác nhau kích hoạt các rối loạn tăng trưởng. Đối với EDM1, đột biến của COMP gen đã được ghi nhận là nguyên nhân. Điều này gen mã cho oligomeric xương sụn protein ma trận. Do đột biến, cấu trúc của protein không bình thường. Chức năng của nó bị ảnh hưởng và cấu trúc của chất nền xương bị xáo trộn. Tất cả các loại EMD khác được ghi lại ít chi tiết hơn về nguyên nhân của chúng. Các đột biến xuất hiện trong các gen COL9A2 tại gen locus 1p33-p32.2, COL9A3 tại locus 20q13.3, MATN3 tại locus 2p24-p23 và COL9A1 tại locus 6q13. Do đó, dưới mọi hình thức, đột biến của protein mã hóa ngoại bào xương sụn ma trận có mặt. Đột biến sau là một collagen IX bất thường. Dạng EDM cuối cùng và không điển hình hơn có liên quan đến các đột biến trong gen SLC26A2 tại vị trí gen 5q32-q33.1. Thừa kế trội tự động là tiêu chuẩn. Các hình thức lặn trong NST thường ít phổ biến hơn. Phần lớn nguyên sinh bệnh vẫn chưa rõ ràng. Suy đoán là sự vận chuyển các thành phần protein của proteoglycan bị suy giảm. Do đó, các phần tử protein không thể di chuyển từ lưới nội chất thô sang bộ máy Golgi.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Loạn sản nhiều tầng biểu mô có thể được biểu hiện ở các giai đoạn khác nhau của cuộc đời. Đầu thời thơ ấu, hầu hết bệnh nhân vẫn không có triệu chứng. Các dấu hiệu đầu tiên của bệnh hạ thấp là đau khớp đau khớp. Tiền hôn nhân thay đổi nhiều khớp gây hạn chế chuyển động theo thời gian. Những rối loạn về dáng đi như dáng đi lạch bạch là dấu hiệu đặc trưng của bệnh. Vừa phải tầm vóc thấp có thể có đặc tính như nhau. Tùy thuộc vào nguyên nhân thực tế, nhiều tổn thương biểu mô xuất hiện kết hợp với các triệu chứng bổ sung. Ví dụ, chứng loạn sản nhiều tầng biểu mô hiện có liên quan đến cận thị. Mất thính lực và chứng loạn sắc mặt thường liên quan đến nhóm bệnh không đồng nhất. Chứng loạn sản chủ yếu ảnh hưởng đến hông và mắt cá khớp. Đau tỏa ra từ khớp khớp khắp cơ thể.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán loạn sản nhiều tầng phụ thuộc vào việc nhận biết các dấu hiệu trên phim X quang. Bệnh sử nhắc nhở bác sĩ thực hiện chụp X quang. Tia X cho thấy những thay đổi trông đối xứng trong các giai đoạn biểu sinh của các xương. Các nhân biểu sinh có vẻ trễ, nhỏ và rời rạc. Các nhân chính và nhân phụ hợp nhất để tạo thành các đầu nối bất thường. Sự hợp nhất này gây ra rối loạn tăng trưởng và sai lệch của các trục, do đó gây ra các thay đổi khớp. Phân tích di truyền phân tử có thể cung cấp bằng chứng về các đột biến gen. Quá trình của nhiều loạn sản biểu mô phụ thuộc vào đột biến gây bệnh, thời điểm chẩn đoán và khả năng điều trị. Chẩn đoán sớm có ảnh hưởng thuận lợi đến tiên lượng.
Các biến chứng
Các dị tật và bất thường khác nhau thường xảy ra ở bệnh này, chủ yếu ở khớp của bệnh nhân, dẫn đến hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày và cử động của bệnh nhân cũng có thể bị hạn chế. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng cũng bị đau khớp, có thể dẫn khó ngủ, đặc biệt là vào ban đêm. Kết quả là người mắc phải trở nên cáu kỉnh và chất lượng cuộc sống giảm sút đáng kể. Tương tự như vậy, đau từ các khớp cũng có thể tỏa ra các vùng khác và gây khó chịu tại đó. Trong một số trường hợp, bệnh này cũng dẫn đến tầm vóc thấp. Tương tự, vĩnh viễn đau cũng có thể gây ra tâm lý khó chịu và trầm cảm. Trong một số trường hợp, một số hoạt động trong cuộc sống hàng ngày không khả thi đối với người bị ảnh hưởng, vì vậy họ phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Không thể điều trị bệnh theo nguyên nhân. Tuy nhiên, nhiều phàn nàn và đau đớn có thể được hạn chế. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau. Theo quy luật, tuổi thọ không bị giới hạn. Trong một số trường hợp, can thiệp phẫu thuật có thể được sử dụng để giảm bớt sự khó chịu của bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, không có biến chứng cụ thể nào xảy ra.
