Làm thế nào để chẩn đoán được?
Chẩn đoán của một Đột biến BRCA được thực hiện bằng một thử nghiệm di truyền, trong đó hai gen được kiểm tra bằng phương pháp chẩn đoán di truyền. Xét nghiệm di truyền chỉ có ý nghĩa nếu khuynh hướng di truyền do tiền sử gia đình về vú hoặc ung thư buồng trứng có thể xảy ra ở các cá nhân. A máu mẫu được lấy từ người thử nghiệm, từ đó DNA, tức là vật liệu di truyền, được chiết xuất.
Việc kiểm tra thực tế được thực hiện bằng phương pháp giải trình tự gen. Điều này liên quan đến việc xác định trình tự hoàn chỉnh của một số đoạn gen nhất định mà các đột biến có thể được định vị. Điều này có nghĩa là các khối xây dựng DNA riêng lẻ được giải mã và kiểm tra. Do kỹ thuật điều tra phức tạp, có thể mất đến bốn tháng cho đến khi có kết quả xét nghiệm cuối cùng.
Tiên lượng là gì?
Tiên lượng cho phụ nữ mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 phụ thuộc phần lớn vào việc điều trị bắt đầu. Kiểm tra thường xuyên như một phần của chương trình phát hiện sớm cải thiện đáng kể tiên lượng, vì các khối u có thể được phát hiện rất sớm và điều trị tốt. Tiên lượng thực tế của ung thư vú không tệ hơn đối với phụ nữ với Đột biến BRCA so với những bệnh nhân không di truyền khác ung thư vú.
Nguyên nhân gây đột biến BRCA
Các đột biến liên tục xảy ra trong các tế bào cơ thể của chúng ta, nhưng chúng thường được sửa chữa nhanh chóng bằng các cơ chế đặc biệt và do đó không gây hậu quả gì cho sinh vật. Một loạt các tác động bên ngoài có thể kích hoạt đột biến và phá vỡ chức năng của gen. Các yếu tố kích hoạt được gọi là đột biến.
Những nguyên nhân có thể bao gồm bức xạ năng lượng cao (ví dụ X-quang or Bức xạ của tia cực tím), các hóa chất khác nhau (ví dụ như nitrosamine và hydrocacbon thơm đa vòng). Tuy nhiên, khi nhìn lại, rất khó hoặc không thể xác định được nguyên nhân cụ thể của đột biến.
Các đột biến đặc biệt, chịu trách nhiệm chính cho các đột biến trong gen BRCA, vẫn chưa được biết đến. Trong hầu hết các trường hợp, đột biến gen BRCA xảy ra đơn giản là tình cờ (được gọi là đột biến gen tự phát). Ở đây, các lỗi xảy ra trong quá trình nhân đôi DNA trong quá trình phân chia tế bào khiến gen bị thay đổi. Kết quả là, các vấn đề về tăng trưởng tế bào có thể xảy ra, làm tăng nguy cơ phát triển một khối u ác tính trong giai đoạn tiếp theo của bệnh.
Psyche với đột biến BRCA
Sự nghi ngờ về sự hiện diện của một Đột biến BRCA hoặc xét nghiệm di truyền dương tính thể hiện một gánh nặng tâm lý đáng kể cho bệnh nhân, điều này không nên coi thường. Vì lý do này, nhiều phòng khám nơi thực hiện phân tích gen cung cấp các buổi tư vấn chi tiết, bao gồm cả cuộc thảo luận với chuyên gia tâm lý. Quyết định xem bộ ngực và buồng trứng Nên cắt bỏ như một biện pháp phòng ngừa trước khi khối u có thể phát triển cũng là một thách thức tâm lý và cần phải khám tâm lý đặc biệt bên cạnh việc tư vấn kỹ lưỡng.
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng các bệnh tâm thần, chẳng hạn như trầm cảm hoặc căng thẳng tột độ, là các yếu tố nguy cơ ung thư vú và có thể thúc đẩy sự phát triển của khối u. Vì lý do này, điều đặc biệt quan trọng là phụ nữ bị stress trước về mặt di truyền phải được hỗ trợ tâm lý thích hợp để củng cố thái độ tích cực đối với cuộc sống và sức khỏe tâm lý của họ. Chủ đề này có thể hữu ích cho bạn:
