Cấp tính không liên tục por porria là tên được đặt cho một loại phụ của rối loạn chuyển hóa porphyrin. Trong rối loạn di truyền này, cơ thể không thể sản xuất đúng cách máu sắc tố heme.
Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính là gì?
Trong căn bệnh di truyền này, sinh vật không thể sản xuất chính xác máu sắc tố heme. Heme là một thành phần của huyết cầu tố, màu đỏ máu thuốc màu. Cấp tính không liên tục por porria (AIP) là một trong bốn dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính. Ba loại còn lại được gọi là coproporphyria di truyền, por porria variegata và Doss porphyria. Điểm chung của tất cả họ là đột ngột xuất hiện đau bụng, đôi khi kéo dài trong vài ngày. Liên quan đến y tế cụ thể là rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng, đây là dạng phổ biến nhất. Nó chủ yếu xuất hiện ở phụ nữ.
Nguyên nhân
Nhím chẳng hạn như rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính không liên tục chưa được hiểu rõ vì chúng rất hiếm khi xảy ra. Những rối loạn chuyển hóa liên quan này chủ yếu dễ nhận thấy ở hệ thần kinh và da. Như với cái khác porphyria, việc sản xuất heme huyết sắc tố chứa protein bị rối loạn trong chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt. Kết quả của quá trình này, các tiền chất của heme, được gọi là porphyrin, tích tụ trong cơ thể và gây ra các triệu chứng. Heme là một thành phần của huyết cầu tố, huyết sắc tố đỏ. Cơ thể cần đặc biệt enzyme để sản xuất heme. Tuy nhiên, trong trường hợp rối loạn chuyển hóa porphyrin, có một khiếm khuyết trong ít nhất một enzym, do đó có ảnh hưởng tiêu cực đến việc sản xuất heme. Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính là do khiếm khuyết của enzym thứ ba trong con đường tổng hợp heme, dẫn đến ngừng sản xuất. Một ưu thế của autosomal gen khiếm khuyết trong porphobilinogen deaminase là nguyên nhân gây ra chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin. Tính trội của NST thường không phụ thuộc vào giới tính nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, trong bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng, các triệu chứng chỉ xảy ra khi bị nhiễm trùng, ảnh hưởng của rượu hoặc việc sử dụng thuốc. Do đó, những dẫn để khởi phát một đợt bùng phát bệnh cấp tính. Trong hầu hết các trường hợp, rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt xuất hiện ở độ tuổi từ 20 đến 40. Các tác nhân phổ biến nhất của bệnh là thuốc như là sulfonamit, thuốc an thần hoặc estrogen có trong thuốc tránh thai, cũng như rượu, thuốc lá tiêu dùng, tâm lý căng thẳng và căng thẳng về thể chất do nhiễm trùng hoặc thủ thuật phẫu thuật. Các lý do khác có thể bao gồm tăng ủi cấp độ, kinh nguyệtvà chết đói do ăn chay hoặc ăn kiêng.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng cơn biểu hiện với nhiều triệu chứng khác nhau, gây khó khăn cho việc chẩn đoán. Tuy nhiên, khoảng 90% tổng số bệnh nhân không có triệu chứng gì, trong khi trong những trường hợp khác, chúng trở nên nghiêm trọng đến mức tê liệt thậm chí xảy ra. Các triệu chứng chính của rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính là cấp tính đau bụng. Các triệu chứng thần kinh và tâm thần cũng không phải là hiếm. Các triệu chứng xuất hiện thành từng đợt kéo dài từ một đến hai tuần. Tuy nhiên, đôi khi có thể xảy ra một thời gian dài hơn các triệu chứng. Ngoài đau bụng nghiêm trọng đau bụng ở bụng dưới, những người bị ảnh hưởng bị mãn tính táo bón, ói mửa, sốt, và liệt một phần hoặc hoàn toàn. Ngoài ra còn có các rối loạn cảm giác về ngửi, nghe, nhìn và nếm, cũng như cao huyết áp và đánh trống ngực. Một đặc điểm khác là nước tiểu hơi đỏ, càng về sau càng sẫm màu. Trên quần lót xuất hiện những đốm đen. Tương tự như vậy, các triệu chứng tâm lý như tâm trạng thất thường, nhầm lẫn hoặc ảo tưởng là có thể tưởng tượng được.
