Chẩn đoán
Sau khi hỏi bệnh nhân tiền sử bệnh và kỹ lưỡng kiểm tra thể chất, các bước tiếp theo trong chẩn đoán chứng dể xuất huyết Theo dõi: Trong 2/3 số trường hợp có trường hợp gia đình mắc bệnh máu khó đông, đó là lý do tại sao cần hỏi tiền sử gia đình mắc bệnh khi bệnh nhân đến khám với các triệu chứng nghi ngờ bệnh máu khó đông. Bệnh nhân cho biết bị bầm tím do chấn thương dù là nhỏ nhất. Mức độ nghiêm trọng của bệnh máu khó đông được phân biệt thành dạng bệnh nhẹ, trung bình hoặc nặng.
Việc kiểm tra một máu Mẫu cho các kết quả sau, điển hình cho bệnh máu khó đông: Thời gian chảy máu bình thường (= đông máu nguyên phát còn nguyên vẹn), nhưng chức năng đông máu bị suy giảm, đó là lý do tại sao gọi là thời gian PTT kéo dài. PTT là viết tắt của thời gian thromboplastin từng phần. Nó được đo trong các xét nghiệm hóa học trong phòng thí nghiệm để kiểm tra chức năng của các yếu tố I, II, V, VIII đến XII và XIV và XV.
Vì một yếu tố của dòng đông máu bị thiếu trong bệnh máu khó đông, dòng đông máu không thể chạy một cách tối ưu, dẫn đến thời gian đông máu kéo dài. Để có thể phân biệt giữa bệnh máu khó đông A và B, bệnh nhân máu phải khám các yếu tố VIII và IX. Yếu tố thiếu xác định dạng bệnh máu khó đông.
Chẩn đoán phân biệt
Bệnh máu khó đông phải được phân biệt với các rối loạn khác của hệ thống đông máu, đặc biệt là hội chứng von Willebrand-. Yếu tố von Willebrand (vWF) hoạt động cùng với yếu tố VIII-C trong phức hợp yếu tố VIII và gây ra sự ức chế suy thoái sớm yếu tố VIII. Ngoài ra, yếu tố thúc đẩy quá trình đông máu bằng cách làm trung gian kết dính tiểu cầu tại vị trí mạch máu bị tổn thương.
Vì vậy vWF là một thành phần quan trọng của cả đông máu sơ cấp và thứ cấp. Nếu có hội chứng von Willebrand-, sự hình thành vWF trong các tế bào của thành mạch chỉ diễn ra ở một mức độ nhỏ hoặc một cách khiếm khuyết. Tỷ lệ hình thành giảm hoặc không đủ chức năng của yếu tố von Willebrand là do đột biến gen hình thành yếu tố.
Hội chứng hoặc đột biến gen gây bệnh được di truyền theo kiểu trội trên NST thường: thông tin di truyền vWF nằm trên nhiễm sắc thể số 12, không phải là nhiễm sắc thể giới tính. Trong di truyền trội, alen bị bệnh ngăn chặn tác động của alen thứ hai khỏe mạnh, do đó bệnh đã được gây ra bởi sự đột biến của một gen và gây ra các triệu chứng lâm sàng. Bệnh nhân thường bị chảy máu da và niêm mạc, ít bị chảy máu tự phát như bệnh nhân máu khó đông.
Bệnh thường chỉ biểu hiện rõ khi bị chảy máu kéo dài sau phẫu thuật. Thời gian chảy máu của bệnh nhân sau chấn thương kéo dài và giá trị đông máu cũng bị thay đổi về mặt bệnh lý (PTT kéo dài). von Willebrand và hội chứng được điều trị bằng desmopressin hoặc thay thế yếu tố VIII và vWF để ổn định đông máu (để giải thích thêm, xem “Điều trị bệnh máu khó đông”).
Các triệu chứng của các dạng bệnh máu khó đông không khác nhau:
- Bệnh máu khó đông bình thường chỉ dẫn đến các triệu chứng lâm sàng ở nam giới. - Rối loạn chảy máu gây chảy máu nhiều không theo tỷ lệ trước, thường là tai nạn (chấn thương). Thời gian chảy máu là bình thường, nhưng thường có chảy máu thứ phát không xảy ra ở những người khỏe mạnh.
