Bệnh Hailey-Hailey là một di truyền trội trên NST thường da rối loạn. Các khu vực cá nhân của bệnh nhân ' da phồng rộp khi tiếp xúc với các tác nhân bên ngoài như tia UV. Các liệu pháp xâm lấn và thuốc có sẵn để điều trị.
Bệnh Hailey-Hailey là gì?
Sự phồng rộp của da có thể có nhiều nguyên nhân. Một nguyên nhân có thể là do bệnh Hailey-Hailey. Trong da này điều kiện, da bị phồng rộp từ khi sinh ra. Theo đó, bệnh là một bệnh lý về da bẩm sinh, được xếp vào danh sách những dị tật bẩm sinh về da. Bệnh Hailey-Hailey được mô tả lần đầu tiên vào năm 1939. Mô tả ban đầu được cho là của hai anh em người Mỹ William và Hugh Hailey, cả hai đều làm việc trong ngành da liễu. Ngoài cái tên bệnh Hailey-Hailey, nhiều cái tên khác nhau đã được đặt cho bệnh điều kiện. Chúng bao gồm bệnh tiêu chảy tái phát mãn tính hoặc bệnh Dyskeratosis bullosa hereditaria là những tên gọi đồng nghĩa của bệnh pemphigus lành tính gia đình. Tuy nhiên, các thuật ngữ hội chứng Hailey-Hailey, bệnh Hailey-Hailey, bệnh Gougerot-Hailey-Hailey, viêm da herpetiform tái phát và bệnh pemphigus mãn tính lành tính cũng được sử dụng cho bệnh cảnh lâm sàng. Rối loạn da là một bệnh di truyền, đôi khi được phân loại trong nhóm bệnh da liễu cao cấp và gây chú ý ngay lập tức bởi sự ăn mòn da được sắp xếp điển hình trong quá trình chẩn đoán bằng hình ảnh.
Nguyên nhân
Sự hình thành mụn nước trong bệnh Hailey-Hailey có bản chất là acantholytic. Các tế bào kiểm soát sự hình thành giác mạc thường nằm trong lớp tế bào gai hay còn gọi là lớp mầm của biểu bì. Ở những bệnh nhân mắc bệnh Hailey-Hailey, các tế bào tạo da tách ra khỏi lớp biểu bì, gây ra mụn nước. Nguyên nhân là do đột biến di truyền của ATP2C1 gen, mã cho một ATPase, tức là một enzym phân cắt ATP. Sự đột biến dẫn đến các ATPase được cấu tạo bất thường. Do đó, hàm lượng Ca trong thiết bị Golgi giảm và quá trình xử lý bị lỗi để bám dính phân tử xảy ra. Ngoài ra, sự kết dính giữa tế bào với tế bào và sự kết dính với quá trình phân giải acantholysis diễn ra không thích hợp. Bệnh Hailey-Hailey được di truyền theo kiểu di truyền trội trên NST thường với khả năng thâm nhập khác nhau. Ngoài các yếu tố gây bệnh nội sinh, các yếu tố ngoại sinh như độ ẩm, nhiệt, vi trùng cũng có vai trò trong việc khởi phát bệnh. Riêng các yếu tố nội sinh chỉ gây ra sự di truyền. Tiếp xúc với các yếu tố ngoại sinh dẫn đến khởi phát bệnh nếu có cơ địa. Đổ mồ hôi nhiều, nhiễm trùng, nhiệt và tiếp xúc với tia cực tím là những ảnh hưởng quan trọng trong bối cảnh này.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân của bệnh Hailey-Hailey bị phồng rộp da, đặc biệt xuất hiện ở vùng nách và bẹn ấm ẩm. Các tổn thương da ban đầu là ban đỏ hoặc đỏ da xảy ra do tăng máu chảy theo các quá trình viêm. Ở nhiều bệnh nhân, ngoài nách và bẹn, cổ và vùng hậu môn bị ảnh hưởng. Ở những vùng tương ứng, sắc tố da thay đổi. Da bị đổi màu là kết quả. Ngoài các triệu chứng ngoài da, hầu hết những người bị ảnh hưởng đều bị ngứa dữ dội. Rõ ràng là có nguy cơ bị bội nhiễm cao hơn. Nhiều báo cáo trường hợp mô tả, ví dụ, nhiễm trùng tái phát với vi khuẩn tại các vị trí da bị viêm. Trong hầu hết các trường hợp, tổn thương da xuất hiện như những khu vực khóc, thường có bề mặt đóng vảy và nứt nẻ. Mức độ bệnh có thể thay đổi tùy từng trường hợp và bản chất là liên quan đến các yếu tố tác động từ bên ngoài. Biểu hiện ban đầu của bệnh ngoài da không nhất thiết phải xuất hiện ngay sau khi sinh. Chỉ có cơ địa là bẩm sinh.