Chẩn đoán trước sinh liên quan đến việc kiểm tra thai nhi trong bụng mẹ (prenatal = trước khi sinh).
Nó được cung cấp chủ yếu cho phụ nữ sau 35 tuổi, vì nguy cơ dị tật của trẻ do thay đổi nhiễm sắc thể sau đó tăng lên đáng kể. Hơn nữa, chẩn đoán trước khi sinh cũng có thể được sử dụng để kiểm tra các bệnh nhiễm trùng khác nhau, bệnh chuyển hóa và bệnh di truyền (bệnh đơn gen) của trẻ.
Chỉ định (lĩnh vực ứng dụng)
- Tuổi mẹ; khi tuổi mẹ tăng lên (> 35 tuổi) thì khả năng bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ càng tăng.
- Kết quả của một quy trình sàng lọc không xâm lấn (ví dụ: siêu âm / đo độ trong mờ khỏa thân; kiểm tra ba lần).
- Một phát hiện siêu âm có thể nghi ngờ rối loạn nhiễm sắc thể.
- Một bất thường nhiễm sắc thể như chuyển đoạn, chèn hoặc đảo ngược ở cha hoặc mẹ (trong những trường hợp này, khả năng bất thường nhiễm sắc thể không cân bằng ở trẻ cao hơn nguy cơ liên quan đến tuổi của người mẹ).
- Khuynh hướng di truyền gia đình đối với bệnh nặng.
Phương pháp chẩn đoán trước sinh
| Phương pháp | Thời gian |
| Chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép (PGD) *. | Thụ tinh trong ống nghiệm |
| NIPT (không xâm lấn kiểm tra trước khi sinh): di truyền phân tử máu xét nghiệm để phát hiện DNA không có tế bào. | 10 + 0 SSW |
| Lấy mẫu nhung mao màng đệm* * (lấy mẫu mô từ phần bào thai (con) của nhau thai* (nhau thai)). | 11-14 TH SSW |
| Chọc ối* * (nước ối bộ sưu tập của đâm của khoang ối). | 15-17 TN |
| Vị trí đâm* (thủng của nhau thai). | từ 15. SSW |
| Cordocentesis * * * (đâm của dây rốn, tốt nhất là tại vị trí gắn nhau thai). | Từ 16-20 SSW |
| Sinh thiết bào thai (lấy mẫu mô bào thai) để chẩn đoán một số bệnh dị tật gen | Từ SSW thứ 20 |
| Lấy máu thai nhi (lấy máu thai nhi có hướng dẫn siêu âm từ tĩnh mạch rốn hoặc tim thai) | Thời gian sớm nhất: 20 SSW |
| Nội soi thai (nội soi quan sát thai nhi; ngày nay chỉ được thực hiện trong những trường hợp ngoại lệ). | Thời gian tối ưu: SSW thứ 18-24. |
SSW = tuần tuổi thai * Tầm soát các bất thường nhiễm sắc thể bằng sinh học tế bào và xét nghiệm di truyền phân tử; phát hiện các khiếm khuyết di truyền cụ thể (gen đột biến) bao gồm. Sàng lọc dị bội (sàng lọc sự hiện diện của các nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu) * * Kiểm tra sự thay đổi nhiễm sắc thể với sự hỗ trợ của phân tích nhiễm sắc thể; hơn nữa, chẩn đoán di truyền và chẩn đoán sinh hóa; trong trường hợp chọc ối, hơn nữa, chẩn đoán dị tật ống thần kinh hở * * * Kiểm tra sự thay đổi nhiễm sắc thể với sự hỗ trợ của phân tích nhiễm sắc thể; hơn nữa, chẩn đoán huyết học và sinh hóa
Các thủ tục khác trong tương lai
- Có thể chẩn đoán trước khi sinh từ tuần thứ năm của mang thai từ các tế bào bào thai (tế bào thai nhi) trong phết tế bào cổ tử cung (phết tế bào từ Cổ tử cung). Khoảng mỗi tế bào thứ 2,000 trong phết tế bào là một nguyên bào nuôi (lớp tế bào bên ngoài của phôi nang (giai đoạn phát triển của quá trình hình thành phôi) kết nối nó với thành tử cung) từ nhau thai và do đó bắt nguồn từ thai nhi. Thủ tục vẫn đang được phát triển.
- Bước tiếp theo trong chẩn đoán trước khi sinh là giải trình tự nguyên mẫu (WES; có khả năng mã hóa các đoạn DNA). Trong các trường hợp dị thường về cấu trúc của thai nhi, DNA của thai nhi đã được phân tích từ các nhung mao màng đệm, nước ốivà máu. Do đó, WES cho phép phát hiện các biến thể di truyền chẩn đoán bổ sung với tỷ lệ dao động từ khoảng 3% đến 15%.
