Osteoonychodysplasia là một hội chứng dị dạng liên quan đến đột biến với sự liên quan chủ yếu của các chi. Ngoài các bất thường về xương, sự liên quan của thận và mắt thường xuất hiện. Điều trị triệu chứng chủ yếu nhằm mục đích trì hoãn giai đoạn cuối suy thận.
Osteoonychodysplasia là gì?
Các hội chứng dị dạng được đặc trưng bởi sự loạn sản của các cấu trúc khác nhau của giải phẫu. Trong y học, loạn sản là tình trạng dị dạng của các mô hoặc cơ quan. Hiện tượng không dẻo có mặt, ví dụ, với sự kém phát triển hoặc quá phát triển. Osteoonychodysplasia là một hội chứng dị tật bẩm sinh với sự liên quan chủ yếu của các chi. Nó có liên quan đến các dị tật khác nhau và rối loạn chức năng của các cơ quan khác nhau. Ví dụ, một chứng rối loạn nổi tiếng của nhóm này là hội chứng móng tay-xương bánh chè, có liên quan đến các dị tật của móng tay và xương. Là một phân nhóm của bệnh loạn sản xương, hội chứng móng tay-xương bánh chè xảy ra khoảng một trường hợp ở mỗi 50,000 trẻ sơ sinh trên khắp thế giới. Trẻ em gái bị ảnh hưởng thường xuyên như trẻ em trai. Tuổi biểu hiện được coi là trẻ sơ sinh. Osteoonychodysplasia còn được gọi là hội chứng Turner-Kieser và có liên quan đến di truyền. Căn bệnh di truyền lần đầu tiên được ghi nhận vào những năm 1920-1930. American American Turner, German Kieser, Austria Trauner và Rieger chủ yếu được coi là những người mô tả đầu tiên.
Nguyên nhân
Osteoonychodysplasia là một bệnh di truyền. Sự di truyền của phức hợp triệu chứng xảy ra trong phương thức di truyền trội trên NST thường. Do đó, các thỏa thuận của cha hoặc mẹ bị bệnh mắc hội chứng dị tật có nguy cơ 50 phần trăm. Do đó, trong hầu hết các trường hợp, phân nhóm gia đình đã được quan sát thấy. Tuy nhiên, các trường hợp lẻ tẻ cũng đã được quan sát thấy. Nguyên nhân chính của cả hai biến thể là một đột biến di truyền, tương ứng với một đột biến mới xảy ra lẻ tẻ. Đột biến dường như ảnh hưởng đến LMX1B gen trên nhánh dài hơn của nhiễm sắc thể số 9 và vị trí gen là 9q34. Các nghiên cứu trước đây về chứng loạn sản xương cho thấy có hơn 80 đột biến khác nhau của cùng một loại gen như là nguyên nhân của bệnh. LMX1B gen là một yếu tố phiên mã chi thuộc nhóm protein LIM homeodomain. Những protein có liên quan đến sự phát triển chân tay cũng như thận và phát triển mắt. Tùy thuộc vào sự liên quan của thận, hội chứng móng tay-xương bánh chè có liên quan nhân quả với các alen khác nhau. Đột biến gen LMX1B làm mất chức năng của yếu tố phiên mã do đó sự phát triển bị suy giảm. Rối loạn liên quan đến hệ thống AB0 của máu nhóm.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân mắc chứng loạn sản xương dẫn có triệu chứng từ các cấu trúc xương bị biến dạng. Các dị tật của họ xương và khớp nổi bật nhất trên phim X quang là một xương bánh chè kém phát triển. Bệnh xuất tiết ở xương thường xuất hiện ở bên phải mào chậu hoặc sừng sau của xương chậu. Sự tham gia của xương bánh chè ảnh hưởng đến hơn 90 phần trăm bệnh nhân. Sự không hoàn toàn của cấu trúc xảy ra trong gần một phần tư tổng số các trường hợp. Xương bánh chè kém phát triển và lệch một phần làm cho khớp gối của bệnh nhân không ổn định một phần, do đó chậm phát triển vận động và dễ bị ngã. Bệnh nhân bị hạn chế khả năng đưa khuỷu tay lên phát âm or sự thôi thúc. Xuyên tâm cái đầu thường bị hạ thấp. Trong phần lớn các trường hợp, điều kiện có liên quan đến chứng loạn sản khớp của khuỷu tay. Các khớp của các chi thường có khả năng sự thúc đẩy. Các báo cáo trường hợp khác đã ghi nhận những thay đổi về xương đối với hội chứng như vẹo cột sống, sự phát triển của cổ tử cung xương sườn, và sự kém phát triển của móng tay. Trong một số trường hợp, các triệu chứng này có thể liên quan đến các vấn đề về thận có thể gây ra protein niệu hoặc viêm thận. Các triệu chứng liên quan khác có thể bao gồm suy giáp, hội chứng ruột kích thích, rối loạn thiếu tập trung hoặc răng thưa men. Các triệu chứng về mắt và thần kinh cảm giác mất thính lực thường làm tròn hình ảnh triệu chứng.
