Bệnh Gaucher

Bệnh Gaucher là gì?

Bệnh Gaucher là một bệnh di truyền, tức là một bệnh di truyền, trong đó chất béo được lưu trữ trong các tế bào bất thường trong cơ thể. Kết quả là, một số cơ quan có tế bào bị ảnh hưởng bị hạn chế chức năng của chúng. Bệnh nhân thường có biểu hiện mệt mỏi nghiêm trọng, máu thiếu máu và mở rộng gan và lá lách. Về mặt y học, bệnh Gaucher còn được gọi là bệnh tích trữ lysosome. Xác suất mắc bệnh Gaucher là 25% nếu cả bố và mẹ đều khỏe mạnh và cả hai đều thừa hưởng gen.

Các nguyên nhân

Bệnh Gaucher ảnh hưởng đến những người mà cả cha và mẹ đều được thừa hưởng gen. Nếu đúng như vậy, 25% trẻ em bị khiếm khuyết về enzym. Điều này dẫn đến việc lưu trữ chất béo và đường trong các đơn vị tế bào cơ thể mà điều này không được dự kiến.

Kết quả là những đứa trẻ bị ảnh hưởng bị tổn thương các tế bào và các cơ quan. Việc tích tụ quá nhiều chất béo có đường báo hiệu cho cơ thể biết rằng có sự rối loạn chức năng trong quá trình trao đổi chất. Thông qua rối loạn chức năng này, một số chất truyền tin sẽ được giải phóng, gây ra phản ứng viêm.

Điều này ban đầu dẫn đến hạn chế các cơ quan bị ảnh hưởng. Theo thời gian, các cơ quan bị tổn thương vĩnh viễn do quá trình viêm nhiễm kéo dài. Bệnh Gaucher có thể xảy ra ở nhiều dạng khác nhau với mức độ nặng nhẹ khác nhau.

Sự chẩn đoan

Nếu các triệu chứng điển hình của bệnh Gaucher tồn tại, một số cuộc kiểm tra thường được thực hiện để dần dần xác định chẩn đoán hiếm gặp của bệnh Gaucher. Cách tiếp cận tiên phong luôn là hỏi các bệnh di truyền trong gia đình và các triệu chứng tương tự ở họ hàng. Sau kiểm tra thể chất, rất hữu ích để xác định máu tế bào, thường bị giảm trong trường hợp bệnh Gaucher. Hoạt động của glucocerebrosidase, enzym bị giảm trong bệnh Gaucher, sau đó cần được xác định. Sau đó phải xác định xem căn bệnh đã diễn ra trong cơ thể những ảnh hưởng và tổn thương nào.