Sự bất thường của May-Hegglin là một sự bất thường di truyền của bạch cầu đó là một trong những rối loạn liên quan đến MYH9 và có liên quan đến đột biến điểm. Rối loạn di truyền có liên quan đến sự thiếu hụt tiểu cầu và hình dạng tiểu cầu bất thường. Bệnh nhân có bất thường do đó có xu hướng chảy máu nhẹ.
Sự bất thường của May-Hegglin là gì?
Nhóm các bệnh liên quan đến MYH9 bao gồm các rối loạn di truyền khác nhau có đột biến gen MYH6 làm cơ sở của chúng. Nhóm bệnh này bao gồm dị thường May-Heggelin, có liên quan đến tiểu cầu và được bao gồm trong số các bất thường bạch cầu di truyền. Các rối loạn khác trong nhóm liên quan đến MYH9 bao gồm hội chứng Sebastian, hội chứng Fechtner và hội chứng Epstein. Dị tật May-Hegglin là bệnh phổ biến nhất từ nhóm bố mẹ, mặc dù đây cũng là một bệnh hiếm gặp. Cho đến nay, không có đủ trường hợp được ghi nhận để đưa ra một tỷ lệ phổ biến đáng tin cậy. Một số lượng nhỏ các trường hợp làm cho việc nghiên cứu về sự bất thường của May-Hegglin và các rối loạn liên quan đến MYH9 khác trở nên khó khăn. Vì lý do này, không phải tất cả các hiệp hội của nhóm bệnh đều được thành lập một cách chính xác.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của MHA là một đột biến di truyền. Đó là một đột biến điểm trong MYH9 gen nằm trên nhiễm sắc thể số 22 và locus gen q11.2. Điều này gen mã hóa chuỗi nặng của myosin không phải loại IIA cơ. Đây là một loại protein chủ yếu được tìm thấy trong máu các tế bào chẳng hạn như bạch cầu đơn nhân và tiểu cầu, và trong ốc tai và thận. Sự đột biến của gen dẫn đến một sự thay đổi về quy cách ảnh hưởng đến cái đầu của protein NMMHC-IIA. Protein của bệnh nhân tập hợp bất thường thành thể Döhle do sự thay đổi cấu trúc, và hậu quả là bộ xương tế bào của megakaryocytes tổ chức không chính xác. Megakaryocytes là tế bào tiền thân của tiểu cầu. Do đó, đột biến gen trong bối cảnh dị thường May-Hegglin không chỉ dẫn đến bất thường bạch cầu, mà còn dẫn đến giảm tiểu cầu lớn. Hiện tượng này được đặc trưng bởi sự thiếu hụt tiểu cầu do các tiểu cầu quá khổ. Các tiểu cầu tăng sản mang bao gồm bạch cầu và đôi khi trở nên lớn hơn hồng cầu. Phân cụm quen thuộc đã được quan sát cho sự bất thường. Bệnh được di truyền theo kiểu di truyền trội trên NST thường.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân dị thường May-Hegglin mắc một số triệu chứng lâm sàng đặc trưng. Các triệu chứng phức hợp bao gồm giảm số lượng tiểu cầu và thay đổi tiểu cầu khối lượng. Do các liên kết này, chúng thường bị ảnh hưởng bởi sự gia tăng xu hướng chảy máu, vì tiểu cầu đóng một vai trò quan trọng trong quá trình đông máu. Các triệu chứng xu hướng chảy máu của những bệnh nhân này không rõ rệt như ở những bệnh nhân của hội chứng Sebastian liên quan. Tuy nhiên, bệnh nhân dị thường May-Hegglin cũng bị rối loạn chức năng tiểu cầu, còn được gọi là bệnh giảm tiểu cầu. Các triệu chứng này có liên quan đến giảm tiểu cầu lớn, được biểu hiện bằng sự hiện diện của các tiểu cầu thông báo kích thước bất thường kèm theo sự bao trùm của bạch cầu. Những người bị ảnh hưởng, không giống như những bệnh nhân mắc hội chứng Fechtner hoặc hội chứng Epstein, không có mất thính lực hoặc các vấn đề về thận. Sự bất thường thường được coi là bệnh nhẹ nhất trong số các rối loạn liên quan đến MYH9 vì nó có ít triệu chứng nhất và biểu hiện nhẹ nhất.
Quá trình chẩn đoán và bệnh
Chẩn đoán dị thường May-Hegglin có thể là một thách thức đối với các bác sĩ. Một số bệnh nhân có ít triệu chứng và do đó hoàn toàn không được chẩn đoán hoặc được chẩn đoán ở độ tuổi lớn hơn. Bởi vì thiếu gần đúng các triệu chứng, bệnh sử thường không đưa thầy thuốc đi xa lắm. Thông thường, chỉ thói quen máu các xét nghiệm cho thấy những bất thường. Khi kiểm tra kỹ hơn, những điều này có thể gợi ý một căn bệnh thuộc nhóm các rối loạn liên quan đến MYH9. Để phân biệt các bệnh với nhóm này, phải thực hiện phân tích di truyền phân tử. Mặc dù cả 9 bệnh trong nhóm này đều biểu hiện dưới dạng đột biến điểm của gen MYHXNUMX, nhưng các đột biến điểm này được bản địa hóa ở các vị trí khác nhau tùy thuộc vào bệnh. Vì lý do này, phân tích DNA cho phép chẩn đoán xác định về sự bất thường. Tiên lượng là vô cùng thuận lợi. Thường không có giới hạn về tuổi thọ hoặc cuộc sống hàng ngày cho những người bị ảnh hưởng.