Quá trình chẩn đoán và bệnh
Chẩn đoán dự kiến đầu tiên về chứng loạn sản xương (osteoonychodysplasia) được thực hiện cho bác sĩ bằng hình ảnh chụp X quang, cho thấy những thay đổi đặc trưng trong bộ xương. Hình ảnh quang điện tử cũng thường cho thấy những thay đổi đặc trưng ở màng đáy cầu thận. Phân tích di truyền phân tử là không cần thiết trong hầu hết các trường hợp, vì chỉ hình ảnh điển hình về mặt lâm sàng đã chứng minh cho chẩn đoán dự kiến ban đầu. Tiên lượng của bệnh nhân phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng trong từng trường hợp riêng biệt. Trong trường hợp liên quan đến nội tạng nghiêm trọng, hội chứng có thể gây chết người.
Các biến chứng
Vì chứng loạn sản xương là một phức hợp triệu chứng của các rối loạn di truyền khác nhau, nguy cơ biến chứng khác nhau đối với những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Ví dụ, tuổi thọ không bị giảm trong cái gọi là hội chứng móng tay-xương bánh chè, được đặc trưng bởi các dị tật của móng tay và xương. Tuy nhiên, trong các hình thức khác của chứng loạn sản xương, Nội tạng thường vẫn tham gia. Ví dụ, hơn 50 phần trăm bệnh nhân bị suy thận. Quá trình của thận bệnh nói riêng quyết định tiên lượng của bệnh. Thường thì suy thận tiến triển và dẫn đến bệnh nhân yêu cầu lọc máu. Trong những trường hợp này, chữa bệnh điều trị chỉ có thể thông qua thận cấy ghép. Điều này đặc biệt đúng nếu có nguy cơ suy toàn bộ cả hai thận. Các biến chứng khác của chứng loạn sản xương là vẹo cột sống, đầu gậy, trụ ngoài (quá sức) hoặc khuỷu tay dị dạng khớp. Trong những trường hợp này, điều trị chỉnh hình là cần thiết. Đôi khi rối loạn nhịp tim hoặc bệnh tăng nhãn áp xảy ra dưới dạng biến chứng. Tiên lượng của rối loạn nhịp tim khác nhau giữa các cá nhân. Để tránh lâu dài tim bệnh, điều trị bởi một bác sĩ tim mạch là quan trọng. glaucoma có thể gây ra mù về sau nếu nhãn áp không giảm. Bản thân sự biến dạng của xương và móng tay có thể ảnh hưởng đến tâm lý của bệnh nhân nếu họ có cảm giác bị xã hội loại trừ vì ngoại hình của mình.
Khi nào thì nên đi khám?
