Hội chứng Okihiro là một phức hợp các dị tật chủ yếu ảnh hưởng đến các chi trên. Liên quan đến những dị tật này là một điều kiện được gọi là dị thường Duane, khiến bệnh nhân không thể nhìn ra bên ngoài. Điều trị hoàn toàn là triệu chứng và thường bao gồm phẫu thuật điều chỉnh các triệu chứng riêng lẻ.
Hội chứng Okihiro là gì?
Hội chứng dị dạng là những rối loạn bẩm sinh, biểu hiện là một phức hợp các dị tật của các bộ phận cơ thể khác nhau. Hội chứng Okihiro là một trong những hội chứng dị tật như vậy. Ở các nước nói tiếng Anh, phức hợp dị tật được gọi là hội chứng Tia xuyên tâm Duane. Các triệu chứng của hội chứng chủ yếu liên quan đến các chi trên và đặc trưng là liên quan đến dị tật Duane của mắt. Tỷ lệ chính xác của hội chứng không được biết. Tuy nhiên, nó được ước tính là khá hiếm điều kiện với tỷ lệ hiện mắc ước tính không quá một người bị ảnh hưởng trong mỗi 100,000 người. Các dị tật biểu hiện ngay sau khi sinh và có cơ sở di truyền. Phương thức di truyền là trội trên NST thường. Không thể truy tìm di truyền trong mọi trường hợp. Do đó, mặc dù có tính di truyền chung, trong nhiều trường hợp, một đột biến gen mới có thể là nguyên nhân gây ra phức hợp triệu chứng.
Nguyên nhân
Hội chứng Okihiro là do đột biến gen trong SALL4 gen trên nhiễm sắc thể 20 trong các locus gen q13.13 đến 13.2. Bệnh phôi thai Thalidomide-contergan là kết quả của các khiếm khuyết di truyền trong cùng gen. Các khiếm khuyết di truyền trong hội chứng Okihiro trong hầu hết các trường hợp tương ứng với một đột biến mới của gen, nhưng cũng có thể xảy ra theo phân nhóm gia đình. Gen SALL4 mã hóa cho một yếu tố phiên mã cùng tên, chứa các chỉ dẫn cho quá trình sinh tổng hợp protein. Các yếu tố phiên mã liên kết các vùng cụ thể của DNA và giữ cho chức năng và hoạt động của các gen tương ứng được kiểm soát. Các đột biến của gen SALL4 ngăn một bản sao của mỗi gen trong mỗi tế bào cơ thể khỏi quá trình sinh tổng hợp protein. Chính xác mối liên hệ này có liên quan nhân quả như thế nào với các triệu chứng riêng lẻ của hội chứng Okihiro vẫn chưa rõ ràng. Ảnh hưởng của các yếu tố bên ngoài đến đột biến gây bệnh của gen cũng chưa được làm rõ một cách chi tiết.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân mắc hội chứng Okihiro mắc phải một phức hợp các triệu chứng lâm sàng biểu hiện chủ yếu là dị tật các chi trên. Thông thường, những dị tật này bị nhầm lẫn với những dị tật của hội chứng Holt-Oram. Trong hội chứng Okihiro, nhiều dị tật có liên quan đến cái gọi là dị tật Duane. Đây là một dạng lác đặc biệt. Bệnh nhân không thể nhìn ra bên ngoài. Dị tật chân tay của hội chứng chủ yếu ảnh hưởng đến ngón tay cái. Một cách thức có thể xảy ra, ví dụ, ba bên ngón tay cái, nhưng ngón cái kém phát triển cũng có thể hình dung được. Không giống như hội chứng Holt-Oram, ngón tay cái trong hội chứng Okihiro cũng có thể xuất hiện ở dạng chồng chất, tương ứng với đa bội thể trước trục. Thông thường, dị tật ngón tay cái của bệnh nhân có liên quan đến bán kính. Các chi trên bị ngắn lại trong nhiều trường hợp. Sự rút ngắn này kéo dài đến phocomelia trong một số trường hợp. Ngoài các dị tật này còn thường xuyên xuất hiện các dị dạng về thận hoặc các vị trí bất thường của cơ quan này. Suy giảm thính lực và dị tật tai xảy ra ở khoảng XNUMX/XNUMX số bệnh nhân. Dị tật bàn chân cũng xảy ra. Trái Tim các khuyết tật thường liên quan đến vách liên nhĩ hoặc tương ứng với một thông liên thất. Ít phổ biến hơn, thiếu hụt hormone tăng trưởng, tầm vóc thấp, và chứng teo hậu môn đã được quan sát thấy ở những bệnh nhân.
Quá trình chẩn đoán và bệnh
Nghi ngờ đầu tiên về hội chứng Okihiro đến bác sĩ bằng chẩn đoán hình ảnh do dị tật đặc trưng của các chi trên. Sự nghi ngờ có thể được củng cố thêm bằng cách chụp ảnh thận và tim. Khác biệt, các hội chứng như bệnh phôi thai thalidomide (thalidomide), hội chứng Holt-Oram và hội chứng Townes-Brocks phải được loại trừ. Ngoài ra, hội chứng Okihiro phải được phân biệt với giảm tiểu cầuhội chứng bán kính hấp thụ bởi Chẩn đoán phân biệt. Sự phân biệt này chỉ có thể xảy ra bởi một triệu chứng duy nhất trong một số hội chứng đã nêu. Tuổi thọ của những bệnh nhân mắc hội chứng Okihiro không giảm hơn nữa. Mức độ nghiêm trọng của các dị tật hữu cơ quyết định tiên lượng của từng trường hợp.
