Thủy tinh thể nguyên phát tăng sản dai dẳng (PHPV) là một bệnh mắt bẩm sinh và di truyền. Bệnh do rối loạn phát triển phôi thai khiến thủy tinh thể của phôi thai tồn tại lâu dài và trở nên tăng sản. Các lựa chọn điều trị thường tương ứng với phẫu thuật.
Thủy tinh thể nguyên phát tăng sản dai dẳng là gì?
Thể thủy tinh hay còn được gọi là thể thủy tinh. Nó là một cấu trúc sền sệt và trong mờ giữa thủy tinh thể và võng mạc. Với hình dạng mềm dẻo, thủy tinh thể duy trì áp lực của nó lên các cấu trúc xung quanh. Cấu trúc giải phẫu bao gồm một mạng lưới sợi mịn đóng vai trò là nơi lưu trữ của thủy tinh thể. Thủy tinh thể có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều bệnh khác nhau. Một trong số đó là PHPV, thủy tinh thể nguyên phát tăng sản dai dẳng. Dị tật bẩm sinh này là một bệnh thuộc nhóm các rối loạn bẩm sinh hiếm gặp. Hai biến thể của bệnh tồn tại: một biến thể trước và một biến thể sau. Các biến thể trước phổ biến hơn. Thủy tinh thể nguyên phát tăng sản dai dẳng (PHPV) đôi khi được gọi bằng thuật ngữ đồng nghĩa là cấu trúc mạch máu bào thai dai dẳng (PFVS). Một từ đồng nghĩa khác trong tài liệu lâm sàng là thuật ngữ hội chứng PHPV. Các rối loạn bẩm sinh biểu hiện ở thời kỳ sơ sinh. Mức độ phổ biến của rối loạn không được biết một cách chi tiết.
Nguyên nhân
Trong thời kỳ phôi thai, thủy tinh thể sơ cấp phát triển. Cấu trúc này bao gồm hyaloid động mạch hệ thống ngoài tunica vasculosa lentis. Thủy tinh thể nguyên thủy không tồn tại mà thoái triển. Ở những bệnh nhân có thủy tinh thể nguyên phát tăng sản dai dẳng, không có sự thoái triển của thủy tinh thể sơ cấp phôi. Do đó, PHPV là một rối loạn phát triển phôi thai. Trong biến thể trước, phần được giữ lại phát triển thành một tấm mô liên kết. Do đó, biến thể này có liên quan đến chứng tăng sản. Trong thời kỳ phôi thai, võng mạc của mắt hình thành từ ống thần kinh. Thấu kính mắt biểu mô được hình thành từ biểu bì bề mặt. Các mô liên kết của mắt, chẳng hạn, được hình thành từ trung bì. Các rối loạn phát triển phôi của mắt có thể được ưu tiên bởi các chất độc hóa học, bức xạ ion hóa hoặc nhiễm trùng. Trong thủy tinh thể nguyên phát tăng sản dai dẳng, nguyên nhân chính là do yếu tố di truyền. Di truyền liên kết X, trội trên NST thường hoặc lặn trên NST thường.
