U sợi thần kinh là một khối u thường lành tính có thể xảy ra như một phần của chứng rối loạn di truyền neurofibromatosis. Các khối u ảnh hưởng đến mô thần kinh và có thể cần phải cắt bỏ nếu bị ảnh hưởng.
U sợi thần kinh là gì?
U sợi thần kinh là một rối loạn di truyền gây ra sự phát triển của tế bào trong hệ thần kinh, sau đó phát triển thành khối u. Những khối u này có thể phát triển ở bất cứ đâu trong cơ thể, bao gồm não và cột sống. Khuynh hướng phát triển u xơ thần kinh thường được phát hiện ở thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành trẻ. Các khối u là lành tính trong hầu hết các trường hợp, nhưng ung thư có thể phát triển trong những trường hợp ngoại lệ. Những người bị ảnh hưởng bởi u xơ thần kinh thường chỉ gặp các triệu chứng nhỏ. Tuy nhiên, ảnh hưởng đến dây thần kinh có thể mở rộng đến mất thính lực, học tập nỗi khó khăn, tim các vấn đề về bệnh tật, giảm thị lực và nghiêm trọng đau thần kinh. Điều trị u xơ thần kinh tập trung vào việc ngăn ngừa các khối u ác tính và điều trị các biến chứng khi chúng xảy ra. Các khối u lớn và khối u hạn chế hoạt động thần kinh đôi khi được phẫu thuật cắt bỏ.
Nguyên nhân
U xơ thần kinh có nguyên nhân di truyền, được kích hoạt bởi các đột biến hoặc do cha mẹ truyền cho con cái hoặc phát triển một cách tự phát. Các dạng u sợi thần kinh khác nhau tồn tại, nguyên nhân của chúng là do đột biến của các gen khác nhau. NF 1 (neurofibromatosis 1) nằm trên nhiễm sắc thể thứ 17. Các gen tạo ra neurofibromin protein, được giải phóng vào nevensytem và kích thích sự phát triển của tế bào. Một đột biến của NF1 gen tạo ra nhiều protein và gây ra sự phát triển không kiểm soát của tế bào. Điều tương tự cũng xảy ra khi NF2 gen trên nhiễm sắc thể thứ 22 bị đột biến. Tại đây, protein Merlin được tạo ra, cũng là nguyên nhân dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của tế bào. Đột biến thứ ba được gọi là schwannomatosis và cũng phát triển trên nhiễm sắc thể thứ 22. Ảnh hưởng và nguồn gốc của đột biến này vẫn chưa được làm sáng tỏ chi tiết hơn.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
U sợi thần kinh thường không thể nhìn thấy bên ngoài. Các khối u được ẩn dưới da và hiếm khi gây sưng tấy. Tuy nhiên, thỉnh thoảng, u sợi thần kinh xuất hiện dưới dạng các nốt có thể sờ thấy dưới da. Đặc biệt là dưới nách, ở ngực khu vực và trong cổ, nốt sần thay da có thể dễ dàng sờ nắn. Tùy thuộc vào vị trí của chúng, các khối u có thể dẫn để hạn chế chuyển động, đau và tê liệt. Thỉnh thoảng, Hoa mắt và các triệu chứng thất bại khác cũng xảy ra. Nếu các kênh thính giác có liên quan, mất thính lực hoặc thậm chí có thể bị mất thính giác. Sự phát triển lớn có liên quan đến một số lượng đặc biệt cao các biến chứng. Bệnh nhân thường rất khó chịu, kèm theo mãn tính đau, rối loạn chức năng thần kinh và hàng loạt các triệu chứng đi kèm khác. Nhiều bệnh nhân cũng phát triển các vấn đề tâm lý do hậu quả của khối u, chẳng hạn như mặc cảm, lo lắng hoặc trầm cảm. Vì u xơ thần kinh là những khối u lành tính nên việc điều trị sớm thường thành công. Các dấu hiệu được mô tả của bệnh giảm dần ngay sau khi các khối u được loại bỏ. Nếu nguyên nhân không được điều trị, u sợi thần kinh có thể tái phát nhiều lần, gây đau đớn đáng kể cho người bệnh. Về lâu dài, những khối u gây đau đớn có ảnh hưởng rất xấu đến chất lượng cuộc sống của những người mắc phải.
