Các thử nghiệm này tồn tại
Một thử nghiệm di truyền được thực hiện trong phòng thí nghiệm, trong đó a máu mẫu được kiểm tra các đột biến trong gen BRCA1 và BRCA2. Xét nghiệm di truyền là một cuộc kiểm tra sinh học phân tử, trong đó vật liệu di truyền được phân tích. Đối với những phụ nữ được coi là có tiền sử gia đình về vú và / hoặc ung thư buồng trứng, chi phí của xét nghiệm di truyền này thường được chi trả bởi sức khỏe bảo hiểm.
Các bài kiểm tra cung cấp kết quả đáng tin cậy, nhưng việc đánh giá kết quả kiểm tra thường không dễ dàng. Ngoài các đột biến làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển vú của bệnh nhân hoặc ung thư buồng trứng, cũng có những thay đổi trung tính trong các gen BRCA. Mặc dù đây cũng là những đột biến, nhưng chúng không ảnh hưởng đến ung thư rủi ro.
Không phải lúc nào cũng dễ dàng phân biệt giữa những thay đổi liên quan đến bệnh tật và những thay đổi trung tính, đó là lý do tại sao không phải mọi phát hiện đều có thể được đánh giá một cách chắc chắn tuyệt đối. Những phụ nữ có tiền sử gia đình ung thư nên được xét nghiệm để tìm đột biến gen BRCA. Điều này bao gồm những người đến từ một gia đình có nguy cơ cao.
Có một số tiêu chí nhất định phải được đáp ứng. Bạn sẽ tìm thấy những điều này trong bài viết của chúng tôi: Kiểm tra di truyền Ví dụ: ít nhất ba trường hợp ung thư vú trong gia đình, ít nhất hai phụ nữ bị ung thư vú trước 51 tuổi, ít nhất một người đàn ông bị ung thư vú hoặc ít nhất hai phụ nữ bị ung thư buồng trứng. Thử nghiệm di truyền chỉ được thực hiện sau 18 tuổi, như ung thư hầu như không bao giờ xảy ra ở phụ nữ rất trẻ.
Điều trị đột biến BRCA là gì?
Những phụ nữ đã được chẩn đoán có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 chắc chắn nên nói chuyện với bác sĩ về nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng và có thể điều trị dự phòng. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền dương tính không có nghĩa là bạn đã mắc bệnh ung thư, cũng không có nghĩa là bạn nhất thiết sẽ mắc bệnh. Các đột biến hiện có trong gen BRCA chỉ có thể chỉ ra rằng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng tăng lên đáng kể trong suốt cuộc đời so với những người không có đột biến.
A Đột biến BRCA không thể được điều trị cho mỗi se. Tuy nhiên, những phụ nữ có kết quả dương tính nên tham gia vào một chương trình tăng cường phát hiện sớm. Trong chương trình này, bác sĩ thực hiện khám sức khỏe dự phòng thường xuyên để phát hiện sớm nhất có thể ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.
Ung thư được chẩn đoán và điều trị ở giai đoạn đầu có cơ hội phục hồi rất tốt. Chương trình phát hiện sớm bao gồm sờ nắn sáu tháng một lần và siêu âm kiểm tra các tuyến vú. Trong additiona chụp nhũ ảnh được thực hiện hàng năm từ năm 30 tuổi.
Ngoài ra, cũng có khả năng thực hiện một cuộc phẫu thuật phòng ngừa, trong đó cả hai vú, buồng trứng và ống dẫn trứng được loại bỏ như một biện pháp phòng ngừa. Hoạt động này là một biện pháp rất triệt để và phải được xem xét một cách thấu đáo. Những phụ nữ bị ảnh hưởng có cơ hội thảo luận chi tiết về quyết định này với đội ngũ bác sĩ phụ khoa giàu kinh nghiệm và các nhà di truyền học ở người.
Hỗ trợ tâm lý cũng là một phần của phương pháp điều trị, vì tình trạng này thể hiện gánh nặng tâm lý to lớn đối với nhiều bệnh nhân. Sau khi cắt bỏ vú, có một số khả năng để tái tạo lại bộ ngực đã bị loại bỏ một cách thực tế nhất có thể. Bạn có thể đọc thêm thông tin về chủ đề này: Liệu pháp điều trị ung thư vú
