Loại Duchenne loạn dưỡng cơ bắp là một bệnh cơ ác tính (ác tính) do khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể X nên bệnh chỉ có thể xảy ra đối với con đực. Các triệu chứng xuất hiện sớm nhất dưới dạng các điểm yếu ở vùng chậu và đùi cơ bắp. Nó luôn luôn gây tử vong ở tuổi trưởng thành sớm do sự thoái hóa của tim và phổi cơ bắp.
Loạn dưỡng cơ loại Duchenne là gì?
Loại Duchenne loạn dưỡng cơ bắp (DMD) là một tình trạng yếu cơ tiến triển do gen khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể X "nam". Vì gen khuyết tật nằm trên nhiễm sắc thể X, bệnh chỉ có thể xảy ra ở nam giới trong gia đình. Tuy nhiên, đối với những người này, nó là đồng hợp tử vì gen Căn bệnh dựa trên đột biến của ai chỉ xảy ra một lần và không thể được bù đắp bởi gen thứ hai - như thường xảy ra với bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội. Điều này có nghĩa là con đực gần như chắc chắn sẽ phát triển DMD nếu có khiếm khuyết gen. DMD được biểu hiện sớm trong cuộc đời từ năm đầu tiên đến năm thứ sáu bởi yếu cơ và suy mòn cơ ở vùng chậu và Chân cơ bắp. Bản thân căn bệnh này được khởi phát bởi sự rối loạn tổng hợp protein dystrophin. Dystrophin là một thành phần quan trọng và thiết yếu về mặt chức năng của màng bao quanh sợi cơ (sarcolemma). DMD là dạng phổ biến nhất của tất cả các chứng loạn dưỡng cơ đã biết.
Nguyên nhân
Cái gọi là gen DMD, chịu trách nhiệm mã hóa protein dystrophin, nằm trên nhiễm sắc thể X. Với 2.5 triệu cặp bazơ, nó là gen lớn nhất được biết đến trong bộ gen người và do đó dễ bị đột biến, tác động của nó thường là ngăn chặn hoàn toàn sự tổng hợp dystrophin. Đột biến gen DMD có thể là mất (xóa) một đoạn (một số cặp bazơ), nhân đôi hoặc đột biến điểm, trong đó chỉ có một cơ sở nucleic duy nhất bị ảnh hưởng. Các đột biến gây ra các dạng yếu cơ khác nhau, trong đó Bệnh teo cơ Duchenne cho đến nay là biểu hiện phổ biến nhất. Điều đáng chú ý là trong khoảng XNUMX/XNUMX số trẻ em trai bị DMD, căn bệnh này do một đột biến mới gây ra và không di truyền từ mẹ. Điều này giải thích tại sao DMD không giảm đáng kể về tần suất xuất hiện của nó.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh teo cơ Duchenne loại (DMD) biểu hiện trong vài năm đầu đời và khởi phát ở vùng xương chậu. Trẻ sơ sinh đi lại khó khăn, đi không vững, vấp ngã và thường xuyên bị ngã hơn. Họ không thể đi bộ nhanh chóng. Hơn nữa, do sự suy yếu đùi cơ, chúng không tự đứng dậy được mà phải dùng tay đỡ đùi khi đứng lên. Triệu chứng đặc trưng này còn được gọi là dấu hiệu Gowers. Con người với Bệnh teo cơ Duchenne (DMD) cho thấy sự gia tăng liên kết và mô mỡ, đặc biệt là ở bắp chân. Đây là lý do tại sao bắp chân của họ có vẻ to khỏe bất thường. Theo thuật ngữ y học, bắp chân dày lên được gọi là bắp chân gnome. Hơn nữa, bệnh nhân Duchenne loạn dưỡng cơ bắp (DMD) có bàn chân nhọn và độ cong rõ rệt của cột sống ở vùng thắt lưng. Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) tiến triển nhanh chóng, do đó một tỷ lệ lớn bệnh nhân phụ thuộc vào xe lăn và chăm sóc điều dưỡng toàn thời gian trước 12 tuổi. Trong giai đoạn nặng của bệnh, yếu cơ hô hấp gây ra. thở nỗi khó khăn. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng đã giảm bớt phản xạ và bị rối loạn cảm giác. Khoảng một phần ba số bệnh nhân có biểu hiện giảm trí thông minh hơn nữa.