Hội chứng Flynn-Aird là một hội chứng dị tật hiếm gặp của trung hệ thần kinh, còn được gọi là hội chứng biểu bì thần kinh di truyền. Nguyên nhân của các triệu chứng là do rối loạn di truyền trong quá trình phát triển phôi thai. Một nhân quả điều trị Vẫn chưa có.
Hội chứng Flynn-Aird là gì?
Hội chứng Flynn-Aird là một phức hợp triệu chứng thuộc nhóm hội chứng dị tật. Phức hợp này thường được gọi là hội chứng da thần kinh. Biểu bì thần kinh là một phần của lá mầm bên ngoài của phôi và phát triển từ đĩa thần kinh trong quá trình phát triển phôi thai. Quá trình này còn được gọi là quá trình tân sinh và nhằm mục đích hình thành hệ thần kinh. Trong hội chứng Flynn-Aird, có sự kém phát triển của hệ thần kinh. Kết quả là điếc do hệ thần kinh trung ương gây ra. Ngoài ra, bệnh nhân của hội chứng có các triệu chứng ở da và các bất thường của khung xương. Vào thế kỷ 20, các nhà thần kinh học Hoa Kỳ P. Flynn và Robert B. Aird lần đầu tiên mô tả sự phức tạp của các triệu chứng. Để vinh danh họ, phức hợp triệu chứng hiện mang tên hội chứng Flynn-Aird. Tỷ lệ phổ biến của hội chứng này cực kỳ thấp, với tỷ lệ được báo cáo là một trường hợp trên 1,000,000 người. Điều này làm cho hội chứng biểu bì thần kinh trở thành một rối loạn dị dạng cực kỳ hiếm gặp. Vì tần số thấp của điều kiện, nghiên cứu về hội chứng này vẫn chưa hoàn thành và đang ở giai đoạn sơ khai.
Nguyên nhân
Hội chứng Flynn-Aird không xảy ra lẻ tẻ. Một nhóm gia đình đã được quan sát thấy. Ví dụ, Flynn và Aird đã mô tả phức hợp triệu chứng ở mười thành viên trong cùng một gia đình, những người có triệu chứng của hội chứng trong năm thế hệ. Không thể ghi lại tùy chọn giới tính cụ thể. Sự phân nhóm mang tính gia đình này chỉ ra một sự di truyền về mặt di truyền. Rõ ràng, sự kế thừa đang ở chế độ chiếm ưu thế trên autosomal. Nguyên nhân của các triệu chứng riêng lẻ của hội chứng nằm trong sự phát triển phôi thai bị rối loạn. Giai đoạn tân sinh xảy ra không hoàn toàn hoặc không rõ ràng và do đó gây ra các triệu chứng phức tạp. Liệu, ngoài cơ sở di truyền, việc tiếp xúc với chất độc hoặc các yếu tố tương tự cũng thúc đẩy sự phát triển của hội chứng vẫn chưa được làm rõ. Quá trình nào chính xác làm rối loạn sự hình thành của bệnh nhân cũng chưa được rõ ràng. Rõ ràng, các khiếm khuyết về enzym đóng một vai trò gây ra phức hợp triệu chứng và ngăn chặn sự phát triển hoặc biệt hóa của mô biểu bì thần kinh. Liệu các đột biến gen có liên quan trong bối cảnh này hay không vẫn chưa rõ ràng.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Giống như tất cả các hội chứng, hội chứng Flynn-Aird là một phức hợp của các bất thường lâm sàng khác nhau. Một trong những triệu chứng lâm sàng quan trọng nhất của hội chứng là thần kinh giác quan hai bên của bệnh nhân mất thính lực hoặc mất thính giác thần kinh giác quan, có thể phát triển thành điếc trung tâm và xảy ra trong hầu hết các trường hợp ở tuổi học sinh cuối cấp. Một triệu chứng khác từ hệ thần kinh là bệnh nhân bị teo cơ, thường kèm theo cứng khớp. Đôi mắt của những người bị ảnh hưởng cũng thường có biểu hiện bất thường về mặt lâm sàng, chẳng hạn như đục thủy tinh thể, cận thị, hoặc viêm viêm võng mạc sắc tố. Bộ máy vận động của bệnh nhân có đặc điểm là mất điều hòa. Ngoài ra, có thể có các dấu hiệu của bệnh viêm dây thần kinh ngoại biên. Trong một số trường hợp, bệnh nhân cũng bị động kinh hoặc phát triển sa sút trí tuệ sớm bất thường. Các triệu chứng ngoài da bao gồm chủ yếu là teo da và teo da. Đôi khi các triệu chứng về da và thần kinh trung ương có liên quan đến răng miệng quan trọng chứng xương mục. Hệ thống xương có thể xuất hiện các u nang xương và loãng xương. Ngoài ra, trong một số trường hợp, hệ thống tuyến bị ảnh hưởng bởi những bất thường. Do sự liên quan của nhiều mô, hội chứng Flynn-Aird cũng có thể được gọi là rối loạn đa nguyên nhân.
