Hội chứng Maroteaux-Lamy là một trong những hội chứng mucopolysaccharidoses, bao gồm các bệnh tích trữ lysosome khác nhau. Hội chứng là kết quả của một đột biến di truyền dẫn đến hoạt động của enzym không đủ và dẫn đến lưu trữ sulfat Dermatin. Điều trị chủ yếu bao gồm các liệu pháp thay thế enzyme.
Hội chứng Maroteaux-Lamy là gì?
Các mucopolysaccharidoses là một nhóm rối loạn riêng biệt bao gồm các bệnh tích trữ lysosome. Các bệnh tích trữ Lysosome có số lượng làm tròn. Tất cả chúng đều là các bệnh chuyển hóa di truyền do trục trặc của lysosome. Một trong những căn bệnh này là cái gọi là hội chứng Maroteaux-Lamy. Sai sót bẩm sinh của quá trình trao đổi chất dẫn đến việc lưu trữ các sulfat Dermatin. Từ đồng nghĩa là bệnh mucopolysaccharidosis loại VI, thiếu arylsulfatase B, thiếu ARSB và thiếu ASB, và thiếu hụt N-acetylgalactosamine-4-sulfatase. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1963, và các nhà di truyền học người Paris và bác sĩ nhi khoa P. Maroteaux và M. Lamy được coi là người mô tả đầu tiên. Tỷ lệ lưu hành của bệnh là từ một đến chín người bị ảnh hưởng trên 100,000 người. Phân cụm quen thuộc đã được quan sát trong các trường hợp được ghi lại cho đến nay. Sự di truyền của hội chứng là tính trạng lặn trên NST thường. Một đột biến di truyền được cho là nguyên nhân của căn bệnh này.
Nguyên nhân
Hội chứng Maroteaux-Lamy là kết quả của một đột biến di truyền. Các đột biến gây bệnh hiện đã được bản địa hóa thành ARSB gen. Do đó, đột biến ở gen locus 5q13 đến 5q14.1 được cho là gây ra sự phức tạp của các triệu chứng. Các gen nằm ở đó mã hóa trong DNA cho một loại protein cụ thể. Đột biến gen được cho là dẫn đến hoạt động bất thường của arylsulfatase B đột biến, còn được gọi là ASB hoặc N-acetylgalactosamine-4-sulfatase. Hoạt động của nó bị giảm như một phần của đột biến. Do sự giảm này, có những xáo trộn trong quá trình phân hủy các chất như Chondroitin sulfate và Dermatan sulfat. Vì các chất không còn bị phân hủy đến mức đủ do đột biến gây bệnh, cơ thể sẽ lưu trữ dư lượng của các chất. Các triệu chứng điển hình của hội chứng Maroteaux-Lamy là hệ quả của việc lưu trữ này. Người ta vẫn chưa biết liệu các tác động bên ngoài có đóng vai trò gì trong sự phát triển của đột biến ngoài các yếu tố di truyền hay không. Tuy nhiên, ít nhất là đối với các đột biến mới, nó có thể được giả định.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân mắc hội chứng Maroteaux-Lamy mắc phải một phức hợp các tiêu chí đặc trưng về mặt lâm sàng. Trong số các triệu chứng quan trọng nhất là một tầm vóc thấp có đặc điểm là thân cây ngắn. Sự không cân đối của các bệnh nhân có liên quan đến khuôn mặt thô kệch gợi nhớ đến các triệu chứng của bệnh Hurler. Trong hầu hết các trường hợp, giác mạc của bệnh nhân bị đục. Ngoài ra, gan lách to, thoát vị hoặc co thắt khớp có thể có mặt. Các bệnh nhân ' tim van dần dần dày lên do các mảnh vỡ. Hơn nữa, loạn sản của bộ xương có thể xuất hiện, giống như ở những bệnh nhân mắc chứng đa bội nhiễm loạn sản. Cả hình ảnh lâm sàng và diễn biến của hội chứng đều được coi là có thể thay đổi và riêng lẻ. Ngoài các khóa học chậm, các khóa học nhanh cũng đã được ghi nhận. Nếu các triệu chứng đầu tiên biểu hiện ngay sau khi sinh, hiện tượng này cho thấy một diễn biến khá nhanh chóng. Điều này đặc biệt đúng đối với sự gia tăng gycosaminoglycan trong nước tiểu, đối với tình trạng bội nhiễm và biểu hiện rối loạn tiêu hóa nghiêm trọng tầm vóc thấp. Những người bị ảnh hưởng với diễn biến chậm thường xuất hiện các triệu chứng đầu tiên muộn hơn nhiều. Độ cao GAG thấp hơn nhiều và tình trạng bội nhiễm loạn dưỡng nhẹ hơn nhiều.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Hội chứng Maroteaux-Lamy không nhất thiết biểu hiện ngay sau khi sinh và trong nhiều trường hợp được chẩn đoán muộn hơn, khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Chẩn đoán dựa trên các tiêu chí lâm sàng điển hình của bệnh và do đó chủ yếu dựa trên hoạt động ASB giảm đáng kể, có thể được truy tìm trên các nguyên bào sợi nuôi cấy và bạch cầu. Ngược lại, hoạt động bình thường vẫn tồn tại đối với các sulfatase khác. Trong nước tiểu, bác sĩ cũng cung cấp bằng chứng về việc tăng bài tiết sulfat dermatan như một phần của chẩn đoán. Sialidosis hoặc mucolipidosis cũng là những bệnh khác nhau. Tiên lượng của bệnh nhân khác nhau giữa các trường hợp và phụ thuộc chủ yếu vào tuổi biểu hiện và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng đầu tiên.