hoặc lặn trên autosomal. Nam giới bị ảnh hưởng di truyền chứng rối loạn này cho tất cả các con gái, với các con gái là người mang mầm bệnh và xác suất di truyền chứng rối loạn này là 50%.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng đầu tiên của thủy tinh thể nguyên phát tăng sản dai dẳng (PHPV) xuất hiện sớm hơn thời thơ ấu. Một mô liên kết tấm đã hình thành trong quá trình phát triển của phôi. Tấm màu trắng nằm ngay sau học sinh. Điều này làm cho bệnh nhân học sinh xuất hiện màu trắng, còn được gọi là leukocoria hoặc mắt mèo amaurotic. Những thay đổi trong học sinh diện tích dẫn đến những thay đổi trong ống kính. Mô mỡ được gửi và xương sụn các dạng xung quanh thấu kính. Nhiều quá trình liền sẹo xảy ra. Các nhung mao thể mi trở nên méo mó và xuất hiện ở vùng đồng tử. Vì võng mạc cũng bị ảnh hưởng, biến thể trước của bệnh này có thể dẫn đến mất thị lực không đặc trưng, mức độ nghiêm trọng của nó phụ thuộc vào mức độ bong võng mạc. Đôi khi, bệnh đục thủy tinh thể được nhìn thấy, biến thủy tinh thể thành một lớp màng đục. Tất cả mô mỡ khối u trong vùng thấu kính được gọi là pseudophakia lipomatosa. Mắt bị chậm phát triển khi nó tiến triển. Thông thường, xuất hiện thêm các rối loạn dòng chảy thủy dịch, có thể dẫn đến bệnh thủy tinh thể. Hydrophthalmos có thể phát triển thành bệnh tăng nhãn áp với mù.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Bệnh nhân bị thủy tinh thể nguyên phát tăng sản dai dẳng thường được chẩn đoán từ khi còn nhỏ. Ngoài lịch sử và lịch sử gia đình, vàng-Tiêu chuẩn siêu âm kiểm tra đóng một vai trò trong việc xác minh PHPV. Trong một số trường hợp, chẩn đoán bằng hình ảnh có thể gợi ý bệnh, ví dụ như trong trường hợp một mảng mô liên kết có thể nhìn thấy rõ ràng ở phía trước ống kính. u nguyên bào võng mạc phải được xem xét cho Chẩn đoán phân biệt. Tiên lượng cho bệnh nhân PHPV phụ thuộc vào sự liên quan của võng mạc.
Các biến chứng
Để điều trị thủy tinh thể nguyên phát tăng sản dai dẳng (PHPV), hiện không có điều trị điều đó cho thấy lời hứa. Luôn bị giảm thị lực, hoặc giảm thị lực. Tuy nhiên, trong trường hợp có biến chứng, cần điều trị ngoại khoa ngay. Các biến chứng phổ biến hơn là bong võng mạc và loạn sản võng mạc. Không cần điều trị, bong võng mạc có thể dẫn đến mù. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, nó tiến triển mà không có triệu chứng nên thường không được nhận biết ngay. Tuy nhiên, đôi khi người ta cảm nhận được các chấm, đốm, màu sắc hoặc ánh sáng nhấp nháy. Nếu xảy ra cái gọi là mưa chìm (mưa mù u), xuất huyết sẽ xảy ra trong thể thủy tinh, làm tăng nguy cơ nhanh chóng. mù. Trong những trường hợp này, phải thay toàn bộ thể thủy tinh. Các triệu chứng khác của bong võng mạc có thể bao gồm mất trường thị giác hoặc nhận thức méo mó về môi trường. Một biến chứng nữa của PHPV là cái gọi là chứng loạn sản võng mạc. Trong trường hợp này, võng mạc bị dị dạng. Những người bị ảnh hưởng nhìn thấy những tia sáng nhấp nháy và những đốm sáng nhấp nháy. Trong trường hợp xấu nhất, loạn sản võng mạc còn dẫn đến bong võng mạc. Trong PHPV, cũng có microphthalmos. Đây là một con mắt quá nhỏ. Thực tế này, đến lượt nó, có thể dẫn để cản trở dòng chảy thủy dịch ra ngoài. Do đó, một biến chứng nữa của PHPV có thể là thủy dịch với tăng nhãn áp (bệnh tăng nhãn áp), mà không được điều trị thường là nguyên nhân dẫn đến mù lòa.