Hội chứng doose là tên được đặt cho một dạng cực kỳ hiếm gặp của động kinh chỉ xảy ra ở thời thơ ấu. Ngoài co cứng cơ và co giật, nó còn gây ra những cơn ngừng ý thức tái diễn. Điều trị bằng thuốc, kích thích tố hoặc ăn kiêng là có thể. Tuy nhiên, việc cải thiện có xảy ra hay không và ở mức độ nào khác nhau ở mỗi bệnh nhân.
Hội chứng Doose là gì?
Myoclonic-bất động động kinh, còn được gọi là MAE hoặc hội chứng Doose, là một hội chứng được gọi là theo đúng nghĩa của nó. Các chuyên gia y tế xếp hội chứng Doose vào nhóm bệnh “vô căn tổng quát động kinh. ” Hội chứng Doose lần đầu tiên được ghi nhận bởi Rolf Kruse, một nhà động kinh học người Đức, vào năm 1968. Hermann Doose, một nhà động kinh học người Đức và nhà thần kinh học nhi khoa, mô tả hội chứng cực kỳ hiếm gặp. điều kiện năm 1970. Bệnh động kinh được biểu hiện bằng những cơn co giật tái phát. Một cơn động kinh đến đột ngột, và nó thường dừng lại một cách nhanh chóng. Ngày nay, có vô số dạng và dạng động kinh khác nhau. Hội chứng doose là một loại đặc biệt; nó xảy ra chủ yếu ở thời thơ ấu. Khoảng 1 trong số 10,000 trẻ em thực sự bị ảnh hưởng.
Nguyên nhân
Bệnh bắt đầu từ khi còn trẻ; chủ yếu, bệnh nhân không quá XNUMX tuổi. Trong các kỳ thi, não trông kín đáo; nguyên nhân tại sao hội chứng Doose thực sự xảy ra vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, các chuyên gia y tế cho rằng khuynh hướng di truyền có thể là nguyên nhân. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng cha mẹ và anh chị em của những bệnh nhân mắc hội chứng Doose cũng bị co giật tương tự. Tuy nhiên, đến nay vẫn chưa có xác nhận.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Đặc điểm của hội chứng Doose là có nhiều loại co giật khác nhau. Những cơn đau này có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng và các cơn co giật có thể xảy ra nhiều lần trong ngày. Trong hội chứng Doose, các cơ bị chuột rút; sự chùng xuống đột ngột cũng có thể xảy ra. Vì lý do này, các bác sĩ cũng gọi hội chứng Doose là chứng động kinh với các cơn co giật cơ (chuột rút) và co giật (mềm nhũn). Nếu cơn động kinh xảy ra, trẻ sẽ ngã xuống đất. Thông thường, trẻ sẽ đứng dậy sau cú ngã vì cơn co giật chỉ kéo dài trong chốc lát. Chỉ hiếm khi xảy ra bất tỉnh. Vì đứa trẻ bị ngã - mà không được báo trước - đôi khi có thể dẫn đến thương tích nghiêm trọng. Có thể xảy ra chấn động, vết rách, gãy răng. Cũng có thể xảy ra tình trạng tạm dừng ý thức, tức là sự vắng mặt tinh thần ngắn ngủi. Trẻ em trở nên không nhận thức được xung quanh khi chúng bị co giật.
