Định nghĩa Thuật ngữ bệnh dự trữ bao gồm một số bệnh trong đó quá trình trao đổi chất bị rối loạn dẫn đến lắng đọng một số chất trong các cơ quan hoặc tế bào. Tùy thuộc vào chất và cơ quan, các bệnh bảo quản có thể khác nhau rất nhiều về mức độ nghiêm trọng và hình thức của chúng. Một số bệnh lưu trữ đã biểu hiện rõ ràng khi mới sinh và cần được điều trị ngay lập tức, trong khi… Bệnh trí nhớ
Bệnh Sandhoff đại diện cho một rối loạn lưu trữ lysosome trong đó có lưu trữ các hạch GM2 trong tế bào thần kinh. Trong trường hợp này, hoạt động của enzym hexosaminidase A và B bị suy giảm. Tiên lượng thường rất xấu. Bệnh Sandhoff là gì? Bệnh Sandhoff là một trong những bệnh tích trữ lysosome. Căn bệnh này lần đầu tiên được mô tả trong… Bệnh Sandhoffs: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Hội chứng Maroteaux-Lamy là một trong những hội chứng mucopolysaccharidoses, bao gồm các bệnh tích trữ lysosome khác nhau. Hội chứng là kết quả của một đột biến di truyền dẫn đến hoạt động của enzym không đủ và dẫn đến lưu trữ sulfat Dermatin. Liệu pháp chủ yếu bao gồm các liệu pháp thay thế enzym. Hội chứng Maroteaux-Lamy là gì? Các mucopolysaccharidoses là một nhóm rối loạn riêng biệt bao gồm dự trữ lysosome… Hội chứng Maroteaux-Lamy: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Lysosome là bào quan trong tế bào của sinh vật sống có nhân được hình thành (sinh vật nhân thực). Lysosome là các túi của một tế bào được bao bọc bởi một lớp màng và chứa các enzym tiêu hóa. Chức năng của lysosome, được duy trì trong môi trường axit, là phá vỡ các chất nội sinh và ngoại sinh và bắt đầu phá hủy tế bào (apoptosis) khi… Lysosome: Chức năng & Bệnh tật
Tổng cộng có 45 bệnh dự trữ lysosome khác nhau, là một nhóm các lỗi bẩm sinh không đồng nhất của quá trình trao đổi chất, đã được biết đến. Những người mắc phải bất kỳ rối loạn nào trong số này đều có khiếm khuyết về gen. Tất cả các bệnh bảo quản đều có một điểm chung: một loại enzyme cụ thể không có hoặc chỉ có một phần chức năng. Bệnh tích trữ lysosome là gì? … Bệnh tích trữ Lysosomal: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Bệnh Hunter thuộc về mucopolysaccharidoses (MPS). Nó được di truyền theo kiểu lặn liên kết x và do đó hầu như chỉ ảnh hưởng đến con trai và nam giới. Diễn biến của bệnh khác nhau giữa các bệnh nhân. Bệnh Hunter là gì? Bệnh Hunter là một rối loạn dự trữ lysosome di truyền, trong đó suy giảm sự phân hủy của dermatan và heparan sulfate. Cả hai … Bệnh Thợ săn: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Bệnh Gaucher là gì? Bệnh Gaucher là một bệnh di truyền, tức là một bệnh di truyền, trong đó chất béo được lưu trữ trong các tế bào bất thường trong cơ thể. Kết quả là, một số cơ quan có tế bào bị ảnh hưởng bị hạn chế chức năng của chúng. Người bệnh thường có biểu hiện mệt mỏi nhiều, thiếu máu và gan, lá lách to. Ở trong … Bệnh Gaucher
Phân loại theo mức độ nghiêm trọng Loại I của bệnh Gaucher còn được gọi là “dạng không phải bệnh thần kinh”. Điều này có nghĩa là không có tổn thương thần kinh nào xảy ra ở dạng này. Ở đây, enzym glucocerebrosidase vẫn đang hoạt động ở một mức độ nhất định, để những vấn đề đầu tiên xảy ra ở tuổi trưởng thành. Những biểu hiện này thông qua việc mở rộng lá lách và gan. Những cơ quan này… Phân loại theo mức độ nghiêm trọng | Bệnh Gaucher
Phương pháp điều trị Để giải quyết trực tiếp nguyên nhân gây bệnh, bệnh nhân phải được cung cấp đủ lượng enzym cần thiết. Do đó, liệu pháp điều trị bệnh Gaucher bao gồm việc sử dụng enzym bằng cách truyền qua đường tĩnh mạch. Điều này có thể được thực hiện, ví dụ, mỗi tháng một lần với liều lượng cao hơn hoặc nhiều… Điều trị | Bệnh Gaucher
Tuổi thọ Tuổi thọ trong bệnh Gaucher phụ thuộc chủ yếu vào mức độ nghiêm trọng và loại bệnh. Bệnh Gaucher loại I, là một bệnh không phải bệnh thần kinh, chỉ làm giảm tuổi thọ một chút. Dạng bệnh thần kinh mãn tính được đặc trưng bởi sự hạn chế cuộc sống nghiêm trọng và sự đau khổ nghiêm trọng của một phần bệnh nhân. Tuy nhiên, thật khó… Tuổi thọ | Bệnh Gaucher