Chẩn đoán
Bác sĩ thường không chẩn đoán hội chứng Flynn-Aird ngay sau khi sinh. Đặc biệt nếu các triệu chứng riêng lẻ nhẹ, chẩn đoán có thể không được thực hiện cho đến khi trưởng thành. Công cụ chẩn đoán quan trọng nhất liên quan đến hội chứng là X-quang hình ảnh. Của bệnh nhân X-quang thường cho thấy loãng xương, bệnh kyphoscoliosis, hoặc u nang xương. Phân tích nước tiểu trong phòng thí nghiệm có thể xác nhận chẩn đoán dự kiến ban đầu. Sự bài tiết 17-ketosteroid của bệnh nhân giảm xuống, nếu có thể phát hiện thêm các thiếu hụt thần kinh khác, thì chẩn đoán được coi là tương đối chắc chắn. Khác biệt, phải loại trừ hội chứng Werner có triệu chứng tương tự, hội chứng Refsum hoặc hội chứng Cockayne. Chẩn đoán phân biệt of xơ cứng bì cũng phải được xem xét. Hội chứng Flynn-Aird là một bệnh tiến triển với các triệu chứng tăng dần qua các năm. Vì lý do này, tiên lượng không được coi là đặc biệt thuận lợi. Tuy nhiên, một khóa học gây chết người đã không được quan sát cho đến nay.
Các biến chứng
Một biến chứng rất nghiêm trọng xảy ra trong hội chứng Flynn-Aird là mất thính lực. Nó không nhất thiết phải bẩm sinh, nhưng có thể phát triển trong suốt cuộc đời của bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, mất thính lực hoặc mất hoàn toàn thính giác xảy ra ở tuổi đi học. Trẻ em nói riêng bị ảnh hưởng nặng nề bởi triệu chứng này, cũng có thể tác động xấu đến trạng thái tâm lý của trẻ. Mất thính giác nguyên nhân trầm cảm trong số những người bị ảnh hưởng. Tương tự, hội chứng Flynn-Aird gây ra cứng khớp. Do đó, không thể dễ dàng thực hiện các công việc thể dục hoặc thể thao. Trong một số trường hợp, điều này dẫn đến đau. Nguy cơ động kinh cũng được tăng lên. Sâu răng thường phát triển trong miệng. Không thể điều trị hội chứng Flynn-Aird. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng có thể được hạn chế và kiểm soát. Miễn là chưa bị mất thính lực hoàn toàn, thính giác AIDS có thể được sử dụng. Nha khoa chứng xương mục được điều trị bởi một nha sĩ và có thể được kiểm soát tương đối tốt. Cứng khớp cũng có thể được điều trị trong quá trình vật lý trị liệu. Thường không có thêm biến chứng hoặc khó chịu trong quá trình điều trị. Tuy nhiên, việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên của bác sĩ là cần thiết.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong hội chứng Flynn-Aird, phải có bác sĩ tư vấn trong mọi trường hợp. Trong bệnh này, thường không có khả năng tự khỏi và các triệu chứng ngày càng trầm trọng hơn. Vì lý do này, bệnh nhân luôn cần được điều trị. Bác sĩ nên được tư vấn nếu bệnh nhân đột nhiên nghe thấy những lời phàn nàn mà không có lý do cụ thể. Những cũng có thể dẫn để hết điếc. Các khớp của người bị ảnh hưởng thường có vẻ cứng và không thể di chuyển dễ dàng. Tương tự, cảm giác khó chịu ở mắt có thể là dấu hiệu của hội chứng Flynn-Aird và cần được điều tra. Nhiều bệnh nhân cũng bị sa sút