Đột biến BRCA là gì?
Gen BRCA (Ung thư vú gen) mã hóa một gen ức chế khối u ở trạng thái khỏe mạnh. Đây là một loại protein ngăn chặn sự phân chia không kiểm soát của tế bào và do đó ngăn chặn sự thoái hóa ác tính của tế bào thành khối u. Nếu một đột biến xảy ra trong gen này, những người mang gen BRCA bị ảnh hưởng có nguy cơ phát triển tăng lên đáng kể ung thư vú (ung thư biểu mô vú) hoặc ung thư buồng trứng (ung thư buồng trứng) trong suốt cuộc đời của họ. Có hai gen BRCA: BRCA1 và BRCA2. Người ta cho rằng khoảng 5% tất cả các trường hợp ung thư vú là do đột biến BRCA và do đó di truyền.
Gen BRCA1 là gì?
BRCA1 (Ung thư vú gen 1) là một gen từ nhóm các gen ức chế khối u (“gen ức chế khối u”). BRCA1 nằm trong bộ gen trên nhiễm sắc thể 17, nơi nó mã hóa cho protein bảo vệ chống lại sự phát triển của khối u. Chức năng chính xác của sản phẩm gen BRCA1 là sửa chữa hư hỏng (cái gọi là đứt gãy sợi kép) trong bộ gen người, DNA. Do một số đột biến nhất định, gen có thể không còn hoạt động nữa hoặc chỉ ở một mức độ hạn chế (đột biến mất chức năng hoặc xóa bỏ), làm tăng xác suất tế bào bị ảnh hưởng thoái hóa thành khối u ác tính.
Gen BRCA2 là gì?
BRCA2 (Thở Ung thư gen 2) được phát hiện vài năm sau BRCA1. Gen nằm trên nhiễm sắc thể số 13. Gen này cũng mã hóa trong tế bào cho một loại protein ức chế khối u, có vai trò quyết định trong việc sửa chữa các tổn thương DNA.
Các đột biến trong BRCA2 ngăn cản các quá trình sửa chữa này và do đó làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư, đặc biệt là vú hoặc ung thư buồng trứng. Bạn có quan tâm hơn đến chủ đề này? BRCA1 và BRCA2 đột biến đều nằm trong số các gen có nguy cơ cao đối với vú và ung thư buồng trứng.
Ở trạng thái nguyên vẹn, các sản phẩm của các gen này chống lại sự phát triển của khối u, mặc dù chức năng chính xác của cả hai gen vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Các gen nằm trên các nhiễm sắc thể trong bộ gen. Một đột biến ở BRCA1 hoặc BRCA2 làm tăng khả năng phát triển vú của phụ nữ bị ảnh hưởng ung thư và xác suất bà bị ung thư vú đến năm 70 tuổi lên đến 80%. Ngoài ra, đột biến BCRA1 làm tăng đáng kể nguy cơ buồng trứng ung thư (50% khả năng phát triển bệnh), ngược lại nguy cơ phát triển bệnh này cũng tăng lên khi có đột biến BRCA2, nhưng xác suất phát triển bệnh thấp hơn và chỉ là 30 - 40%.
Tôi có thể nhận ra từ một số triệu chứng nhất định rằng tôi bị đột biến BRCA không?
Đột biến BRCA không gây ra các triệu chứng mà sự thay đổi gen có thể được nhận ra. Những người có gen BRCA đột biến không bị bệnh, nhưng họ chỉ đơn giản là có nguy cơ phát triển ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng sau này tăng lên đáng kể. Dấu hiệu duy nhất của ung thư vú di truyền là tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú. Bạn có thể đọc thêm thông tin chi tiết về chủ đề này tại đây: Các triệu chứng của ung thư vú