Nếu các bất thường về thị giác hoặc dị tật của hệ thống xương được nhận thấy ngay sau khi sinh, a sức khỏe kiểm tra phải được thực hiện không chậm trễ. Nếu ca sinh diễn ra trong vòng vây của đội ngũ bác sĩ sản khoa thì thông thường cha mẹ không phải mất thêm công sức. các biện pháp. Các nữ hộ sinh và bác sĩ ghi lại tình trạng của trẻ sơ sinh một cách độc lập sức khỏe và ghi lại bất kỳ sự bất thường nào. Các thủ tục chẩn đoán hình ảnh và các xét nghiệm khác được sử dụng để xác định bất kỳ bất thường nào và chẩn đoán được thực hiện. Nếu sức khỏe Các sai lệch, chậm phát triển hoặc kém phát triển xảy ra trong quá trình phát triển và tăng trưởng hơn nữa, các quan sát phải được thảo luận với bác sĩ. Nếu đó là mất thính lực, khả năng sự thúc đẩy của các khớp hoặc một khuyết điểm trực quan của hình dạng móng tay, bác sĩ là cần thiết. Thường có một chuỗi chuyển động bất thường trong cuộc sống hàng ngày, có thể được hiểu là dấu hiệu của một căn bệnh. Mỏng manh men, rối loạn chú ý hoặc khả năng phục hồi thể chất cũng như tinh thần thấp nên được trình bày với bác sĩ. Những bất thường về tiểu tiện hay hoạt động của thận cũng phải được bác sĩ khám và điều trị. Nếu các triệu chứng thiếu hụt xuất hiện mặc dù một lượng đầy đủ và cân bằng chế độ ăn uống, đây có thể là một tín hiệu cảnh báo từ sinh vật. Một cuộc thăm khám kiểm soát với bác sĩ là cần thiết để có thể tìm ra nguyên nhân của các phàn nàn. Đáng chú ý ở chứng loạn sản xương là những rối loạn hoạt động của khuỷu tay cũng như sự thay đổi thị giác của khớp.
Điều trị và trị liệu
Điều trị nguyên nhân hiện không có sẵn cho bệnh nhân mắc chứng loạn sản xương. Căn bệnh này không thể chữa khỏi cho đến khi gen điều trị phương pháp tiếp cận đạt đến giai đoạn lâm sàng. Gene điều trị có thể làm cho phức hợp các triệu chứng trở thành một căn bệnh có thể chữa khỏi trong tương lai, nhưng tại thời điểm hiện tại, bệnh nhân chỉ được điều trị theo triệu chứng. Khi thận có liên quan, điều trị tập trung vào protein niệu. Triệu chứng này có thể tiến triển thành suy thận. Vì vậy, để điều trị bệnh thận phải nhằm mục đích giảm protein niệu. Ở hầu hết các bệnh nhân, suy thận vẫn xảy ra vào khoảng 30 tuổi. Ghép thận là lựa chọn điều trị ở giai đoạn này. Loạn sản xương của chứng loạn sản xương cũng có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật tái tạo. Điều này áp dụng, ví dụ, đối với sự không hợp nhất của xương bánh chè. Vật lý trị liệu có thể được yêu cầu để ổn định khung xương. Sự phát triển có mục tiêu của cơ bắp cung cấp hỗ trợ cho xương và khớp hầu hết giảm đàn hồi. Ngoài ra, vật lý trị liệu thúc đẩy sự phát triển vận động bình thường. Các triệu chứng như dị sản móng là một vấn đề về thẩm mỹ và không nhất thiết phải sửa chữa ngay lập tức. Nếu vẫn muốn điều trị chứng giảm sản móng, hãy kê móng cấy ghép thường diễn ra.
Triển vọng và tiên lượng
Theo quy định, bạn nên đến gặp bác sĩ khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên của chứng loạn sản xương, vì điều này có thể giúp bệnh tiến triển nặng hơn. Vì không có cách chữa khỏi căn bệnh di truyền này, những người bị ảnh hưởng dựa vào điều trị triệu chứng đơn thuần nhằm mục đích giảm protein niệu và do đó trì hoãn suy thận giai đoạn cuối. Điều đặc biệt quan trọng là phải tuân thủ nghiêm ngặt hướng dẫn của bác sĩ điều trị. Điều này thường bao gồm việc lấy thuốc lợi tiểu và corticosteroid, tránh rượu tiêu dùng, thường xuyên giám sát of chức năng thận, một sự cân bằng chế độ ăn uống và một lối sống lành mạnh. Tham dự vật lý trị liệu với các bài tập tại nhà kèm theo cũng được khuyến khích, vì bộ xương và chức năng vận động có thể được hưởng lợi từ các cơ khỏe hơn, do đó ảnh hưởng tích cực đến quá trình của bệnh. Nếu tất cả các khuyến cáo y tế này được tuân thủ một cách nhất quán, thời gian suy thận có thể được trì hoãn đến đỉnh tuổi 30 ở một phần ba số bệnh nhân. Vì bệnh nhân thường cảm thấy bị loại trừ do dị tật có thể nhìn thấy rõ của họ, điều trị tâm lý hoặc tham gia các nhóm tự lực có thể giúp ích rất nhiều trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, tuổi thọ của bệnh nhân thường giảm đáng kể do suy thận. Điều này chỉ có thể được chống lại bởi một cấy ghép thận là lựa chọn điều trị cuối cùng, thường được thực hiện ngay trước khi bệnh nhân bước qua tuổi 30. Điều này có thể loại trừ hoàn toàn sự tái phát của bệnh trong ca cấy ghép và do đó mang lại một triển vọng rất tốt cho cuộc sống sau này. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, nên xét nghiệm di truyền và tư vấn, có thể loại trừ sự xuất hiện di truyền của bệnh.
