Sản phẩm
Eteplirsen (Sarepta Therapeutics Inc) đã được phê duyệt tại Hoa Kỳ vào năm 2016 (Exondys 51).
Cấu trúc và tính chất
Eteplirsen (C364H569N177O122P30Mr = 10305.7 g / mol) là một oligomer morphin phosphorodiamidate (PMO) liên kết chọn lọc với exon 51 của tiền mRNA. Nó là một oligomer antisense có trọng lượng phân tử cao. Trình tự này bổ sung cho đoạn trong pre-mRNA. Hình bên cho thấy cấu trúc PMO cơ bản. Eteplirsen là một chất tương tự RNA có chứa một vòng morphin thay vì riboza và một trình liên kết phosphorodiamidate thay vì phosphodiester.
Effects
Nguyên nhân của Bệnh teo cơ Duchenne là đột biến trong gen cho dystrophin. Đây thường là những loại bỏ, ví dụ ở exon 50. Dystrophin cần thiết cho chức năng cơ. Bệnh teo cơ Duchenne là một bệnh nặng gây tử vong ở tuổi thanh niên. Eteplirsen phục hồi sự biểu hiện của protein dystrophin bằng cách bỏ qua hoặc loại bỏ exon 51 trong tiền mRNA trong quá trình nối (bỏ qua exon). Kết quả là, exon 51 không còn hiện diện trong mRNA và không được dịch mã. Cơ thể bây giờ có thể sản xuất một protein bị cắt ngắn nhưng một phần chức năng. Điều này không chữa khỏi bệnh, nhưng nó làm giảm mức độ nghiêm trọng của nó.
Chỉ định
Để điều trị loại Duchenne loạn dưỡng cơ bắp.
Liều dùng
Theo SmPC. Thuốc được tiêm tĩnh mạch hoặc tiêm dưới da.