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Bệnh này phải được điều trị bởi bác sĩ trong mọi trường hợp. Nó không tự chữa lành và cũng không cải thiện các phàn nàn. Cảm giác khó chịu chỉ có thể được loại bỏ bằng cách phẫu thuật, vì vậy việc thăm khám bác sĩ luôn là điều cần thiết. Bác sĩ nên được tư vấn khi có cảm giác khó chịu ở mắt, ví dụ, khi người bị ảnh hưởng bị nặng khiếm thị hoặc khi võng mạc bị bong ra. Các phàn nàn về thị giác cũng có thể xảy ra ở độ tuổi muộn hơn. Trong trường hợp xấu nhất, bệnh nhân bị mù hoàn toàn. Do đó, nếu các phàn nàn về thị giác đột nhiên xuất hiện mà không có lý do cụ thể nào và không tự biến mất, thì nên đi khám bác sĩ. Theo quy luật, bệnh có thể được chẩn đoán bằng bác sĩ nhãn khoa, mặc dù bản thân việc điều trị thường bao gồm việc điều trị nội trú tại bệnh viện. Tuổi thọ thường không bị giảm bởi căn bệnh này.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị không có sẵn cho bệnh nhân với PHPV. Rối loạn phát triển đã xảy ra và cũng có tính chất di truyền. Do đó, các liệu pháp gây bệnh vẫn còn nằm ngoài câu hỏi miễn là gen điều trị điều trị không đạt được sự chấp thuận theo quy định. Sự mất thị lực đã xảy ra ở bệnh nhân không thể được điều trị một cách hứa hẹn. Các lựa chọn điều trị triệu chứng cũng bị hạn chế. Trọng tâm của liệu pháp là ngăn ngừa các biến chứng. Để tránh các biến chứng, các bước xâm lấn như phẫu thuật có thể là cần thiết. Ngoài ra, một số nhà khoa học ủng hộ rằng can thiệp phẫu thuật có thể bảo tồn được tình trạng thị lực hiện tại. Nếu đúng như vậy, phẫu thuật sẽ tự động ngăn ngừa mất thị lực hoàn toàn. Phẫu thuật cũng được chỉ định trong các bối cảnh khác. Ngay cả khi đã mất hoàn toàn thị lực ở một mắt, các thủ thuật xâm lấn sẽ cải thiện tình hình của bệnh nhân. Theo nguyên tắc, mắt có thể được bảo tồn bằng can thiệp phẫu thuật. Như vậy, về mặt thẩm mỹ, không có quá nhiều suy giảm. Vì khuôn mặt đóng vai trò như một tấm thẻ gọi trong các mối quan hệ giữa các cá nhân, nên việc bảo tồn một con mắt thậm chí đã trở nên hoàn toàn không còn chức năng luôn được ưu tiên hơn là loại bỏ hoàn toàn.
Chăm sóc sau
Vì thủy tinh thể nguyên phát tăng sản dai dẳng (PHPV) không thể điều trị được trong hầu hết các trường hợp, nên bệnh nhân thường không được chăm sóc theo dõi. Bệnh nhân phải học cách đối phó với tình trạng giảm thị lực. Ngoại lệ là khi phẫu thuật thay thủy tinh thể để bảo tồn ít nhất một phần thị lực. bác sĩ nhãn khoa. Tại các cuộc hẹn tái khám, bác sĩ sẽ kiểm tra xem thủy tinh thể đã phẫu thuật đã lành trở lại chưa và có thể có bất kỳ biến chứng nào do phẫu thuật hay không. Ngoài ra, người bệnh phải dùng thuốc nhỏ mắt thường xuyên để tránh cho mắt hoạt động bị khô. Sự suy giảm thị lực có thể trở thành một gánh nặng tâm lý nếu PHPV xảy ra rất muộn trong thời thơ ấu. Trong những trường hợp như vậy, các bậc cha mẹ nên tìm kiếm sự trợ giúp điều trị cho con cái của họ. Trong trị liệu, trẻ em có thể học cách đối phó với cuộc sống hàng ngày của mình ngay cả khi bị giảm thị lực. Nhưng cha mẹ và các thành viên trong gia đình cũng học cách hỗ trợ đứa trẻ. Một cuộc sống gần như bình thường có thể xảy ra trong rất nhiều trường hợp mặc dù có dị dạng thủy tinh thể.
