U nguyên bào võng mạc

Từ đồng nghĩa

khối u võng mạc

U nguyên bào võng mạc là gì?

U nguyên bào võng mạc là một khối u của võng mạc (ở sau mắt). Khối u này có tính chất di truyền, tức là di truyền. Nó thường xảy ra ở thời thơ ấu và là ác tính.

Làm thế nào phổ biến là u nguyên bào võng mạc?

U nguyên bào võng mạc là một khối u bẩm sinh hoặc nó phát triển sớm thời thơ ấu. Đây là khối u mắt phổ biến nhất ở thời thơ ấu. Trong khoảng một phần ba trường hợp cả hai mắt đều bị ảnh hưởng.

Nhiều khối u cũng có thể phát triển ở một mắt. Trong hầu hết các trường hợp, khối u phát triển trước 3 tuổi. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường không có triệu chứng, tức là chúng không biểu hiện đau.

Đôi khi nó có thể xảy ra rằng những đứa trẻ nheo mắt bị u nguyên bào võng mạc. Vì lý do này, đáy mắt luôn được kiểm tra trong quá trình khám ban đầu (xem phần kiểm tra quỹ đạo) để loại trừ khối u như vậy. Cũng là một viêm mắt, tồn tại trong một thời gian dài, có thể là dấu hiệu của khối u võng mạc.

Tuy nhiên, đặc điểm nhận dạng điển hình của u nguyên bào võng mạc lại có bản chất hoàn toàn khác: cha mẹ đến gặp bác sĩ cùng với đứa trẻ vì họ nhận thấy sự khác biệt trong đồng tử trong ảnh của đứa trẻ. Những đứa trẻ có một bình thường, màu đỏ học sinh và một học sinh da trắng, trông khác. Thuật ngữ y học cho điều này là leukocoria (leukos trong tiếng Hy Lạp = trắng, hàn quốc = học sinh).

Ở giai đoạn này, khối u nguyên bào võng mạc đã tiến triển đến mức nó lấp đầy một phần lớn của thể thủy tinh, kéo dài từ thủy tinh thể đến cực sau của mắt. Nó còn được gọi là mắt mèo. Chẩn đoán u nguyên bào võng mạc được thực hiện bởi bác sĩ nhãn khoa bằng gương cầu mắt.

Điều này được thực hiện bằng cách xem qua học sinh và ống kính vào sau mắt với một nguồn sáng và một kính lúp. Tốt nhất là kiểm tra khoang dịch kính và võng mạc. Có thể dễ dàng nhận ra khối u nhờ cấu trúc hình củ, màu trắng.

Nếu khối u trở nên quá lớn, nó sẽ vỡ vào thể thủy tinh. Các bộ phận của khối u có thể phao trong khoang sinh tinh. Siêu âm, X-quang hoặc CT scan mắt cũng có thể được thực hiện.

Ở đây thường thấy các ổ vôi hóa. Tuy nhiên, các phương pháp này có nhiều khả năng được sử dụng cho các chẩn đoán nghi ngờ và không phải là một phần của quy trình. Chụp cắt lớp vi tính cũng có thể loại trừ tán xạ dọc theo thần kinh thị giác.

Như đã giải thích ở trên, khối u nguyên bào võng mạc đã tiến triển tốt và do đó tương đối lớn tại thời điểm chẩn đoán. Trong những trường hợp này mắt phải được loại bỏ. Trong quá trình được gọi là tạo hạt này, phần lớn nhất có thể (1 cm) của thần kinh thị giác phải được loại bỏ để tránh sự phân tán của các tế bào khối u có thể xảy ra.

Các khối u nhỏ hơn cũng có thể được điều trị bằng hóa trị. Trong trường hợp này, khối u thường thu nhỏ một phần và có thể may được một cơ thể phát xạ. Đây thuộc về nhóm lớn xạ trị thủ tục.

Các khối u vẫn còn nhỏ khi được chẩn đoán có thể được điều trị bằng cơ thể phát xạ như vậy ngay từ đầu. Nếu những khối u nguyên bào võng mạc này nằm khá xa trên võng mạc, thì liệu pháp lạnh (phương pháp áp lạnh) có thể được sử dụng. Vì u nguyên bào võng mạc là di truyền nên không thể ngăn ngừa được.

Tuy nhiên, việc tái khám định kỳ giúp phát hiện khả năng tái phát của u nguyên bào võng mạc ở giai đoạn sớm. Những lần theo dõi này phải được thực hiện trong 5 năm. Con mắt thứ hai cũng phải được kiểm tra kỹ lưỡng.

Để đảm bảo điều này, trẻ em nên được gây mê trong thời gian ngắn. Đồng tử giãn ra đặc biệt thuốc nhỏ mắt. Trong hai năm đầu, việc kiểm tra sức khỏe được thực hiện ba tháng một lần, sau đó sáu tháng hoặc hàng năm.

U nguyên bào võng mạc chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em. Điều này là do thực tế là nó là một bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu đứa trẻ sở hữu các gen bị ảnh hưởng, u nguyên bào võng mạc thường phát triển trong vòng 3 năm đầu đời.

Trong thời thơ ấu, nó là khối u mắt phổ biến nhất, đó là lý do tại sao nó được nghiên cứu rất kỹ. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng gen của một khối u nguyên bào võng mạc nằm trên nhiễm sắc thể thứ 13, chính xác hơn là trên nhiễm sắc thể locus 13q14. Nhiễm sắc thể này chứa tất cả thông tin cho protein Rb của khối u nguyên bào võng mạc ức chế khối u.

Chất ức chế khối u là một loại protein kiểm soát sự phát triển của tế bào. Tuy nhiên, trong u nguyên bào võng mạc, Rb ức chế khối u này bị thay đổi do đột biến và mất chức năng sinh lý. Kết quả là, chức năng phòng thủ tự nhiên này bị thiếu và các đột biến tiếp theo không bị phá hủy, do đó tế bào có thể tiếp tục phát triển không kiểm soát. Điều này dẫn đến sự phát triển của một khối u.