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Tiền sử gia đình đóng một vai trò quan trọng hơn trong việc chẩn đoán bệnh Hailey-Hailey di truyền trội trên autosomal. Một số bệnh ngoài da rất dễ bị nhầm lẫn với bệnh Hailey-Hailey. Vì vậy, Chẩn đoán phân biệt yêu cầu loại trừ ban đỏ, nhiễm nấm da và nấm candida xen kẽ. Người ăn chay Pemphigus, một bệnh da mãn tính và nặng không rõ nguyên nhân, cũng nên được loại trừ vì có thể là một bệnh có thể xảy ra. .
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, bệnh Hailey-Hailey dẫn đến các tổn thương trên da của bệnh nhân. Nó chủ yếu dẫn đến việc hình thành mụn nước và các triệu chứng khó chịu khác trên da, có thể làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Hơn nữa, da thường đỏ và xuất hiện ngứa. Viêm cũng có thể xảy ra trên da và dẫn mặc cảm hoặc giảm lòng tự trọng ở người bị ảnh hưởng. Trẻ em cũng có thể bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc bởi các triệu chứng của bệnh Hailey-Hailey. Trong một số trường hợp, bệnh gây ra chứng tăng sắc tố. Da tự trở nên nứt nẻ và nhiễm trùng hoặc viêm trên da xảy ra thường xuyên hơn. Thật không may, bệnh Hailey-Hailey không thể điều trị được. Vì lý do này, việc điều trị chủ yếu nhằm hạn chế các triệu chứng và sự khó chịu. Điều này không dẫn để các biến chứng khác. Với sự giúp đỡ của kem và kháng sinh nó có thể hạn chế các triệu chứng. Ngoài ra, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng thường không bị giảm bởi bệnh Hailey-Hailey. Trong những trường hợp nghiêm trọng, can thiệp phẫu thuật cũng là cần thiết.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Những bất thường và thay đổi về vẻ ngoài của da là những dấu hiệu của sự bất thường hiện có. Nếu da bị phồng rộp, bạn nên đến gặp bác sĩ. Nếu mụn nước nhân lên khi tiếp xúc với ánh sáng, đây nên được hiểu là đặc điểm đặc trưng của bệnh Hailey-Hailey. Nách, cổ, vùng hậu môn hoặc bẹn bị ảnh hưởng đặc biệt bởi những thay đổi. Các vết sưng tấy đỏ hoặc viêm lặp đi lặp lại cho thấy một căn bệnh cần được làm rõ và điều trị. Các thay đổi về sắc tố cũng như ngứa nên được trình bày với bác sĩ. Nếu mở vết thương xảy ra do ngứa, vô trùng chăm sóc vết thương phải được cung cấp, nếu không vi trùng có thể xâm nhập vào cơ thể sinh vật và gây bệnh. Vì trong trường hợp xấu nhất máu đầu độc với nguy cơ tiềm tàng đến tính mạng sắp xảy ra, chăm sóc vết thương nên được bác sĩ tiếp nhận nếu người bị ảnh hưởng không thể tự mình đảm bảo nó ở một mức độ đủ. Trong bệnh Hailey-Hailey, bệnh nhân có nhiều nguy cơ bị bội nhiễm. Vì vậy, bác sĩ nên được tư vấn khi có bất thường đầu tiên trong làm lành vết thương. Đóng nát, ướt vết thương or rạn da nên được trình bày với bác sĩ. Mặc dù nó là một di truyền điều kiện, có khả năng các triệu chứng có thể trở nên rõ ràng sau này trong cuộc đời chứ không phải ngay sau khi sinh.
