Gen ung thư vú

Gen ung thư vú là gì?

Sự phát triển của ung thư vú (ung thư biểu mô mamma) có thể có nhiều nguyên nhân khác nhau. Trong một số trường hợp, nó có thể bắt nguồn từ đột biến gen. Tuy nhiên, người ta cho rằng chỉ có 5-10% ung thư vú các trường hợp dựa trên nguyên nhân di truyền do di truyền.

Trong trường hợp này, người ta nói về sự di truyền ung thư vú. Nguyên nhân phổ biến nhất là do đột biến gen BRCA-1 hoặc BRCA-2. BRCA là viết tắt của BReast Ung thư.

Gen ung thư vú có ảnh hưởng gì đến nguy cơ mắc bệnh ung thư vú?

Đột biến gen BRCA-1 hoặc BRCA-2 làm tăng nguy cơ phát triển vú ung thư lên đến 80%. Trong khi đó, phụ nữ không có đột biến gen có 10% nguy cơ phát triển vú ung thư đến 85 tuổi. Hơn nữa, tuổi khởi phát bệnh giảm.

Phụ nữ mang gen này phát triển ung thư vú sớm hơn trung bình 10 - 20 năm so với những phụ nữ không có nguy cơ mắc bệnh trong gia đình. Căn bệnh này thường xảy ra trước tuổi 50. Dễ thấy và là dấu hiệu của một đột biến gen là sự xuất hiện song phương của ung thư vú cũng như sự xuất hiện ở nam giới, những người thường mắc một biến thể rất hung hãn.

Nếu có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 thì không chỉ tăng nguy cơ mắc ung thư vú mà còn tăng các loại ung thư khác. Bệnh ung thư buồng trứng (ung thư của buồng trứng) là đặc biệt đáng được đề cập. Tuy nhiên, cũng có sự gia tăng nguy cơ ung thư của đại tràng, tuyến tụy, dạ dày và tuyến tiền liệt. Nhiều nghiên cứu gần đây đang dần phát hiện ra các gen khác có thể dẫn đến ung thư vú (ví dụ như RAD51C). Thông thường, nếu có đột biến gen, có một số trường hợp mắc bệnh ung thư vú trong gia đình, thường là bệnh khởi phát sớm ở các cá thể tương ứng.

BRCA-1 là gì? BRCA-2 là gì?

Đột biến gen di truyền có trong tất cả các tế bào của cơ thể ngay từ khi sinh ra. Chúng được truyền qua tế bào mầm của cha mẹ, bao gồm các gen BRCA-1 và BRCA-2. Những chất này có tác dụng bảo vệ các tế bào xôma khi chúng còn nguyên vẹn.

Chúng được cho là ngăn chặn sự phát triển ung thư trong tế bào. Do đó chúng được gọi là “gen ức chế khối u”. Tuy nhiên, nếu gen BRCA không hoạt động bình thường, nó không thể thực hiện được chức năng bảo vệ của mình nữa và nguy cơ phát triển ung thư sẽ tăng lên nhanh chóng.

Các nghiên cứu để tăng nguy cơ không dễ dàng. Các số liệu gần đây đã chỉ ra sự gia tăng nguy cơ đột biến gen BRCA-1 sau đây: 72% nguy cơ phát triển ung thư vú ở tuổi 80. Đột biến BRCA-1 dẫn đến ung thư trung bình khoảng 10 năm trước đó.

40% nguy cơ ung thư vú thứ hai, ung thư vú mới ở phía bên kia trong vòng 20 năm tới 44% nguy cơ ung thư buồng trứng Trong khi đó, nguy cơ gia tăng sau đây là kết quả của đột biến BRCA-2: 69% nguy cơ mắc bệnh ung thư vú cho đến 80 tuổi 26% nguy cơ mắc lần thứ hai, ung thư vú mới ở phía bên kia trong vòng 20 năm tới 17%. Nguy cơ ung thư buồng trứng Các số liệu cho thấy đột biến gen có nghĩa là tăng nguy cơ đáng kể cho những người bị ảnh hưởng. BRCA-1 nói riêng có rủi ro cao. Vì vậy, việc kiểm tra chi tiết và đặt câu hỏi về những người có thể mang gen là không thể thiếu.

Riêng trường hợp gia tăng xảy ra trong một gia đình (tiền sử gia đình dương tính) với bệnh khởi phát sớm và tiến triển nhanh, các cá nhân cần được khám và kiểm tra theo dõi chặt chẽ. - 72% nguy cơ ung thư vú đến 80 tuổi. Đột biến BRCA-1 dẫn đến ung thư trung bình khoảng 10 năm trước đó. - 40% nguy cơ mắc lần thứ hai, ung thư vú mới ở phía bên kia trong vòng 20 năm tới

• 44% nguy cơ ung thư buồng trứng
• 69% nguy cơ ung thư vú ở tuổi 80
• 26% nguy cơ ung thư vú thứ hai, ung thư vú mới ở phía bên kia trong vòng 20 năm tới
• 17% nguy cơ ung thư buồng trứng