Chẩn đoán và khóa học
Các xét nghiệm hình ảnh do chuyên gia y tế chỉ định khi bắt đầu thường không cho thấy bất thường. Cho dù cộng hưởng từ điều trị or Chụp cắt lớp vi tính - cả hai quy trình không thể góp phần xác định hội chứng Doose, mà chỉ phục vụ cho thực tế là loại trừ các bệnh có thể xảy ra khác. Điện não đồ, trong đó não sóng có nguồn gốc, cũng tương đối kín đáo khi bắt đầu bệnh. Chỉ trong quá trình phát triển của bệnh, bác sĩ mới có thể phát hiện nhịp điệu theta bất thường và các phức hợp sóng tăng đột biến. Năm 1989, tiêu chí được xác định rằng dẫn để chẩn đoán hội chứng Doose. Chẩn đoán được thực hiện khi bệnh nhân có phát triển tâm thần vận động bình thường và / hoặc các cơn động kinh đã được ghi nhận từ 6 tháng tuổi và trước 6 tuổi. Hội chứng liều lượng cũng được chứng nhận khi não Các bất thường về hình thái không có và các bệnh khác, chẳng hạn như các dạng động kinh myoclonic khác, cũng đã được loại trừ. Do đó, theo nguyên tắc, nhiều bệnh và dạng động kinh khác phải được loại trừ để chẩn đoán hội chứng Doose. Diễn biến của bệnh khác nhau. Ở nhiều trẻ em, bệnh cải thiện theo thời gian; ở những bệnh nhân khác, các cơn co giật vẫn tiếp tục được ghi nhận, ngay cả trong thời gian điều trị tích cực. Nếu các cơn động kinh không được cải thiện, sự phát triển tâm thần có thể bị suy giảm. Nếu không được điều trị, có khả năng tâm thần sự chậm phát triển sẽ xảy ra. Các tác dụng muộn cũng có thể xảy ra nếu - mặc dù đã được điều trị - cơn co giật không cải thiện.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Điều trị y tế ngay lập tức là cần thiết đối với hội chứng Doose. động kinh xảy ra, một bác sĩ cấp cứu nên được gọi hoặc bệnh viện nên được thăm. Trong quá trình co giật, té ngã hoặc các chấn thương khác phải được đề phòng nếu có thể. Lần đầu tiên đến gặp bác sĩ thường là sau khi động kinh. Chuột rút ở các cơ hoặc bệnh nhân ngất xỉu rất đột ngột cũng có thể là dấu hiệu của bệnh và cần được bác sĩ khám. Đồng thời, mất ý thức đột ngột cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Doose. Trẻ em thường bị đãng trí trong một thời gian ngắn hoặc khó tập trung. Trong trường hợp hội chứng Doose, bác sĩ đa khoa có thể được tư vấn trong trường hợp đầu tiên. Sau đó có thể chẩn đoán thêm với sự trợ giúp của MRI. Trong trường hợp bị thương sau cơn động kinh, điều trị y tế cũng là cần thiết. Nếu bệnh được điều trị kịp thời, điều này có thể ngăn ngừa tương đối tốt các biến chứng và tâm thần. sự chậm phát triển.
Điều trị và trị liệu
Cũng như diễn biến của bệnh, mỗi bệnh nhân đáp ứng điều trị khác nhau. Vì lý do này, điều quan trọng là điều trị được cá nhân hóa. Có một số đại lý (axit valproic và benzodiazepines) được sử dụng để ngăn chặn bất kỳ cơn động kinh nào. Bác sĩ nên thảo luận trước với cha mẹ của đứa trẻ xem liệu những tác dụng phụ nào có thể xảy ra và khả năng những cơn co giật thực sự có thể được giảm bớt. Kết hợp với lamotrigin or ethosuximid cũng có thể và có thể mang lại thành công mong muốn - đặc biệt là khi dùng thuốc lâu dài. Đôi khi, những cơn co giật nghiêm trọng hơn có thể xảy ra khi bắt đầu điều trị. Nếu bác sĩ nhận thấy rằng thuốc không mang lại thành công như mong muốn, kích thích tố cũng có thể được sử dụng. Một ketogenic chế độ ăn uống cũng là một lựa chọn. Đây là một chế độ ăn uống có nhiều chất béo nhưng rất ít carbohydrates. Điều này chế độ ăn uống thường được kèm theo bởi một chuyên gia dinh dưỡng chuyên nghiệp và chỉ có tác dụng nếu bệnh nhân và cha mẹ tuân thủ. Thuốc chống co giật phenytoin, oxcarbazepin, vigabatrinvà carbamazepin hiển thị ít hoặc không có hiệu lực và không được coi là những ngày này.
Triển vọng và tiên lượng
Trong hội chứng Doose, không có dự đoán chung nào có thể được đưa ra về quá trình tiếp theo. Điều này phụ thuộc rất nhiều vào cụ thể sức khỏe điều kiện của người bị ảnh hưởng và do đó có thể thay đổi rất nhiều. Tuy nhiên, theo nguyên tắc, hầu hết các triệu chứng có thể được hạn chế tốt bằng một chế độ ăn uống thích hợp và bằng cách dùng thuốc. Người bị ảnh hưởng bị nặng chuột rút, có thể được giảm bớt bằng cách dùng thuốc. Điều này cũng bình thường hóa sự phát triển thêm của bệnh nhân để nó có thể diễn ra mà không bị hạn chế. Tuy nhiên, trong trường hợp nghiêm trọng, người mắc phải có thể đột ngột bất tỉnh và ngã xuống đất. Điều này có thể dẫn đến thương tích khác nhau. Hơn nữa, hầu hết bệnh nhân có biểu hiện vắng mặt về tinh thần, do đó họ cần được hỗ trợ đặc biệt ở trường để tránh các biến chứng sau này khi trưởng thành. Tương tự như vậy, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên của bác sĩ. Nếu hội chứng Doose không được điều trị, nó không tự chữa lành và tâm thần sự chậm phát triển xảy ra. Các vấn đề về cơ cũng vẫn còn, do đó bệnh nhân có thể bị thương vĩnh viễn do ngã. Điều này cũng có thể hạn chế tuổi thọ của bệnh nhân.
Phòng chống
Vì cho đến nay vẫn chưa xác định được nguyên nhân nên không thể ngăn ngừa được hội chứng Doose. Tuy nhiên, điều quan trọng là hội chứng Doose phải được điều trị càng sớm càng tốt để ngăn ngừa mọi di chứng. Điều quan trọng là các cơn co giật phải được ghi lại để - nếu các hoạt chất không mang lại kết quả mong muốn - bác sĩ có thể phản ứng nhanh chóng và kê đơn các chế phẩm khác. Đôi khi kết hợp các loại thuốc, kích thích tố và chế độ ăn kiêng là chìa khóa thành công.
Theo dõi
Trong hội chứng Doose, thường không có chăm sóc sau các biện pháp hoặc các tùy chọn có sẵn cho người bị ảnh hưởng. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng trước tiên phải dựa vào điều trị triệu chứng của các triệu chứng để ngăn ngừa các biến chứng tiếp theo và trong trường hợp xấu nhất là tử vong của người bị ảnh hưởng. Vì đây là một bệnh di truyền, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện nếu bệnh nhân mong muốn có con. Có thể, điều này sẽ ngăn chặn hội chứng di truyền cho con cháu. Bệnh nhân mắc hội chứng Doose chủ yếu phụ thuộc vào việc uống thuốc. Điều này có thể ngăn chặn một phần và hạn chế các cơn động kinh. Khi dùng thuốc cần lưu ý dùng thuốc đúng cách, theo đó người bệnh phải luôn tuân thủ chỉ định của bác sĩ. Trong trường hợp không chắc chắn hoặc nghi ngờ, hãy luôn hỏi ý kiến bác sĩ hoặc dược sĩ. Nói chung, chế độ ăn nhiều chất béo với chế độ ăn ít carbohydrate cũng có tác động tích cực đến quá trình tiến triển thêm của hội chứng Doose. Điều này cũng có thể cần đến sự trợ giúp của chuyên gia để tạo ra một kế hoạch ăn kiêng phù hợp. Nếu được điều trị sớm, hội chứng Doose thường không làm giảm tuổi thọ của người mắc phải.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Ngoài trợ giúp y tế, có khả năng chế độ ăn ketogenic. Đây là một chế độ ăn ít carbohydrate nhưng cực kỳ giàu chất béo. Chế độ ăn kiêng này đòi hỏi rất nhiều kỷ luật, vì cha mẹ và con của họ bị ràng buộc bởi các quy tắc nghiêm ngặt. Nó có thể kéo dài hàng tháng, thậm chí hàng năm và diễn ra với sự hỗ trợ của tư vấn dinh dưỡng chuyên nghiệp. Tác dụng của nó đối với cơ thể là không rõ ràng và chế độ ăn uống cũng kéo theo các tác dụng phụ như mệt mỏi, táo bón or ói mửa. Nhưng theo loạt trường hợp, một số trẻ em mắc hội chứng Doose đã có thể sống không bị co giật sau chế độ ăn kiêng. Trong trường hợp con bị co giật, cha mẹ có thể hỗ trợ con rất nhiều. Vì có thể hữu ích khi quan sát kỹ các cơn động kinh, nên ghi lại các cơn động kinh dưới dạng nhật ký hoặc dưới dạng video. Thời gian của cơn động kinh cũng cần được lưu ý. Mặc dù cơn co giật có thể trông đáng sợ, nhưng may mắn thay, nó hiếm khi đe dọa đến tính mạng. Trong cơn co giật, điều quan trọng là phải giữ bình tĩnh và loại bỏ bất kỳ đồ vật nào nằm xung quanh. Có thể đặt chăn hoặc chiếu mềm bên cạnh trẻ đang co giật. Nếu không, không nên dừng cử động của trẻ trong cơn co giật. Thông thường cơn co giật sẽ tự ngừng; nếu nó kéo dài quá lâu, thuốc khẩn cấp có thể hữu ích.