Chẩn đoán và khóa học
Bác sĩ sẽ đưa ra chẩn đoán dựa trên cá nhân tiền sử bệnh, tiền sử y tế gia đình và các triệu chứng. U sợi thần kinh phát triển do bệnh NF1 lần đầu tiên được xác định bởi kiểm tra thể chất. Ở đây, một loại đèn đặc biệt có thể được sử dụng để phát hiện các chấm màu trên cơ thể bệnh nhân da. Vì u sợi thần kinh xảy ra thành từng đám ở một số bộ phận nhất định của cơ thể, các bác sĩ chuyên khoa có thể kiểm tra một số vùng riêng biệt. Khám mắt sẽ tìm các khuyết tật đặc trưng trong iris điều đó cho thấy u sợi thần kinh. Một bác sĩ tai mũi họng sẽ kiểm tra thính giác và cân bằng để xác định bất kỳ tác động nào lên nhánh này của dây thần kinh. Nếu nghi ngờ rằng u sợi thần kinh đang ảnh hưởng đến xương, khớp hoặc cột sống, các xét nghiệm hình ảnh như chụp X-quang hoặc CT có thể được xem xét. Xét nghiệm DNA cũng có sẵn cho tất cả các phiên bản của bệnh và có thể được thực hiện trước khi sinh nếu cần thiết.
Các biến chứng
U sợi thần kinh là khối u lành tính di truyền rất hiếm gặp dẫn đến các biến chứng. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân bị ảnh hưởng thậm chí không có triệu chứng. Các triệu chứng có xảy ra hay không cũng phụ thuộc vào vị trí của các khối u và căn bệnh di truyền cơ bản. Tuy nhiên, đôi khi, những suy giảm nghiêm trọng xảy ra đến mức cần thiết phải phẫu thuật cắt bỏ u sợi thần kinh. Đây là trường hợp các khối u trở nên quá lớn và hạn chế đáng kể hoạt động của dây thần kinh. Trong một số trường hợp hiếm hoi, điều này có thể dẫn đến mất thính lực hoặc thậm chí mất thính giác, đáng kể đau thần kinh, hoặc các vấn đề với động mạch vành, Trong số những thứ khác. Tuy nhiên, ở nhiều bệnh nhân, nhiều u xơ thần kinh cũng gây ra các vấn đề tâm lý có thể dẫn đến sự cô lập xã hội của họ. Kết quả là, trầm cảm và nhiều rối loạn tâm thần khác thường phát triển. Điều này khiến nhiều người bị ảnh hưởng phải loại bỏ u xơ thần kinh vì lý do thẩm mỹ. Tuy nhiên, rất hiếm khi u sợi thần kinh thoái hóa thành bệnh ác tính. Trong những trường hợp này, việc loại bỏ chúng luôn khẩn cấp. Tuy nhiên, phẫu thuật cắt bỏ u sợi thần kinh cũng có thể dẫn đến vĩnh viễn tổn thương thần kinh. Vì u sợi thần kinh được kết nối chặt chẽ với dây thần kinh, những thứ cần thiết này cũng phải được loại bỏ trong khi phẫu thuật. Vì vậy, khi phẫu thuật u xơ thần kinh, luôn có nguy cơ mất chức năng ở trung ương. hệ thần kinh hoặc ngoại vi dây thần kinh.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Bất cứ ai nhận thấy các dấu hiệu của bệnh u sợi thần kinh ở bản thân hoặc con của họ nên nhanh chóng đến gặp bác sĩ. Ví dụ, các triệu chứng như sưng tấy, không xác định được đau, hoặc những thay đổi có thể nhìn thấy trên da phải được bác sĩ khám. Điều tương tự cũng áp dụng cho những thay đổi tâm lý hoặc biến động nội tiết tố mà không thể do bất kỳ nguyên nhân cụ thể nào. Trong mọi trường hợp, căn bệnh này cần được chẩn đoán và điều trị y tế, nếu không, sự phát triển của khối u và các biến chứng liên quan là điều đáng lo ngại. Những người đã từng bị khối u một lần nên thông