Điều trị và trị liệu
Không có nguyên nhân điều trị cho những bệnh nhân mắc bệnh Hailey-Hailey. Những người bị ảnh hưởng được điều trị hỗ trợ và triệu chứng phù hợp, nhưng bệnh của họ không thể chữa khỏi. Một trong những bước điều trị quan trọng nhất là giáo dục về các yếu tố ngoại sinh. Vì không phải mọi người bị ảnh hưởng đều phản ứng mạnh mẽ với các yếu tố giống nhau, nên trước tiên phải xác định được các yếu tố kích hoạt đặc biệt rủi ro trong trường hợp cá nhân. Khi điều này đã được thực hiện, các kích hoạt này càng được tránh xa càng tốt. Một số bệnh nhân cũng được hưởng lợi từ việc tránh bất kỳ tiếp xúc da nào có thể gây kích ứng thêm cho da. Nếu bệnh là cấp tính, các mụn nước thường được điều trị tại chỗ bằng glucocorticoid. Thông thường, điều trị y tế bảo tồn được kết hợp với kháng sinh quản lý. Trong trường hợp một khóa học đặc biệt nghiêm trọng, ứng dụng toàn thân sẽ diễn ra. Trong các trường hợp riêng lẻ, xâm lấn điều trị Được sử dụng. Hình thức điều trị này thường tương ứng với mài da. Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ loại bỏ các lớp biểu bì bị ảnh hưởng bằng tia laser hoặc thực hiện thủ thuật phẫu thuật thẩm mỹ. Cả hai phương pháp điều trị xâm lấn này đã đạt được sự cải thiện lâu dài hơn trong quá khứ. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng quyết định liệu lợi ích có lớn hơn nguy cơ phẫu thuật trong từng trường hợp riêng lẻ hay không. Điều trị bằng laser thường không cần nằm viện. Trong nhiều trường hợp, gây tê cục bộ được sử dụng để giảm rủi ro.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh Hailey-Hailey đưa ra một tiên lượng tương đối tốt. Bằng cách tránh các tác nhân điển hình, các triệu chứng có thể được hạn chế phần lớn. Tuy nhiên, nếu đổ mồ hôi xảy ra, các biến chứng nghiêm trọng sẽ xảy ra. Các triệu chứng như ngứa nhạy cảm và nhiễm trùng có ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe và nên tránh vì lý do này. Tuổi thọ không bị giảm bởi bệnh Hailey-Hailey. Tuy nhiên, trong những trường hợp cá biệt, nghiêm trọng sức khỏe biến chứng xảy ra do bội nhiễm. Máu có thể xảy ra ngộ độc, có thể gây tử vong. Cortisone chuẩn bị, kháng sinh và hiện đại các biện pháp chẳng hạn như mài da đã cải thiện thêm tiên lượng trong những năm gần đây. Hầu hết những người đau khổ có thể dẫn một cuộc sống không có triệu chứng mà không có những hạn chế lớn. Tuy nhiên, một phương pháp điều trị nhân quả cho tình trạng này vẫn chưa có sẵn, đó là lý do tại sao những người mắc bệnh thường phụ thuộc vào việc điều trị toàn diện trong suốt phần đời còn lại của họ. Chẩn đoán cuối cùng được thực hiện bởi bác sĩ da liễu hoặc bác sĩ nội khoa phụ trách. Với mục đích này, anh ta sẽ tư vấn hình ảnh triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Nếu cần, các diễn biến bệnh của người bệnh từ môi trường của người bệnh cũng được tham khảo để đưa ra tiên lượng.