Chẩn đoán và khóa học
Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp từng cơn đôi khi rất khó, ngay cả đối với các bác sĩ có kinh nghiệm. Các triệu chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin điển hình được coi là một đặc điểm quan trọng. Của bệnh nhân tiền sử bệnh cũng có thể hữu ích nếu các triệu chứng tương tự đã xảy ra ở người thân. Để chẩn đoán chính xác, bác sĩ sẽ lấy mẫu nước tiểu, phân và máu. Chúng được kiểm tra porphyrin trong phòng thí nghiệm. Cần tiến hành khám nếu bệnh nhân đang có các triệu chứng, vì các trị số có thể giảm xuống trong suốt quá trình của bệnh. màu sắc ở hai phần ba tổng số bệnh nhân. Một thử nghiệm khác có thể được sử dụng là xét nghiệm Ehrlich aldehyde ngược, trong đó một giọt nước tiểu được thêm vào một ml thuốc thử Ehrlich. Trong trường hợp rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính không liên tục, xảy ra hiện tượng đổi màu đỏ anh đào. Trong hầu hết các trường hợp, quá trình AIP là thuận lợi, được cung cấp phù hợp điều trị được đưa ra. Tuy nhiên, các biến chứng như suy hô hấp, thiếu chất lỏng và tổn thương gan và thận đôi khi trở nên rõ ràng.
Các biến chứng
Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính là một bệnh hiếm khi xảy ra và có nhiều khả năng ảnh hưởng đến phụ nữ hơn nam giới. Các triệu chứng liên tục bùng phát âm ỉ trong cơ thể cho đến khi một yếu tố cụ thể đưa nó ra ánh sáng. Như một cơ chế bệnh sinh, một khiếm khuyết enzym được xác định về mặt di truyền là nguyên nhân dẫn đến sự xuất hiện của rối loạn chuyển hóa porphyrin. Nó không xuất hiện ở mọi người bị ảnh hưởng có khuynh hướng mắc triệu chứng này. Các tập đầu tiên nổ ra khi còn nhỏ. Các đợt bùng phát là không thể đoán trước và mang lại cho bệnh nhân những biến chứng đáng kể cũng như đôi khi hạn chế tính mạng. Các yếu tố kích hoạt bao gồm các tác động bên ngoài như: căng thẳng, thuốc, rượu, chu kỳ kinh nguyệt, nhiễm trùng, nicotine, và những chế độ ăn kiêng khắc nghiệt. Bảng triệu chứng của các đợt bùng phát có thể thay đổi và bao gồm buồn nôn cũng như đau bụng, các vấn đề về tuần hoàn, đổi màu nước tiểu, rối loạn thần kinh và thay đổi tâm lý và ảo giác. Nếu các triệu chứng bị hiểu sai hoặc xử lý sai, các biến chứng khác có thể xảy ra và tái phát có thể trầm trọng hơn. Trong một số trường hợp, có nguy cơ bị liệt hô hấp đe dọa tính mạng. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng có xu hướng gan ung thư và thận thiệt hại như các biến chứng thứ cấp. Do sự đa dạng của các yếu tố khởi phát và các triệu chứng đi kèm của chúng, các chẩn đoán sai có thể xảy ra. Do đó, một lịch sử kỹ lưỡng được khuyên trong phòng chăm sóc đặc biệt. Các triệu chứng này không thể chữa khỏi. Các chiến lược được phát triển để xác định vị trí các yếu tố kích hoạt, mà bệnh nhân học cách tránh.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu các triệu chứng tiêu hóa cấp tính, các triệu chứng tim mạch, rối loạn cảm giác tái phát, bệnh nhân nên đến gặp bác sĩ ngay nếu có thể. Bác sĩ có thể xác định xem liệu điều kiện là chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt dựa trên các triệu chứng và một số mẫu phân hoặc nước tiểu. Việc chẩn đoán được tạo điều kiện thuận lợi bằng cách nói chuyện với bệnh nhân. Nếu các triệu chứng đã xuất hiện trong hơn một đến hai tuần, điều này cho thấy ít nhất một căn bệnh nghiêm trọng cần được theo dõi. Tăng các triệu chứng như mãn tính táo bón, ói mửa, sốt hoặc tê liệt, cũng như các vấn đề về thị lực, mùi, hương vị và thính giác là những dấu hiệu cảnh báo rõ ràng về rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt. Nếu bệnh được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng này, thì phải điều trị trong mọi trường hợp. Bạn nên đến gặp bác sĩ muộn nhất khi có các triệu chứng suy nhược cơ thể và tình trạng sức khỏe giảm sút nghiêm trọng. Những người thường xuyên dưới căng thẳng, uống thuốc, nicotine hoặc rượu, hoặc quá mức chế độ ăn uống nên đi khám ngay nếu bệnh bùng phát.
