Bệnh Hunter thuộc về mucopolysaccharidoses (MPS). Nó được di truyền theo kiểu lặn liên kết x và do đó hầu như chỉ ảnh hưởng đến con trai và nam giới. Diễn biến của bệnh khác nhau giữa các bệnh nhân.
Bệnh Hunter là gì?
Bệnh Hunter là một rối loạn dự trữ lysosome di truyền, trong đó suy giảm sự phân hủy của dermatan và heparan sulfate. Cả hai polyme đều là đại phân tử bao gồm một chuỗi polysaccharid với một phần dư sunfat. Phân tử này vẫn liên kết với một glucoprotein. Các polysacarit được cấu tạo từ các loại đường đơn khác nhau. Dermatan sulfat tham gia vào việc hình thành xương sụn khăn giấy. Heparan sulfat đảm nhận các nhiệm vụ quan trọng ở khu vực ngoại bào. Trong bệnh Hunter, các đại phân tử này không bị phân huỷ hoặc không bị phân huỷ không đủ. Vì các hợp chất này được lysosome tiếp nhận lần đầu tiên trước khi thoái hóa, rối loạn thoái hóa dẫn đến sự tích tụ liên tục của các chất trong các bào quan của tế bào này. Bệnh rất hiếm khi xảy ra. Chỉ có một trường hợp xảy ra trên 156,000 ca sinh. Đối với Đức, điều này chỉ dẫn đến XNUMX-XNUMX trường hợp mỗi năm. Hầu như chỉ có trẻ em trai và đàn ông bị ảnh hưởng. Diễn biến của bệnh rất khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó. Các trường hợp có thể chất, vận động và tinh thần sự chậm phát triển xảy ra. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp nhẹ hơn, có thể điều trị được đến mức các triệu chứng gần như có thể được kìm hãm.
Nguyên nhân
Bệnh Hunter là do đột biến trên nhiễm sắc thể X. Trong trường hợp này, gen để tổng hợp enzyme iduronate-2-sulfatase bị lỗi. Enzyme không được tổng hợp hoàn toàn hoặc chỉ có tác dụng hạn chế. Iduronate-2-sulfatase chịu trách nhiệm phân tách nhóm sulfat khỏi da và heparin sunfat. Sự suy thoái này do đó không còn xảy ra hoặc không xảy ra ở mức độ vừa đủ. Trong quá trình này, hai polyme được lưu trữ trong lysosome. Điều này dẫn đến mở rộng các lysosome và cuối cùng là phá hủy các tế bào bị ảnh hưởng. Sự di truyền của bệnh là gen lặn liên kết x. Điều này có nghĩa là hầu như chỉ trẻ em trai và nam giới mới có thể mắc bệnh. Trẻ em gái và phụ nữ có hai X nhiễm sắc thể. Kể từ khi gen là di truyền lặn, một gen khỏe mạnh là đủ để ngăn ngừa bệnh. Tuy nhiên, trẻ em trai và đàn ông chỉ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, vì vậy nếu khiếm khuyết gen là di truyền, không có sự bù đắp từ một gen khỏe mạnh.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh Hunter được biểu hiện bằng nhiều triệu chứng khác nhau. Do đó, một mặt, có những trường hợp bị tâm thần nặng. sự chậm phát triển và, mặt khác, các khóa học rất nhẹ nhàng mà không bị suy giảm trí tuệ. Tuổi thọ có thể bị giảm. Tuy nhiên, cũng có trường hợp tuổi thọ bình thường. Nhạt, dày lên dạng nốt của da thường xuyên xảy ra. Trong những trường hợp này, các mảng dày thường đứng với nhau thành từng nhóm. Các triệu chứng khác bao gồm dày lông mày, nhô ra hàm dưới, mở rộng