Hội chứng Baller-Gerold thuộc nhóm hội chứng dị tật với biểu hiện chủ yếu là khuôn mặt. Hội chứng là do đột biến và được di truyền theo kiểu di truyền trội trên NST thường. Điều trị được giới hạn trong việc điều trị triệu chứng, bao gồm phần lớn là phẫu thuật điều chỉnh các dị tật.
Hội chứng Baller-Gerold là gì?
Trong nhóm bệnh của các hội chứng dị tật bẩm sinh, các hội chứng dị dạng có biểu hiện chủ yếu ở khuôn mặt tạo thành phân nhóm riêng của chúng. Hội chứng Baller-Gerold rơi vào phân nhóm này. Căn bệnh này có tên là F. Baller và M. Gerold, những người đầu tiên ghi lại hình ảnh lâm sàng vào giữa thế kỷ 20. Tỷ lệ phổ biến của hội chứng được báo cáo là một trong 1000000. Các triệu chứng hàng đầu của phức hợp triệu chứng là sự đóng sớm của các vết khâu sọ theo nghĩa của một craniosynostosis và không gắn được xuyên tâm xương. Bằng chứng hiện tại cho thấy rằng hội chứng Baller-Gerold là một di truyền điều kiện do đột biến gen.
Nguyên nhân
Mặc dù hội chứng Baller-Gerold là cực kỳ hiếm, nhưng nguyên nhân hiện đã được biết đến. Một đột biến di truyền trong RECQL4 gen trên nhiễm sắc thể 8q24.3 là nguyên nhân gây ra hội chứng. Các gen mã trong DNA của con người cho một enzyme gọi là vi khuẩn RecQ. Enzyme này tháo rời các sợi DNA và chuẩn bị cho quá trình nhân đôi lại. Khi mã hóa gen bị đột biến, enzyme bị lỗi và không thể thực hiện nhiệm vụ của nó một cách thỏa đáng. Kết quả là các triệu chứng riêng lẻ của hội chứng Baller-Gerold. Liên quan đến đột biến gây bệnh, phân nhóm gia đình đã được quan sát thấy, điều này nói lên khả năng di truyền của bệnh. Rõ ràng, đột biến được di truyền theo kiểu di truyền trội trên NST thường. Liệu ngoài yếu tố di truyền, các yếu tố bên ngoài như tiếp xúc với chất độc có đóng vai trò gì trong sự phát triển của bệnh hay không vẫn chưa được làm sáng tỏ đầy đủ.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Về mặt lâm sàng, phức hợp triệu chứng của hội chứng Baller-Gerold được đặc trưng bởi bao hoạt dịch khâu sớm, xảy ra trước khi sinh. Bệnh nhân cũng bị khiếm khuyết bán kính định vị liên quan đến bất sản bán kính, đôi khi bao gồm dị tật ngón cái. Các lá cổ tay ngón cái và ống cổ tay cũng có thể xuất hiện chứng loạn sản hoặc giảm sản. Điều này cũng đúng với ngón tay cơ kéo dài nằm ở đó. Ngoài ra, bệnh nhân thường bị tầm vóc thấp, có thể liên quan đến dị dạng xương của cột sống hoặc dị dạng của vai và xương chậu. Một số cá nhân bị ảnh hưởng cũng bị tim khiếm khuyết, bị ảnh hưởng bởi chứng teo hậu môn hoặc thận bị di lệch. Ngoài ra, rối loạn cơ mặt thường xuất hiện, có thể biểu hiện như phì đại, lồi mắt hoặc sống mũi nổi rõ. Dị dạng auricles cũng là chứng rối loạn chuyển hóa có thể hình dung được. Thông thường, những người bị ảnh hưởng bị chậm phát triển trí tuệ do khâu đóng sớm. Khi còn là trẻ sơ sinh, chúng đôi khi bị bệnh poikiloderma. Ở trẻ em, bệnh thường có biểu hiện giảm sản xương bánh chè. Do đột biến, bệnh nhân cũng dễ bị osteosarcoma sự hình thành.
