Bệnh Canavan là sự thiếu hụt myelin do đột biến nhiễm sắc thể. Những người bị ảnh hưởng có biểu hiện suy giảm thần kinh và thường chết ở tuổi thiếu niên. Đến nay, căn bệnh này không thể chữa khỏi mặc dù gen điều trị tiếp cận.
Bệnh Canavan là gì?
Bệnh Canavan là một bệnh loạn dưỡng bạch cầu di truyền được gọi là bệnh Canavan. Năm 1931, Myrtelle Canavan lần đầu tiên mô tả điều kiện. Rối loạn lặn autosomal phổ biến ở người Do Thái Ả Rập và Ashkenazi hơn so với phần còn lại của thế giới. Giống như tất cả các bệnh sinh dưỡng, bệnh Canavan biểu hiện bằng sự thiếu hụt chất trắng trong não. Theo đó, bệnh bạch cầu là bệnh chuyển hóa ảnh hưởng đến myelin, có liên quan đến hệ thần kinh. Các cá nhân bị ảnh hưởng bị khử men tiến triển. Do sự suy thoái của myelin, các đường dây thần kinh bị suy giảm. Thiếu hụt thần kinh phát triển. Bệnh Canavan thường được gọi là thoái hóa xốp của hệ thần kinh, Như là não trương nở và myelin trở nên xốp. Bệnh bạch cầu như bệnh Canavan phải được phân biệt với các bệnh lưu trữ gen như bệnh Krabbe. Bệnh Krabbe cũng làm mất tế bào hệ thần kinh và nguyên nhân của cả hai hiện tượng là do đột biến nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng khác nhau.
Nguyên nhân
Phiên mã sinh học liên quan đến việc tạo ra hình ảnh của các sợi DNA, còn được gọi là mRNA. Trong quá trình dịch mã sinh học, mRNA này được dịch mã thành các chuỗi protein. Trong bệnh Canavan, đột biến xảy ra trong các quá trình này. Đây là những đột biến của ASPA gen. Điều này gen nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 17 và mã cho enzyme aspartoacylase. Aspartoacylase được tìm thấy độc quyền trong não, nơi nó phân hủy N-acetylaspartate. Một đột biến của gen mã hóa dẫn đến sự thiếu hụt enzym. Kết quả là, ít N-acetylaspartate bị phân hủy trong não. Chất do đó được lưu trữ. Sự lưu trữ này thể hiện ở những thay đổi về độ xốp và khiến não bị phồng lên. Kết quả là myelin trong não bị tổn thương và mất đi một phần. Myelin nuôi dưỡng, bảo vệ và cách ly các mô thần kinh. Các dây thần kinh của myelin bị hư hỏng chỉ làm cho các xung thần kinh bị trì hoãn hoặc hoàn toàn không. Trong bệnh Canavan, việc truyền thông tin giữa các vùng não không còn hoạt động vì các quá trình được mô tả. Mất myelin kèm theo suy giảm tế bào thần kinh thứ phát.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em mắc bệnh Canavan khá kín đáo ngay sau khi sinh. Bắt đầu từ ba tháng tuổi, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở trẻ sơ sinh của bệnh di truyền. Theo quy luật, các triệu chứng đầu tiên liên quan đến sự phát triển tâm thần vận động. Kiểm soát cái đầu bị quấy rầy và quá khổ sọ thường xuyên phát triển. Những người bị ảnh hưởng thường có biểu hiện thiếu căng cơ. Diễn biến tiếp theo của bệnh được đặc trưng bởi các rối loạn vận động như không thể đi lại, ngồi và đứng một cách tự do. Rối loạn nuốt hoặc co giật cũng được bao gồm trong bệnh cảnh lâm sàng. Thường xuyên xảy ra liệt cứng. Các trung tâm tri giác của não cũng có thể bị ảnh hưởng bởi quá trình khử men. Theo quy luật, những hạn chế trong khả năng nhận thức chủ yếu ảnh hưởng đến khả năng nhìn. Hoàn thành mù không nhất thiết phải xảy ra. Dạng bệnh Canavan ở trẻ sơ sinh là phổ biến nhất. Nó có thể được phân biệt với các dạng bẩm sinh và vị thành niên. Ở dạng thiếu niên, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện sau vài năm đầu đời.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Các bác sĩ chẩn đoán bệnh Caravan chủ yếu bằng cách chụp cộng hưởng từ của não. Trong hình ảnh này, bệnh thể hiện một hình ảnh tương đối điển hình. Vật chất dưới vỏ của cerebrum và tiểu cầu cho thấy các tổn thương. Tổn thương này lan rộng theo hướng tâm khi bệnh tiến triển. Các tổn thương xuất hiện đối xứng đặc biệt ảnh hưởng đến globus pallidus và thalamus, nhưng không phải là putamen hoặc caudatus hạt nhân. Phát hiện N-acetylaspartate niệu tăng cao xác nhận chẩn đoán. Thử nghiệm di truyền phân tử để phát hiện đột biến gen cũng có thể được xem xét. Tuy nhiên, những thủ thuật phức tạp này không phải là bắt buộc, vì N-acetylaspartate trong nước tiểu tăng cao là đặc hiệu cho bệnh Canavan. Đối với dạng bẩm sinh, tiên lượng không thuận lợi. Tuổi thọ trung bình là vài ngày hoặc vài tuần. Bệnh nhân ở dạng trẻ sơ sinh thường ở độ tuổi thiếu niên. Ở thể chưa thành niên, tiến triển của bệnh chậm lại và bệnh nhân thường sống qua 20 tuổi.
