Bệnh loạn dưỡng cơ loại Duchenne

In Bệnh teo cơ Duchenne (từ đồng nghĩa: Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD); Chứng loạn dưỡng cơ loại Duchenne; ICD-10-GM G71.0: loạn dưỡng cơ bắp) là một bệnh cơ lặn liên kết X biểu hiện sớm thời thơ ấu. Nó có liên quan đến yếu cơ và teo (hao mòn) cơ.

Đây là chứng rối loạn cơ di truyền phổ biến nhất ở thời thơ ấu.

Có tới 30% trường hợp xảy ra lẻ tẻ do đột biến mới.

Tỷ lệ giới tính: Hầu như chỉ có trẻ em trai bị ảnh hưởng! Lưu ý: Một tỷ lệ phần trăm nhỏ hơn các dây dẫn (phụ nữ mang khuynh hướng di truyền về đặc điểm này) biểu hiện một dạng bệnh nhẹ hơn (= dạng có triệu chứng của loạn dưỡng cơ bắp ở con cái dị hợp tử).

Tần suất cao điểm: Giữa năm thứ 3 và thứ 5 của cuộc đời, các biểu hiện triệu chứng đầu tiên xảy ra khi bắt đầu yếu cơ ở chân.

Tỷ lệ hiện mắc (tỷ lệ mắc bệnh) ở trẻ sơ sinh nam là 1: 3,300.

Tỷ lệ mắc (tần suất ca mới) là 20-30 ca trên 100,000 trẻ trai sinh ra mỗi năm (ở Đức; Tây Âu, trên thế giới).

Diễn biến và tiên lượng: Bệnh có liên quan đến chứng teo cơ tiến triển (teo cơ), do đó người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào sự chăm sóc hoàn toàn vào khoảng thập kỷ thứ 2 của cuộc đời. Tỷ lệ tử vong của căn bệnh này tăng dần theo tuổi tác, khi các cơ hô hấp và cơ tim bị teo dần. Tuổi thọ trung bình là 26 năm.

Bệnh kèm theo: Bệnh động kinh (2%), ADHD, rối loạn ám ảnh cưỡng chế, rối loạn lo âurối loạn giấc ngủ ngày càng được liên kết với Bệnh teo cơ Duchenne.