Tổng cộng có 45 bệnh dự trữ lysosome khác nhau, là một nhóm các lỗi bẩm sinh không đồng nhất của quá trình trao đổi chất, đã được biết đến. Những người bị bất kỳ rối loạn nào trong số này đều có khiếm khuyết về gen. Tất cả các bệnh bảo quản đều có một điểm chung: một loại enzyme cụ thể không có hoặc chỉ có một phần chức năng.
Bệnh tích trữ lysosome là gì?
Những bệnh tích trữ bẩm sinh này hiếm khi xảy ra, ảnh hưởng đến ít hơn năm trên 10,000 người. Tiến trình của các bệnh khác nhau rất khác nhau và các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều. Các dạng bệnh tích trữ lysosome được biết đến nhiều nhất là bệnh Fabry, Bệnh Gaucher, Bệnh Pompe và bệnh mucopolysaccharidosis (MPS). Họ thường được gọi là "trẻ mồ côi của y học" vì con đường dẫn đến chẩn đoán xác định và thích hợp điều trị có thể rất dài. Đôi khi, nhiều năm có thể trôi qua trước khi những người bị ảnh hưởng biết được điều gì đang xảy ra với họ.
Nguyên nhân
Các bệnh dự trữ Lysosome được đặc trưng bởi một số dạng rối loạn chuyển hóa di truyền. Bệnh nhân thiếu một loại enzym quan trọng đảm bảo trao đổi chất diễn ra suôn sẻ cân bằng. Ở dạng ít rõ rệt hơn, ít nhất là enzym này không có mặt với số lượng đủ lớn. Enzymes có nhiệm vụ xử lý các chất độc hại và chất thải tích tụ trong cơ thể người thông qua các lysosome, hoặc xử lý lại chúng theo cách không xảy ra khiếu nại. Nếu thiếu hụt enzym, chu trình thải bỏ hoạt động trơn tru này sẽ không còn được đảm bảo. Các chất độc hại lắng đọng trong tế bào và phá vỡ chu trình trao đổi chất. Trong giai đoạn đầu, những xáo trộn chưa có tác dụng đáng chú ý; chỉ có một số hạn chế. Tuy nhiên, nếu rối loạn chuyển hóa này do thiếu hụt enzym vẫn không được điều trị, các triệu chứng sẽ nhân lên do có sự mở rộng nghiêm trọng của các tế bào.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong trường hợp xấu nhất, chúng sẽ chết. Hậu quả là thiệt hại cho xương, hệ thần kinh, lá lách, thận, cơ bắp hoặc tim. Bệnh Fabry gây ra sự lắng đọng chất béo (globotriaosylceramides, Gb3) trong tế bào do hoạt động của enzym giảm hoặc không có. Những khoản tiền gửi không mong muốn này có thể dẫn đến nghiêm trọng đau ở ngón chân hoặc ngón tay, não đột quỵvà thận hư hại.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
T điều kiện ảnh hưởng đến một số hệ thống đồng thời: máu tàu, thận, timvà hệ thần kinh. Được di truyền theo kiểu lặn autosomal, Bệnh Gaucher gây đột biến enzym “beta-glucocerebrosidase” và dẫn đến tích tụ chất nền trong tế bào, đặc biệt là trong đại thực bào (thực bào), là một phần của hệ thống lưới nội mô. Các máu đếm các thay đổi, gan và lá lách được mở rộng, và xương nhức nhối. Bệnh tiến triển và thường có tính chất dân tộc, xảy ra trong hầu hết các trường hợp ở những người gốc Do Thái. Bệnh Pompe còn được gọi là “bệnh thiếu hụt acid maltase”. Hình ảnh lâm sàng thuộc về nhóm glycogeneses loại II. Những người bị ảnh hưởng thiếu enzym “alpha-1,4-glucosidase” (acid maltase) hoặc nó không có đủ số lượng. Bệnh nhân bị phá hủy các tế bào cơ dưới dạng đường dự trữ do suy giảm phân hủy glycogen trong cơ. Mucopolysaccharidosis loại I (MPS), còn được gọi là bệnh Hunter, dẫn đến nhiều nguyên nhân lâm sàng khác nhau. Bệnh Hurler là dạng tiến triển nặng nhất và bệnh Scheie ở giai đoạn cuối của bệnh sinh lâm sàng. Giữa hai khóa học này là sự chuyển đổi với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Đặc điểm nổi bật nhất là sự suy giảm của carbohydrates, tích tụ trong lysosome của tế bào. Bệnh nhân Hunter có thể mắc phải tầm vóc thấp, mở rộng lá lách và gan, nét mặt thô, dày lên da, mở rộng lưỡi, và các vấn đề về hô hấp. Ngoài ra, khung xương thường bị thay đổi ở xương chậu, cột sống, bàn tay xươngvà sọ. Có thể thoát vị rốn và [[bẹn]].