trí tuệ or động kinh. Sâu răng cũng nằm trong số các triệu chứng của hội chứng Flynn-Aird và hệ thần kinh xung quanh cũng có thể bị ảnh hưởng. Thông thường, hội chứng Flynn-Aird có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Điều trị sau đó được cung cấp bởi các chuyên gia khác nhau, vì điều kiện chỉ được điều trị theo triệu chứng. Nhiều người bị ảnh hưởng và người thân của họ đang phụ thuộc vào điều trị và chăm sóc tâm lý. Việc này luôn phải được thực hiện với bác sĩ tâm lý để tránh những biến chứng và khó chịu về sau.
Điều trị và trị liệu
Đến nay, không có nhân quả điều trị cho bệnh nhân mắc hội chứng Flynn-Aird. Bởi vì hội chứng dường như có cơ sở di truyền, gen điều trị sẽ được chỉ định đặc biệt như một liệu pháp nhân quả. Gene điều trị các biện pháp hiện đang là đối tượng nghiên cứu của y học. Tuy nhiên, cho đến nay, chúng không thể được áp dụng mà không do dự. Do đó, chỉ điều trị triệu chứng các biện pháp hiện có sẵn cho hội chứng. Điều trị triệu chứng bao gồm, ví dụ, phẫu thuật cắt bỏ và hơn thế nữa giám sát của các nang xương. Xu hướng sâu răng của bệnh nhân được điều trị bởi nha sĩ. Ăn kiêng các biện pháp cũng có thể cho thấy thành công trong bối cảnh này. Điều trị da bất thường là thuốc da liễu. Các triệu chứng thần kinh trung ương như mất điều hòa có thể được giải quyết bằng thể chất và lao động trị liệu chăm sóc hỗ trợ. Tuy nhiên, các triệu chứng như sa sút trí tuệ hoặc suy giảm thính lực tiến triển rất khó điều trị. Tình hình là khác nhau đối với loãng xương, ví dụ, ít nhất có thể được giảm bớt bằng các biện pháp ăn kiêng và thuốc. Trên hết, việc kiểm tra khung xương thường xuyên là rất quan trọng để đảm bảo can thiệp kịp thời nếu cần thiết.
Triển vọng và tiên lượng
Cho đến nay, hội chứng Flynn-Aird không có phương pháp điều trị căn nguyên nào. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng có thể dẫn một cuộc sống hoàn toàn bình thường. Mọi khó khăn về thính giác hoặc độ cứng có thể được giảm bớt bằng nhiều cách khác nhau AIDS. Những người bị hội chứng Flynn-Aird sau đó có thể theo đuổi một công việc bình thường bất chấp căn bệnh này và cũng thường di chuyển mà không đau. Một loại thuốc được điều chỉnh tốt cũng ngăn ngừa các khiếu nại điển hình. Tuy nhiên, các tác dụng phụ bổ sung không bao giờ có thể được loại trừ hoàn toàn. Nếu các biến dạng tư thế, gãy xương hoặc các biến chứng khác đã xảy ra do hạn chế vận động, tiên lượng sẽ kém khả quan hơn. Trong trường hợp này, người bệnh thường xuyên bị than phiền suốt đời, về lâu dài cũng ảnh hưởng không nhỏ đến trạng thái tinh thần. Kết quả là, trầm cảm và những thay đổi về tính cách có thể phát triển, đòi hỏi liệu pháp toàn diện. Khó nghe hoặc cứng khớp cũng thường là gánh nặng lớn cho người mắc, đặc biệt nếu phát hiện bệnh quá muộn và không thể điều trị. Tuy nhiên, nói chung, triển vọng về một cuộc sống tương đối không có triệu chứng là tương đối tốt.