Các biến chứng
Chủ yếu, hội chứng Maroteaux-Lamy dẫn đến tầm vóc thấp ở bệnh nhân. Trong quá trình này, trẻ em, đặc biệt là ở độ tuổi nhỏ, có thể bị bắt nạt và trêu chọc và phát triển các triệu chứng tâm lý hoặc trầm cảm kết quả là. Theo quy luật, sự phát triển thêm của bệnh nhân cũng không theo tỷ lệ và các khiếu nại và dị tật khác nhau cũng xảy ra ở mặt. Hơn nữa, hội chứng Maroteaux-Lamy cũng làm hỏng và trật khớp tim van, gây khó chịu hoặc hạn chế ở tim. Trong một số trường hợp, điều này còn làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân, có thể xảy ra tử vong do tim. Không có điều trị nhân quả cho hội chứng này. Vì lý do này, việc điều trị chủ yếu nhằm hạn chế và kiểm soát các triệu chứng để người bị ảnh hưởng có thể dẫn một cuộc sống bình thường. Điều trị tâm lý cũng có thể cần thiết. Không có biến chứng cụ thể, mặc dù không phải tất cả các triệu chứng có thể được hạn chế hoàn toàn. Theo quy luật, tuổi thọ cũng không bị giảm bởi hội chứng Maroteaux-Lamy trong trường hợp không có các triệu chứng tim.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu các rối loạn hoặc thay đổi trong quá trình phát triển thể chất trở nên rõ ràng ở một đứa trẻ đang lớn, thì phải hỏi ý kiến bác sĩ. Nếu có tầm vóc thấp hoặc dị tật hệ xương đáng kể, trẻ cần được chăm sóc y tế. Nếu những bất thường hoặc đặc biệt của hình dạng cơ thể có thể nhìn thấy trực tiếp so với những đứa trẻ cùng tuổi, thì nên hỏi ý kiến bác sĩ để làm rõ các khiếu nại. Rối loạn vận động hoặc chức năng vận động chung nên được trình bày với bác sĩ. Nếu giác mạc bị bong tróc hoặc giảm thị lực, bạn cũng cần đến bác sĩ. Bất thường của tim nhịp điệu chỉ ra một sức khỏe sự suy giảm, mà phải được kiểm tra trong các xét nghiệm y tế khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, những bất thường đầu tiên của bệnh có thể được phát hiện ngay sau khi sinh do sự thay đổi của hệ xương. Vì trẻ sơ sinh được bác sĩ chăm sóc khám toàn diện sau khi sinh nên cha mẹ không cần phải làm gì cả. Nếu những lời phàn nàn chẳng hạn như ói mửa or đau xảy ra trong những tuần hoặc tháng đầu tiên của cuộc đời, bác sĩ phải được tư vấn. Nếu trẻ quấy khóc liên tục thì đây là dấu hiệu của sự bất thường cần được làm rõ. Trong trường hợp suy hô hấp hoặc cấp tính sức khỏe-tạo ra điều kiện, xe cấp cứu nên được cảnh báo. Cho đến khi họ đến nơi, bước thang đầu các biện pháp nên được quản lý để đảm bảo sự sống còn của đứa trẻ.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị không có sẵn cho bệnh nhân mắc hội chứng Maroteaux-Lamy theo nghĩa nghiêm ngặt, bởi vì hoạt động enzym bị thay đổi của những người bị ảnh hưởng là do một đột biến di truyền có thể được sửa chữa chỉ bằng gen điều trị. Tuy nhiên, liệu pháp thay thế enzyme theo nghĩa rộng là một loại liệu pháp giải quyết các triệu chứng của bệnh tại nguồn gốc của chúng. Trong liệu pháp thay thế enzyme, bệnh nhân nhận được galsulfase dưới dạng naglazyme. Sự thay thế enzyme này dẫn đến sự phân hủy tốt hơn của các chất liên quan và do đó làm chậm tiến trình của bệnh. Tuy nhiên, các triệu chứng đã xảy ra cho đến nay vẫn chưa thể hồi phục hoàn toàn. Dày van tim có thể được điều trị theo triệu chứng và có thể yêu cầu phẫu thuật thay thế van tim trong những hoàn cảnh nhất định. Các trường hợp thoát vị cấp tính được điều trị bằng xe taxi. Mục đích là giảm thiểu, giúp bác sĩ có thời gian tìm giải pháp phẫu thuật. Mắt bị đục giác mạc nghiêm trọng dẫn đến mù có thể bị đảo ngược bằng cách ghép giác mạc. Các triệu chứng như thấp lùn cuối cùng không thể hồi phục, mà thường chỉ xảy ra ở dạng nhẹ nếu được chăm sóc sớm bằng thuốc thay thế enzym.