lưỡi, chìm mũi gốc hoặc môi có thịt. Giọng nói trầm và khàn. Hơn nữa, mất thính lực có thể xảy ra. Các khớp biến dạng dần dần và những thay đổi về xương xảy ra. Bụng căng phồng, và gan và lá lách sự mở rộng có thể phát triển. sự phát triển sự chậm phát triển và thoát vị rốn là các triệu chứng khác. Cũng có thể bị liệt tứ chi. Các tim cũng bị ảnh hưởng. Điều này có thể dẫn đến tim thất bại. Trái Tim thất bại là nguyên nhân tử vong hàng đầu khi bệnh đã nặng. Các triệu chứng là do sự mở rộng của các tế bào do lưu trữ liên tục các sulfat dermatan và heparan trong lysosome của tế bào. Căn bệnh này đã có thể ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên (loại A). Sau đó, nó thường đi đến một khóa học nghiêm trọng với chậm phát triển trí tuệ. Tuy nhiên, đôi khi bệnh không bắt đầu cho đến tuổi trưởng thành (loại B). Trong trường hợp này, diễn biến thường rất nhẹ. Tuy nhiên, cũng có những hình thức chuyển tiếp giữa hai loại. Sự thành công của việc điều trị cũng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Bệnh của Hunter được chẩn đoán bằng các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Điều này liên quan đến nước tiểu đối với mucopolysaccharides dermatan sulfate và heparan sulfate. Việc xác định enzym bị lỗi được thực hiện trong bạch cầu hoặc nguyên bào sợi. Phân tích di truyền phân tử cũng có thể được thực hiện. Trong trường hợp này, DNA của bạch cầu được xác định. Cũng có thể chẩn đoán trước khi sinh về đột biến tương ứng, vì bệnh đang tiến triển nên cần kiểm tra chức năng phổi thường xuyên, siêu âm tim và theo dõi chỉnh hình.
Các biến chứng
Bệnh Hunter chủ yếu gây ra tình trạng chậm phát triển trí tuệ rất nặng ở bệnh nhân. Vì lý do này, các cá nhân bị ảnh hưởng gần như vĩnh viễn phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Không hiếm người thân hoặc cha mẹ phải chịu đựng những phàn nàn, rối loạn tâm lý hoặc trầm trọng trầm cảm do hậu quả của căn bệnh này. Hơn nữa, bệnh nhân cũng bị mất thính lực và các vấn đề về thị giác. Không có gì lạ khi những thay đổi xảy ra trong khung xương, dẫn đến những hạn chế trong các chuyển động khác nhau. Sự tăng trưởng và phát triển của đứa trẻ bị trì hoãn và hạn chế đáng kể bởi bệnh Hunter, do đó những hạn chế và biến chứng nghiêm trọng xảy ra, đặc biệt là ở tuổi trưởng thành. Hơn nữa, căn bệnh này không thường xuyên dẫn đến các vấn đề về tim, vì vậy những người bị ảnh hưởng sẽ bị giảm tuổi thọ đáng kể do đột tử do tim. Điều trị nhân quả là không thể trong trường hợp này. Thông qua các liệu pháp khác nhau hoặc thông qua cấy ghép của tế bào gốc, một số phàn nàn có thể được hạn chế. Tuy nhiên, sự thành công và quá trình điều trị tiếp theo phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng của bệnh Hunter, do đó không phải trường hợp nào cũng đạt được một quá trình tích cực của bệnh. Tuy nhiên, các biến chứng không xảy ra trong quá trình điều trị.
Khi nào bạn nên đi khám?