Phòng chống
Hội chứng Flynn-Aird là một rối loạn di truyền, các mối quan hệ giữa chúng vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Do đó, biện pháp phòng ngừa duy nhất có sẵn cho đến nay là quyết định không sinh con nếu hội chứng lây lan trong gia đình.
Theo dõi
Trong hội chứng Flynn-Aird, không có lựa chọn chăm sóc theo dõi trực tiếp nào dành cho bệnh nhân trong hầu hết các trường hợp. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng trước tiên phải dựa vào điều trị y tế cho bệnh này để ngăn ngừa các triệu chứng hoặc biến chứng thêm. Vì đây là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Flynn-Aird. Nếu người bị ảnh hưởng có mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn chặn hội chứng di truyền cho con cháu. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của răng được điều trị bởi nha sĩ. Nha sĩ phải được thăm khám thường xuyên để phát hiện và điều trị tổn thương ở giai đoạn đầu. Đối với trường hợp trẻ em, điều hơn hết là cha mẹ phải quan tâm thăm khám thường xuyên. Hơn nữa, cũng cần chú ý đến lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống để giảm bớt các triệu chứng của hội chứng Flynn-Aird. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân còn dựa vào các biện pháp vật lý trị liệu. Về vấn đề này, một số bài tập từ liệu pháp này cũng có thể được thực hiện tại nhà của bệnh nhân, có thể đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Tiếp xúc với những bệnh nhân mắc hội chứng Flynn-Aird khác cũng có thể hữu ích trong quá trình này.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Flynn-Aird được coi là một bệnh di truyền và không thể chữa khỏi bệnh mãn tính. Theo đó, việc giúp đỡ hàng ngày một cách độc lập rất khó. Cách duy nhất để tự giúp mình là giảm bớt các triệu chứng kèm theo. Ví dụ, teo cơ và cứng khớp xảy ra ở những người bị ảnh hưởng. Những hiện tượng này có thể được ngăn ngừa bằng các bài tập vận động. Bằng cách này, có thể tránh được thiệt hại do hậu quả trong một số trường hợp nhất định. Cũng có thể tránh được chứng mất điều hòa bằng cách này. Điều quan trọng là phải tính đến giới hạn chịu đựng tập thể dục cá nhân của bệnh nhân. Đối với tình trạng suy giảm thị lực, nên đảm bảo an toàn cho ngôi nhà của người bị ảnh hưởng. Nó có ý nghĩa để đệm các cạnh và phần nhô ra nguy hiểm. Ngoài ra, cần có đủ nguồn sáng cho buổi tối và ban đêm. Một trọng tâm khác nên là chăm sóc răng miệng hàng ngày, vì những người bị ảnh hưởng có xu hướng phát triển sâu răng. Bệnh nhân cần tăng cường chú ý đến ve sinh rang mieng. Một đường-giảm chế độ ăn uống và tránh hung hăng axit càng xa càng tốt cũng có thể làm giảm nguy cơ sâu răng. Những phương pháp này không thể được sử dụng để chống lại trực tiếp hội chứng Flynn-Aird. Tuy nhiên, những chiến lược tự lực này có thể làm giảm các triệu chứng kèm theo và các bệnh liên quan đến thể chất và tâm lý căng thẳng.