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng hoặc biến chứng không xảy ra cho đến rất muộn của bệnh này. Vì lý do này, nó được chẩn đoán muộn nên hầu hết các trường hợp không thể điều trị sớm. Nội tạng khi bệnh tiến triển. Thận, gan và lá lách bị ảnh hưởng đặc biệt. Các tim cũng có thể bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, dẫn đến tử vong do tim trong trường hợp xấu nhất. Hơn nữa, tổn thương thận cũng xảy ra và những người bị ảnh hưởng không thường xuyên bị đau ở ngón chân hoặc ngón tay của họ. Tê liệt cũng có thể xảy ra nếu não đã bị hư hại bởi căn bệnh này. Gan và lá lách có thể to ra và gây nặng đau cũng. Không có gì lạ khi xương của người bị ảnh hưởng cũng giòn và đau. Điều trị bệnh này được chứng minh là khó khăn. Trong nhiều trường hợp, tuổi thọ của người mắc bệnh bị giảm đi đáng kể. Điều trị bằng thuốc thường không dẫn đối với bất kỳ biến chứng cụ thể nào. Tuy nhiên, một quá trình tích cực của bệnh không thể được đảm bảo trong mọi trường hợp.
Khi nào thì nên đi khám?
Rụng tóc, các vấn đề về khớp và rối loạn chức năng cơ quan là những dấu hiệu có thể có của bệnh tích trữ lysosome. Bạn nên đến gặp bác sĩ nếu các triệu chứng tái phát hoặc xuất hiện khá đột ngột mà không rõ nguyên nhân. Nếu các triệu chứng xảy ra liên quan đến khiếm khuyết enzym đã được chẩn đoán hoặc một bệnh nghiêm trọng khác, bác sĩ có trách nhiệm phải được tư vấn. Bệnh bảo quản không được điều trị có thể dẫn đến sa sút trí tuệ, vô sinh, bệnh thần kinh và các biến chứng khác, một số có thể đe dọa tính mạng. Vì vậy, tất cả các dấu hiệu có thể tưởng tượng của bệnh nên được điều tra, ngay cả khi chưa có nghi ngờ cụ thể. Các triệu chứng của bệnh tích trữ lysosome có thể xảy ra theo từng giai đoạn hoặc phát triển ngấm ngầm, nhưng luôn cần điều tra và điều trị. Những người bị ảnh hưởng tốt nhất nên nói chuyện trực tiếp với bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nội khoa của họ. Thực tế điều trị thường diễn ra tại một phòng khám chuyên khoa về các bệnh nội khoa, và tùy thuộc vào hình ảnh triệu chứng, vật lý trị liệu or tâm lý trị liệu có thể được đính kèm. Trị liệu các biện pháp đặc biệt được chỉ định do diễn biến tiêu cực của bệnh.
