Sàng lọc người mang gen là một xét nghiệm di truyền được sử dụng để xác định xem một người có phải là người mang gen bệnh di truyền lặn NST thường cụ thể hay không.
Việc sàng lọc này thường được sử dụng nhất bởi các cặp đôi đang cân nhắc mang thai và muốn xác định trước liệu đứa trẻ có được thừa kế bệnh di truyền.
Đại hội Bác sĩ Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyến nghị tầm soát xơ nang chỉ dành cho các cặp vợ chồng gốc Âu và trường Cao đẳng Y khoa Hoa Kỳ di truyền học và Genomics (ACMG) khuyến nghị sàng lọc teo cơ cột sống Ngoài ra, trong nhóm dân số này, hai lần khám sàng lọc người mang mầm bệnh hiện tại chỉ phát hiện được 55.2 rối loạn trên 100,000 trẻ em; khám sàng lọc hai người mang mầm bệnh hiện tại chỉ phát hiện 55.2 rối loạn trên 100,000 trẻ em; trên toàn bộ hội đồng, sẽ là 159.2 rối loạn trên 100,000 trẻ em.
Đối với người Do Thái Ashkenazi, những người đặc biệt phổ biến các rối loạn di truyền, ACOG khuyến nghị nên sàng lọc các cặp vợ chồng có khả năng sinh con đối với hội chứng Tay-Sachs và rối loạn chuyển hóa máu gia đình, ngoài việc tầm soát căn bệnh này. ACMG đề xuất một nhóm gồm mười xét nghiệm di truyền (ví dụ: bệnh Niemann-Pick loại A, Bệnh Gauchervà Fanconi thiếu máu loại C). Ở quần thể này, cứ 392.2 trẻ thì có 100,000 trẻ mắc bệnh lặn nặng.
Lưu ý: Là người mang mầm bệnh không gây bệnh lặn. Bộ đôi của nhiễm sắc thể thường bảo vệ chống lại nó.
