Người bị hội chứng bàn tay và bàn chân bị dị tật bẩm sinh. Các ngón tay và ngón chân hợp nhất dễ thấy. Syndactyly có thể xảy ra đơn lẻ hoặc kết hợp với các bệnh di truyền khác.
Syndactyly là gì?
Syndactyly là một dị tật của bàn tay hoặc bàn chân xảy ra trong giai đoạn phát triển phôi thai. Việc tách ngón chân và ngón tay, xảy ra giữa tuần thứ 5 và thứ 7 của quá trình phát triển phôi thai, bị xáo trộn. Syndactyly là một trong những dị tật bàn tay phổ biến nhất, vì tật đơn giản ảnh hưởng đến khoảng một trong số 3000 trẻ sơ sinh. Thuật ngữ này xuất phát từ tiếng Hy Lạp: “syn” có nghĩa là cùng nhau và “dactylos” có nghĩa là các ngón tay, do đó chúng được phát triển cùng nhau. Trong trường hợp cực đoan, điều này áp dụng cho tất cả các ngón tay của bàn tay. Nếp gấp ở ngón thứ ba thường bị ảnh hưởng nhất trên bàn tay và nếp gấp ở ngón thứ hai ở bàn chân. Do đó, các phalanges của ngón chân và ngón tay không phân chia hoàn toàn. Syndactyly là tương đối phổ biến. Do bệnh, khả năng vận động của các ngón tay bị hạn chế. Nếu tất cả các ngón tay bị ảnh hưởng, chức năng cầm nắm bình thường sẽ không thể thực hiện được. Đây được gọi là bàn tay cầm thìa. Dị tật này thường là một rối loạn di truyền (hội chứng Apert). Trong số các dị tật của bàn tay, nó là phổ biến nhất. Syndactyly được phân biệt theo mức độ của chi bị ảnh hưởng:
Do đó, theo phản ứng tổng hợp ở da, có thể chỉ có một kết nối của da giữa các chi bị ảnh hưởng. Mặt khác, trong hiệp hội osseous, các bộ phận của xương cầu chì. Tách biệt có thể xảy ra trong hầu hết các trường hợp hợp tử và được thực hiện trước khi kết thúc năm thứ 3 của cuộc đời, nếu có thể.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của syndactyly là do di truyền. Các cá nhân bị ảnh hưởng có ưu thế gen đã gây ra căn bệnh di truyền này. Tần suất thừa kế là từ 10 đến 40 phần trăm gia đình. Do khiếm khuyết, các đoạn chi không tách rời nhau trong giai đoạn phát triển dự kiến của phôi. Syndactyly không chỉ xảy ra như một bệnh đơn lẻ. Trong nhiều trường hợp, nó là một triệu chứng đi kèm của bệnh di truyền. Điểm chung của chúng là chúng ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của phôi. Syndactyls chỉ được phát triển ở một mức độ rất nhỏ sau này trong cuộc đời. Trong những trường hợp này, chúng là các syndactyls ngoại sinh. Trong hầu hết các trường hợp, chúng là kết quả của một chấn thương hoặc sự kiện ngẫu nhiên, kết quả của việc chữa lành vết thương da or xương không được hoặc không được chăm sóc y tế đúng cách.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Syndactyly chủ yếu được chú ý bởi các dị tật của bàn tay và bàn chân. Ở những người bị ảnh hưởng, các ngón tay và ngón chân bị hợp nhất với nhau, dẫn đến các vấn đề về cử động và cầm nắm. Tùy theo mức độ bệnh, những động tác dù đơn giản cũng không thể thực hiện được nữa. Về lâu dài, syndactyly dẫn đến những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày. Trong quá trình sau của bệnh, ví dụ, các kết nối xương hình thành giữa các ngón tay và ngón chân, có thể nhận thấy bên ngoài và hạn chế khớp trong khả năng di chuyển của họ. Trong cái gọi là acrosyndactyly, ngón tay hoặc ngón chân có độ dài khác nhau phát triển. Sau đó, các lỗ hình thành trong da cầu, có thể bị viêm. Syndactyly và acrosyndactyly chủ yếu ảnh hưởng đến thẩm mỹ, mặc dù hạn chế vận động cũng có thể phát triển khi bệnh tiến triển. Đặc biệt ở bệnh nặng, có nguy cơ phát triển các biến chứng nghiêm trọng do các chi bị hợp nhất. Nếu không được điều trị, các kỹ năng vận động và xúc giác ngày càng kém đi. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng thường bị tổn thương về mặt cảm xúc do những bất thường về thẩm mỹ. Sau đó, lo âu xã hội hoặc thậm chí tâm trạng trầm cảm có thể phát triển. Phẫu thuật sớm có thể loại bỏ hoàn toàn các triệu chứng.
