Liệu pháp gen

Pseudoxanthoma Elasticum: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Pseudoxanthoma Đàn hồi (PXE) là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp còn được gọi là hội chứng Grönblad-Strandberg. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến da, mắt và mạch máu. Pseudoxanthomaasticum là gì? Tình trạng pseudoxanthomaasticum còn được gọi là elastorrhexis generalista hoặc hội chứng Grönblad-Strandberg. Nó là một rối loạn di truyền. Các sợi đàn hồi của mô liên kết bị ảnh hưởng. Hội chứng Grönblad-Strandberg biểu hiện… Pseudoxanthoma Elasticum: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Chứng loạn dưỡng cơ loại Duchenne: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Bệnh teo cơ loại Duchenne là một bệnh cơ ác tính (ác tính) do khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể X, do đó bệnh chỉ có thể xảy ra ở con đực. Các triệu chứng xuất hiện sớm nhất dưới dạng các điểm yếu ở vùng chậu và cơ đùi. Nó luôn gây tử vong ở tuổi trưởng thành sớm do thoái hóa… Chứng loạn dưỡng cơ loại Duchenne: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hội chứng Okihiro: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Okihiro là một phức hợp các dị tật chủ yếu ảnh hưởng đến các chi trên. Liên quan đến những dị tật này là một tình trạng gọi là dị tật Duane, khiến bệnh nhân không thể nhìn ra bên ngoài. Điều trị hoàn toàn là triệu chứng và thường bao gồm phẫu thuật điều chỉnh các triệu chứng riêng lẻ. Hội chứng Okihiro là gì? Hội chứng dị dạng là những rối loạn bẩm sinh biểu hiện dưới dạng… Hội chứng Okihiro: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Thủy tinh thể nguyên phát tăng sản dai dẳng: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Thủy tinh thể nguyên phát tăng sản dai dẳng (PHPV) là một bệnh mắt bẩm sinh và di truyền. Bệnh do rối loạn phát triển phôi thai khiến thủy tinh thể của phôi thai tồn tại lâu dài và trở nên tăng sản. Các lựa chọn điều trị thường tương ứng với phẫu thuật. Thủy tinh thể nguyên phát tăng sản dai dẳng là gì? Thể thủy tinh hay còn được gọi là thể thủy tinh. Nó là … Thủy tinh thể nguyên phát tăng sản dai dẳng: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Hội chứng Flynn-Aird: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Flynn-Aird là một hội chứng dị dạng hiếm gặp của hệ thần kinh trung ương, còn được gọi là hội chứng biểu bì thần kinh di truyền. Nguyên nhân của các triệu chứng là do rối loạn di truyền trong quá trình phát triển phôi thai. Một liệu pháp nhân quả vẫn chưa có sẵn. Hội chứng Flynn-Aird là gì? Hội chứng Flynn-Aird là một phức hợp triệu chứng thuộc nhóm hội chứng dị tật. Các … Hội chứng Flynn-Aird: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Jones: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Jones là một bệnh u xơ di truyền liên quan đến sự phát triển mô liên kết trên nướu răng và mất thính giác thần kinh giác quan tiến triển hai bên. Các mô liên kết được điều trị bằng phẫu thuật. Nếu bị mất thính lực, cấy ghép điện cực ốc tai có thể phục hồi thính lực. Hội chứng Jones là gì? Bệnh u xơ nướu di truyền đề cập đến một nhóm các rối loạn bẩm sinh đặc trưng bởi… Hội chứng Jones: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Loạn sản oto-spondylo-megaepiphyseal: Nguyên nhân, triệu chứng & điều trị

Loạn sản oto-spondylo-megaepiphyseal là một chứng loạn sản xương liên quan đến đột biến. Bệnh nhân bị nhiễm chì có triệu chứng do khiếm khuyết của mô xương và sụn và mất thính giác thần kinh giác quan. Điều trị hoàn toàn là triệu chứng và thường bao gồm kiểm soát cơn đau. Loạn sản oto-spondylo-megaepiphyseal là gì? Loạn sản xương là những rối loạn bẩm sinh của mô xương hoặc sụn và còn được gọi là chứng loạn sản xương. Vô số rối loạn… Loạn sản oto-spondylo-megaepiphyseal: Nguyên nhân, triệu chứng & điều trị

Hội chứng Baller-Gerold: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Hội chứng Baller-Gerold thuộc nhóm hội chứng dị tật với biểu hiện chủ yếu là khuôn mặt. Hội chứng là do đột biến và được di truyền theo kiểu di truyền trội trên NST thường. Liệu pháp được giới hạn trong điều trị triệu chứng, bao gồm phần lớn là phẫu thuật điều chỉnh các dị tật. Hội chứng Baller-Gerold là gì? Trong nhóm bệnh bẩm sinh… Hội chứng Baller-Gerold: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Osteoonychodysplasia: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Osteoonychodysplasia là một hội chứng dị dạng liên quan đến đột biến với sự liên quan chủ yếu của các chi. Ngoài các bất thường về xương, sự liên quan của thận và mắt thường xuất hiện. Điều trị triệu chứng chủ yếu nhằm mục đích trì hoãn suy thận giai đoạn cuối. Osteoonychodysplasia là gì? Các hội chứng dị dạng được đặc trưng bởi sự loạn sản của các cấu trúc khác nhau của giải phẫu. Trong y học, chứng loạn sản là… Osteoonychodysplasia: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Bệnh Canavans: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Bệnh Canavan là sự thiếu hụt myelin do đột biến nhiễm sắc thể. Những người bị ảnh hưởng có biểu hiện suy giảm thần kinh và thường chết ở tuổi thiếu niên. Cho đến nay, căn bệnh này không thể chữa khỏi mặc dù đã tiếp cận liệu pháp gen. Bệnh Canavan là gì? Bệnh Canavan là một bệnh loạn dưỡng bạch cầu di truyền được gọi là bệnh Canavan. Năm 1931, Myrtelle Canavan lần đầu tiên mô tả… Bệnh Canavans: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Onasemnogen-Abeparvovec

Sản phẩm Onasemnogene bebeparvovec đã được phê duyệt ở Hoa Kỳ vào năm 2019 dưới dạng hỗn dịch để truyền tĩnh mạch (Zolgensma). Cấu trúc và đặc tính Đây là một liệu pháp gen sử dụng gen-gen, trong đó các virut kiểu huyết thanh 9 (AAV9) liên kết với adeno được sử dụng làm vectơ. Gien này được chứa ở dạng DNA sợi kép trong mũ của… Onasemnogen-Abeparvovec