Phòng chống
Tốt nhất, bệnh loạn sản xương có thể được ngăn chặn dưới dạng tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình.
Theo dõi chăm sóc
Trong hầu hết các trường hợp, không có dịch vụ chăm sóc đặc biệt hoặc trực tiếp các biện pháp có sẵn cho người bị ảnh hưởng bởi osteoonychodysplasia, vì vậy người bị ảnh hưởng bởi điều này điều kiện chắc chắn nên gặp bác sĩ ở giai đoạn rất sớm. Bác sĩ càng sớm được tư vấn, thì tiến trình tiếp tục của bệnh thường là tốt hơn. Do đó, nên liên hệ với bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên. Vì đây là bệnh di truyền nên trong mọi trường hợp, người mắc bệnh cần được khám và tư vấn di truyền nếu muốn có con, đề phòng bệnh tái phát. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều phụ thuộc vào việc kiểm tra thận vĩnh viễn. Uống rượu rượu cũng nên tránh càng nhiều càng tốt. Nói chung, một lối sống lành mạnh với sự cân bằng chế độ ăn uống có ảnh hưởng tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Hơn nữa, vật lý trị liệu các biện pháp cũng rất quan trọng, mặc dù người bị ảnh hưởng cũng có thể tự thực hiện nhiều bài tập tại nhà của họ. Tuy nhiên, không có gì lạ khi chứng loạn sản xương làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng, vì điều này thường dẫn đến suy thận.
Những gì bạn có thể tự làm
Osteoonychodysplasia không thể chữa khỏi, nhưng những ảnh hưởng tiêu cực của nó có thể được giảm thiểu bằng một số phương pháp nhất định. Trong điều trị triệu chứng, điều quan trọng là phải tuân thủ chặt chẽ các khuyến nghị của bác sĩ. Điều trị bằng cách uống corticosteroid thường xuyên và thuốc lợi tiểu. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết di truyền, lọc máu liệu pháp thường được đưa ra sớm nhất là trong thời kỳ sơ sinh. Đặc biệt những trường hợp nặng bị dị tật cột sống hay tứ chi thì càng phải kiên nhẫn. Với sự hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày, các vấn đề về vận động và các hoạt động khác nhau có thể được giảm bớt. Trong trường hợp bàn chân bị dị tật, những người bị ảnh hưởng có thể sử dụng những miếng lót hoặc giày đặc biệt để làm cho mọi việc trở nên dễ dàng hơn. Nếu xương chậu cũng bị tổn thương, có thể cần hỗ trợ thêm, hậu quả tâm lý cho người bệnh đóng vai trò rất quan trọng. Họ thường cảm thấy bị gạt ra ngoài lề xã hội, đặc biệt là trong trường hợp dị tật có thể nhìn thấy rõ ràng. Để có cuộc sống chất lượng hơn, nên tham gia các nhóm tự lực. Nó cũng hữu ích để nói chuyện về vấn đề trong gia đình và tìm cách thực tế giải pháp. Một chế độ ăn uống đặc biệt có thể giúp liên quan đến tình trạng suy yếu của thận. Ngoài ra, bộ xương cũng tăng cường sức mạnh với các cơ bắp khỏe mạnh hơn. Vì vậy, với vật lý trị liệu thường xuyên, cơ thể được sức mạnh, hơn nữa, các kỹ năng vận động phát triển bình thường.