Chẩn đoán và khóa học
Syndactyly có thể được phát hiện sau khi sinh bằng cách kiểm tra trực quan. Các kỹ thuật hình ảnh sau đó được sử dụng để xác định dạng syndactyly nào hiện diện. Bằng cách này, xương kết nối cầu trong osseous syndactyly có thể được xác định chính xác hơn. Trong hầu hết các trường hợp, syndactyly có thể được phát hiện trước khi khám sàng lọc phụ nữ mang thai. Điều này cho phép cha mẹ của trẻ và các bác sĩ điều trị được chuẩn bị sẵn sàng cho các tổn thương ở giai đoạn đầu. Quá trình hiệp lực trên các phalanges là khác nhau. Trẻ em cần khả năng cầm nắm để phát triển theo độ tuổi. Không được điều trị tổng hợp của bàn tay có thể dẫn đến các vấn đề phát triển.
Các biến chứng
Nói chung, chủ yếu các ngón tay và ngón chân hợp nhất gây ra các biến chứng. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật, trẻ bị ảnh hưởng có thể không thể thực hiện các công việc hàng ngày nếu không có sự trợ giúp từ bên ngoài. Kết quả là, những cá nhân bị ảnh hưởng có thể phát triển chậm hơn nhiều so với các đồng nghiệp của họ và có thể không thực sự trở nên độc lập cho đến cuối đời. Nếu đứa trẻ không được giúp đỡ, điều này có thể dẫn rối loạn phát triển, vì các kỹ năng vận động tinh và xúc giác không được phát triển đầy đủ. Những người bị ảnh hưởng thường cũng bị các bất thường về thẩm mỹ liên quan đến khớp xương và rút lui khỏi cuộc sống xã hội ngay từ khi còn nhỏ. Không thể loại trừ việc trêu chọc và bắt nạt. Điều trị dị dạng bằng phẫu thuật luôn có thể gây ra các biến chứng. Ví dụ, các thủ tục phẫu thuật đôi khi dẫn đến chấn thương thần kinh, nhiễm trùng và chảy máu. Chữa lành vết thương rối loạn và chảy máu thứ phát có thể xảy ra sau phẫu thuật. Do sẹo, sự suy giảm thẩm mỹ có thể còn rõ rệt hơn trước. Cuối cùng, các loại thuốc được kê đơn cũng mang một rủi ro nhất định. Đặc biệt là ở trẻ em, liều lượng không chính xác hoặc bệnh trước đó không được phát hiện có thể nhanh chóng dẫn các tác dụng phụ không mong muốn hoặc tương tác.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Dị tật hoặc đột biến ở các chi thường được chẩn đoán ngay trong hoặc sau khi sinh. Trong nhiều trường hợp, các bất thường có thể đã được phát hiện trong các nghiên cứu hình ảnh trong thời kỳ trước khi sinh. Vì lý do này, các bà mẹ tương lai nên tham gia vào tất cả các kỳ kiểm tra được cung cấp trong mang thai. Những điều này cho phép phát hiện sớm và nếu có thể, các bước điều trị ban đầu. Nếu các bất thường đã được nhận thấy trước khi sinh, một ca sinh nội trú thường được khuyến khích. Đội sản khoa tham dự độc lập và tự chịu trách nhiệm về việc kiểm tra ban đầu cho con cái. Trong những trường hợp này, cha mẹ không nhất thiết phải chủ động, nhưng nên được các bác sĩ chăm sóc tiếp cận để có thể đưa ra các quyết định cần thiết càng nhanh càng tốt. Trong trường hợp sinh tại trung tâm sinh hoặc sinh tại nhà, các nữ hộ sinh hoặc trợ lý cũng có mặt. Cũng giống như trường hợp sinh ở bệnh viện, họ sẽ thực hiện khám ban đầu cho trẻ. Dị tật của ngón tay và ngón chân được xác định bằng cách tiếp xúc bằng mắt. Một bác sĩ sau đó được thông báo về sức khỏe bất thường bởi các bác sĩ sản khoa. Một lần nữa, phụ huynh không cần thực hiện thêm bất kỳ hành động nào vì việc này được nhân viên y tế xử lý độc lập. Trong một số trường hợp khá hiếm, một ca sinh tự nhiên xảy ra mà không có sự hiện diện của nhân viên y tá. Ngay sau khi sinh, luôn cần được bác sĩ tư vấn.