Phòng chống
Bệnh Hailey-Hailey có thể được ngăn ngừa một cách an toàn chỉ trong chừng mực mà các bậc cha mẹ bị bệnh muốn tránh có con của họ. Mặt khác, mặc dù con cái của họ được sinh ra với cơ địa, nhưng chúng không nhất thiết có nguy cơ khởi phát bệnh. Vì căn bệnh Hailey-Hailey không đe dọa đến tính mạng của bệnh nhân nên quyết định không có con của riêng ai đang gây tranh cãi.
Theo dõi
Bệnh Hailey-Hailey, còn được gọi là bệnh pemphigus mãn tính lành tính, thường có một đợt tái phát mãn tính. Sự khởi đầu của các triệu chứng thường do chấn thương, nhiệt, độ ẩm hoặc sự xâm nhập của vi sinh vật. Vì vậy, trong quá trình chăm sóc sau đó, cần chú ý mặc quần áo thích hợp để ngăn ngừa các vấn đề nêu trên, tức là không mài mòn hoặc quá bó sát. Nếu trong trường hợp vết thương tái phát dai dẳng, vùng tổn thương phải được phẫu thuật cắt bỏ thì phải đảm bảo chăm sóc vết thương thích hợp. Điều này bao gồm việc thay băng thường xuyên và loại bỏ bất kỳ vật liệu khâu nào được sử dụng vào thời điểm thích hợp. Nếu điều trị bằng laser COs đã được sử dụng như một lựa chọn điều trị, thì phải đặc biệt chú ý đến chế độ chăm sóc sau thích hợp. Khoảng một đến hai giờ sau khi điều trị bằng laser, da sẽ bị bỏng, trong trường hợp này, da có thể được làm mát với sự trợ giúp của túi chườm mát. Trong 24 giờ đầu tiên không nên liên lạc với nước. Trong ba đến năm ngày tiếp theo, cần chú ý tái tiêu mỡ cho da một cách nhẹ nhàng bằng các chế phẩm phù hợp có hiệu quả cao. Vì làn da mới hình thành nên rất nhạy cảm, nên tuyệt đối tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Trong một đến ba tháng tiếp theo, việc sử dụng dưỡng ẩm cao Sản phẩm chăm sóc da là rất quan trọng. Ngoài ra, nên chống nắng nhất quán với ít nhất là SPF 25.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh Hailey-Hailey đôi khi gây ra những bất thường trong quá trình chữa bệnh. Trong trường hợp này, cần đến bác sĩ để được tư vấn để tránh những hậu quả xấu hơn. Có thể là sự đóng vảy, rạn da hoặc khóc vết thương nếu không sẽ dẫn đến các vấn đề mới. Điều này cũng áp dụng cho bất kỳ cơn ngứa nào phát triển hoặc thay đổi sắc tố da. Điều rất quan trọng là phải bảo vệ da bằng cách mặc quần áo rộng rãi. Quần áo quá chật có thể gây kích ứng da. Tiếp xúc da thường xuyên với người khác cũng có thể dẫn đến những hậu quả không tốt. Khác Các yếu tố rủi ro bao gồm tiếp xúc với tia cực tím quá mức và nhiệt độ cao. Do đó, những người bị ảnh hưởng nên tránh các tình huống mà họ đổ nhiều mồ hôi. Độ ẩm có thể gây nhiễm trùng. Để thúc đẩy làm lành vết thương, điều đáng giá là phải tuân theo các biện pháp phòng ngừa nhất định các biện pháp. Người bị bệnh phản ứng khác nhau với các yếu tố khác nhau, vì vậy điều quan trọng là phải biết độ nhạy cảm của chính bạn. Một số yếu tố kích thích gia tăng nhiễm trùng có nguy cơ cao hơn và cần tránh cho phù hợp. Trong mọi trường hợp, da nên bị kích ứng càng ít càng tốt. Ngoài ra, bệnh nhân cần luôn tuân thủ chính xác các khuyến cáo của bác sĩ và cẩn thận trong sinh hoạt hàng ngày.