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Nếu nghi ngờ ban đầu được xác nhận, các cuộc kiểm tra thần kinh và kiểm tra chức năng của cơ sẽ được chỉ định. Các kỹ thuật hình ảnh như MRI và siêu âm cũng có thể cung cấp thêm thông tin. Thông thường, mức độ men cơ tăng cao creatine kinase có thể được phát hiện trong máu. Cuối cùng, chẩn đoán di truyền mang lại sự chắc chắn, điều này cũng cho phép chỉ định chứng loạn dưỡng cơ thành một trong những biểu hiện đã biết. Quá trình DMD là tiến bộ. Từ 5 đến 7 tuổi, những người bị ảnh hưởng thường không còn có thể đứng lên từ tư thế ngồi hoặc nằm mà không có sự trợ giúp và không thể leo cầu thang được nữa. khớp và gửi tiền của mô mỡ trong cơ để thay thế mô cơ. Theo quy định, trẻ em phụ thuộc vào xe lăn từ 10 đến 12. Tuổi thọ khoảng 40 năm, mặc dù không phải lúc nào cũng có thể ngăn ngừa được cái chết sớm hơn trước khi bắt đầu dậy thì.
Các biến chứng
Theo quy luật, loại loạn dưỡng cơ Duchenne gây ra cái chết cho bệnh nhân. Trong trường hợp này, cái chết xảy ra khi còn rất trẻ. Đặc biệt là cha mẹ và người thân bị ảnh hưởng tâm lý nặng nề, khó chịu vì căn bệnh này. Do bản thân mắc bệnh, người bệnh bị suy yếu rất nhiều. Sự suy yếu này diễn ra trong toàn bộ cơ thể, do đó Nội tạng và cả tim bị suy yếu. Cuối cùng, kết quả là tử vong do tim. Tương tự như vậy, những sinh hoạt bình thường đối với người bị ảnh hưởng rất khó thực hiện và bệnh nhân có khả năng phục hồi rất thấp. Không hiếm trường hợp bệnh nhân trở nên phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. khớp và các cơ thường bị biến dạng và có những hạn chế vận động đáng kể do chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Tương tự như vậy, bệnh này cũng có thể dẫn đến những phàn nàn về tâm lý và do đó làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Không có điều trị cho chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Bệnh nhân phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau để tăng tuổi thọ, tuy nhiên, tuổi thọ của họ bị giảm đi rất nhiều. Tuy nhiên, không có biến chứng cụ thể nào xảy ra trong quá trình điều trị.
Khi nào thì nên đi khám?
Bác sĩ nên được tư vấn nếu có rối loạn về cơ sức mạnh, giảm hiệu suất thể chất hoặc căng cơ. Nếu những bất thường đã xảy ra trong quá trình phát triển và tăng trưởng so với các bạn cùng lứa tuổi, bạn nên đến gặp bác sĩ. Nếu có khả năng phục hồi thấp hoặc nhanh chóng mệt mỏi, tư vấn với bác sĩ được khuyến khích. Các dị tật của vật lý, tư thế của phần trên cơ thể kém hoặc hệ thống xương chịu tải không chính xác nói chung cần được khám và điều trị. Độ cong của cột sống là đặc điểm của Chứng loạn dưỡng cơ loại Duchenne và nên thảo luận với bác sĩ ngay lập tức. Trong trường hợp rối loạn hoạt động hô hấp, khó thở hoặc gián đoạn thở, một bác sĩ là cần thiết. Trong trường hợp suy hô hấp cấp tính hoặc ôxy thiếu hụt, cần phải có hành động ngay lập tức. Dấu hiệu là môi và ngón tay có màu xanh, mất ý thức và yếu nội tạng. Trong trường hợp nghiêm trọng, xe cấp cứu cần được cảnh báo. Cho đến khi họ đến, người bị ảnh hưởng yêu cầu miệng-miệng hồi sức. Nếu người bị ảnh hưởng bị rối loạn cảm giác hoặc tri giác của da, đây là dấu hiệu của sự bất thường hiện có. Nó nên được làm rõ để điều trị có thể làm giảm các triệu chứng. Trong trường hợp dễ thấy tiềm năng tinh thần, sự suy giảm được cho là trí thông minh cũng như học tập khuyết tật, một chuyến thăm bác sĩ được khuyến khích.
