U nguyên bào võng mạc di truyền như thế nào?
Có hai loại khác nhau u nguyên bào võng mạc. Một mặt, sự lẻ tẻ (thỉnh thoảng xảy ra) u nguyên bào võng mạc, xảy ra trong 40% trường hợp. Điều này dẫn đến những thay đổi khác nhau (đột biến) trong gen bị ảnh hưởng và cuối cùng là sự hình thành u nguyên bào võng mạc.
Điều này thường chỉ xảy ra ở một bên và không di truyền. U nguyên bào võng mạc di truyền là dạng di truyền, xảy ra trong 60% trường hợp. Trong trường hợp này gen được di truyền từ mẹ hoặc bố sang con.
Cả cha và mẹ đều không nhất thiết bị ảnh hưởng và chỉ có thể là người mang gen này. Tuy nhiên, ở dạng này, u nguyên bào võng mạc thường phát triển ở cả hai bên. Ngoài ra, nguy cơ hình thành các khối u ác tính khác, ví dụ như xương (u xương) và mô liên kết (sarcoma mô mềm), được tăng lên.
Ở những nước phát triển và chẩn đoán sớm thì cơ hội chữa khỏi bệnh là rất tốt. Liệu pháp bao gồm các cách tiếp cận khác nhau từ hóa trị, laser hoặc phẫu thuật, tùy thuộc vào giai đoạn của khối u và được thực hiện tại các trung tâm chuyên khoa. Nếu u nguyên bào võng mạc được chẩn đoán sớm, một khái niệm điều trị có thể được phát triển và bắt đầu trong một thời gian ngắn.
Tỷ lệ tử vong sau đó chỉ dưới 5%. Tỷ lệ tử vong cao hơn nhiều đối với các khối u nguyên bào võng mạc không được điều trị hoặc không được phát hiện, vì khối u có thể di căn đến các bộ phận khác nhau của cơ thể theo thời gian. Bệnh nhân bị u nguyên bào võng mạc di truyền có tiên lượng xấu hơn vì họ có nguy cơ cao bị các khối u ác tính khác.
Nhờ các lựa chọn điều trị mới nhất, tỷ lệ tử vong do u nguyên bào võng mạc, ngay cả khi nó xảy ra ở cả hai mắt, chỉ khoảng 7%. Tuy nhiên, nếu thần kinh thị giác cũng bị ảnh hưởng, con số này tăng lên. Ngay cả ở những bệnh nhân đã được chữa khỏi, 20% trường hợp còn xuất hiện thêm khối u, cho dù ở mắt còn lại hoặc ở các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như xương.
Vì vậy, những bệnh nhân này cần được theo dõi tốt để phát hiện sớm các bệnh thứ phát sau này. Ngoài ra, bệnh nhân nên được tiếp xúc với tia X càng ít càng tốt và do đó, bức xạ.
Tất cả các bài trong loạt bài này:
