Nó có ý nghĩa gì đối với tôi nếu tôi có gen này?
Như đã đề cập ở trên, những phụ nữ có tiền sử gia đình dương tính nên được theo dõi chặt chẽ và có thể xét nghiệm. Trước khi quyết định chẩn đoán di truyền phân tử, cần cân nhắc ưu và nhược điểm và cân nhắc các giới hạn của chẩn đoán cũng như các hậu quả có thể xảy ra. Có thể hữu ích khi tìm đến tư vấn tâm lý.
Nếu bạn quyết định làm bài kiểm tra sau thời gian phản ánh, thành viên gia đình có vú và / hoặc ung thư buồng trứng thường được kiểm tra đầu tiên. Ngoài BRCA-1 và BRCA-2, việc kiểm tra bao gồm tám gen khác và thường mất 6-8 tuần. Nếu không phát hiện được đột biến gen, vẫn không thể loại trừ bệnh di truyền, vì những gen được biết và xét nghiệm cho đến nay chỉ có thể giải thích cho 35-40% các bệnh gia đình.
Nếu một đột biến gen được phát hiện, chẩn đoán vú di truyền và ung thư buồng trứng có thể được thực hiện. Đối với người đã bị ốm, điều này có nghĩa là tăng nguy cơ mắc bệnh mới ung thư. Cần tuân thủ các phương pháp phát hiện sớm và lời khuyên về các biện pháp phẫu thuật.
Trong các bước tiếp theo, sẽ trở nên rõ ràng rằng việc chẩn đoán một đột biến gen có hậu quả đối với toàn bộ gia đình. Những người thân cấp một cũng có 50% nguy cơ là người mang đột biến. Nếu một đột biến có thể được phát hiện ở một người chưa bị ốm, họ sẽ có nguy cơ phát triển cao hơn. ung thư.
Họ cũng nên tham gia vào các phương pháp phát hiện sớm tăng cường và tìm kiếm lời khuyên về một biện pháp phẫu thuật. Phát hiện sớm bao gồm sờ nắn sáu tháng một lần và siêu âm của vú cũng như chụp cắt lớp cộng hưởng từ hàng năm của vú từ tuổi 25. Từ 40 tuổi, thường xuyên chụp nhũ ảnh (X-quang kiểm tra vú) nên được thực hiện.
Các biện pháp phẫu thuật có thể được đề cập ở trên bao gồm cắt bỏ dự phòng buồng trứng và ống dẫn trứng cũng như tuyến vú. Loại bỏ buồng trứng sau khi hoàn thành kế hoạch hóa gia đình (phẫu thuật cắt bỏ vòi trứng giảm nguy cơ) làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng khoảng 95% và cũng có nguy cơ ung thư vú. Cắt bỏ tuyến vú làm giảm nguy cơ ung thư vú tăng khoảng 90%.
Tái tạo vú có thể được thực hiện. Các biện pháp phẫu thuật cần được thảo luận cụ thể với bác sĩ điều trị và cân nhắc. Nếu một người không bị bệnh và không có đột biến gen trong gia đình thì không có nguy cơ tăng lên so với dân số chung.
Chi phí xét nghiệm di truyền bao nhiêu?
Chi phí xét nghiệm di truyền từ 3000-6000 €, tùy theo mức độ. Tuy nhiên, nếu có nghi ngờ có cơ sở, chi phí thường được chi trả bởi sức khỏe bảo hiểm. Trong hơn 80% các trường hợp, chi phí được bảo hiểm mà không có bất kỳ vấn đề gì.
Tiền sử gia đình dương tính được coi là một nghi ngờ có cơ sở. Có nhiều chòm sao khác nhau nhất. Ví dụ, ít nhất ba phụ nữ trong gia đình phải có ung thư vú không phân biệt tuổi tác, hoặc ít nhất hai phụ nữ phải bị ung thư vú nếu một người dưới 50 tuổi, hoặc ít nhất hai phụ nữ phải bị ung thư buồng trứng hoặc ít nhất một người đàn ông phải bị ung thư vú. Cần nhớ rằng chỉ các thành viên trong gia đình bên mẹ hoặc bên bố mới được đề cập. Các khuyến nghị được cập nhật liên tục trên cơ sở các nghiên cứu và nên đọc khi xem xét xét nghiệm di truyền.
Tất cả các bài trong loạt bài này:
