Các triệu chứng và phàn nàn sau đây có thể cho thấy chứng loạn dưỡng cơ cột sống (SMA):
Trong quá trình tự phát, tức là, không có điều trị, SMA được đặc trưng bởi gần và Chân-Nhấn mạnh, thường là yếu và teo cơ đối xứng.
Sau đây là phần trình bày các triệu chứng của bệnh teo cơ cột sống liên quan đến 5q:
| loại SMA | Từ đồng nghĩa | Bắt đầu | Kỹ năng vận động | Kết quả lâm sàng |
| 0 | dạng sơ sinh | bẩm sinh | giảm cử động của thai nhi (trẻ sơ sinh) | rối loạn hô hấp khi sinh |
| 1 | SMA cấp tính ở trẻ sơ sinh; Loại Werdnig-Hoffmann. | Trong vòng 6 tháng đầu đời | Không thể ngồi, đứng hoặc đi lại tự do; tư thế chân ếch (uốn cong chân, gập đầu gối ra ngoài và nghiêng bàn chân vào trong) | Giảm trương lực cơ nặng (“trẻ mềm”), khóc bất lực, ho yếu / giảm, nuốt khó (khó nuốt) kèm giả tiết nước bọt (trong trường hợp này, không tăng tiết nước bọt do tăng tiết nước bọt, nhưng không có khả năng nuốt nước bọt hiệu quả. mức độ yêu cầu) |
| 2 | SMA mãn tính ở trẻ sơ sinh; SMA trung gian. | 7-18 tháng tuổi | Có thể ngồi tự do, nhưng phụ thuộc vào thiết bị hỗ trợ đi bộ; không thể đứng và đi bộ |
Chậm phát triển vận động, kém phát triển, run tay nhịp nhàng (run tay), ho yếu / giảm, suy hô hấp (suy hô hấp) khi tiến triển; Vẹo cột sống (cong bên của cột sống) và co cứng khớp (cứng khớp). |
| 3 | Cá da trơn Kugelberg (SMA cá con) | > 18 tháng tuổi | Học cách đứng và đi bộ tự do | Các biểu hiện khác nhau của tình trạng yếu và teo cơ; run tay nhịp nhàng, có thể mất khả năng đi lại theo thời gian / ngã |
| 3a | <3 năm | |||
| 3b | > 3 năm | |||
| 4 | SMA người lớn | <30 tuổi | Học cách đứng và đi bộ tự do | Khóa học nhẹ với khả năng đi bộ thường được bảo toàn; ngã |