- Có ba loại bệnh máu khó đông khác nhau, được xác định bằng hoạt tính còn lại của các yếu tố đông máu bị ảnh hưởng: 1. bệnh máu khó đông nặng (bệnh máu khó đông) với hoạt tính còn lại dưới 1% hoặc vẫn tồn tại một phần của yếu tố chức năng, trong đó chảy máu tự phát xảy ra và chảy máu khớp xảy ra 2. bệnh máu khó đông (haemophilia) vừa phải với hoạt động của yếu tố từ 1 đến 5% hoạt động của yếu tố bình thường và sự xuất hiện của các vết bầm tím (= haematomas) sau chấn thương nhẹ 3. Bệnh máu khó đông nhẹ (haemophilia) với 5-15% hoạt tính còn lại và trong mà bệnh nhân báo cáo các triệu chứng như u máu (bầm tím) sau chấn thương đáng kể và chảy máu sau phẫu thuật. - Những phụ nữ thường chỉ có thông tin di truyền bị thay đổi về bệnh máu khó đông thường không có triệu chứng lâm sàng với hoạt tính còn lại trên 50%. - Người bệnh bị chảy máu thành cục lớn khớp chẳng hạn như đầu gối, hông hoặc khớp vai, được gọi là bệnh máu đông.
Chảy máu gây ra phản ứng viêm với các quá trình sửa chữa trong khớp, có thể dẫn đến cứng khớp. - Ngoài ra, có thể chảy máu ở cơ và mô mềm. Chảy máu dẫn đến tăng áp lực trong cơ hoặc mô, vì lúc này có nhiều thể tích hơn.
Điều này có thể dẫn đến hội chứng khoang, đặc biệt là ở tay và chân: Áp lực tăng lên gây chèn ép tàu và dây thần kinh, do đó các chi không được cung cấp đầy đủ và các vùng mô lớn có thể chết. Hội chứng khoang phải được bác sĩ phẫu thuật điều trị càng sớm càng tốt để ngăn chặn tình trạng mất chi. - Chảy máu vào ổ bụng gây nguy hiểm đến tính mạng của bệnh nhân.
- Sau khi phẫu thuật, có thể chảy máu lâu bất thường. Ngoài ra, có thể có thời gian dài với máu trong nước tiểu. Điều này có thể dẫn đến thiếu máu, vì bệnh nhân liên tục mất máu, có thể không được chú ý.
- Xuất huyết não (= xuất huyết nội sọ) đặc biệt nguy hiểm, vì chúng dẫn đến tử vong ở 10% bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông. Cần tránh chảy máu bằng mọi giá ở bệnh nhân ưa chảy máu, đó là lý do tại sao bệnh nhân không được dùng thuốc ức chế đông máu, chẳng hạn như axit acetylsalicylic (Aspirin®), và không nên tiêm bắp (= tiêm vào cơ). Nếu chấn thương có chảy máu xảy ra, việc cầm máu cục bộ cẩn thận là rất quan trọng để ngăn chảy máu sang các mô lân cận.
Điều trị bằng thuốc của chứng dể xuất huyết bao gồm việc thay thế các yếu tố đông máu mà bản thân cơ thể không thể sản xuất đủ số lượng. Bệnh nhân nhẹ chứng dể xuất huyết nhận các chế phẩm yếu tố đông máu theo yêu cầu, tức là khi chấn thương có chảy máu đã xảy ra hoặc khi dự kiến một cuộc phẫu thuật lớn, sau đó có thể bị chảy máu nghiêm trọng. Ở những bệnh nhân bị bệnh ưa chảy máu từ trung bình đến nặng, nên thực hiện thay thế yếu tố dự phòng, tức là yếu tố còn thiếu nên được truyền vĩnh viễn trước khi xảy ra chảy máu.
Nếu có hoạt tính còn lại của yếu tố VIII trên 15% hoặc yếu tố IX trên 20-25% thì không cần điều trị thường xuyên; những bệnh nhân này nhận được yếu tố đông máu bị thiếu trong trường hợp chảy máu tự phát hoặc trước khi phẫu thuật theo kế hoạch. Đặc biệt là liệu pháp vĩnh viễn cũng như liệu pháp trước khi phẫu thuật có thể được thực hiện dưới hình thức tự điều trị tại nhà, trong đó bệnh nhân tự áp dụng các yếu tố đông máu còn thiếu. Đối với những bệnh nhân bị bệnh ưa chảy máu nhẹ, có một liệu pháp thay thế: Hoạt chất desmopressin (ví dụ Minirin®) dẫn đến giải phóng yếu tố VIII, yếu tố này được lưu trữ trong thành mạch.
Tuy nhiên, mỗi lần chỉ có thể dùng thuốc trong vài ngày vì khả năng lưu trữ trong thành mạch cạn kiệt sau khi kích thích giải phóng yếu tố và phải được bổ sung. Có ba lựa chọn để can thiệp trong điều trị bệnh ưa chảy máu cấp tính:
- Bệnh nhân được kích hoạt prothrombin, một chất thúc đẩy quá trình đông máu, để cầm máu càng nhanh càng tốt. - Một lựa chọn điều trị khác là sử dụng các chế phẩm yếu tố VII. Yếu tố này ở đầu dòng thác đông máu và bắt đầu quá trình đều đặn của nó. - Lựa chọn điều trị thứ ba là sử dụng Yếu tố VIII-C của động vật để kích hoạt cầm máu ở bệnh nhân.