Điều trị và trị liệu
Đến nay, AMD không thể chữa được. Tất cả các nỗ lực về gen điều trị đã không thành công và có thể thất bại vì cơ thể của chính mình hệ thống miễn dịch. Nhiều năm, thuốc đang trong quá trình phát triển hoặc thậm chí đang trong quá trình thử nghiệm nhằm giảm thiểu tác động của khiếm khuyết di truyền đối với quá trình tổng hợp dystrophin, cho phép cơ thể tổng hợp lại dystrophin, ít nhất là ở một mức độ hạn chế. Một loại thuốc hiện đang được thử nghiệm lâm sàng là eteplirsen, còn được gọi là AVI-4658. Một loại thuốc khác đang trong giai đoạn thử nghiệm là ataluren. Khi có cái gọi là đột biến vô nghĩa, khiến quá trình phiên mã của trình tự cơ sở bị hủy bỏ do cái gọi là codon dừng, ataluren sẽ có thể ngăn chặn phá thai của phiên mã. Nếu thành công, điều này có nghĩa là cơ thể sẽ lại có thể tổng hợp dystrophin, do đó ngăn chặn chứng loạn dưỡng cơ. Các liệu pháp hiện đang được sử dụng nhằm mục đích giảm nhẹ các triệu chứng và bao gồm kéo dài tuổi thọ các biện pháp, nhưng không giải quyết nguyên nhân thực sự của bệnh. Danh mục của các biện pháp để kiểm soát triệu chứng bao gồm kết hợp chăm sóc y tế, vật lý trị liệu và lao động trị liệu, cũng như điều dưỡng chăm sóc và hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân và thân nhân của họ. Khi bệnh tiến triển, thở AIDS thông qua ôxy Mặt nạ là cần thiết. Trong các giai đoạn sau, một vết rạch vào khí quản (mở khí quản) thường là cần thiết để cung cấp hoạt động thông gió.
Triển vọng và tiên lượng
Đối với chứng loạn dưỡng cơ loại Duchenne, ngày nay vẫn chưa thể chữa khỏi. Căn bệnh này được đặc trưng bởi một diễn biến đặc trưng và thường có tiên lượng giống nhau ở tất cả các cá nhân bị ảnh hưởng. Giữa khoảng năm thứ ba và thứ năm của cuộc đời, nhẹ yếu cơ ở chân trở nên đáng chú ý. Sau đó, sự teo đùi và các cơ vùng chậu tiến triển ổn định, có liên kết và mô mỡ thay thế các mô cơ bị teo dần. Về sau, hệ cơ của vai và cánh tay cũng bị ảnh hưởng bởi chứng loạn dưỡng cơ. Trong độ tuổi từ năm đến bảy, trẻ em bị ảnh hưởng đã phụ thuộc vào sự trợ giúp liên tục để đứng dậy từ tư thế nằm hoặc ngồi. Nhiều trẻ em bị ảnh hưởng bởi chứng loạn dưỡng cơ Duchenne mất hoàn toàn khả năng đi lại khi đã 18 tuổi, dẫn đến việc các em không thể xoay sở được nếu không có xe lăn. Tuy nhiên, trong quá trình tiếp tục của bệnh, những người bị ảnh hưởng ban đầu vẫn có thể tự chăm sóc cho bản thân, mặc dù ở một mức độ hạn chế. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân sau đó phụ thuộc vào sự chăm sóc hoàn toàn từ các thành viên trong gia đình từ tuổi XNUMX. Cuối cùng, chứng loạn dưỡng cơ Duchenne cũng ảnh hưởng đến các cơ hô hấp và cơ tim cơ của những người bị ảnh hưởng, làm giảm tuổi thọ của họ. Khi bệnh tiến triển, nó hầu như luôn dẫn đến tử vong do ngạt thở hoặc suy tim.