Các biến chứng
Bệnh Canavan dẫn đến giảm đáng kể tuổi thọ ở hầu hết những người bị ảnh hưởng, khiến bệnh nhân chết khi còn trẻ khi bị câm. Trong quá trình đó, bệnh còn ảnh hưởng mạnh đến người thân, cha mẹ khiến họ bị tâm lý nặng nề hoặc trầm cảm. Đặc biệt là sau khi chết, việc điều trị của bác sĩ tâm lý là cần thiết trong nhiều trường hợp. Bệnh nhân chủ yếu bị liệt và hạn chế nghiêm trọng về độ nhạy. Những người bị ảnh hưởng cũng có thể phụ thuộc vào sự giúp đỡ của cha mẹ họ để đối phó với cuộc sống hàng ngày của họ. Vận động bị hạn chế và chất lượng cuộc sống của người bệnh giảm sút đáng kể. Co cứng và co giật cũng xảy ra với bệnh này. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng cũng bị các vấn đề về thị lực hoặc thính giác. Chúng cũng yêu cầu sự hỗ trợ đặc biệt và bị hạn chế đáng kể trong quá trình phát triển của chúng. Bệnh Canavan có thể được hạn chế bằng các liệu pháp khác nhau, nhưng không thể điều trị toàn diện và trên hết là nhân quả. Không có thêm biến chứng nào xảy ra trong quá trình điều trị. Tuy nhiên, tuổi thọ của người bệnh bị giảm sút đáng kể bởi các căn bệnh.
Khi nào bạn nên đi khám?
Trong bệnh Canavan, các dấu hiệu bất thường đầu tiên thường xuất hiện trong vòng sáu tháng đầu đời, nhưng hiếm khi được nhận thấy ngay sau khi sinh. Nếu những rối loạn về mô hình vận động cũng như các kỹ năng vận động nói chung trở nên rõ ràng trong quá trình tăng trưởng và phát triển của trẻ, thì nên đến gặp bác sĩ. Nếu trẻ có biểu hiện yếu cơ khi cầm nắm, đây là nguyên nhân đáng lo ngại và cần được bác sĩ thăm khám. Nếu có sự chậm phát triển đáng kể so với những đứa trẻ cùng tuổi, cần được bác sĩ tư vấn. Kiểm tra mục tiêu có thể cung cấp một đánh giá khách quan về sức khỏe và có thể bắt đầu điều trị. Nếu đứa trẻ không học cách đi, ngồi hoặc đứng một cách độc lập, điều này được coi là bất thường. Cần có bác sĩ để có thể tiến hành điều tra nguyên nhân. Động kinh, rối loạn co giật, và co cứng cần được đánh giá và điều trị bởi thầy thuốc. Nếu cơ thể bị tê liệt, cần đến bác sĩ ngay lập tức. Trẻ cần được chăm sóc y tế để đảm bảo giảm các triệu chứng. Sự chậm trễ trong nhận thức cũng như xử lý các kích thích cảm giác cần được bác sĩ làm rõ. Giảm thị lực hoặc thính lực là đặc điểm của bệnh và phải được điều trị. Trong trường hợp nghiêm trọng, mù của bệnh nhân xảy ra. Vì vậy, bác sĩ nên được tư vấn càng sớm càng tốt khi có bất thường đầu tiên hoặc nghi ngờ có rối loạn.