Chẩn đoán và tiến triển
Trong chẩn đoán hội chứng Baller-Gerold, bác sĩ phải phân biệt bệnh cảnh với các hội chứng tương tự về mặt lâm sàng như hội chứng rapadilino hoặc hội chứng Rothmund-Thomson sau chẩn đoán hình ảnh ban đầu. Cùng một đột biến di truyền làm cơ sở cho các hội chứng này. Hội chứng Saethre-Chotzen tương đối giống nhau về mặt lâm sàng có một nguyên nhân khác, cũng phải được phân định. Ngoài ra, các khuyết tật xuyên tâm của hội chứng phải được phân biệt với hội chứng Roberts. Nếu có poikiloderma, triệu chứng này được gọi là bệnh tiên lượng. Về mặt lý thuyết, có khả năng phân tích di truyền phân tử để chẩn đoán và xác nhận chẩn đoán. Tiên lượng phụ thuộc vào các biểu hiện trong trường hợp cá nhân. Trong quá trình dài hạn, ví dụ, các u xương xảy ra làm xấu đi đáng kể tiên lượng.
Các biến chứng
Hội chứng Baller-Gerold có thể dẫn đến các biến chứng khác nhau, chủ yếu dẫn đến tình trạng sai lệch trong cơ thể. Thông thường, hội chứng Baller-Gerold gây ra dị dạng khung xương và cột sống. Những dị tật này đi kèm với tầm vóc thấp và có ảnh hưởng rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống. Trẻ em nói riêng có thể bị tầm vóc thấp nếu họ bị trêu chọc hoặc bắt nạt vì triệu chứng này. Không có gì lạ khi hội chứng Baller-Gerold đi kèm với tâm thần sự chậm phát triển, khiến bệnh nhân tập trung và khả năng học hỏi giảm mạnh. Thông thường người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự giúp đỡ và chăm sóc của người khác. Do các triệu chứng, có một tuổi thọ giảm. Ngoài ra còn có khả năng hình thành khối u tăng lên, có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn cho đến chết. Điều trị nguyên nhân của hội chứng Baller-Gerold thường được thực hiện ngay sau khi sinh thông qua can thiệp phẫu thuật. Hơn nữa, bệnh nhân phải cẩn thận để sử dụng nhiều kem chống nắng tránh da ung thư. Hội chứng Baller-Gerold có thể gây ra các vấn đề về dáng đi và gãy xương thêm, có thể gây khó khăn cho cuộc sống. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được hạn chế khi sử dụng phương pháp đi bộ AIDS.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nên đến gặp bác sĩ ngay khi nghi ngờ có hội chứng Baller-Gerold và các hội chứng tương tự. Người thầy thuốc có thể phân biệt bệnh với các bệnh tương tự sau khi chẩn đoán hình ảnh đầu tiên và bắt đầu điều trị các triệu chứng. Các dấu hiệu cảnh báo điển hình cần được làm rõ y tế là dị dạng của ống cổ tay ở bên ngón cái và của xương cổ tay, đặc biệt là của ngón cái và ngón tay bộ mở rộng. Ngoài ra, thường cũng có dị tật cột sống và xương bả vai hoặc xương chậu cũng như tầm vóc thấp bé. Trái Tim khuyết tật và dị dạng gốc mũi, rãnh mũi má và gò má cũng có thể xảy ra. Nếu nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào trong số những triệu chứng này, phải hỏi ý kiến bác sĩ. Tuy nhiên, điều kiện thường được chẩn đoán ở thời thơ ấu. Trẻ em bị ảnh hưởng thường chậm phát triển trí tuệ và được kiểm tra hội chứng Baller-Gerold trong lần kiểm tra ban đầu sau khi sinh. Nếu hội chứng nhẹ, chẩn đoán thường được thực hiện trong những năm đầu tiên của cuộc đời. Nếu hình ảnh lâm sàng nói trên xảy ra, trẻ bị ảnh hưởng nên được đưa đến bác sĩ nhi khoa trong mọi trường hợp. Điều này đặc biệt đúng nếu những dị tật nhẹ hoặc các vấn đề về tâm thần đã được nhận thấy trong quá khứ.