Khả năng mắc bệnh ung thư vú là gì?
Phần lớn tất cả các trường hợp ung thư vú không phải do thay đổi di truyền trong gen BRCA. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng chỉ có khoảng 5-10% tất cả các trường hợp ung thư vú được di truyền thông qua đột biến BRCA. Tuy nhiên, những phụ nữ có gia đình có tỷ lệ mắc bệnh cao ung thư vú không chắc chắn và tự hỏi làm thế nào họ có thể bị ung thư vú.
Xác suất để những phụ nữ bị đột biến gen BRCA 1 hoặc BRCA 2 phát triển ung thư vú trong quá trình sống xa hơn của họ là khoảng 50-80%, tăng đáng kể so với phụ nữ có gen BRCA không đột biến. Nguy cơ suốt đời của ung thư buồng trứng cũng tăng lên do những thay đổi trong gen BRCA1 hoặc BRCA2: phụ nữ có đột biến có 50% khả năng phát triển bệnh. Phụ nữ có gen BRCA đột biến cũng phát triển bệnh sớm hơn đáng kể ở độ tuổi trẻ hơn (40 tuổi trở xuống).
Ở phụ nữ không di truyền ung thư vú, bệnh xảy ra trung bình ở độ tuổi 60 trở đi. Nhưng các đột biến trong gen BRCA không chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ. Đàn ông bị ảnh hưởng bởi đột biến BRCA cũng có nguy cơ phát triển vú ung thư trong suốt cuộc đời của họ.
Tuy nhiên, những con số này chỉ áp dụng cho những gia đình được gọi là có nguy cơ cao, tức là những gia đình trong đó một số trường hợp vú ung thư or ung thư buồng trứng đã xảy ra ở các thành viên trong gia đình ngay từ khi còn nhỏ. Ngoài hai gen BRCA, có những gen khác được cho là làm tăng nguy cơ di truyền ở vú ung thư. Mỗi gen được nhân đôi trong tế bào trong nhân.
Một bản sao gen đến từ mẹ, bản sao gen kia từ cha. Một đột biến ở một trong những bản sao này đủ để được gọi là Đột biến BRCA, điều này điều kiện được gọi là đột biến “dị hợp tử”. Bản sao gen này bị lỗi từ khi sinh ra, trong khi bản sao thứ hai vẫn còn nguyên vẹn.
Nếu một đột biến trong bản sao thứ hai xảy ra do ảnh hưởng của môi trường hoặc một cách tự phát, chức năng của gen sẽ không hoàn toàn và đột biến “đồng hợp tử” sẽ xuất hiện. Kết quả là, tế bào không còn có thể sửa chữa các tổn thương trong DNA và phát triển một cách không kiểm soát. Sự phát triển của tế bào không được kiểm soát dẫn đến hình thành khối u.
Nếu một số trường hợp mắc bệnh ung thư vú xảy ra trong một gia đình, có khả năng là có sự gia tăng tính nhạy cảm với căn bệnh này và nó sẽ được truyền sang. Sự thừa kế của các gen BRCA tuân theo sơ đồ “di truyền trội trên NST thường”. Điều này có nghĩa là một đột biến trong gen BRCA được truyền từ cha hoặc mẹ sang con cái với xác suất 50%. Điều quan trọng là phải hiểu rằng điều này đúng với tất cả con cái, cả nữ và nam, và do đó đột biến có thể được truyền qua nam giới trong gia đình. Mặt khác, những người không có đột biến gen BRCA sẽ không truyền đột biến gen BRCA cho con cái của họ, vì đột biến gen chỉ được truyền trực tiếp cho con cháu và không thể bỏ qua một thế hệ.