Điều trị và trị liệu
Vì rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính không liên tục là một khiếm khuyết di truyền nên không có cách chữa khỏi bệnh. Vì lý do này, điều trị triệu chứng được đưa ra để làm giảm các triệu chứng. Ngoài ra, cần tránh các yếu tố kích hoạt. Nếu các đợt AIP nghiêm trọng, có thể cần chăm sóc y tế tích cực tại bệnh viện. Như vậy, có nguy cơ bị liệt cơ hô hấp. Nếu một số loại thuốc gây ra bệnh bùng phát, việc ngừng sử dụng là cần thiết. Bệnh nhân nhận được heme bổ sung arginine or glucose qua đường tiêm truyền. Bằng cách này, các tiền chất heme đã được làm giàu có thể được loại bỏ khỏi cơ thể sinh vật. Nha phiến trắng các dẫn xuất và axit acetylsalicylic có thể được sử dụng để điều trị đau. Một phương thuốc hiệu quả cho chứng đánh trống ngực là hồ chứa và thuốc chẹn beta. Ngoài ra, bệnh nhân phải hạn chế rượu bia. Nếu xuất hiện các bệnh nhiễm trùng, điều quan trọng là phải điều trị chúng.
Phòng chống
Thật không may, không thể ngăn ngừa rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt vì nó là một khiếm khuyết di truyền. Tuy nhiên, có một lựa chọn để chống lại các đợt bệnh bằng cách tránh thuốc lá, rượu, ánh nắng mạnh và căng thẳng.
Bạn có thể tự mình làm nó
Ở dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin này, các triệu chứng có thể nghiêm trọng đến mức khiến bệnh nhân căng thẳng không chỉ về thể chất mà còn về tâm lý. Ngoài ra, thường có những phàn nàn về thần kinh. Cả hai yếu tố này đều được khuyến khích điều trị tâm lý kèm theo. Như với tất cả các dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin, nên tránh tất cả các tác nhân có thể gây ra một đợt khác. Do đó, bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính không nên uống rượu và tránh một số loại thuốc. Bác sĩ chăm sóc sẽ xác định chi tiết những loại thuốc này sau khi tham khảo ý kiến thích hợp. Bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp từng đợt cũng có thể tìm thấy tờ thông tin thuốc trên trang web tự trợ giúp của EPP Đức (www.epp-deutschland.de). Nicotine phải là điều cấm kỵ và một bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng cũng nên tránh các tình huống căng thẳng càng nhiều càng tốt. Thay vào đó, anh nên chú ý đến nhịp sống đều đặn hàng ngày, ngủ đủ giấc và tập thể dục càng nhiều càng tốt. Thư giãn các bài tập như Reiki, yoga hoặc Jacobson's thư giãn cơ liên tục giúp giảm căng thẳng hàng ngày. Chế độ ăn kiêng khắc nghiệt cũng gây căng thẳng không cần thiết. Cân bằng, lành mạnh chế độ ăn uống bao gồm các loại thực phẩm tươi như trái cây và rau quả và chứa ít chất béo và đường càng tốt càng được khuyến khích. Điều này chế độ ăn uống cũng tăng cường hệ thống miễn dịch, rất hữu ích trong việc chống lại nhiễm trùng. Điều này thậm chí còn quan trọng hơn khi xem xét rằng nhiễm trùng là một trong những tác nhân gây ra chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt.