Các biến chứng
Sự bất thường của May-Hegglin khiến bệnh nhân tăng chảy máu. Những vết thương này xảy ra ngay cả với những vết thương hoặc vết cắt nhỏ và rất khó chấm dứt trong hầu hết các trường hợp. Chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng bị hạn chế và giảm sút đáng kể bởi sự bất thường của May-Hegglin. Trong một số trường hợp, sự bất thường của May-Hegglin cũng có thể dẫn đến mất thính lực và do đó hạn chế hơn nữa trong cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Tương tự, thận các vấn đề xảy ra, do đó trong trường hợp xấu nhất người bị ảnh hưởng có thể bị suy thận. Các bộ vi sai phụ thuộc vào việc kiểm tra và kiểm soát thường xuyên để tránh các thiệt hại do hậu quả khác nhau. Thật không may, không thể điều trị trực tiếp và nhân quả đối với dị tật May-Hegglin. Do đó, việc điều trị chủ yếu chỉ nhằm hạn chế các triệu chứng. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp dị thường May-Hegglin, không cần điều trị nếu không có thiệt hại hoặc hạn chế đối với Nội tạng. Những người bị ảnh hưởng phải nhận thức được và tránh các mối nguy hiểm khác nhau trong cuộc sống hàng ngày của họ để ngăn ngừa chảy máu. Trong trường hợp khẩn cấp cấp tính, có thể cầm máu với sự hỗ trợ của thuốc. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ không bị giảm bởi sự bất thường của May-Hegglin.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Những người có xu hướng chảy máu nhiều hơn so với các đồng nghiệp của họ nên đi khám bác sĩ. Nếu thậm chí nhỏ vết thương chỉ có thể dừng lại với nỗ lực lớn hoặc sau một máu mất mát, một chuyến thăm đến bác sĩ được khuyến khích. Ngoài ra, vô trùng chăm sóc vết thương là cần thiết để ngăn ngừa nguy cơ nhiễm trùng huyết và do đó nguy hiểm đến tính mạng. Nếu chăm sóc vết thương không thể được cung cấp bởi người bị ảnh hưởng trong phạm vi được yêu cầu, bác sĩ nên được tư vấn càng sớm càng tốt. Nếu hiện tại vết thương rách lại rất nhanh trong quá trình thay băng, đây là dấu hiệu của tình trạng bất thường hiện có. Quá trình chữa bệnh tối ưu bị xáo trộn đáng kể bởi điều này và cần được bác sĩ kiểm tra. Nếu người bị ảnh hưởng bị thường xuyên mũi hoặc chảy máu nướu răng, nên thảo luận về các quan sát với bác sĩ. Nếu Hoa mắt, mờ mắt hoặc mất nội sức mạnh xảy ra do mất máu nhiều, cần có thầy thuốc. Các cuộc kiểm tra rộng rãi là cần thiết để xác định nguyên nhân và cho phép chẩn đoán. Nếu mất ý thức, các dịch vụ y tế khẩn cấp nên được thông báo. Có khả năng đe dọa tính mạng điều kiện mà phải có sự tham gia của bác sĩ. Nếu phụ nữ trưởng thành tình dục bị chảy máu kinh nguyệt nhiều, họ nên ghi lại lượng máu và sau đó tham khảo ý kiến bác sĩ. Nếu có biểu hiện mất thính lực, cũng cần đến thầy thuốc.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị không có sẵn cho bất kỳ rối loạn liên quan đến MYH9. Dị tật May-Hegglin cũng được coi là không thể chữa khỏi cho đến nay vì cơ sở di truyền của nó. Hiện tại, gen điều trị phương pháp tiếp cận là một chủ đề của nghiên cứu y học. Vì lý do này, một phương pháp điều trị nhân quả cho sự bất thường có thể tồn tại trong tương lai gần giúp căn bệnh này có thể chữa khỏi điều kiện. Cho đến nay, đây vẫn là điều của tương lai. Các phương pháp điều trị triệu chứng có thể được thực hiện cho những bệnh nhân dị tật May-Hegglin khi cần thiết. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, liệu pháp điều trị là không cần thiết. Hầu hết những người bị ảnh hưởng hầu như không có giới hạn nào do hậu quả của bệnh. Ngay cả trong trường hợp bị thương nhẹ, bệnh thường không dẫn dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng hoặc mất máu nhiều không thể chấp nhận được, vì bệnh nhân xu hướng chảy máu được giữ trong giới hạn. Tuy nhiên, trong trường hợp chấn thương và phẫu thuật nghiêm trọng, bệnh nhân thường được truyền tiểu cầu cô đặc để bù đắp lượng tiểu cầu bị thiếu hụt và thúc đẩy đông máu. Các biến chứng chảy máu có thể được ngăn ngừa bằng cách này.