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị không dùng được cho bệnh nhân mắc hội chứng Baller-Gerold. Gene điều trị các phương pháp tiếp cận hiện đang đi đầu trong nghiên cứu y học. Tuy nhiên, họ vẫn chưa bước vào giai đoạn lâm sàng. Vì lý do này, tất cả các bệnh dựa trên đột biến gen đều không thể chữa khỏi cho đến nay. Cho đến khi các phương pháp điều trị gen được chấp thuận, những bệnh như vậy sẽ được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng. Trong các hội chứng dị tật như hội chứng Baller-Gerold, điều trị triệu chứng thường tương ứng với phẫu thuật giải quyết các dị tật. Bệnh craniosynostosis của bệnh nhân thường được điều chỉnh bằng phẫu thuật trong vòng sáu tháng đầu tiên để giảm thiểu các triệu chứng tiếp theo. Ngón cái có thể được điều trị bằng phẫu thuật tái tạo. Trong hầu hết các trường hợp, phương pháp điều trị này dựa trên chuyển vị phẫu thuật của các ngón tay trỏ. Hiện có tim các khuyết tật phải được đưa ra sửa chữa càng sớm càng tốt. Phẫu thuật điều chỉnh thận bị di lệch cũng có thể cần thiết trong các trường hợp riêng lẻ. Tâm thần sự chậm phát triển có thể được điều trị hỗ trợ bởi can thiệp sớm. Theo quy định, trẻ em được hỗ trợ theo cách này sẽ phát triển trí thông minh bình thường mặc dù mắc hội chứng. Bởi vì họ có khuynh hướng ung thư, những bệnh nhân mắc hội chứng Baller-Gerold cũng phải khám phòng ngừa thường xuyên càng chặt chẽ càng tốt. Thông thường, những người bị ảnh hưởng được khuyên nên tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Điều này làm giảm tính nhạy cảm với các bệnh ung thư như da ung thư. Nếu ung thư bùng phát, bệnh thường được phát hiện sớm bằng các phương pháp khám phòng ngừa khép kín. Trong một số lượng lớn các trường hợp, những người bị ảnh hưởng dẫn cuộc sống tương đối bình thường ở tuổi trưởng thành và ít bị giảm chất lượng cuộc sống.
Phòng chống
Dự phòng các biện pháp đối với các rối loạn di truyền và đột biến như hội chứng Baller-Gerold chỉ tồn tại ở mức độ vừa phải. Sau khi thu được bằng chứng về các đột biến RECQL4 gây bệnh, các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng có thể dùng đến chẩn đoán trước khi sinh cho những lần mang thai tiếp theo và có thể quyết định không sinh con. Tư vấn di truyền trong quá trình kế hoạch hóa gia đình cũng có thể được coi là một biện pháp phòng ngừa.
Bạn có thể tự mình làm nó
Bệnh nhân mắc hội chứng Baller-Gerold bị dị tật một số Nội tạng yêu cầu phẫu thuật chỉnh sửa. Tự lực các biện pháp không thể xảy ra đối với những tình trạng này, nhưng người bị ảnh hưởng hỗ trợ sự thành công của các liệu pháp y tế bằng hành vi của mình. Vì vậy, trong thời gian ở lại phòng khám, anh ấy làm theo hướng dẫn của các bác sĩ và hỗ trợ quá trình tái tạo của cơ quan bằng cách nghỉ ngơi đầy đủ. Thông thường, bàn tay và các ngón tay bị dị tật khiến các hoạt động hàng ngày trở nên khó khăn. Bệnh nhân cải thiện kỹ năng vận động của mình ở các khu vực tương ứng bằng cách trải qua vật lý trị liệu và thực hiện các buổi đào tạo đã học ở nhà. Liệu pháp tương tự cũng được xem xét cho bất kỳ rối loạn dáng đi, và bệnh nhân thường sử dụng cách đi bộ bổ sung AIDS. Các hoạt động thể thao có thể thực hiện tùy thuộc vào thể chất điều kiện của người bị ảnh hưởng và thường có tác dụng có lợi cho sức khỏe. Tuy nhiên, điều kiện tiên quyết là tất cả các hoạt động thể thao phải được sự đồng ý của bác sĩ. Nếu bệnh đi kèm với suy giảm khả năng nhận thức, bệnh nhân vẫn nhận được một nền giáo dục có giá trị trong các trường giáo dục đặc biệt. Các mối quan hệ xã hội do đi học cũng nâng cao chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Nếu cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng phát triển trầm cảm or kiệt sức kết quả của việc bổ sung căng thẳng, họ tham khảo ý kiến của một nhà trị liệu tâm lý càng sớm càng tốt.