báo cho bác sĩ có trách nhiệm trong bất kỳ trường hợp nào nếu nghi ngờ tái phát. Với u sợi thần kinh, người ta có thể đi khám bác sĩ đa khoa hoặc đến bác sĩ chuyên khoa bệnh khối u. Các bác sĩ nội khoa khác nhau, chẳng hạn như bác sĩ thận hoặc bác sĩ tiêu hóa, chịu trách nhiệm điều trị các khối u ở các vùng cơ thể tương ứng. U sợi thần kinh thường cần được phẫu thuật cắt bỏ. Trong quá trình điều trị, bệnh nhân phải đi khám bác sĩ thường xuyên để đảm bảo không xảy ra biến chứng.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân gây ra u sợi thần kinh, neurofibromatosis, hiện chưa thể chữa khỏi. Nhưng đang diễn ra giám sát của các triệu chứng sẽ giảm thiểu các biến chứng. Việc chẩn đoán sớm hơn và quan sát sau đó bởi một chuyên gia bắt đầu, chất lượng cuộc sống tốt hơn mặc dù khiếm khuyết di truyền. Ở bệnh nhân NF1, điều trị liên tục bao gồm giám sát bề mặt da, máu áp lực, sự phát triển cơ thể và cân nặng (đặc biệt là ở trẻ em), xương và khớp, học tập khả năng của trẻ em và thanh thiếu niên, mắt. Đặc biệt là trong thời thơ ấu và tuổi dậy thì, việc kiểm soát thường xuyên các triệu chứng và những thay đổi của cơ thể là cần thiết để điều trị những diễn biến tiêu cực ở giai đoạn đầu. Khi đến tuổi trưởng thành, việc khám nghiệm phụ thuộc vào biểu hiện khiếm khuyết của từng cá nhân. Những người chỉ có các triệu chứng nhẹ cần khám ít hơn những người có dấu hiệu rõ ràng hơn. Ngay cả u sợi thần kinh lành tính cũng có thể ảnh hưởng đến dây thần kinh khi chúng phát triển và có thể cần phải phẫu thuật cắt bỏ. Nếu u sợi thần kinh là ung thư, phổ biến ung thư điều trị được bắt đầu (phẫu thuật, hóa trị, sự bức xạ điều trị).
Triển vọng và tiên lượng
Những người được chẩn đoán mắc u sợi thần kinh mắc một chứng bệnh nan y. Vì tiên lượng về cơ bản là không thuận lợi. Nguyên nhân của sức khỏe khiếm khuyết là một khiếm khuyết di truyền. Theo hiện trạng, các quy định pháp luật nghiêm cấm việc sửa đổi của con người di truyền học. Do đó, việc phục hồi hoàn toàn không thể xảy ra. Nếu không được chăm sóc y tế, các biến chứng khác nhau có thể xảy ra trong suốt cuộc đời. Mặc dù các khối u là lành tính, chúng vẫn có thể chèn ép lên các mô xung quanh hoặc các cơ quan khác. Ngoài ra, làm tăng nguy cơ đột biến xảy ra. Điều này làm cho tuổi thọ trung bình có nhiều khả năng bị rút ngắn. Nếu các khối u xảy ra bên trong cái đầu, họ nhấn vào não. Trong những trường hợp này, nhiều rối loạn chức năng có thể. Những người bị ảnh hưởng cần được chăm sóc y tế thường xuyên và liên tục để cải thiện chất lượng cuộc sống chung và tránh các bệnh thứ phát. Phải theo dõi diễn biến của bệnh để có thể thực hiện các biện pháp can thiệp ngoại khoa nếu cần thiết. Các phần phát triển được loại bỏ để không có thêm thiệt hại nào có thể xảy ra. Bằng cách này, chăm sóc y tế tốt có thể ngăn ngừa các rối loạn phát triển có thể xảy ra hoặc bắt đầu cải thiện kịp thời nói chung sức khỏe. Vì căn bệnh này là gánh nặng tinh thần cho người mắc phải, nên những di chứng tâm lý có thể xảy ra bất cứ lúc nào. Tiên lượng sau đó sẽ xấu đi.
Phòng chống
Phòng ngừa bệnh neorofibroma hiện không tồn tại vì căn bệnh này được di truyền qua di truyền. Cha mẹ có NF1 hoặc NF2 có 50% khả năng truyền bệnh cho con cái của họ. Các nguy cơ khởi phát bệnh schwannomatosis phần lớn vẫn chưa rõ ràng.
Theo dõi
Trong trường hợp u sợi thần kinh riêng biệt được phẫu thuật cắt bỏ, việc theo dõi sau phẫu thuật thường không cần thiết. Da sẽ liền sẹo tại vị trí thích hợp. Trong trường hợp xảy ra nhiều và tổn thương da nghiêm trọng do phẫu thuật, có thể xem xét chăm sóc sau thẩm mỹ. Trong trường hợp này, cấy ghép da có thể được xem xét. Tuy nhiên, điều này không cần thiết về mặt y tế. Tuy nhiên, u sợi thần kinh xuất hiện lần đầu tiên là một lý do để được kiểm tra thường xuyên thay da. Hình thức theo dõi này có thể phát hiện những thay đổi thần kinh đang phát triển ở giai đoạn đầu. Theo đó, nó có thể dẫn đến các biện pháp can thiệp nhanh chóng hơn. Ngoài ra, u sợi thần kinh thường là triệu chứng của một bệnh di truyền. U sợi thần kinh cũng có thể xảy ra trong cơ thể và ở đây, ví dụ, ảnh hưởng đến các cơ quan hoặc não. Theo đó, các cuộc kiểm tra tiếp theo là rất quan trọng để phát hiện các nguy cơ ở giai đoạn sớm. Trong bối cảnh này, có một số đột biến gen đòi hỏi sự kiểm soát và theo dõi suốt đời. Cũng có thể bị mất chức năng ở các nốt thần kinh bị cắt bỏ. Điều này là do thực tế là các dây thần kinh bị ảnh hưởng cũng phải được cắt bỏ một phần. Chăm sóc sau trong trường hợp này bao gồm điều trị để lấy lại chức năng nếu có thể. Đôi khi u sợi thần kinh cũng thoái hóa và ung thư phát triển. Trong trường hợp này, việc chăm sóc sau tùy thuộc vào bệnh.
Những gì bạn có thể tự làm
Những người bị u sợi thần kinh nên thông báo cho bản thân một cách toàn diện về căn bệnh này và những suy giảm có thể xảy ra. Vì đột biến có thể xảy ra trong các trường hợp riêng lẻ, nên không nên đánh giá thấp nguy cơ phát triển ác tính trong bất kỳ trường hợp nào. Cần kiểm tra và khám sức khỏe thường xuyên để tránh gây ra những tình huống nguy hiểm đến tính mạng. Trong trường hợp có những thay đổi dễ thấy, cần liên hệ với bác sĩ ngay lập tức. Trong cuộc sống hàng ngày, điều quan trọng là phải đối mặt với những diễn biến với sự lạc quan và tự tin bất chấp bệnh tật. Thái độ sống tích cực giúp bạn dễ dàng đương đầu hơn với những thử thách nảy sinh. Hỗ trợ tinh thần rất hữu ích trong việc giảm căng thẳng. Huấn luyện và các bài tập từ các kỹ thuật tinh thần khác nhau giúp phục hồi nội tâm cân bằng và tăng cường sức khỏe. U sợi thần kinh là một bệnh di truyền và có thể được điều trị tốt bằng các lựa chọn y tế hiện có. Do đó, nên tránh thử nghiệm hoặc tự thử nghiệm và thay vào đó nên xây dựng niềm tin vào các lựa chọn y tế thông thường. Việc làm rõ kịp thời tất cả các triệu chứng có thể giúp cải thiện việc điều trị. Nếu các vết sưng trên cơ thể được coi là một vết mờ khó chịu về thị giác, người bị ảnh hưởng nên tự bảo vệ mình bằng quần áo. Ngoài ra, nên hỗ trợ cho sự tự tin của bản thân để có thể chống chọi với bệnh tật tốt hơn trong cuộc sống hàng ngày.