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng về tuổi thọ là tích cực ở hầu hết các bệnh nhân có dị tật May-Hegglin. Bệnh di truyền liên quan đến đột biến đã trở nên phổ biến nhất trong số các bệnh liên quan đến MYH9 rất hiếm. Bằng phương pháp triệu chứng điều trịTình trạng bất thường của May-Hegglin có thể được duy trì ổn định. Chỉ trước các ca phẫu thuật sắp tới, truyền tiểu cầu là cần thiết. Chỉ những rủi ro phẫu thuật và hậu phẫu mới có thể làm tiên lượng xấu đi. Thực tế là tiên lượng cho sự bất thường của May-Hegglin là rất thuận lợi là một đột quỵ của sự may mắn. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng có xu hướng chảy máu ngày càng tăng do điều này điều kiện. Tuy nhiên, điều này không thể so sánh với chứng dể xuất huyết. Nó yếu hơn nhiều. Thường không có các triệu chứng khác. Do đó, dạng bệnh liên quan đến MYH9 này có thể dễ dàng phân biệt với các dạng khác của nhóm này. Tuy nhiên, có một vấn đề là một số bệnh nhân mắc chứng dị thường này hoàn toàn không có triệu chứng. Do đó, một số chỉ trở nên dễ thấy khi tuổi cao. Nếu không có xét nghiệm di truyền phân tử hoặc phân tích DNA, bác sĩ sẽ không có bất kỳ sự rõ ràng nào về loại bệnh nào trong số bốn bệnh thuộc nhóm dạng này. Cho đến nay, chỉ có một số trường hợp dị thường May-Hegglin được báo cáo. Vì vậy, không có tuyên bố nào có thể được đưa ra về mức độ phổ biến của sự bất thường cho đến nay. Các bác sĩ chỉ biết rằng dị tật May-Hegglin được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Do đó, nó chạy trong các gia đình. Vì tiên lượng là thuận lợi, không có hậu quả giới hạn tính mạng của bệnh được mong đợi.
Phòng chống
Các bệnh trong nhóm liên quan đến MYH9 đều là những rối loạn cực kỳ hiếm gặp. Vì lý do này, nghiên cứu về nhóm bệnh đã không tiến triển đủ xa để phòng ngừa các biện pháp có sẵn. Do khả năng di truyền của dị thường May-Hegglin, bệnh nhân mắc chứng rối loạn này ít nhất có thể tìm kiếm tư vấn di truyền trong quá trình kế hoạch hóa gia đình.
Theo dõi
Sự bất thường của May-Hegglin thường liên quan đến các tình trạng y tế khác nhau, tất cả đều có thể có tác động rất tiêu cực đến cuộc sống và chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Do đó, người bị ảnh hưởng nên liên hệ với bác sĩ khi có các triệu chứng hoặc dấu hiệu đầu tiên của bệnh để ngăn các triệu chứng tiếp tục trầm trọng hơn. Do xu hướng chảy máu ngày càng tăng, người bệnh cần lưu ý dẫn một lối sống có ý thức để giảm thiểu nguy cơ chấn thương. Trong chừng mực các triệu chứng của bệnh đã thúc đẩy sự phát triển của các vấn đề tâm lý hoặc thậm chí trầm cảm, một nhà tâm lý học nên được tư vấn. Liệu pháp điều chỉnh có thể giúp phục hồi tinh thần cân bằng và thúc đẩy khả năng đối phó với bệnh tật tốt hơn.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bởi vì những người bị ảnh hưởng có xu hướng chảy máu tăng lên rõ rệt do sự bất thường của May-Hegglin, nên phải tránh bất kỳ trường hợp chảy máu nào. Điều này bao gồm tránh các môn thể thao nguy hiểm hoặc tai nạn. Ngoài ra, trong quá trình phẫu thuật hoặc các cuộc kiểm tra y tế khác, bác sĩ chăm sóc phải luôn được thông báo về sự bất thường của May-Hegglin. Nếu cả cha và mẹ đều có biểu hiện bất thường này, tư vấn di truyền có thể hữu ích nếu đứa trẻ được mong muốn. Qua đó có thể ước lượng được nguy cơ di truyền căn bệnh này. Nếu bệnh nhân bị chảy máu thì phải cầm máu. Trong hầu hết các trường hợp, không cần thiết phải đến gặp bác sĩ, nhưng việc cầm máu có thể lâu hơn một chút. Mất máu nhiều không xảy ra và không có biến chứng nào khác. Trong trường hợp can thiệp phẫu thuật, bệnh nhân phụ thuộc vào việc uống thuốc để ngăn chặn tình trạng chảy máu nghiêm trọng. Không cần điều trị thêm đối với dị thường May-Hegglin. Trong hầu hết các trường hợp, sự phát triển của trẻ cũng không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi tình trạng bệnh, vì vậy không cần điều trị trong trường hợp này.