Triển vọng và tiên lượng
Bởi vì con mắt điều kiện được gọi là thủy tinh thể nguyên phát tăng sản dai dẳng - hay viết tắt là PHPV - là di truyền và bẩm sinh, rối loạn phát triển phôi thai này chỉ có thể được điều chỉnh sau này bằng phẫu thuật. Trong PHPV, thể thủy tinh của mắt bị ảnh hưởng. Rối loạn này tương đối hiếm. Tuy nhiên, nó xảy ra ở hai biến thể khác nhau. Biến thể trước của hội chứng PHPV là biến thể xảy ra thường xuyên hơn. Ảnh hưởng của nó trở nên rõ ràng trong giai đoạn sơ sinh hoặc trong những năm đầu của thời thơ ấu. Tiên lượng của hội chứng PHV phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tổn thương thủy tinh thể và liệu trình hoặc điều trị bắt đầu. Một câu hỏi quan trọng liên quan đến triển vọng cũng là liệu võng mạc có liên quan đến mức độ nào và ở mức độ nào. Vấn đề là cho đến nay không có lựa chọn điều trị nào khác ngoại trừ liệu pháp phẫu thuật. Phẫu thuật thường là phương pháp điều trị được lựa chọn cho các biến chứng như bong võng mạc hoặc loạn sản võng mạc. Các hoạt động như vậy trên mắt thể hiện tình trạng khẩn cấp các biện pháp chống lại sự mù lòa sắp xảy ra. Thị lực cũng có thể bị mất do bệnh tăng nhãn áp. Ngăn chặn điều này là mục tiêu của phẫu thuật. Nếu phòng ngừa phẫu thuật các biện pháp được áp dụng, thực tế điều kiện có thể duy trì lâu dài. Trong trường hợp bệnh thủy tinh thể nguyên phát tăng sản dai dẳng, cộng đồng y tế hy vọng rằng gen liệu pháp có thể là một lựa chọn điều trị cuối cùng. Điều này có thể cải thiện đáng kể tiên lượng.
Phòng chống
Thủy tinh thể nguyên sinh tăng sản dai dẳng (PHPV) có thể được ngăn ngừa độc quyền bằng tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình. Đặc biệt, những người đàn ông bị ảnh hưởng, ít nhất nên biết rằng họ đang truyền bệnh cho con cái của họ.
Những gì bạn có thể tự làm
Thủy tinh thể nguyên sinh tăng sản dai dẳng (PHPV) là một điều kiện điều đó chỉ có thể được chữa khỏi bằng cách điều trị y tế. Trong cuộc sống hàng ngày, PHPV được biểu hiện bằng cảm giác khó chịu ở mắt, ví dụ như giảm thị lực hoặc bong võng mạc. Để tránh bị mù hoàn toàn, cần hết sức lưu ý những dấu hiệu này. Việc kiểm tra y tế sẽ cho biết liệu đó có thực sự là bệnh hay không và có những lựa chọn điều trị nào. Bằng cách làm theo các khuyến nghị của bác sĩ, những khó khăn có thể được ngăn chặn hoặc ít nhất là hoãn lại. Thường thì giải pháp tốt nhất là phẫu thuật. PHPV là bệnh di truyền nên khi lập kế hoạch gia đình nên tìm hiểu chính xác về căn bệnh này. Thường thì trẻ em đã bị ảnh hưởng bởi bệnh, vì vậy cha mẹ nên thông báo sớm cho mình về việc phẫu thuật các biện pháp điều đó có thể. Đối với bản thân cuộc sống hàng ngày, không có nhiều lời khuyên về cách đối phó với PHPV. Từ một mức độ nhất định của bệnh, những người bị ảnh hưởng cảm thấy khó khăn khi đọc hoặc nhìn những thứ khác. Sau đó, họ có thể thoải mái về mắt, nhưng nghỉ ngơi trong cuộc sống hàng ngày chỉ có tác dụng làm giảm bớt tình hình chứ không cải thiện được.