Điều trị và trị liệu
Điều trị hội chứng bao gồm các thủ tục phẫu thuật để tách các chi hợp nhất. Điều này chủ yếu ảnh hưởng đến ngón tay chân tay, vì sự tách biệt ở đó vượt ra ngoài một sự chỉnh sửa về mặt thẩm mỹ. Hoạt động được thực hiện ở giai đoạn rất sớm. Nếu tổ chức chỉ là da giống như da có màng, thì phẫu thuật sẽ rất khó thành công. Sẽ khó hơn nếu sự hợp nhất của xương rõ rệt đến mức không thể xác định được hai chi có cấu trúc xương giống nhau. Trong quá trình phân tách, cũng phải lưu ý rằng những thay đổi thường cũng ảnh hưởng đến dây thần kinh và tàu (Động mạch và tĩnh mạch). Vì vậy, một sự tách biệt cẩn thận là cần thiết. Trong trường hợp phối hợp các phalanges, việc điều trị thường được miễn và quyết định được để cho người bị ảnh hưởng. Nhiều người có tổ chức của phalanges đã từ chối việc phẫu thuật sửa chữa nó hoàn toàn. Họ không thấy các chi hợp nhất gây khó chịu. Tùy thuộc vào mức độ tổn thương, phẫu thuật cũng có thể không thể tránh khỏi, vì sự suy giảm thẩm mỹ do sẹo gây ra có thể còn đáng chú ý hơn so với biến dạng đã có trước đó.
Phòng chống
Không thể ngăn ngừa chống lại syndactyly. Đây là một dị tật di truyền vốn đã có trong phôi. Tuy nhiên, ngay cả khi chẩn đoán trước khi sinh, không có lý do gì khiến cha mẹ của đứa trẻ phải lo lắng hơn nếu các bệnh khác đã được loại trừ. Syndactyly trên đôi chân là một khiếm thị điều đó không có hậu quả cho trẻ em. Trên các phalanges, phẫu thuật điều trị hội chứng dễ dàng khả thi ngay cả trong giai đoạn sơ sinh.
Chăm sóc sau
Chăm sóc sau là quan trọng khi các ngón tay hoặc ngón chân hợp nhất đã được tách ra bằng phẫu thuật. Trọng tâm ở đây là kỹ thuật băng bó. Nếu băng quá nhỏ, trẻ sẽ có nguy cơ bị lột ra ngoài ý muốn trong đêm. Do đó, băng sau khi phẫu thuật kết hợp phải đủ lớn, đòi hỏi một số nỗ lực. Nếu các ngón chân bị tách ra trong quá trình phẫu thuật nối khớp, bệnh nhân phải mang một đôi giày đặc biệt trong khoảng thời gian từ hai đến ba tuần. Chăm sóc sau có thể được cung cấp bởi một bác sĩ nội trú đã có đủ kinh nghiệm về loại phẫu thuật này. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bệnh viện sẽ đảm nhận công việc chăm sóc sau do nỗ lực rất nhiều trong việc thay băng. Theo quy định, băng được đeo trong khoảng hai tuần sau khi phẫu thuật khớp xương. Sau đó, việc loại bỏ các mũi khâu diễn ra. Để điều trị đau, bệnh nhân được dùng thuốc giảm đau trong một hoặc hai ngày đầu. Trong hầu hết các trường hợp, đây là paracetamol thuốc đạn. Để chống lại vết sẹo đó là kết quả của quá trình phẫu thuật, vết sẹo đặc biệt gel được quản lý. Họ giúp giữ vết sẹo càng kín đáo càng tốt. Sau một thủ tục để tách các ngón chân, việc sử dụng nạng có thể phù hợp, điều này cuối cùng do bác sĩ chăm sóc quyết định.
Những gì bạn có thể tự làm
Syndactyly là một bẩm sinh điều kiện mà chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Các cá nhân bị ảnh hưởng cần sự hỗ trợ của bác sĩ chuyên khoa và thêm vào đó là sự giúp đỡ trong cuộc sống hàng ngày. Nếu một số ngón tay đã phát triển cùng nhau, phẫu thuật có thể được xem xét. Tuy nhiên, những hạn chế về chuyển động thường vẫn tồn tại vĩnh viễn. Biện pháp quan trọng nhất là thực hiện các bài tập vận động thường xuyên. Nếu các vấn đề về tuần hoàn xảy ra, phải hỏi ý kiến bác sĩ. Nếu những các biện pháp không mang lại sự cải thiện, tốt nhất là nói chuyện đến bác sĩ một lần nữa. Đôi khi rối loạn nghiêm trọng đến mức không thể đạt được sự cải thiện về khả năng di chuyển. Sau đó ủng hộ AIDS phải được sử dụng để bù đắp cho những hạn chế. Phẫu thuật thường được thực hiện trước khi trẻ được ba tuổi. Từ đó, cha mẹ phải chú ý cẩn thận đến bàn tay của trẻ và ngón tay các chuyển động và bù đắp cho chúng nếu cần thiết. Riêng đối với trường hợp các ngón tay không có chiều dài bằng nhau, có thể ngăn ngừa biến dạng khớp bằng cách điều trị y tế sớm. Điều kiện tiên quyết là trẻ tiếp tục được hỗ trợ y tế sau thủ thuật. Cha mẹ có trách nhiệm theo dõi diễn biến của bệnh và việc uống thuốc theo quy định đau thuốc.