Điều trị và trị liệu
Tùy thuộc vào việc chẩn đoán đầy đủ sớm như thế nào, các bệnh di truyền này có thể được điều trị rất tốt bằng cách thay thế enzym điều trị, để những người bị ảnh hưởng ít khó chịu hơn và do đó có chất lượng cuộc sống tốt hơn. Liệu pháp thay thế này được sử dụng tùy theo bệnh cảnh lâm sàng. Những người mắc bệnh Gaucher thiếu "enzym ß-glucocerebrosidase", được sản xuất bằng công nghệ sinh học và được sử dụng cho cơ thể của bệnh nhân bằng cách tiêm truyền. Lysosome hoạt động hiệu quả và có thể hấp thụ các chất từ môi trường ngay lập tức của chúng. Vì lý do này, việc sử dụng nhân tạo enzyme được sửa đổi theo cách mà chúng có thể được cung cấp cho các lysosome một cách lý tưởng. Các đại thực bào (tế bào xác thối) phá vỡ glucocerebroside đã tích tụ trong tế bào. Liệu pháp này có thể được so sánh với insulin liệu pháp trong bệnh tiểu đường mellitus, với sự khác biệt rằng nó không phải là một loại hormone bị thiếu được cung cấp, mà là một loại enzyme không có mặt. Cơ thể thường xuyên phá vỡ tất cả các chất, bao gồm cả enzym nhân tạo được cung cấp. Do sự phân hủy chất thường xuyên này, bệnh nhân phải trải qua liệu pháp tiêm truyền thường xuyên cho đến cuối cuộc đời của họ. Liệu pháp thay thế enzym không hoạt động theo triệu chứng, nhưng trực tiếp chống lại nguyên nhân gây ra bệnh di truyền. Các thầy thuốc gọi liệu pháp này là quan hệ nhân quả. Các nguyên tắc của liệu pháp có thể áp dụng cho cả bốn bệnh lưu trữ phổ biến nêu trên. Bệnh nhân Pompe cũng được điều trị bởi liệu pháp tiêm truyền. Trong bệnh này, enzyme không tồn tại “acid alfa glucosidase” được truyền vào và giúp phá vỡ glycogen đã tích tụ trong lysosome của cơ. Ở những bệnh nhân mắc bệnh “mucopolysaccharidosis type I”, enzym lysosome “alpha-iduronidase” không có mặt hoặc có với số lượng không đủ. Đây là một trong những bệnh bảo quản hiếm gặp nhất, trong đó đường phân tử tích lũy trong các cơ quan và mô. Trong một quá trình bình thường, enzym phân hủy mucopolysaccharid. Các đường phân tử là chuỗi dài và tham gia vào việc hình thành hỗ trợ và mô liên kết, ví dụ như xương, da, dịch khớp và xương sụn. Nếu quá trình phân hủy bình thường bị rối loạn do thiếu enzym, glycosaminoglycans (GAG) bệnh lý sẽ tích tụ trong các tế bào riêng lẻ. viên nén.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của bệnh bảo quản là không thuận lợi. Một khuynh hướng di truyền đã được xác định là nguyên nhân của sức khỏe rối loạn. Các yêu cầu pháp lý nghiêm cấm các bác sĩ và nhà khoa học thay đổi con người di truyền học. Vì lý do này, bệnh vẫn tồn tại suốt đời và không có triển vọng phục hồi. Bác sĩ điều trị tập trung vào liệu pháp điều trị các triệu chứng đang phát triển. Nếu không được điều trị, các triệu chứng khác nhau sẽ tăng lên trong suốt cuộc đời. Hệ thống xương bị hư hỏng và các vấn đề của các cơ quan xảy ra. Trong trường hợp xấu nhất, nó dẫn đến những khó khăn về chức năng của Nội tạng và cuối cùng là suy giảm hoạt động của các cơ quan. Như vậy, người bị hại bị dọa chết yểu. Thách thức của căn bệnh nằm ở việc chẩn đoán. Ở một số lượng lớn bệnh nhân, các triệu chứng đáng chú ý và có thể cảm nhận được không xuất hiện cho đến sau này trong cuộc đời. Do đó, chứng rối loạn di truyền vẫn không được chú ý trong một thời gian dài và việc điều trị sớm căn bệnh này rất khó khăn. Chẩn đoán càng muộn thì quá trình tiếp tục của bệnh càng kém thuận lợi. Trong giai đoạn nặng của bệnh, Nội tạng hoặc là khớp đã bị hư hại nghiêm trọng. Cần phải can thiệp bằng phẫu thuật và trong trường hợp bệnh diễn biến không thuận lợi, chỉ có người hiến tạng mới có thể cứu sống người bị bệnh. Vì vậy, điều trị sớm là điều cần thiết để cải thiện tiên lượng.
