Từ đồng nghĩa
Bệnh máu khó đông, rối loạn chảy máu di truyền, thiếu yếu tố đông máu, thiếu yếu tố VIII, thiếu yếu tố IX, bệnh máu khó đông
Định nghĩa
Bệnh máu khó đông là một bệnh di truyền của máu hệ thống đông máu: bệnh nhân bị ảnh hưởng đã suy giảm đông máu, biểu hiện bằng chảy máu trong những chấn thương nhỏ nhất và rất khó cầm máu. Các yếu tố đông máu không thể được kích hoạt, do đó không thể diễn ra quá trình đều đặn của dòng thác đông máu. Bệnh máu khó đông là một bệnh bẩm sinh có thể tồn tại ở hai dạng, bệnh máu khó đông A và bệnh B. Bệnh máu khó đông A xảy ra thường xuyên hơn (trong 85% trường hợp) so với dạng B (ước chừng.
15%) và là mức độ nghiêm trọng hơn trong hai hình thức. Hoạt động của phức hợp Yếu tố VIII bị hạn chế trong bệnh máu khó đông A vì sự hình thành Yếu tố VIII-C trong gan tế bào bị tiêu giảm. Yếu tố VIII-C là một trong hai tiểu đơn vị của phức hợp yếu tố VIII: yếu tố von Willebrand và yếu tố VIII-C tạo thành phức hợp thúc đẩy đông máu này trong dòng thác đông máu.
Yếu tố von Willebrand bảo vệ Yếu tố VIII-C khỏi sự suy thoái nhanh chóng. Do đó, số lượng của phức hợp yếu tố VIII chức năng bị giảm ở Dạng A. Trong bệnh máu khó đông B, sự tổng hợp yếu tố đông máu IX ít rõ rệt hơn, do đó tác dụng của nó trong quá trình đông máu không có và quá trình cầm máu bị suy giảm.
Sự xuất hiện / Dịch tễ học
Tỷ lệ mắc bệnh máu khó đông trong dân số là 1 trên 5,000 đối với bệnh ưa chảy máu A và 1 trên 15,000 đối với dạng B. Thực tế là chủ yếu nam giới mắc bệnh là do dạng di truyền liên kết giới tính X của khiếm khuyết đông máu (xem Nguyên nhân / Khởi nguyên).
Khái niệm cơ bản
Máu đông máu là một hệ thống được điều chỉnh tinh vi: các thành phần khác nhau của máu, được gọi là các yếu tố đông máu, được kích hoạt lần lượt theo từng tầng để có thể cầm máu trong trường hợp chấn thương. Hệ thống đông máu bao gồm đông máu sơ cấp và thứ cấp, còn được gọi là đông máu plasmatic. Nếu chấn thương thành mạch xảy ra, mạch bị ảnh hưởng sẽ thu hẹp trong bước đầu tiên (= đông máu sơ cấp). Một phích cắm (= huyết khối tiểu cầu) sau đó hình thành tại vị trí bị thương, được hình thành bởi máu tiểu cầu (= thrombocytes) để đạt được sự niêm phong ban đầu của tàu. Sự hình thành huyết khối kích hoạt quá trình đông máu: Dòng thác đông máu được thiết lập chuyển động và sự tương tác của các yếu tố đông máu khác nhau dẫn đến hình thành một vết thương ổn định hoặc niêm mạch.
Nguyên nhân và nguồn gốc
Bệnh máu khó đông ở cả hai dạng bệnh máu khó đông đều di truyền gen lặn liên kết X. Trong phương thức di truyền bệnh máu khó đông được gọi là nhiễm sắc thể X, thông tin di truyền cho một sản phẩm gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, có số lượng đôi ở nữ và số lượng đơn ở nam. Đối với mỗi thông tin di truyền có hai biểu hiện gen, được gọi là alen.
Nếu xảy ra quá trình di truyền lặn thì cả hai alen đều phải tác động đột biến mới gây ra bệnh: Thể lặn tức là thông tin di truyền bị biến đổi về mặt bệnh lý bị lành lặn, tức là không bị biến đổi thông tin và không dẫn đến bệnh. Do đó, một bệnh di truyền lặn chỉ phát triển nếu cả hai alen đều mang thông tin di truyền bị lỗi. Nếu chỉ một biểu hiện gen bị thay đổi, điều này không dẫn đến bệnh máu khó đông.
Ở nam giới mắc bệnh máu khó đông, alen mang thông tin di truyền của yếu tố đông máu VIII-C (bệnh máu khó đông A) hoặc yếu tố đông máu IX (bệnh máu khó đông B) chỉ có ở dạng bị thay đổi nhẹ; phụ nữ phải thực hiện sự thay đổi di truyền này trên cả hai alen để mắc bệnh. Nếu phụ nữ có một alen khiếm khuyết và một alen chưa được sửa đổi, họ được gọi là người mang bệnh liên quan đến X như bệnh máu khó đông. Trong bệnh máu khó đông, thông tin di truyền bị lỗi có tác động làm giảm hoạt động của yếu tố đông máu bị ảnh hưởng hoặc làm giảm sản xuất yếu tố đông máu. Nhiễm sắc thể X mang vật chất di truyền các yếu tố đông máu của quá trình đông máu thứ cấp. Khoảng 70% các đột biến gây bệnh máu khó đông trong vật liệu di truyền được di truyền trong gia đình, 30% các bệnh là do những thay đổi tự phát (= đột biến tự phát) trong thông tin di truyền.