Điều trị và trị liệu
Bệnh Canavan là không thể chữa khỏi. Đến nay, thay vì các liệu pháp điều trị gây bệnh, chỉ có các điều trị các tùy chọn. Cho đến nay, việc trì hoãn bệnh và đảm bảo kéo dài tuổi thọ cũng không khả thi. Phương pháp điều trị hỗ trợ dựa trên các triệu chứng. Kích động, đau và co giật, ví dụ, có thể được giảm bớt bằng các liệu pháp điều trị bằng thuốc. Trong trường hợp rối loạn chức năng của hệ thống hô hấp, hỗ trợ hô hấp được xem xét. Người thân của những người bị ảnh hưởng cũng thường được chăm sóc điều trị bổ sung. Theo quy định, họ được hỗ trợ bởi một nhà trị liệu tâm lý. Gene điều trị các phương pháp tiếp cận để chữa bệnh đã được thực hiện trong vài năm. Gen ASPA sẽ được đưa vào não của bệnh nhân thông qua con thoi mang gen virus từ các adenovirus như một phần của liệu pháp điều trị gen. Trong mô hình động vật, tập trung N-acetylaspartate trong nước tiểu giảm qua biện pháp này. Tuy nhiên, myelin vẫn xốp bất chấp những thành công một phần này. Tuy nhiên, các nghiên cứu y khoa hiện đang tiếp tục cố gắng phát triển một liệu pháp điều trị căn nguyên. Việc cải tiến phà gen đã được tiến hành, nhưng vẫn chưa thể mang lại thành công đột phá.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của bệnh Canavan dựa trên hình thức của bệnh. Dạng trẻ sơ sinh có một quá trình gây tử vong. Hầu hết trẻ em chết trong năm thứ hai của cuộc đời. Các hình thức tiến triển khác có tuổi thọ từ năm đến mười năm. Việc xác định chính xác đột biến mang tính quyết định đối với tiên lượng. Bệnh củaanavan có một quá trình tiến triển. Điều này có liên quan đến sự suy giảm các khả năng thể chất và tinh thần và giảm chất lượng cuộc sống liên tục của trẻ. Những người thân cũng đang phải gánh nặng điều kiện. Trong hầu hết các trường hợp, họ yêu cầu tư vấn trị liệu và chăm sóc toàn diện. Không có triển vọng chữa khỏi bệnh Canavan. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được giảm bớt bằng liệu pháp điều trị triệu chứng. Trong một số năm nay, liệu pháp gen cũng đã có sẵn, theo đó gen sẽ được đưa vào não. Cho đến nay, phương pháp điều trị này vẫn chưa được chấp thuận cho con người. Nếu được chẩn đoán ở giai đoạn đầu, trẻ em mắc bệnh có thể sống một cuộc đời ngắn nhưng tương đối không có triệu chứng. Ở thể nhẹ của bệnh, tuổi thọ bình thường. Nhiều phương pháp điều trị khác nhau đã được phát triển trong những năm gần đây và cải thiện đáng kể tiên lượng. Kết quả là, tiên lượng thuận lợi ở bệnh Canavan nhẹ nhưng nặng hơn nhiều ở thể nặng.
Phòng chống
Bệnh di truyền chẳng hạn như bệnh Canavan không thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, các cặp vợ chồng trong kế hoạch hóa gia đình có thể được đánh giá nguy cơ của bạn thông qua xét nghiệm di truyền phân tử.
Theo dõi chăm sóc
Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng bởi bệnh Canavan có rất ít hoặc hạn chế các lựa chọn chăm sóc sau cho họ. Vì lý do này, người bị ảnh hưởng lý tưởng phải đi khám bác sĩ rất sớm trong quá trình mắc bệnh này để ngăn ngừa sự xuất hiện thêm của các biến chứng và triệu chứng. Vì đây là bệnh di truyền nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì vậy, nếu một người mong muốn có con thì nên làm xét nghiệm di truyền và tư vấn để ngăn ngừa bệnh tái phát cho con cháu. Hầu hết bệnh nhân phụ thuộc vào việc dùng nhiều loại thuốc khác nhau để giảm bớt các triệu chứng. Cần luôn cẩn thận để đảm bảo rằng thuốc được dùng đều đặn và đúng liều lượng. Nếu có bất kỳ điều gì không chắc chắn hoặc nếu có bất kỳ câu hỏi nào, cần được bác sĩ tư vấn trước. Hơn nữa, hầu hết những người bị ảnh hưởng đều phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của chính gia đình họ trong cuộc sống hàng ngày. Trong bối cảnh này, những cuộc trò chuyện yêu thương cũng có tác động tích cực đến quá trình tiến triển thêm của bệnh và có thể ngăn ngừa trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh Canavan hầu như luôn luôn có một quá trình gây tử vong. Đối với nhiều bậc cha mẹ, biện pháp tự lập quan trọng nhất là liên hệ với những người thân khác. Nơi thích hợp để bắt đầu là các nhóm tự lực cũng như các diễn đàn trên Internet. Để giáo dục đứa trẻ về căn bệnh của mình, nên đến một trung tâm chuyên khoa về rối loạn thần kinh. Trong quá trình này, cha mẹ có thể tìm hiểu về các lựa chọn điều trị mới, ví dụ như liệu pháp gen, dự kiến sẽ làm cho bệnh của Canavan có thể chữa khỏi trong tương lai. Nếu diễn biến của bệnh là tích cực, nên tổ chức những người chăm sóc cần thiết cũng như điều chỉnh ngay tại nhà của trẻ để trẻ có thể được điều trị mà không có biến chứng. Có thể cải thiện hơn nữa chất lượng cuộc sống thông qua một chế độ ăn uống và thể dục thể thao vừa phải. Tuy nhiên, căn bệnh của Canavan luôn diễn biến nghiêm trọng. Người thân nên thảo luận về các phương án điều trị giảm nhẹ với bác sĩ phụ trách. Trong các gia đình đã quan sát thấy các trường hợp mắc bệnh Canavan, cần thực hiện xét nghiệm di truyền cần thiết. An siêu âm kiểm tra có thể xác định xem trẻ có mắc bệnh Canavan hay không. Sau khi chẩn đoán được thực hiện, điều cần thiết các biện pháp có thể được thực hiện để cho phép những người mắc bệnh sống một cuộc sống tương đối không có triệu chứng.