Phòng chống
Bởi vì nó là một khiếm khuyết di truyền bẩm sinh ngăn cản sự biểu hiện của một loại enzyme, bệnh này không thể điều trị được. Tuy nhiên, những thành tựu gần đây trong kỹ thuật di truyền có thể cung cấp một cách tiếp cận trong lĩnh vực này.
Theo dõi
Trong căn bệnh này, những người bị ảnh hưởng phải chịu một số biến chứng và triệu chứng khác nhau. Tất cả những điều này thường có tác động rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng, vì vậy cần chẩn đoán rất sớm. Bác sĩ càng sớm được tư vấn, thì tiến trình tiếp tục của bệnh thường là tốt hơn. Biểu hiện của bệnh này có thể rất khác nhau, do đó thường không thể dự đoán chung. Những người bị ảnh hưởng bị tổn thương nghiêm trọng đến các cơ quan nội tạng. Do đó, thận và tim bị ảnh hưởng chủ yếu, có thể khiến trẻ tử vong trong những ngày đầu nếu không khắc phục kịp thời các triệu chứng. Tương tự như vậy, sự tích tụ chất béo xảy ra ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Các ngón tay và ngón chân bị ảnh hưởng đặc biệt, có thể dẫn đến vẻ ngoài thẩm mỹ của người bị ảnh hưởng giảm đi đáng kể. Theo quy luật, tổn thương thận và não xảy ra trong quá trình tiếp theo, do đó người bị ảnh hưởng chết do thiệt hại này. Cha mẹ và người thân cũng thường mắc phải trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác do bệnh.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Các rối loạn lưu trữ Lysosome thường rất cần được chăm sóc y tế chuyên sâu. Thường không có đủ các lựa chọn tự trợ giúp. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường bị căng thẳng trong môi trường gia đình vì con họ đòi hỏi sự quan tâm và chăm sóc thường xuyên. Các hình ảnh lâm sàng của các rối loạn lưu trữ cá nhân khác nhau. Có cả dạng nhẹ và dạng rất nặng. Một ví dụ là bệnh Gaucher. Sự giúp đỡ của cha mẹ thường chỉ giới hạn trong việc nuôi dưỡng đứa trẻ bị tàn tật nặng. Trong trường hợp nhẹ hơn, tuổi thọ có thể gần như bình thường. Tuy nhiên, y tế liên tục giám sát là cần thiết để ngăn chặn các biến chứng có thể xảy ra. Tập thể dục thể thao thường xuyên là một trong những liệu pháp đi kèm, cũng có thể được thực hiện tại nhà. Hơn nữa, cẩn thận ung thư sàng lọc phải được sắp xếp. Điều này đòi hỏi cha mẹ phải thường xuyên đến gặp bác sĩ với con mình. Điều tương tự cũng áp dụng cho các bệnh tích trữ lysosome khác. Trong một số bệnh, ngoài những khuyết tật về thể chất, còn có thể có những khuyết tật về tinh thần vẫn cần được hỗ trợ đặc biệt. Ở những dạng nhẹ hơn của một số bệnh, chẳng hạn như bệnh Hunter, ban đầu chỉ có những thay đổi về xương và rối loạn hình thái trên khuôn mặt. Tuy nhiên, ở đây, bệnh nhân bị ảnh hưởng thường có khả năng sống độc lập. Tuy nhiên, ở đây cũng cần kiểm tra y tế liên tục để loại trừ các biến chứng có thể xảy ra như suy tim hoặc các bệnh đường hô hấp. Bệnh nhân có thể làm việc thông qua tâm lý căng thẳng do sự dị dạng của cơ thể thông qua tư vấn tâm lý.
