Những khối u nào khác có liên quan đến đột biến BRCA? | Đột biến BRCA

Những khối u nào khác có liên quan đến đột biến BRCA?

Các gen BRCA mã hóa protein điều đó thường ngăn tế bào phát triển quá mức và phân chia không kiểm soát. Những thay đổi trong các gen này có nghĩa là điều này không còn được đảm bảo và ung thư phát triển. Tốt hơn, đây là những khối u nằm trong vú hoặc buồng trứng, nhưng cũng có những bệnh ung thư khác liên quan đến Đột biến BRCA.

Bao gồm các ung thư của ruột, tuyến tụy và da. Nam giới cũng có nhiều nguy cơ bị tuyến tiền liệt ung thư. Bạn có thể đọc thêm thông tin về chủ đề này: Ung thư da - phát hiện và điều trị sớm Ngoài ra còn có mối liên hệ giữa những thay đổi trong gen BRCA và di truyền ung thư buồng trứng.

Phụ nữ có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 có nhiều khả năng mắc bệnh ung thư buồng trứng ngoài việc tăng nguy cơ ung thư vú. Người ta ước tính rằng những người mang gen BRCA đột biến có 50% nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng sau này trong cuộc sống. Người mang đột biến BRCA cũng có thể phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng cùng một lúc.

Trái ngược với ung thư vú, rất tiếc là không có chương trình phát hiện sớm thích hợp cho ung thư buồng trứng. Tuy nhiên, các bác sĩ có thể thường xuyên kiểm tra buồng trứng bằng phương tiện siêu âm đối với các khối u nghi ngờ. Những phụ nữ có kết quả xét nghiệm dương tính cũng nên xem xét một cuộc phẫu thuật phòng ngừa, trong đó không chỉ vú mà còn ống dẫn trứngbuồng trứng được loại bỏ.

Tất nhiên đây không phải là một quyết định dễ dàng và phụ thuộc phần lớn vào hoàn cảnh sống (tuổi tác, hoàn thành kế hoạch hóa gia đình, v.v.). Vì vậy, bước này cần được cân nhắc kỹ lưỡng và trao đổi cụ thể với các bác sĩ điều trị. Bạn có thể đọc thêm thông tin chi tiết về chủ đề này tại đây: Ung thư buồng trứng - triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Ba phủ định thực sự có nghĩa là gì?

Ung thư vú âm tính ba hoặc ba âm tính là một dạng ung thư vú đặc biệt âm tính với ba chất chỉ điểm cụ thể. Các thụ thể estrogen (ER), progesterone thụ thể (PR) và thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì người 2 (HER2) được kiểm tra. Các thụ thể này có thể được tìm thấy trên bề mặt của các tế bào khối u và đảm bảo rằng khối u đáp ứng với một số kích thích tố (tức là estrogen, progesterone và yếu tố tăng trưởng biểu bì), ảnh hưởng đến chế độ điều trị.

Trong trường hợp ung thư biểu mô âm tính thì không phải như vậy. Người ta đã chỉ ra rằng những phụ nữ bị ung thư vú thể ba âm tính cũng thường có đột biến ở BRCA1.