Triển vọng và tiên lượng
Hiếm này điều kiện xảy ra với một loạt các biểu hiện và diễn biến. Nhờ vào diễn biến cá nhân và các biểu hiện khác nhau của hội chứng Maroteaux-Lamy hoặc bệnh mucopolysaccharidosis loại 6, thường khó đưa ra tiên lượng đáng tin cậy cho một bệnh nhân cụ thể. Nói chung, tiên lượng xấu hơn khi các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Maroteaux-Lamy xuất hiện ngay sau khi sinh. Điều này thường cho thấy bệnh tiến triển nhanh hơn. Do đó, có thể nói rằng tuổi của người bị ảnh hưởng là kết luận nhiều về tiên lượng dự kiến như thời điểm xuất hiện các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Maroteaux-Lamy. Ngoài ra, triển vọng của bệnh nhân cũng phụ thuộc vào chất lượng điều trị. Thời điểm bắt đầu liệu pháp thay thế enzym thường rất quan trọng. Liệu pháp thay thế enzyme có thể phá vỡ các chất như Chondroitin sulfate và Dermatan sulfat. Do đó, nó làm chậm sự tiến triển của bệnh. Tuy nhiên, có một vấn đề là thiệt hại đã xảy ra trong sinh vật thường không thể phục hồi được. Điều này làm giảm chất lượng cuộc sống mà còn có thể khiến người bị ảnh hưởng tử vong sớm hơn. Diễn biến của hội chứng Maroteaux-Lamy có thể nhanh chóng nếu nó xảy ra sớm. Tuy nhiên, bệnh nhân cũng có thể đáp ứng tốt với các loại thuốc được sử dụng. Trong trường hợp này, quá trình của hội chứng Maroteaux-Lamy sẽ chậm lại tương ứng.
Phòng chống
Cho đến nay, không có yếu tố bên ngoài nào được biết đến cho sự phát triển của hội chứng Maroteaux-Lamy. Hiện tại, biện pháp phòng ngừa duy nhất là tư vấn di truyền trong quá trình kế hoạch hóa gia đình.
Theo dõi
Vì việc điều trị hội chứng Maroteaux-Lamy rất phức tạp và liên tục nên không cần chăm sóc theo dõi truyền thống. Thay vào đó, các cá nhân bị ảnh hưởng nên tập trung vào việc quản lý một cách an toàn điều kiện và xây dựng một thái độ tích cực bất chấp nghịch cảnh. Cuối cùng, thư giãn bài tập và thiền định có thể giúp bình tĩnh và tập trung tâm trí. Vì vóc dáng thấp bé có liên quan đến việc giảm tính thẩm mỹ, nên nếu cần thiết, nên thảo luận với bác sĩ chuyên khoa về những mặc cảm, tự ti về bản thân. Sau đó có thể giúp chấp nhận tình trạng bệnh tốt hơn và cải thiện chất lượng cuộc sống về lâu dài.
Những gì bạn có thể tự làm
Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Maroteaux-Lamy không có các lựa chọn tự lực. Bệnh chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng; liệu pháp nhân quả không thể được cung cấp trong trường hợp này. Để giảm bớt các triệu chứng của bệnh, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc dùng enzyme và các loại thuốc khác nhau. Cần đảm bảo lượng uống đều đặn và đúng quy định. Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng, can thiệp phẫu thuật trên tim là cần thiết. Để tránh căng thẳng không cần thiết cho tim, nên tránh gắng sức không cần thiết. Điều này đặc biệt áp dụng cho việc khởi phát đột ngột hoặc đột ngột căng thẳng. Nếu bệnh nhân hoặc cha mẹ muốn tiếp tục có con, tư vấn di truyền có thể hữu ích trong bối cảnh này để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng Maroteaux-Lamy. Thông thường, các cuộc trò chuyện với những người bạn tâm giao nhất hoặc với bạn bè có thể làm giảm bớt sự khó chịu về tâm lý hoặc trầm cảm. Tiếp xúc với những bệnh nhân mắc hội chứng Maroteaux-Lamy khác cũng thường có tác động rất tích cực đến bệnh, và trong quá trình này có thể góp phần trao đổi thông tin mà cuối cùng có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, không thể đạt được cách chữa khỏi hoàn toàn hội chứng này.