Vì trong bệnh Hunter, do nguyên nhân di truyền, hầu như chỉ có trẻ em trai và đàn ông thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh, các bậc cha mẹ nên đặc biệt cảnh giác với con cái của họ. Nếu các triệu chứng không xuất hiện cho đến khi trưởng thành, nam giới nên đi khám toàn diện càng sớm càng tốt. Tốt hơn hết là nên tham gia khám sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm. Nếu một đứa trẻ có biểu hiện chậm phát triển hoặc rối loạn phát triển, nên đến gặp bác sĩ. Nếu những hạn chế hoặc chậm phát triển về tinh thần được ghi nhận trực tiếp so với trẻ cùng tuổi, nên đến gặp bác sĩ. Các bài kiểm tra cụ thể sẽ cho thấy sự khác biệt và có thể được làm rõ. Nếu có bất thường về sự xuất hiện của da, sự hình thành của các cục u trên da hoặc đổi màu, bác sĩ nên được tư vấn. Thoát vị rốn, liệt hoặc hạn chế khả năng vận động hơn nữa cần được làm rõ ngay lập tức. Nguy cơ tai nạn và thương tích nói chung tăng lên trong bệnh Hunter. Vì vậy, các biến chứng cần được giảm thiểu càng sớm càng tốt và nên đến gặp bác sĩ. Nếu các công việc hàng ngày không còn có thể được thực hiện như bình thường hoặc chỉ với sự giúp đỡ của người khác, thì nên hỏi ý kiến bác sĩ. Nếu người bị ảnh hưởng bị các vấn đề về cảm xúc hoặc tâm thần, bạn cũng nên đến gặp bác sĩ. Trợ giúp y tế là cần thiết cho tâm trạng thất thường hoặc các giai đoạn trầm cảm.
Điều trị và trị liệu
Không thể điều trị căn nguyên căn bệnh của Hunter vì nó là một chứng rối loạn di truyền. Thành công của điều trị thay đổi tùy theo từng bệnh nhân. Nó cũng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng. Trong vài trường hợp, cấy ghép tế bào gốc có thể được thực hiện thành công. Kể từ năm 2007, thuốc idursulfase với tên thương mại là Elaprase đã được chấp thuận ở Châu Âu. Idursulfase, như iduronate-2-sulfatase, đại diện cho loại enzyme không còn hoạt động trong bệnh Hunter. Trong một số trường hợp, các phương pháp xử lý bằng enzyme đạt được kết quả tốt. Tuổi thọ bình thường có thể đạt được bằng cách này điều trị. Việc điều trị phải kéo dài suốt đời. Tuy nhiên, trong các trường hợp nâng cao, đôi khi không điều trị đầy hứa hẹn. Trong trường hợp này, nó là cần thiết để giảm bớt các triệu chứng.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng cho các cá nhân bị ảnh hưởng là rất cá nhân và thay đổi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng hiện tại. Vì căn bệnh này hoàn toàn là di truyền nên bệnh của Hunter vẫn chưa thể chữa khỏi. Các hình thức trị liệu mới được nghiên cứu, chẳng hạn như cấy ghép tế bào gốc tạo máu hoặc liệu pháp gen, về mặt lý thuyết có thể chữa khỏi bệnh, nhưng hiện tại chúng vẫn chỉ được coi là thử nghiệm. Diễn biến của bệnh rất thay đổi tùy theo từng bệnh nhân. Tuy nhiên, nếu bệnh vẫn không được điều trị, nó có thể dẫn tử vong trước khi bệnh nhân XNUMX tuổi trong những trường hợp nặng. Ngay cả ở những thể nhẹ hơn, nhiều bệnh nhân chết trước khi đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, đặc biệt là các loại bệnh không phải bệnh thần kinh của bệnh Hunter có thể được điều trị rất tốt bằng liệu pháp thay thế enzym cũng như cùng với liệu pháp điều trị các triệu chứng bệnh xảy ra. Vì nguyên nhân của bệnh là một khiếm khuyết di truyền, các cặp vợ chồng bị ảnh hưởng mong muốn có con nên tìm lời khuyên từ một chuyên gia tư vấn di truyền. An chọc ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm cũng có thể được thực hiện trong mang thai để xác định xem gen của bệnh Hunter có bị khiếm khuyết ở con cái hay không. Tuổi thọ của những người mắc bệnh là bình thường đến giới hạn. Trong số này, hầu hết các trường hợp tử vong là do biến chứng tim phổi.
Phòng chống
Phòng chống bệnh Hunter là không thể. Đó là một bệnh di truyền. Nếu trước đó trong gia đình có người mắc bệnh này và có mong muốn có con, con người tư vấn di truyền nên được tìm cách đánh giá rủi ro. Thử nghiệm di truyền trước khi sinh cũng có thể thực hiện được. Nếu bệnh đã tồn tại, điều quan trọng là phải kiểm tra toàn bộ. Liệu pháp nên bắt đầu sớm để quản lý bệnh thành công.