Các biến chứng
Do mắc hội chứng Okihiro, bệnh nhân mắc nhiều dị tật, dị tật khác nhau. Những điều này hạn chế đáng kể cuộc sống hàng ngày và chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng, do đó các rối loạn tâm thần hoặc trầm cảm cũng có thể xảy ra. Đặc biệt ở trẻ em và thanh thiếu niên, điều này có thể dẫn trêu chọc hoặc bắt nạt. Các dị tật của hội chứng Okihiro chủ yếu ảnh hưởng đến các chi và thể dẫn hạn chế vận động nghiêm trọng. Các ngón tay cũng bị ảnh hưởng khiến trẻ bị hạn chế phát triển. Hơn nữa, các bệnh nhân bị dị dạng tai do hội chứng và do đó cũng có các vấn đề về thính giác khác nhau. Vừa là tầm vóc thấp hoặc sự phát triển chậm nói chung có thể xảy ra với hội chứng này. Vì vậy, trẻ em thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của chúng. Ngay cả khi trưởng thành, điều này có thể dẫn các biến chứng hoặc khiếu nại khác nhau. Điều trị nhân quả đối với hội chứng Okihiro là không thể. Tuy nhiên, hầu hết các dị tật có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật. Thường không xảy ra biến chứng. Hơn nữa, tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị giảm bởi hội chứng.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Hội chứng Okihiro thường được chẩn đoán ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra và luôn cần được điều trị y tế. Các dị tật và phàn nàn về thị giác khác nhau phải được khám và điều trị bởi các bác sĩ chuyên khoa tương ứng. Muốn vậy, cha mẹ nên nói chuyện đến bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa, những người có thể giới thiệu các bác sĩ phù hợp. Trong quá trình điều trị hội chứng Okihiro, cũng cần tham khảo ý kiến chặt chẽ của các bác sĩ để mọi phàn nàn và tác dụng phụ có thể được phản hồi nhanh chóng. Nếu trẻ bị dị tật chân tay nghiêm trọng, bác sĩ chỉnh hình cũng phải được tư vấn. Đều đặn vật lý trị liệu sau đó được chỉ định. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của điều kiện, vật lý trị liệu thêm các biện pháp có thể cần thiết, chẳng hạn để cải thiện tư thế hoặc kỹ năng vận động. Những đứa trẻ mắc phải tình trạng này cần sự trợ giúp của bác sĩ trong suốt cuộc đời. Ví dụ, thận chức năng phải được giám sát vĩnh viễn. Trong quá trình sống của họ, họ cũng có thể phát triển thêm các khiếu nại về tai và mắt cần được chẩn đoán và điều trị ở giai đoạn sớm. Bất cứ ai bị ảnh hưởng bản thân hoặc có trường hợp mắc bệnh trong gia đình nên được thực hiện tầm soát ở giai đoạn sớm nếu họ đang mang thai. Điều này có thể giúp xác định xem con cái có mắc hội chứng Okihiro hay không.
Điều trị và trị liệu
Một nhân quả điều trị vẫn chưa có sẵn cho những người mắc hội chứng Okihiro. Vì lý do này, hội chứng được coi là một bệnh nan y cho đến nay. Gene điều trị các phương pháp tiếp cận sẽ là lựa chọn duy nhất có thể hình dung được để điều trị nhân quả, vì chúng có thể giải quyết nguyên nhân di truyền. Tuy nhiên, những cách tiếp cận này vẫn chưa ở giai đoạn lâm sàng. Vì vậy, hội chứng Okihiro phải được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng. Do đó, điều trị phụ thuộc vào các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng trong trường hợp cá nhân. Về mặt trị liệu, trọng tâm ban đầu là sửa chữa tim khiếm khuyết. Điều chỉnh này là xâm lấn. Vì nó thường là một khuyết tật tim, nhiều quy trình tiêu chuẩn có sẵn để hiệu chỉnh. Chức năng thận của bệnh nhân phải được theo dõi thường xuyên. Nếu chức năng thận rối loạn chức năng phát triển do sai vị trí, hội chứng này cũng có thể được loại bỏ bằng can thiệp phẫu thuật bằng cách đặt lại vị trí của thận. Suy giảm chức năng liên quan đến hình thức của thận chỉ có thể được điều chỉnh bằng cách cấy ghép. Ngoài dị tật hữu cơ, dị tật tứ chi cũng được điều trị bằng phẫu thuật. Ngoài ra, phẫu thuật lác thường được thực hiện để giải quyết dị tật Duane. Nếu một cuộc kiểm tra thính lực cho thấy những khiếm khuyết trong nhận thức thính giác, hãy cấy ghép có thể cải thiện các triệu chứng này. Các biểu hiện cực kỳ nhẹ của hội chứng Okihiro có thể không cần phẫu thuật xâm lấn.