Phòng chống
Vì chứng loạn dưỡng cơ AMD là do khiếm khuyết di truyền, nên phòng ngừa trực tiếp các biện pháp điều đó có thể cung cấp sự bảo vệ chống lại sự khởi phát của bệnh vẫn chưa được biết đến. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm, tốt nhất là trong năm thứ nhất hoặc thứ hai của cuộc đời, giúp kiểm soát và trì hoãn các triệu chứng thông qua một loạt các biện pháp điều trị. Ngoài dinh dưỡng và cung cấp cho cơ thể khoáng sản, amino axit, vitamin, enzymevà nguyên tố vi lượng, được nhắm mục tiêu vật lý trị liệu là điều quan trọng để duy trì chức năng cơ càng lâu càng tốt.
Chăm sóc sau
Trong chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, các lựa chọn chăm sóc trực tiếp thường bị hạn chế đáng kể hoặc trong một số trường hợp, bệnh nhân hoàn toàn không có. Vì lý do này, người bị ảnh hưởng tốt nhất nên đến gặp bác sĩ ở giai đoạn đầu để tránh xuất hiện các triệu chứng hoặc biến chứng khác. Nó không thể cho điều kiện để tự chữa lành, vì vậy thường cần đến gặp bác sĩ. Hầu hết bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ và chăm sóc từ gia đình của họ trong cuộc sống hàng ngày. Những người bị ảnh hưởng phải được giải tỏa, theo đó những nỗ lực hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng thường được tránh. Hỗ trợ tâm lý cũng thường rất quan trọng để ngăn ngừa sự xuất hiện của trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác. Hơn nữa, trong chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, vật lý trị liệu Các biện pháp cũng cần thiết để giảm bớt và hạn chế các triệu chứng. Nhiều bài tập cũng có thể được lặp lại tại nhà riêng của bệnh nhân để giảm bớt các triệu chứng. Những người bị bệnh này thường không áp dụng được các biện pháp chăm sóc sau đó. Có thể, loại loạn dưỡng cơ Duchenne do đó cũng làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.
Những gì bạn có thể tự làm
Đối với những người sống chung với bệnh teo cơ Duchenne, dụng cụ hỗ trợ rất quan trọng. Chúng làm tăng chất lượng cuộc sống, làm cho cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn và hỗ trợ tham gia vào xã hội. Do đó, điều quan trọng hơn là được thông báo đầy đủ về AIDS có thể được không và có những lựa chọn nào để lắp chúng. Trong giai đoạn muộn cấp cứu và không cấp cứu, bổ sung AIDS có thể được yêu cầu quản lý các tình huống hàng ngày như ăn uống cũng như vệ sinh cá nhân. Hội chợ thương mại Aids, nơi các nhà sản xuất giới thiệu sản phẩm của họ, là một nguồn thông tin tuyệt vời. Ở đó bạn sẽ có một cái nhìn tổng quan tốt về những trợ giúp nào được đề cập. Ngoài ra, liên hệ với các gia đình khác bị ảnh hưởng bởi chứng loạn dưỡng cơ Duchenne hoặc các bệnh cơ khác có thể hữu ích. Hiệp hội loạn dưỡng cơ của Đức đưa ra nhiều lời khuyên và hỗ trợ cha mẹ thiết lập mối liên hệ với những người bị ảnh hưởng khác. cách xử lý xe lăn được học. Trải dài các cơ và duy trì khả năng vận động của khớp là những điều kiện tiên quyết quan trọng để giữ cho các chi hoạt động được lâu nhất có thể. Trong nhiều trường hợp, hàng ngày kéo dài các bài tập với sự hỗ trợ của gia đình là điều cần thiết để vật lý trị liệu.