Theo dõi
Bệnh Hunter là bệnh di truyền và cho đến nay vẫn chưa có thuốc chữa. Diễn biến của bệnh rất riêng lẻ tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó, nhưng bệnh nhân cần điều trị suốt đời. Để giảm bớt các triệu chứng và cải thiện sức khỏe chung, những người bị ảnh hưởng có thể dùng một số các biện pháp chúng tôi. Trong trường hợp khiếu nại về thần kinh, nhắm mục tiêu vật lý trị liệu và hoạt động thể thao có thể có ảnh hưởng tích cực đến điều kiện. Các môn thể thao nhẹ nhàng như thể dục dụng cụ và bơi giúp duy trì hoặc thậm chí cải thiện khả năng vận động của các chi bị ảnh hưởng. Các phàn nàn về tâm lý gia tăng trong quá trình bệnh và có thể được điều trị bằng liệu pháp tâm lý. Trong bệnh Hunter, các trường hợp cấp cứu y tế như cấp tính suy tim có thể xảy ra thường xuyên. Trong trường hợp khẩn cấp điển hình của bệnh này, điều cần thiết là gọi các dịch vụ y tế khẩn cấp. Cho đến khi bác sĩ cấp cứu đến, những người phản ứng đầu tiên nên cung cấp bước thang đầu và, nếu cần, thực hiện hồi sức các biện pháp. Bệnh Hunter gây tử vong sớm hay muộn, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó. Điều trị bằng liệu pháp toàn diện, bổ sung bằng lối sống lành mạnh và thảo luận với những người mắc bệnh khác, có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc bệnh. Theo quy luật, điều này sẽ giúp những người mắc bệnh có thể đối phó với bệnh tật của mình tốt hơn nếu họ được thông báo đầy đủ về các triệu chứng, khiếu nại, nguyên nhân và hậu quả. Thảo luận thường xuyên với bác sĩ chuyên khoa cũng là một phần của liệu pháp. Lời khuyên y tế hỗ trợ những người mắc bệnh trong việc kiểm soát bệnh Hunter hàng ngày của họ.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh Hunter không thể chữa khỏi cho đến nay. Tuy nhiên, bệnh nhân có thể dùng một số các biện pháp để giảm bớt các triệu chứng và cải thiện sức khỏe của họ. Đối với các triệu chứng thần kinh, tập thể dục là một lựa chọn tốt ngoài liệu pháp và vật lý trị liệu. Bơi lội cũng như thể dục nhịp điệu giúp cải thiện khả năng vận động của các chi bị ảnh hưởng. Các phàn nàn về tâm lý ngày càng gia tăng được giải quyết trong quá trình tâm lý trị liệu. Trong trường hợp cấp tính suy tim hoặc một trường hợp khẩn cấp điển hình khác của bệnh, các dịch vụ y tế khẩn cấp phải được gọi. Cho đến khi bác sĩ cấp cứu đến, những người phản ứng đầu tiên phải cung cấp bước thang đầu cho người bị ảnh hưởng và, nếu cần, cố gắng hồi sức. Bệnh Hunter thường gây tử vong. Điều này làm cho việc điều trị trị liệu toàn diện, được hỗ trợ bởi các cuộc thảo luận với những người mắc bệnh khác và lối sống lành mạnh và năng động, tất cả đều quan trọng hơn. Những người khác biệt thường có khả năng đối phó với bệnh tốt hơn sau khi họ có được thông tin chi tiết về các triệu chứng, khiếu nại, nguyên nhân và hậu quả. Đặc biệt trong giai đoạn đầu của bệnh, do đó, việc thăm khám thường xuyên với bác sĩ chuyên khoa là vô cùng cần thiết. Bác sĩ có thể hướng dẫn thêm về cách bệnh nhân có thể hỗ trợ điều trị bệnh Hunter.