Khi nào thì nên đi khám?
Khớp khó chịu và bất thường cho thấy sức khỏe sự suy giảm. Nếu chúng kéo dài hoặc tăng cường độ thì cần đến bác sĩ. Nếu tình trạng bất thường xảy ra sau khi vận động thể chất quá sức hoặc hoạt động thể thao cường độ cao, thì việc làm mát các khớp và nghỉ ngơi đầy đủ thường là đủ. Nếu vết thương tự phát xảy ra ngay sau một đêm ngủ yên, thì không cần đến bác sĩ. Trong tương lai, nên tránh vận động quá sức và giày dép phải được kiểm tra khả năng chịu đựng và tối ưu hóa nếu cần thiết. Nếu khả năng vận động hoặc hoạt động khớp bị hạn chế, nên đi khám với bác sĩ. Những xáo trộn trong vận động, sai tư thế hoặc tư thế vẹo phải được thảo luận với bác sĩ để tránh tổn thương vĩnh viễn. Nếu có rối loạn phát triển, tầm vóc thấp hoặc tư thế xấu, một bác sĩ nên được tư vấn. Rối loạn vận động chung hoặc giảm khả năng thực hiện các trách nhiệm hàng ngày nên được thảo luận với bác sĩ. Mất thính lực được coi là một mối quan tâm. Nếu có biểu hiện giảm thính lực, cần đến bác sĩ ngay lập tức. Đau các khớp hoặc những biến dạng bất thường của khuôn mặt là những dấu hiệu khác của một điều kiện cần điều trị. Ngoài ra, việc dùng thuốc giảm đau để tránh tác dụng phụ chỉ nên thực hiện khi có sự tư vấn của bác sĩ điều trị.
Điều trị và trị liệu
Không có nguyên nhân điều trị cho bệnh nhân bị EDM. Không thể xóa được đột biến gen. Điều trị theo triệu chứng. Tạo ra các bề mặt khớp đồng đều nhất có thể là trọng tâm của điều trị trong loạn sản nhiều tầng biểu mô. Các cơn đau khớp giảm đi do sự kết dính của bề mặt khớp và khớp không bị tổn thương thêm. Phẫu thuật là phương pháp điều trị được lựa chọn để tạo ra các bề mặt khớp đồng dư. Các hoạt động chỉnh hình này lý tưởng diễn ra ở thời thơ ấu. Theo cách này, thiệt hại do hậu quả như viêm khớp có thể được chứa theo cách tốt nhất có thể. Số lượng thao tác cần thiết tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể. Để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, thuốc giảm đau có thể được đưa ra cho những cơn đau dữ dội. Nỗi đau sâu sắc, ví dụ, có thể được ngăn chặn bằng thuốc giảm đau tác động ngoại vi. Tốt nhất, bệnh nhân nên duy trì hoạt động. Để đạt được điều này, vật lý trị liệu là bước của sự lựa chọn. Những bệnh nhân lớn tuổi mắc chứng loạn sản nhiều biểu mô thường bị viêm xương khớp bất chấp các biện pháp đối phó. Sự khởi phát của bệnh mòn thứ phát này thường chỉ có thể bị trì hoãn bằng cách điều trị nêu trên các biện pháp. Trong trường hợp nghiêm trọng viêm xương khớp ở một hoặc nhiều khớp, việc thay khớp có thể trở nên cần thiết. Nếu một số khớp bị ảnh hưởng, các hoạt động thay thế diễn ra càng xa càng tốt. Đồng hành vật lý trị liệu là không thể thiếu, đặc biệt là sau khi hoạt động như vậy. Những bệnh nhân khác trong nhóm bệnh này không cần thay khớp trong suốt phần đời còn lại của họ mặc dù bị dị tật. Có thể trong tương lai sẽ tìm ra một liệu pháp điều trị nhân quả cho căn bệnh này. Nghiên cứu y học hiện đang xem xét các phương pháp tiếp cận như liệu pháp gen.