Triển vọng và tiên lượng
Mặc dù dị tật nhiều mặt có thể xảy ra trong hội chứng Okihiro di truyền, nhưng tiên lượng chung cho những người bị ảnh hưởng là tốt. Nhiều dị tật do đột biến tự phát có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật hoặc điều trị. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Okihiro trung bình bằng với tất cả những người khác. Tuy nhiên, điều cần thiết là một chẩn đoán toàn diện. Điều này phải tính đến khả năng xảy ra đồng thời của các triệu chứng trong các bệnh tương tự. Chẩn đoán sai có thể làm xấu đi tiên lượng. Nếu các vấn đề về thính giác xảy ra do hội chứng Okihiro, chúng nên được phát hiện sớm. Dị tật tim hoặc mắt lác thường có thể được phẫu thuật sửa chữa. Điều này cũng đúng nếu đột biến đã gây ra dị tật các ngón tay hoặc tứ chi. Vì dị tật cá nhân có thể có ở các mức độ nghiêm trọng khác nhau, nên các lựa chọn phẫu thuật chỉnh sửa đều bị ảnh hưởng bởi điều này. Đôi khi có những hạn chế di chuyển vĩnh viễn, tầm vóc thấp hoặc ngón tay bị khuyết. Những thiệt hại như vậy không thể được sửa chữa mặc dù có khả năng y tế hiện đại. Những người bị ảnh hưởng này thường cần được hỗ trợ suốt đời. Cũng có một vấn đề là bắt nạt có thể xảy ra ở trường vì những đứa trẻ bị ảnh hưởng có ngoại hình khác nhau. Trong trường hợp này, bệnh tâm thần, cảm giác tự ti hoặc trầm cảm thỉnh thoảng xảy ra. Kết quả điều trị triệu chứng và phẫu thuật càng tốt các biện pháp, tiên lượng tích cực hơn cho những người bị ảnh hưởng.
Phòng chống
Các yếu tố bên ngoài ảnh hưởng đến sự phát triển của hội chứng Okihiro vẫn chưa được biết đến cho đến nay. Vì lý do này, hội chứng rất khó ngăn ngừa. Biện pháp phòng ngừa duy nhất cho đến nay là tư vấn di truyền.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Okihiro có rất ít, nếu có, được chăm sóc đặc biệt các biện pháp có sẵn cho họ. Vì đây là một bệnh di truyền, người bị ảnh hưởng lý tưởng nên bắt đầu điều trị ở giai đoạn rất sớm để ngăn chặn các triệu chứng xấu đi hoặc các biến chứng khác. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, xét nghiệm di truyền và tư vấn có thể hữu ích để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng. Theo quy định, không thể tự chữa lành. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên của bác sĩ. Đặc biệt là Nội tạng nên được kiểm tra thường xuyên, bởi vì đặc biệt là tim và thận có thể bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng Okihiro. Thính giác AIDS cũng có thể được sử dụng trong trường hợp khó nghe. Trẻ em mắc hội chứng Okihiro phải được hỗ trợ đặc biệt chuyên sâu để có thể làm chủ cuộc sống hàng ngày của chúng một cách tốt nhất có thể. Những cuộc trò chuyện yêu thương thường cần thiết để ngăn ngừa những xáo trộn tâm lý trầm cảm. Có thể bệnh này làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng, mặc dù dự đoán chung về diễn biến tiếp theo thường là không thể.
Những gì bạn có thể tự làm
Trong hội chứng Okihiro, việc điều trị tập trung vào phẫu thuật điều trị các dị tật riêng lẻ và hỗ trợ điều trị cho người mắc phải. Người bị bệnh có thể góp phần phục hồi nhanh chóng bằng cách giữ vệ sinh cá nhân tốt sau khi phẫu thuật và tuân theo hướng dẫn của bác sĩ về các biện pháp tập thể dục và chế độ ăn uống. Nói chung, một loại thực phẩm giàu protein chế độ ăn uống với đầy đủ vitamin và khoáng sản được khuyến khích, vì những chất này thúc đẩy làm lành vết thương, đảm bảo phục hồi nhanh chóng. Caffeine, rượu và thức ăn cay nên tránh trong vài ngày đầu đến vài tuần sau khi làm thủ thuật. Những người đã có một số dị tật được điều trị bằng phẫu thuật thường bị ảnh hưởng rất nhiều từ vết sẹo. Nói chuyện với chuyên gia tâm lý giúp đối phó với hậu quả của tình trạng này và tránh phát triển các phàn nàn tâm lý nghiêm trọng. Sau này lớn lên, có thể hữu ích khi tìm kiếm tư vấn di truyền. Đặc biệt, các bậc cha mẹ tương lai nên tìm hiểu về những rủi ro đối với đứa trẻ ở giai đoạn đầu và nếu cần thiết, cũng nên kiểm tra gen để có những chuẩn bị cần thiết trước khi đứa trẻ được sinh ra.