Triển vọng và tiên lượng
Nguyên nhân của chứng loạn sản nhiều biểu mô được tìm thấy trong một đột biến của di truyền học. Điều này không được thay đổi bởi bác sĩ điều trị. Các yêu cầu pháp lý nghiêm cấm các bác sĩ thay đổi con người di truyền học. Vì vậy, bệnh được coi là không thể chữa khỏi. Ngay sau khi sinh và trong quá trình tiếp theo, bệnh nhân có các dị tật khác nhau, bất thường về quang học hoặc rối loạn nhận thức cảm giác. Mặc dù không thể phục hồi được, nhưng các nhà khoa học vẫn không ngừng phát triển các phương pháp mới để giảm các triệu chứng rõ rệt. Vì lý do này, trong một số trường hợp, có thể đạt được những cải thiện trong tình hình chung bằng cách bắt đầu điều trị ở giai đoạn sớm và sử dụng các bước điều trị khác nhau cũng như can thiệp phẫu thuật. Nếu phẫu thuật tiến hành mà không có thêm biến chứng, tiến bộ đáng kể trong việc ổn định sức khỏe thường có thể được ghi lại. Kết quả tổng thể được cải thiện nếu bệnh nhân cũng hoàn thành các bài tập vật lý trị liệu và các buổi tập ngoài điều trị để hỗ trợ hệ thống cơ xương. Ngoài ra, các biện pháp phòng ngừa khác nhau cần được thực hiện để giảm bớt căng thẳng trên các khớp. Điều này góp phần đáng kể vào việc tối ưu hóa sức khỏe và ngăn ngừa các bệnh thứ phát. Tuy nhiên, gánh nặng bệnh tật cũng như các hoàn cảnh gây ra trong cuộc sống hàng ngày nói chung là rất cao và nguy cơ phát triển rối loạn tâm thần tăng lên.
Phòng chống
Căn nguyên của nhiều chứng loạn sản biểu mô vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Do đó, không có biện pháp ngăn chặn các biện pháp. Tuy nhiên, điều trị sớm giúp ngăn ngừa các di chứng.
Theo dõi
Loạn sản đa tầng sinh môn là một bệnh do di truyền gây ra và không có cách chữa trị. Vì lý do này, chăm sóc theo dõi cho bệnh này không đề cập đến các biện pháp được thực hiện sau khi phục hồi hoàn toàn, nhưng chỉ đối với các bước riêng lẻ được thực hiện trong quá trình trị liệu. Vì không thể phục hồi hoàn toàn, chỉ có thể điều trị các triệu chứng của bệnh. Sự khởi đầu ban đầu của viêm xương khớp, ví dụ, có thể được giảm thiểu ít nhất một phần bằng cách chèn giày và các dụng cụ chỉnh hình khác AIDS. Ngoài ra, điều trị vật lý trị liệu thường có tác dụng hữu ích đối với điều kiện của những bệnh nhân bị loạn sản nhiều lớp biểu mô. Điều này cũng đúng với đau khớp liên quan đến bệnh. Chăm sóc theo dõi đối với bệnh này có xu hướng liên quan đến giám sát của các thủ tục riêng lẻ, chẳng hạn như can thiệp phẫu thuật. Trong giai đoạn nặng của thoái hóa khớp, can thiệp phẫu thuật có thể được xem xét, ví dụ như sử dụng khớp nhân tạo. Trong trường hợp này, chăm sóc theo dõi tương tự như đối với các tình huống hậu phẫu khác. Chuyên sâu vật lý trị liệu là điều cần thiết để bệnh nhân quen với khớp mới. A chế độ ăn uống kế hoạch do một chuyên gia dinh dưỡng chuyên nghiệp phát triển có thể có tác dụng hữu ích đối với điều kiện của viêm xương khớp, cũng như lối sống lành mạnh nói chung với các bài tập thể dục nhẹ nhàng.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bởi vì chứng loạn sản nhiều tầng biểu mô dựa trên một đột biến di truyền, liệu pháp nhân quả là không thể. Do đó, các lựa chọn tự lực cũng bị hạn chế. Tuy nhiên, có thể áp dụng các biện pháp để giảm bớt các triệu chứng. Một bổ sung quan trọng cho liệu pháp y tế là duy trì hoạt động thể chất. Bệnh nhân có thể học các bài tập giúp giảm đau thông qua hỗ trợ vật lý trị liệu. Ngoài ra, các tùy chọn thay thế khác cho quản lý đau nên được thử. Chúng có thể bao gồm châm cứu, thôi miên hoặc cơ tiến triển thư giãn. Các bác sĩ và nhà vật lý trị liệu cung cấp thông tin về các lựa chọn điều trị thích hợp cho từng cá nhân. Điều quan trọng là phải áp dụng liên tục các biện pháp đi kèm tương ứng. Đây là cách duy nhất để đạt được thành công lâu dài về thể chất và tâm lý với những liệu pháp này. Một thói quen hàng ngày có cấu trúc giúp dành thời gian cho các bài tập và thư giãn. Ngoài các ứng dụng như vậy, điều quan trọng là phải liên quan đến môi trường xã hội. Một cuộc sống xã hội lành mạnh có thể giúp duy trì một lối sống năng động. Một mạng xã hội nguyên vẹn cũng rất quan trọng để hỗ trợ trong quá trình nỗi đau sâu sắc và các triệu chứng nghiêm trọng khác của bệnh. Mặc dù tiên lượng khó khăn và điều trị kéo dài, do đó, đóng góp tích cực vào việc duy trì chất lượng cuộc sống có thể được thực hiện trên cơ sở cá nhân.
